Análisis Genético Durante el Embarazo: Seguridad Social y Requisitos
Una de las principales preocupaciones de los padres al enterarse de que van a tener un bebé es que este nazca sano. Para ello, existen diversas pruebas prenatales, entre las que destacan la amniocentesis y el test prenatal no invasivo (TPNI).
¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo (TPNI)?
El test prenatal no invasivo, también conocido como test de ADN fetal, es una prueba no invasiva que se realiza durante el embarazo para determinar anomalías en los cromosomas del bebé y otras enfermedades genéticas. Se trata de un estudio más completo que el cribado combinado o triple screening, que calcula el riesgo basándose en datos estadísticos como la edad de la madre, el nivel de dos proteínas y la translucencia nucal.
En 1997, el equipo de Yuk Ming Dennis Lo descubrió ADN fetal circulando libremente en la sangre materna. En 2010, el mismo grupo demostró que era posible analizar este material genético para detectar el riesgo de anomalías fetales. Este avance ha revolucionado la medicina fetal, utilizándose hoy en día en hospitales públicos y clínicas privadas de reproducción asistida.
El test prenatal no invasivo es un análisis genético prenatal que permite estudiar el ADN fetal libre circulante en la sangre de la madre. Esta prueba se realiza mediante un análisis de la sangre materna, ya que parte del ADN del feto está circulando por la sangre de la madre.
¿Cómo se realiza el TPNI?
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- Se extrae una muestra de sangre de la madre.
- Se separa el ADN fetal del ADN materno.
- Se analiza el ADN fetal para detectar posibles anomalías cromosómicas.
Es fundamental confirmar la edad de gestación con una ecografía para asegurar que la prueba se realiza en el momento adecuado. A día de hoy, hay laboratorios que, incluso, practican esta prueba desde la semana 9 del embarazo, pero como decimos, las pruebas son más fiables a partir de la semana 10, que es cuando la cantidad de ADN fetal ha aumentado más, lo que permite obtener resultados más precisos, concretamente ayuda a detectar las alteraciones cromosómicas más comunes, como el síndrome de Down, trisomía 18 y trisomía 13.
El test está indicado a mujeres embarazadas de, al menos, 10 semanas de gestación. Se recomienda también por su alta efectividad, su precisión está casi en el 100%. Por su rapidez, precisión y facilidad se considera que es el método del futuro pero aún no está implantado del todo en nuestro país.
Ventajas del TPNI
- Diagnóstico precoz: Puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo.
- Sencillez y comodidad: Solo requiere una muestra de sangre de la madre.
- Rapidez: Los resultados se obtienen en un plazo de 3 a 15 días.
- Seguridad: No representa ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, con un índice de falsos positivos inferior al 0,1%.
Limitaciones del TPNI
- No detecta todas las anomalías genéticas, solo las más frecuentes.
- No detecta malformaciones fetales, por lo que no sustituye a la ecografía morfológica.
- Sigue siendo una prueba de cribado, por lo que un resultado positivo debe confirmarse con una prueba invasiva.
- Su precio es elevado y no está cubierto por la Seguridad Social en todas las comunidades autónomas.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
¿Qué alteraciones genéticas detecta el TPNI?
Existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
- Test de ADN fetal básico:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidías en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
- Test prenatal no invasivo avanzado o ampliado: Además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
TPNI y la Seguridad Social en España
En España, el cribado prenatal del primer trimestre consiste en una ecografía y una analítica de sangre. Si la probabilidad de alguna alteración es muy alta, se aconseja una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales). Si la probabilidad es intermedia o alta, se puede optar por el test prenatal no invasivo como alternativa, siempre que la sanidad pública lo financie.
Actualmente, la disponibilidad del TPNI en la Seguridad Social varía según la comunidad autónoma. Algunas comunidades lo ofrecen como cribado contingente en casos de riesgo elevado tras el cribado del primer trimestre, mientras que otras solo practican técnicas invasivas. Esto genera una falta de equidad en el acceso a esta prueba.
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La recomendación oficial es que los test se financien en la sanidad pública solo bajo ciertas condiciones: que se ofrezcan después de la ecografía y de la analítica del primer trimestre, y siempre que sus resultados muestren un determinado riesgo de alteración fetal.
La Comunidad Valenciana es la única que ha anunciado su intención de ofrecerlo a todas las mujeres embarazadas en 2023. Otras comunidades, como Andalucía y Extremadura, optan por privatizar este test.
Donde sí hay unanimidad a nivel autonómico es en la finalidad de las pruebas. En las comunidades que los financian, estos análisis sirven, por ejemplo, para detectar el riesgo de que el feto tenga tres copias de un cromosoma en lugar de las dos normales, lo que se conoce como trisomía.
Coste del TPNI
El precio del test prenatal no invasivo varía considerablemente en función de la profundidad del análisis genético:
- Análisis básico (detección de trisomías principales): Los precios suelen estar en el rango de 360€ a 450€.
- Análisis extendido (detección de más cromosomas): El coste puede oscilar entre los 450€ y los 700€.
Seguros de Salud y el TPNI
Una alternativa para realizarse el test de ADN fetal fuera de la Seguridad Social es recurrir a las clínicas privadas. Por eso puede resultar muy conveniente contar con una póliza de salud. Pues la mayoría de aseguradoras incluyen esta prestación de un modo u otro y dan acceso a precios más reducidos, o directamente ofreciendo la prueba por prescripción del ginecólogo (por regla general).
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Algunas aseguradoras que cubren el TPNI son:
- Adeslas: Ofrece el test prenatal no invasivo con todas sus pólizas de salud de cobertura de cuadro médico completa (Adeslas Plena, Adeslas Plena Plus o Adeslas Plena Vital). Aunque, tiene un periodo de carencia de 3 meses para el test de ADN, y requiere de una justificación de valores altos de triple screening para poder realizar la prueba.
- Quirón: Ofrece el test desde 460€ (detecta el riesgo de aneuploidías en cromosomas 13, 18, 21, X e Y) y desde 590€ (detecta las posiblidades de aneuplodías y alteraciones estructurales en los cromosomas del 1 al 22, X e Y).
- Sanitas: Sanitas Más Salud cubre el test prenatal no invasivo. Incluye el estudio de DNA circulante en plasma materno (test de cribado prenatal no invasivo) para el cribado de trisomías fetales cuando el combinado del primer trimestre es mayor o igual a 1 en 250. Si no tienes Sanitas y quieres contratar el test aparte, su test básico es uno de los más económicos del mercado: 450 euros.
- FIATC: Con sus pólizas (Medifiatc Start, Medifiatct P15, por ejemplo) tienes acceso a todas las pruebas prenatales (con ecografía morfológica y eco 3D). Ojo porque solo se incluye una de las pruebas para embarazos de riesgo.
Triple Screening vs. TPNI
El triple screening es una prueba de cribado que combina análisis de sangre y ecografía para estimar el riesgo estadístico de anomalías (fiabilidad ~85%), mientras que el test prenatal no invasivo (TPNI) analiza directamente el ADN fetal en sangre materna para detectar anomalías cromosómicas específicas con un 99% de precisión.
El triple screening está cubierto por la Seguridad Social, mientras que el TPNI suele realizarse en clínicas privadas (360-1.250€) o mediante seguros médicos.
Preguntas Frecuentes
¿Es el TPNI una prueba diagnóstica definitiva?
No. Aunque es muy fiable, el test prenatal no invasivo es una prueba de cribado. La fiabilidad para detectar trisomía 21 (síndrome de Down) es de hasta un 99%. La principal función de estos test es detectar anomalías en el feto, en concreto localiza si el bebé es portador de una trisomía 13, 18 o 21, o lo que es lo mismo del síndrome de Patau, síndrome de Edwards o síndrome de Down.
¿Se requiere ayuno para realizar el TPNI?
No, no se requiere ayuno. El test es seguro y no invasivo.
¿Puedo solicitar a mi ginecólogo que me autorice a realizarme un test prenatal no invasivo?
Sí, puedes solicitar a tu ginecólogo que te autorice a realizarte un test prenatal no invasivo. No solo el cribado es determinante (riesgo alto), sino que también es importante el bienestar de la madre. Por ejemplo, hay casos en los que un resultado de riesgo medio roza las cifras del riesgo alto, cuestión que puede generar ansiedad en la gestante.
¿Es habitual realizar el TPNI en casos de edad avanzada de la gestante, antecedentes genéticos familiares o embarazos de alto riesgo?
Sí, de hecho es una práctica habitual en determinados casos: edad avanzada de la gestante, antecedentes genéticos familiares, embarazos de alto riesgo, antecedentes de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores...
Conclusión
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una herramienta valiosa para detectar anomalías cromosómicas en el feto de forma temprana y segura. Aunque su disponibilidad en la Seguridad Social es limitada y su coste puede ser elevado, contar con un seguro de salud puede facilitar el acceso a esta prueba. Es importante informarse adecuadamente y consultar con el ginecólogo para tomar la mejor decisión en cada caso.
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