Diagnóstico de Cisterna Magna Fetal: Un Enfoque Detallado
El campo de la neurología fetal ha experimentado un notable avance en los últimos años, impulsado por los progresos en la ultrasonografía y la incorporación de tecnologías como la resonancia magnética nuclear en la evaluación antenatal. Este artículo aborda la técnica de evaluación antenatal del sistema nervioso fetal y las principales alteraciones que se pueden encontrar en este examen, enfocándonos en la ventriculomegalia y anomalías de la fosa posterior.
Introducción
Con el advenimiento de las nuevas tecnologías en el procesamiento de imágenes se ha vuelto cada vez más accesible el estudio de la vida intrauterina. Innumerables eventos han transcurrido desde la primera auscultación de latidos fetales y posteriormente la instalación de la ecografía como herramienta de diagnóstico de condiciones fetales. Hoy la evolución del ultrasonido de alta definición y la incorporación de la resonancia magnética nuclear han abierto nuevas posibilidades en el desarrollo de áreas de estudio antenatal. Tal es el caso de la neurología fetal, disciplina que ha tenido su mayor crecimiento en los últimos años no solo gracias al avance tecnológico, sino también a la mayor demanda por parte de los padres en relación a la evaluación de la condición neurológica actual y futura del bebé.
La corteza cerebral se forma en un 99% durante la vida intrauterina, por lo tanto, una evaluación antenatal acuciosa del sistema nervioso fetal es vital para brindar información adecuada a los padres respecto de la función futura del sistema nervioso central del individuo.
Las malformaciones del sistema nervioso central (SNC) son las más comunes luego de las malformaciones del sistema cardiovascular y son la segunda causa de discapacidad en la infancia. Por lo tanto, son un foco de atención especial durante la evaluación ultrasonográfica antenatal. Sin embargo, debido a algunas características especiales del SNC fetal, la evaluación antenatal debe tener en cuenta las siguientes consideraciones:
- El SNC se encuentra en desarrollo durante toda la gestación, por lo tanto, está siempre expuesto a que se produzcan alteraciones en situaciones de riesgo. No existe un período de seguridad en el cual el SNC está libre de la acción de agentes nocivos.
- Los patrones de normalidad cambian con la edad gestacional, por lo tanto, es necesario contar con curvas de normalidad para definir una alteración. Una condición, por ende, puede ser normal o patológica dependiendo del momento de la gestación.
- Las lesiones son evolutivas, es decir existe un tiempo de latencia entre la exposición a una noxa y la aparición de una alteración al examen. También existen ciertos hallazgos que en un examen posterior pueden progresar o regresar. Una sola ecografía no es capaz de establecer diagnóstico definitivo salvo en casos excepcionales. Normalmente se necesita observar la evolución de los hallazgos para determinar un pronóstico.
Exploración Básica del SNC Fetal
La exploración básica del SNC fetal se realiza en la ecografía de rutina entre las 22 y 24 semanas y contempla la evaluación de los cortes axiales de la cabeza fetal como también la evaluación de la columna vertebral.
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Los cortes axiales utilizados en la exploración básica incluyen: el corte transventricular, transtalámico y transcerebelar. El primero, el corte transventricular es el más alto y en él se pueden observar las siguientes estructuras: Cavum del septum pellucidum (CSP), que se observa como dos líneas separadas que cabalgan la línea media y que separan las astas anteriores de los ventrículos laterales (en un corte inferior y por debajo del CSP se pueden observar los pilares del fornix como tres líneas separadas) y las astas posteriores de los ventrículos laterales con los plexos coroídeos en su interior.
El corte transtalámico, ligeramente inferior y paralelo al anterior, es el corte de la medición del diámetro biparietal (DBP). En este corte se pueden observar las astas anteriores de los ventrículos laterales, el CSP, los talamos y el giro hipocampal.
El tercer corte, el transcerebelar, es un corte inferior y algo oblicuo que se logra girando y descendiendo el transductor hacia la parte posterior de la cabeza fetal. De esta manera se continúa observando las astas anteriores de los ventrículos laterales, el CSP, los tálamos, pero además se puede observar el cerebelo, la cisterna magna y el hueso occipital.
En relación a la evaluación de la columna vertebral fetal, esta debe comenzar con una adecuada evaluación de la cabeza fetal, ya que los signos más importantes de alteración de la columna se encuentran a este nivel. En el caso de los defectos del tubo neural las alteraciones encontradas en este examen incluyen, signo del limón (deformación de los huesos frontales), signo de la banana (obliteración de la cisterna magna con deformación del cerebelo) y la ventriculomegalia.
Independiente de la presencia de los marcadores antes mencionados, siempre debe comprobarse la indemnidad y osificación de los cuerpos y procesos laterales en los planos axial lateral y coronal.
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Cualquier alteración en la exploración básica del SNC fetal debe ser motivo de derivación para la realización de una neurosonografía detallada que incluya los cortes axiales accesorios, cortes coronales y sagitales, como también la evaluación del desarrollo cortical del feto.
Ventriculomegalia (VMG)
La ventriculomegalia (VMG) representa la dilatación de los ventrículos laterales del cerebro fetal y su frecuencia se estima en 1 a 2 por 1000. La hidrocefalia, término que suele confundirse con VMG se refiere a la dilatación del sistema ventricular con aumento de la presión intracreaneana. Si bien son dos entidades diferentes, una VMG puede evolucionar posteriormente a una hidrocefalia.
La definición de VMG se hace con una medida alterada del atrium, que es la porción en que convergen las porciones posterior, temporal y cuerpo de los ventrículos laterales y coincide en el lugar en que descansa el glomus de los plexos coroídeos. Es uno de los hallazgos con mayor sensibilidad para patología del SNC y es por esto que esta incorporado en toda evaluación ultrasonográfica de rutina, especialmente la realizada entre las 22 y 24 semanas de gestación.
La técnica de medición debe tomar en cuenta algunos reparos anatómicos para tener validez. Primero la medición debe realizarse en un corte intermedio entre el transventricular y el transtalámico en que se observa la asta posterior del ventrículo lateral, el glomus del plexo coroídeo y la cisura parieto-occipital. La medición se hace de borde interno a borde interno a nivel de la cisura parieto occipital y perpendicular al eje longitudinal de los ventrículos laterales.
Se considera como patológico un valor de 10mm y según su magnitud puede clasificarse en tres grados que guardan relación con el tipo de patología y su severidad en relación al pronóstico:
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- Leve: 10-12mm
- Moderada: 12-15mm
- Severa: > 15mm
Se debe tener en consideración que la VMG puede ser uni o bilateral y que puede existir una diferencia entre ambos ventrículos incluso entre límites normales. Esta situación se denomina asimetría ventricular y se refiere a la diferencia mayor a 2.4mm. Si bien, no es considerado un hallazgo patológico debe ser sujeto a un control seriado para descartar la progresión a VMG.
La ventriculomegalia no es una condición patológica en sí, sino más bien un marcador que puede reflejar una alteración en cualquier parte del SNC fetal. En ocasiones esta puede presentarse en forma aislada y su pronóstico dependerá de su evolución en el tiempo como de su magnitud. Es por lo tanto, de vital importancia una vez documentado el marcador, continuar con una búsqueda de la causa para realizar un diagnóstico y pronóstico.
En el estudio etiológico de la VMG se debe considerar además de una neurosonografía detallada, una evaluación de crecimiento fetal, ecocardiografía, estudio de TORCH y cariotipo fetal. En algunas ocasiones una resonancia magnética fetal puede ser de utilidad.
Según la magnitud de la VMG se puede establecer un pronóstico inicial ya que sabemos que la asociación con otras anomalías se puede observar en un 6% de los casos leves y hasta en un 56% de los casos moderados y severos. Por otro lado, las alteraciones cromosómicas se encuentran hasta en un 36% si existe otra malformación asociada y solo en un 3% en los casos aislados. También se debe tener en cuenta que existe un 13% de falsos negativos en casos de VMG aislada, es decir; casos en los cuales existe una alteración asociada sin diagnóstico antenatal.
Una vez realizado el estudio, el manejo y pronóstico se establece dependiendo si existe una causa subyacente o si nos encontramos frente a una VMG aislada. En el primer caso el manejo, seguimiento y pronóstico dependerán de la causa y de la presencia de otras anomalías. En el caso de la VMG aislada es importante recordar que las alteraciones del SNC fetal son evolutivas, por lo tanto, la exclusión de una alteración asociada debe confirmarse luego de controles sucesivos. En consecuencia se propone realizar ecografías cada 2 semanas en los casos de VMG moderada y severa y cada 4 semanas en los casos leves para descartar eventuales condiciones asociadas de aparición tardía como para evaluar la progresión de la dilatación ventricular.
Por otro lado, el pronóstico de una VMG aislada depende del grado de severidad y de su progresión. En los casos de VMG leves la alteración posterior en el neurodesarrollo se observa en el 4% de los casos. En los casos moderados y severos esta alteración se observa en un 24% y 72% respectivamente. La mortalidad fetal en los casos moderados es de un 10% y llega hasta un 25% en los casos severos. La progresión de la dilatación es también un factor pronóstico que confiere un 44% de probabilidades de resultado adverso. Por último, se puede observar hasta en un 75% de los casos de VMG severa la necesidad de drenaje postnatal.
Debido a la gran diversidad en su forma de presentación, anomalías asociadas y variada etiología es difícil realizar la consejería a los padres en relación a esta condición. En ocasiones, sobre todo en los casos aislados, ayuda a orientar a los padres la comparación con un cuadro febril en un niño. En este caso las causas pueden ser benignas y no precisar de un tratamiento específico. El pronóstico, sin embargo, está determinado tanto por el estudio etiológico como también por la evolución del cuadro clínico.
Anomalías de la Fosa Posterior
La evaluación de la fosa posterior forma parte del examen de rutina entre las 22 y 24 semanas y en esta evaluación se consideran los cortes axiales mencionados anteriormente, específicamente el corte transcerebelar. En este corte nos concentraremos principalmente en las siguientes estructuras: la cisterna magna, el cerebelo y el cuarto ventrículo.
La cisterna magna es una abertura en el espacio subaracnoídeo situada entre el cerebelo y el hueso occipital. Su medición debe hacerse entre el vermis cerebelos y la cara interna del hueso occipital en la línea media y su medida normal es de 2 a 10mm. Con respecto al cerebelo debe evaluarse su morfología, simetría y tamaño (el que debe ser evaluado según tablas por edad gestacional) y la presencia del vermis cerebeloso completo. Por último, es importante distinguir el 4° ventrículo y confirmar que no exista comunicación entre el 4° ventrículo y la cisterna magna.
Las malformaciones asociadas a la fosa posterior pueden clasificarse de diversas maneras, pero por motivos prácticos utilizaremos la clasificación descrita por Guibaud. Esta clasificación las divide en 3 grupos:
- Aumento de líquido en fosa posterior o quiste de fosa posterior.
- Disminución de la biometría cerebelar.
- Lesiones focales y otros.
Aumento de líquido en fosa posterior
En este grupo podemos encontrar las alteraciones con cisterna magna aumentada. Las alteraciones más comunes de este grupo son:
- Megacisterna magna: Cisterna magna por sobre los 10mm, pero con anatomía cerebelar normal. Esta condición es más frecuente en fetos de sexo masculino y está asociada a anomalías cromosómicas, malformaciones del sistema nervioso central y malformaciones extracraneanas hasta en un 62%. En ausencia de otras anomalías es de muy buen pronóstico.
- Quiste aracnoídeo: En este caso se observa una estructura quística que se encuentra lateralizada a alguno de los dos hemisferios y de dimensiones variables. La anatomía del cerebelo es normal, aunque en algunos casos es de difícil evaluación por la posición del quiste. Pueden ser aislados o estar asociados a síndromes. En el caso de los aislados el pronóstico es normalmente favorable y depende de la integridad de las estructuras cerebrales más que del tamaño del quiste. Ocasionalmente requieren de cirugía descompresión postnatal cuando existe obstrucción en la circulación del líquido cefaloraquídeo.
- Quiste de la bolsa de Blake: Consiste en la herniación de la parte inferior del 4° ventrículo a través del agujero de Magendie. Este hallazgo es de buen pronóstico y suele resolverse en forma espontánea.
- Malformación de Dandy Walker: Se refiere a una malformación severa de la fosa posterior que incluye las siguientes características: Cisterna magna aumentada, agencia parcial o total del vermis cerebeloso y comunicación entre el 4° ventrículo y la cisterna magna. Existe una asociación con anomalías cromosómicas en un 30-50%, algunos síndromes genéticos (Meckel-Gruber, Walker Walburg, entre otros) y a otras malformaciones cerebrales como la agencia del cuerpo calloso. El pronóstico es desfavorable. La hidrocefalia se presenta hasta en un 80%, secuelas neurológicas hasta en un 70% y mortalidad perinatal superior al 20% de los casos, sin embargo, individuos asintomáticos con la condición han sido reportados.
Variante del Síndrome de Dandy Walker
La variante del síndrome de Dandy Walker consiste en una forma menos severa, por lo menos en lo que a hallazgos ecográficos se refiere, que la malformación de Dandy Walker. El hallazgo principal consiste en una hipoplasia variable del vérmix inferior, una fosa posterior de tamaño normal, la cisterna magna que comunica con un cuarto ventrículo normal o ligeramente dilatado, sin alargamiento de la fosa posterior, pudiendo existir anomalías asociadas como hidrocefalia, disgenesia del cuerpo calloso y malformaciones de las circunvoluciones.
Este diagnóstico difícil se ve complicado por los posibles falsos positivos asociados a una ecografía por debajo de la semana 18, debido a que la formación del vérmix es incompleta antes de esa semana. Un segundo falso positivo puede ocurrir por un ángulo de isoniación incorrecto, que no debería reproducirse en manos expertas.
Pronóstico y Asesoramiento
A la hora de aconsejar a los pacientes contamos con una experiencia muy limitada. Desconocemos si los datos de la malformación clásica de Dandy Walker (mortalidad posnatal elevada y alta incidencia de desarrollo intelectual y neurológico alterado) son extrapolables a la variante. En la literatura científica constan similares cifras de anomalías cerebrales y extracerebrales, tales como un 50-60% de alteraciones, asociación de cromosomopatías hasta de un 17%, supervivencia entre un 6 y un 15% (síndrome y variante, respectivamente) y el 100% de los supervivientes con anomalías neurológicas, aunque otros autores apuntan que la variante del síndrome de Dandy Walker con mínimos cambios estaría relacionada con un mejor pronóstico posnatal, con supervivencia inmediata del 25%, y de éstos, un 50% de normalidad. La presencia de otras anomalías empeora el pronóstico.
Igualmente, parece que el porcentaje de anomalías cromosómicas se incrementa mucho en los casos diagnosticados de forma temprana antes de la semana 21.
Otros autores, aunque con series más pequeñas, refieren porcentajes de normalidad más elevados cuando la única anomalía es una hipoplasia del vérmix.
Megacisterna Magna y Trastornos Psicóticos
La megacisterna magna es una malformación congénita consistente en una cisterna magna prominente, que puede extenderse lateral, superior y posteriormente más allá de sus límites anatómicos y que se comunica libremente con el espacio subaracnoideo perimedular. Ocasiona más de la mitad de las malformaciones quísticas de la fosa posterior, que bien puede conservar un tamaño normal o estar agrandada con elevación del tentorio. El IV ventrículo y el cerebelo son normales. En ocasiones puede ser asimétrica y producir un efecto de masa, simulando un quiste aracnoideo.
Se piensa que la megacisterna magna se presenta a lo largo de un continuo con la hipoplasia cerebelar (variante de Dandy-Walker) y la agenesia cerebelar (síndrome de Dandy-Walker).
Mientras que esta asociación puede considerarse como un hallazgo casual, es importante considerar la posibilidad de que tanto la megacisterna como el trastorno psicótico sean la expresión de una alteración subyacente en el neurodesarrollo.
Tabla Resumen: Clasificación de Ventriculomegalia y Pronóstico
| Grado de VMG | Medida del Atrium (mm) | Alteración en Neurodesarrollo (Casos Leves) | Alteración en Neurodesarrollo (Casos Moderados) | Alteración en Neurodesarrollo (Casos Severos) | Mortalidad Fetal (Casos Moderados) | Mortalidad Fetal (Casos Severos) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Leve | 10-12 | 4% | N/A | N/A | N/A | N/A |
| Moderada | 12-15 | N/A | 24% | N/A | 10% | N/A |
| Severa | >15 | N/A | N/A | 72% | N/A | 25% |
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