Malformaciones Craneofaciales y Síndrome de Down: Causas y Diagnóstico
Este artículo tiene como principal objetivo describir las malformaciones y deformaciones más prevalentes de las principales estructuras anatómicas externas (visibles en la exploración física), que conforman el área craneofacial y, por lo tanto, ser una herramienta útil para la práctica clínica del Pediatra General cuando se enfrenta a un niño dismórfico.
Definiciones Clave
- Malformación: anomalía intrínseca en la morfología de un órgano, parte del mismo, o de una estructura anatómica, producida por un desarrollo anormal del mismo. Suele producirse durante las primeras 8 semanas de vida intrauterina (organogénesis) y la mayoría es de causa genética.
- Deformación: anomalía en la forma o posición de un órgano, parte del mismo, o de una estructura anatómica normalmente formada, producida por una causa mecánica (extrínseca) que actúa de forma prolongada tras finalizar el periodo de organogénesis embrionaria. En los casos pertinentes, la mayoría son susceptibles de corrección con medidas ortopédicas.
- Síndrome: es el conjunto de anomalías (generalmente malformaciones), que se suele presentar conjuntamente en los pacientes afectados y cuya causa es única y conocida. La mayoría es de origen genético, monogénico o multifactorial, aunque también puede ser de origen ambiental.
Anomalías Craneales
Las malformaciones primarias del cráneo prácticamente se limitan a las asociadas al cierre incompleto del tubo neural. Las anomalías más frecuentes en el cráneo son de tipo deformacional. Ello se debe a que, durante el periodo perinatal, la cabeza del feto sufre transitoriamente importantes presiones de naturaleza mecánica, que configuran su forma al nacimiento.
En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal, debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación).
La modelación de los huesos del cráneo se asocia habitualmente a un acabalgamiento de suturas, debido al solapamiento de los bordes de huesos craneales contiguos. Esta deformación puede modificar a la baja la medida del perímetro craneal y dar la impresión de que las fontanelas están cerradas, por lo que el pediatra debe tenerlo en cuenta cuando explore al recién nacido. La sutura más frecuentemente afectada es la sagital.
En general, esta deformidad suele ser transitoria y desaparecer en unas semanas. Su origen suele estar en la presión que soporta la cabeza fetal en el eje diagonal cuando está retenida demasiado tiempo en el canal del parto.
Lea también: Semana 15: Cambios en el feto
En la mayoría de los casos, a pesar de la alarma inicial que produce en los padres, esta deformación se remodela y desaparece en pocos meses. En las formas más graves, la normalización se retrasa y puede ser necesaria la colocación de un casco terapéutico.
Craneosinostosis
La craneosinostosis (fusión prematura de las suturas craneales) es una de las causas más importantes de deformidad craneal.
- Dolicocefalia (escafocefalia): es una deformidad producida por la fusión de la sutura sagital que da lugar a un cráneo alargado en el eje antero-posterior. Esta deformidad suele verse en el síndrome de Edwards (trisomía 18).
- Braquicefalia: cráneo acortado y ancho, se produce por la fusión de ambas suturas coronales; es frecuente en el síndrome de Down.
- Turricefalia: es el alargamiento vertical del cráneo (forma de torre) y es debida a la sinóstosis combinada de las suturas coronales, metópica y lambdoideas.
- Trigonocefalia: debida a la desaparición de la sutura metópica, consiste en un cráneo en forma triangular (visto desde arriba) con una frente estrechada, que recuerda a la proa de un barco.
Anomalías del Cuero Cabelludo
Las anomalías pueden ser localizadas o generalizadas; es decir, afectar a zonas delimitadas o a todo el cuero cabelludo. La implantación baja del pelo en la nuca puede ser el resultado de la existencia de edema en esa zona durante la vida fetal.
La alopecia areata es la ausencia de cabello en una zona delimitada del cuero cabelludo. Sus causas pueden ser diferentes, siendo la más frecuente la forma espontánea, que aparece de forma repentina y a cualquier edad. Estas zonas son redondeadas u ovaladas, están bien delimitadas y la piel subyacente (visible) es normal.
La poliosis es la aparición de mechas de cabello hipopigmentado. El pelo frágil consiste en un cabello corto, fino y escaso. Puede acompañarse de roturas a lo largo del tallo, teniendo una apariencia de pelo ensortijado, el cual es muy característico del síndrome de Menkes, una enfermedad ligada al X debida a un déficit de cobre.
Lea también: Ecografía Embarazo Semana 27
Anomalías Faciales
La facies triangular se debe, a menudo, a la desproporción entre el crecimiento normal de los huesos del cráneo y el crecimiento reducido de los de la cara.
La facies aplanada es debida al fallo de crecimiento de los maxilares superiores, dando a veces la cara una falsa impresión de prognatismo. La mayoría de los pacientes afectados de déficit de hormona de crecimiento presentan una facies de aspecto inmaduro, que les da una apariencia más infantil que la que les correspondería a su edad cronológica.
La asimetría facial es debida, al igual que la plagiocefalia con la que a menudo se asocia, a la acción prolongada de fuerzas externas que comprimen las estructuras de uno de los lados de la cara del feto dentro del útero.
La facies miopática se observa en pacientes con enfermedades neuromusculares graves (p. ej.: distrofia miotónica de Steinert) o síndromes asociados a hipotonía grave.
Anomalías Oculares
El hipertelorismo ocular es la distancia aumentada entre las pupilas (superior a 3 de la media). Es una malformación que se observa en numerosos síndromes dismórficos, confiriendo a la cara una apariencia característica.
Lea también: Semana 13 de embarazo: Cambios clave
Por el contrario, la presencia de una distancia disminuida entre los ojos se denomina hipotelorismo ocular, el cual puede ser secundario a un desarrollo anómalo del bulbo olfatorio y los lóbulos frontales del cerebro.
Se denomina telecanto, al desplazamiento lateral de los cantos internos de ambos ojos, cuyas órbitas y globos oculares están normalmente situados. Las indentaciones palpebrales pueden formar parte de una fisura labial (labio leporino) que se extiende hasta la órbita.
El ectropión es una malformación del párpado inferior, en la que existe una eversión del mismo y lo separa de su posición normal respecto al globo ocular en la parte inferior del iris.
La reducción del espacio entre el párpado superior e inferior, con globos oculares y órbitas normales se denomina blefarofimosis. Dicha reducción se observa, tanto en altura como en anchura, debido a la asociación de telecanto con ptosis palpebral.
Las fisuras palpebrales cortas, características del síndrome de alcohol fetal, se deben a una disminución de la distancia entre los cantos externo e interno de los ojos, siendo normal la distancia entre los bordes de ambos párpados.
Las malformaciones del globo ocular se pueden producir en cualquiera de los periodos de desarrollo del mismo. En el periodo de organogénesis (hasta la 5ª semana de gestación), se produce la anoftalmía o ausencia completa de globo ocular, por fallo del desarrollo de la vesícula óptica. Se suele asociar a una falta de desarrollo de las órbitas y de otras estructuras perioculares.
La tercera fase del desarrollo ocular (de la 13ª a la 26ª semana de gestación) se caracteriza por el desarrollo final de las células de la retina (conos y bastones), del iris y el cuerpo ciliar. La malformación más importante de este periodo es la aniridia o ausencia total o parcial del desarrollo del iris. En los pacientes afectados por esta malformación, puede aparecer: nistagmo, ptosis, glaucoma o ceguera.
La debilidad del colágeno, que forma los ligamentos suspensorios que lo mantienen en su posición normal, da lugar a una luxación del cristalino, un hallazgo característico del síndrome de Marfan y que puede asociarse a estrabismo y disminución de la agudeza visual.
La criptoftalmia es el fallo de la apertura definitiva de los párpados, que normalmente se produce durante la 26ª semana de vida intrauterina. La asimetría de las órbitas puede producirse por compresión externa del feto o ser secundaria a una sinóstosis prematura de sus estructuras óseas.
La horizontalización o caída de las pestañas es una deformación que suele asociarse a ptosis palpebral o ser un signo sutil de hipotonía generalizada.
El exoftalmos (globos oculares protruyentes), a veces, se produce por edema o hiperplasia del tejido blando infraorbitario, como ocurre en los casos de hipertiroidismo.
Anomalías Nasales
La obstrucción puede ser parcial en los casos de estenosis de coanas. La displasia frontonasal se produce por un desarrollo o migración excesivos de tejido por encima de las mejillas.
La presencia de una foseta nasal media debe obligarnos a descartar la existencia de malformaciones ocultas de la línea media, concretamente del sistema nervioso central. Son generalmente debidas a la compresión de la cara del feto dentro del útero materno e incluyen: la desviación del tabique nasal, la asimetría de los orificios nasales y la desviación de la punta de la nariz.
Anomalías del Oído
Incluyen las derivadas de un desarrollo anormal del esqueleto cartilaginoso del pabellón auricular. La microtia se produce por un desarrollo incompleto del pabellón auricular (pinna), derivado del primer y segundo arcos branquiales. Puede ser unilateral (afecta con mayor frecuencia al lado derecho) o bilateral.
En ambos casos, es obligado realizar un estudio de audición en el paciente; dado que, es frecuente la co-existencia de hipoacusia, incluso en el lado aparentemente no afectado. Una forma sutil de microtia es la ausencia de la crus superior del antihélix, que habitualmente pasa desapercibida, pero que, en un 15% de casos, se asocia a hipoacusia del mismo lado.
Como parte del cuadro clínico de numerosos síndromes, las malformaciones óticas no suelen ser muy específicas, aunque en algún caso, pueden dar una pista al clínico en el diagnóstico diferencial.
La presencia de fosetas o pedículos preauriculares, considerados variantes de la normalidad, es debida a la persistencia de restos embrionarios del arco o hendidura branquial. Las orejas grandes y aplanadas se suelen ver en recién nacidos que han sufrido oligohidramnios en la vida fetal y se deben a la compresión permanente de los pabellones.
En ocasiones, las deformaciones de la oreja no se deben a anomalías de su estructura cartilaginosa, sino a problemas con los músculos (posterior y superior) que la mantienen unida al hueso subyacente.
Anomalías de la Boca
Puede ser parcial o completo y afectar uno o ambos lados. La forma más leve puede incluso pasar desapercibida (pequeña indentación del labio superior paralela al philtrum) y la más grave se asocia a fisura palatina.
La macrostomía (boca grande) se produce por la fusión incompleta entre los segmentos maxilares y mandibulares del primer arco branquial. Es una anomalía poco frecuente, pero que frecuentemente se asocia a hipoacusia.
La presencia de fosetas en el labio inferior es una rara malformación presente en algunos síndromes genéticos (p.ej.: síndrome de Wan der Woude). Generalmente son bilaterales, situadas en el borde inferior y pueden acompañarse de fístulas ocultas que, a veces, expulsan una sustancia mucoide.
La micrognatia (mandíbula pequeña) puede ser debida a un fallo del crecimiento del hueso maxilar y se observa en numerosos síndromes dismórficos.
La malformación más frecuente e importante de la cavidad oral es la fisura palatina, debida a un fallo en el cierre medial de ambas prominencias palatinas, que da lugar a una comunicación entre la boca y la cavidad nasal superior y que, en su forma más grave, se asocia a labio leporino.
Existen formas intermedias, como la fisura palatina unilateral o la fisura palatina incompleta o posterior, esta última puede pasar inadvertida en su variante más leve (fisura palatina submucosa).
En contrapunto, la macroglosia es la presencia de una lengua grande y puede causar dificultades en la respiración del niño y deformidades de las arcadas dentarias.
La micrognatia también puede ser una deformación, cuando es secundaria a fuerzas de compresión intraútero sobre la mandíbula el feto. Cuando la presión del feto sobre esta región ha sido asimétrica se produce una hipoplasia mandibular asimétrica.
Así, la persistencia de un borde alveolar secundario es debida a una inadecuada presión sobre el paladar por parte de la lengua, dando lugar a un paladar muy estrecho y elevado (paladar ojival).
Síndrome de Down: Detección y Causas
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. Son los errores en la fase de meiosis, en el proceso de división celular, los que causan el exceso de cromosomas del síndrome de Down, aunque es algo que está fuertemente relacionado a nivel estadístico con la edad de la madre en el momento de la concepción.
El síndrome de Down es la alteración genética humana más común y, sin embargo, existe mucho desconocimiento a su alrededor. Ya durante el embarazo, muchas madres se preguntan si su bebé nacerá sano, si desarrollará anomalías como el síndrome de Down y si pueden hacer algo para evitarlo. La verdad es que no existe una razón concreta para la aparición de la anomalía.
La alteración genética que da lugar al síndrome se origina en la mayoría de los casos de forma espontánea, bien durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o bien durante el desarrollo del embrión. El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos.
La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece.
Pruebas Prenatales para la Detección del Síndrome de Down
Actualmente, existen pruebas cuyo objetivo es conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica. Las llamadas pruebas de diagnóstico se consideran invasivas y tienen una altísima fiabilidad.
- Cribado Combinado: Es un análisis que destaca por su sencillez y es bastante eficaz para saber las probabilidades que tiene el bebé de tener síndrome de Down.
- Test prenatal no invasivo (NACE): Analiza el ADN fetal y que detecta anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). El test prenatal no invasivo NACE, es muy fiable (llega al 99 % para el cromosoma 21), y tampoco implica ningún daño para la madre ni para el bebé.
- Amniocentesis: La futura mamá puede someterse a una prueba más fiable para detectar el síndrome de Down en el embarazo, conocida como amniocentesis. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas. Aunque los resultados de esta prueba se consideran altamente fiables, hay que tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre hasta el útero.
Tabla: Riesgo de Síndrome de Down según la Edad Materna
| Edad Materna | Probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down |
|---|---|
| Menor de 30 años | Menos de 1 de cada 1.000 nacimientos |
| 35 años | 1 de cada 400 nacimientos |
tags: #feto #cabeza #grande #sindrome #down #causas