Aplasia Cutis Congénita en Recién Nacidos: Causas y Tratamiento
La aplasia cutis congénita (ACC) es una condición caracterizada por la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable. Es una entidad rara que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología es desconocida. El cuero cabelludo es su localización más frecuente.
La ACC fue descrita por primera vez por Cordon en 1767, y consiste en la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable, siendo más frecuente en el cuero cabelludo. La incidencia se estima en torno a 0,5-1 de cada 10 000 recién nacidos y la razón femenino:masculino es 7:5.
Características Clínicas
En un 80-90% de los casos el defecto se presenta en el cuero cabelludo, siendo la lesión típica descrita como un defecto único o múltiple de forma redondeada o alargada de 2-3 cm, bien delimitada, de aspecto bulloso, cicatricial o cubierta por una membrana blanda que puede desprenderse y dejar una úlcera seca.
La profundidad de la úlcera es variable, puede afectar solamente la epidermis o la dermis superior, o extenderse hasta la dermis profunda, el tejido subcutáneo, y raramente al periostio, el cráneo y la duramadre. La presencia de un defecto óseo subyacente a la ACC se estima en torno al 20-30%.
Puede afectar también a otras partes del cuerpo (generalmente extremidades y tronco) y variar en extensión desde pequeñas lesiones hasta ocupar toda la superficie corporal.
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Etiología
La etiopatogenia es desconocida. Se han postulado diferentes factores predisponentes (metamizol, misoprostol, adherencias placentarias, alteraciones vasculares...) aunque ninguno ha sido confirmado. Una de las primeras hipótesis sugirió la presencia de bandas y adherencias amnióticas, que darían lugar a una adhesión entre la piel del feto y la membrana amniótica provocando un arrancamiento de la piel.
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y suele realizarse tras la observación de la lesión por familiares o personal sanitario en los primeros días de vida. La biopsia no se utiliza de rutina. En caso de sospechar malformaciones asociadas, se pueden solicitar pruebas de imagen como ecografía de partes blandas o RM.
Aunque la mayoría de los neonatos con ACC no presenta otras anomalías, las lesiones cutáneas pueden asociarse con un gran número de malformaciones congénitas o síndromes genéticos, por lo que ante la sospecha de ACC se debe realizar una completa historia gestacional y familiar junto con un examen físico detallado para eventuales anomalías asociadas, con especial atención a estructuras derivadas del ectodermo (pelo, dientes, uñas, sistema nervioso central).
La relación con malformaciones de cráneo y sistema nervioso central suele ocurrir en lesiones grandes (> 10 cm). Además, si es factible, se debe realizar el estudio de la placenta en busca de bandas amnióticas, malformaciones arteriovenosas e infartos. Al evaluar un paciente con ACC puede ser útil evaluar otros familiares buscando áreas de ACC cicatrizadas.
En algunos casos hay que realizar diagnóstico diferencial con procesos traumáticos durante el proceso del parto. Las complicaciones más importantes son hemorragia masiva, meningitis e infección local secundaria.
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Tratamiento
El tratamiento es controvertido, pues no existe gran experiencia con los resultados. Las lesiones pequeñas y superficiales tienden a cicatrizar espontáneamente por un proceso de epitelización desde los bordes hacia el centro y que se completa en un periodo de uno a varios meses dejando una cicatriz atrófica, fina y sin pelo.
En grandes lesiones asociadas a defectos óseos, se recomienda la reconstrucción quirúrgica con cierre definitivo con colgajos locales, expansiones tisulares y craneoplastia.
Clasificación de Aplasia Cutis Congénita (Frieden, 1986)
La clasificación de Frieden divide la aplasia cutis congénita en 9 grupos, considerando ubicación, modo de herencia y anomalías asociadas:
- Grupo 1: Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo sin otras anomalías.
- Grupo 2: Aplasia cutis congénita con defectos transversales en las extremidades (Síndrome de Adams-Oliver).
- Grupo 3: Aplasia cutis congénita asociada a epidermólisis bullosa.
- Grupo 4: Aplasia cutis congénita asociada a defectos del tubo neural.
- Grupo 5: Aplasia cutis congénita asociada a embriopatía por fármacos (ej., metimazol, misoprostol).
- Grupo 6: Aplasia cutis congénita asociada a síndromes dismórficos (ej., síndrome de Johanson-Blizzard).
- Grupo 7: Aplasia cutis congénita asociada a teratoma quístico ovárico.
- Grupo 8: Aplasia cutis congénita asociada a feto papiráceo.
- Grupo 9: Aplasia cutis congénita no clasificable.
A pesar de la baja incidencia de la ACC, es necesario resaltar la trascendencia del conocimiento y diagnóstico de la entidad para todos aquellos especialistas relacionados con recién nacidos (pediatras, obstetras, etc.) dadas las eventuales malformaciones asociadas y potenciales complicaciones que se pueden traducir en morbimortalidad neonatal.
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