Brida Amniótica: Causas y Tratamiento
El complejo de deformidades amnióticas, adhesiones, mutilaciones (cADAM) es un amplio espectro heterogéneo de anomalías congénitas. El cADAM se caracteriza por la presencia de anillos de constricción o amputación de dedos o extremidades y la presencia de bridas amnióticas; no obstante, puede involucrar disrupciones craneofaciales, en órganos internos y defectos de pared. Los pacientes con cADAM requieren de una evaluación prenatal y postnatal completa para la integración del diagnóstico, la toma de decisiones y un tratamiento oportuno.
El objetivo de esta revisión fue presentar los datos que se encontraron del cADAM, desde los antecedentes históricos, hasta las manifestaciones clínicas, estudios epidemiológicos y demás; se dirigió especial interés en mostrar las distintas teorías de la etiopatogenia, las contradicciones entre ellas y otros argumentos y conceptos difusos que envuelven a esta entidad. De ahí la importancia del conocimiento de esta entidad por parte de clínicos y cirujanos, y la necesidad de replantear interrogantes para nuevas investigaciones y lograr establecer bases nosológicas.
Introducción
El complejo de deformidades amnióticas, adhesiones, mutilaciones (cADAM) es un conjunto de anomalías que pueden manifestarse desde anillos de constricción en dedos o extremidades hasta amputaciones de los mismos. También se asocia con otras manifestaciones en cara, tórax y abdomen. Los criterios diagnósticos son meramente clínicos y su etiopatogenia se fundamenta en dos teorías principales: la intrínseca y la extrínseca. A partir de estas surgen otras teorías complementarias. A pesar de la variedad, ninguna justifica las anomalías en su conjunto, por lo que el diagnóstico prenatal aún continúa siendo difícil. El pronóstico dependerá de la gravedad las anomalías presentes, las cuales pueden afectar la estética, la función o ser incompatibles con la vida.
El objetivo de esta revisión fue presentar los datos que se encontraron en las distintas bases acerca del cADAM: los antecedentes históricos, las manifestaciones clínicas, los estudios epidemiológicos, los criterios diagnósticos, el diagnóstico prenatal. Se puso especial atención en mostrar las distintas teorías e hipótesis de la etiopatogenia, así como las contradicciones entre ellas, los argumentos y conceptos difusos que envuelven a esta entidad.
Métodos
Se realizó la búsqueda en las bases de datos Pubmed, EBSCO host, Ovid, SpringerLink, Scopus, nature.com, JAMA y ScienceDirect; utilizando como palabras clave de búsqueda “amniotic band syndrome”, “sequence amniotic band”, “Streeter syndrome”, “ADAM complex”. Para este estudio se utilizaron aquellos artículos de texto completo de entre 2009 y 2014. Se tomaron en cuenta 22 artículos.
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Resultados
Se sabe que este complejo es un espectro amplio y heterogéneo que involucra tres tipos de anomalías: deformaciones, malformaciones y disrupciones. Se presenta de forma esporádica aunque se han reportado casos con una tendencia hereditaria. Moerman y colaboradores, en 1992, propusieron el cADAM como una colección de tres manifestaciones: bandas de tejido constrictivo, adhesiones amnióticas y un complejo mayor, el complejo de pared corporal-extremidad (limb-body wall complex).
Se conoce por múltiples sinonimias: síndrome de bandas amnióticas (por Chemke y colaboradores, 1973; Kino, 1975; Ossipoff y Hal, 1977; Seeds y colaboradores, 1982; Fiedler y Phelan, 1983), secuencias de la ruptura del amnios, secuencia de la banda amniótica (por Hunter y Carpenter, 1986; Kalousek y colaboradores, 1988), complejo de ADAM (por Herrmann y Opitz, 1974) del acrónimo en inglés Amniotic Deformities, Adhesions, Mutilation (deformidades amnióticas, adhesiones, mutilación). También se le conoce como complejo de disrupción amniótico (Higginbottom y colaboradores, 1979), lesiones de banda amniótica, surcos anulares, amputación congénita, bandas congénitas de constricción, defectos transversales de extremidades, defectos de pared de cuerpo con deformidades en extremidades (Pagon y colaboradores, 1979), complejo pared de cuerpo extremidad (Van Allen y colaboradores, 1987). Bandas tisulares aberrantes, síndrome de Streeter, bandas o bridas de Streeter, espectro de bandas amnióticas, displasia de Streeter, síndrome de bandas de constricción genética y cadenas fibrosas mesoblásticas amniocoriónicas.
Tiene el número 217100 del OMIM, y del International Statistical Classification of Diseases (ICD-10) le corresponde el Q79.80. La variabilidad de teorías en la patogénesis explica por qué existen más de 30 sinonimias para llamar a esta entidad.
Antecedentes históricos
Son demasiadas las aportaciones y trabajos de investigación sobre el cADAM a lo largo de la historia. Por ello, solamente se mencionarán algunos de ellos.
Los primeros informes de este patrón de malformación probablemente fueron de Portal, La pratique des accouchements soutenue d’un grand nombre d’observations, en 1685. La primera teoría de etiopatogenia fue propuesta por Montgomery, en 1832, la cual atribuye las constricciones anulares y demás alteraciones fetales a procesos de origen inflamatorio. La primera teoría propuesta de “falla en el desarrollo” fue por Sir James Simpson, en 1836. Después, en 1930, se publicaron los trabajos de Streeter con su teoría intrínseca. En 1965, Torpin asoció los defectos de extremidades o amputaciones de los mismos con la ruptura del amnios y la compresión de las bridas a estos. Hermann y Opitz, en 1974, utilizaron el acrónimo de complejo de ADAM para describirlo. En 1975 fue Kino quien realizó estudios experimentales en un modelo animal y se comenzó a hablar de la disrupción vascular. Keller y colaboradores, en 1978, discutieron la asociación de labio y paladar fisurado y otras disrupciones faciales con las bandas de constricción apoyando, en general, la naturaleza no hereditaria. En 1976, Poland y colaboradores vincularon el mecanismo vascular por compresión con estas anomalías. No se deben omitir la teoría propuesta por Van Allen y colaboradores acerca de la disrupción vascular ni las aportaciones de Bamforth, en 1992, sobre las alteraciones en la morfogénesis de la etapa primaria de la gastrulación.
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Epidemiología
Froster y Baird, en un estudio realizado de 1952 a 1984 en Columbia Británica, encontraron una incidencia mínima de 1:50,579 sin una tendencia hereditaria mientras que Garza y colaboradores publicaron un estudio epidemiológico en el cual tomaron como criterio mínimo la amputación o anillos de constricción en una muestra de 388,325 nacidos vivos entre 1968-1982 en Atlanta. La prevalencia fue de 1.17 por 10,000 nacidos vivos. Posteriormente, Orioli y colaboradores, en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) en Río de Janeiro, Brasil, a partir de una base de datos de 3,020,896 nacidos vivos y muertos de 1982-1988, encontraron una prevalencia de 1:11,200. Por último, cabe hacer mención del trabajo de Guzmán-Huerta y colaboradores, del departamento de Medicina Materno Fetal del Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes, en México D.F., quienes, con una base de datos de 90,000 nacidos vivos durante un periodo de 17 años (enero 1993 a julio 2010), reportaron una muestra de 50 casos diagnosticados con la secuencia de bandas amnióticas, con los cuales obtuvieron una incidencia de 1:2,000 nacidos vivos.
Aunque varios autores han referido que no hay prevalencia por ningún género, en los estudios de Garza y colaboradores se observó una prevalencia de 1.44 para el sexo femenino y de 0.91 para el masculino. Por otro lado, Guzmán-Huerta y colaboradores encontraron que el 44% fue de sexo femenino, el 38% de sexo masculino y en el resto no fue posible determinar el sexo.
Criterios diagnósticos y manifestaciones clínicas
Los criterios diagnósticos no son claros y no están bien establecidos. Martínez Frías considera, con base en sus trabajos epidemiológicos, que aquellas manifestaciones del cADAM con presencia de defectos de pared deben considerarse entidades diferentes. Esto ha sido motivo de múltiples discusiones ya que hay autores que siguen considerando que se trata de la misma entidad pero con expresividad variable.
Van Allen y colaboradores han concluido que, para el diagnóstico de cADAM, se necesitan, al menos, dos de tres manifestaciones: excencefalia/encefalocele con fisuras faciales, toracosquisis/abdominosquisis y defectos de cualquier tipo en extremidades.
Las características clínicas de esta secuencia no son idénticas en ninguno de los casos reportados, ya que la variabilidad y severidad del cADAM estará marcada de acuerdo al tiempo de gestación en que se produjo el daño; de ahí la diversidad del fenotipo.
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Según Orioli y colaboradores, las extremidades son afectadas en el 71.9% y ocupan el primer lugar como manifestación de secuencia de bridas amnióticas en su estudio. Los defectos en las extremidades se pueden presentar como reducción (mutación) de extremidades, falanges o amputación de los mismos; anillos de constricción en extremidades (deformación); linfedema distal al anillo de constricción; sindactilias distales, acrosindactilia o pie equinovaro. Se han presentado anomalías menos comunes como la oligodactilia, polidactilia preaxial, artrogriposis, hueso único en antebrazos, hipoplasia del radio y/o cúbito y ectrodactilia.
Las anomalías craneofaciales se presentan en un porcentaje menor, según el estudio de Orioli y colaboradores. A diferencia de este, Guzmán-Huerta y colaboradores obtuvieron el 78%. Las disrupciones craneofaciales también son muy variables. Se han reportado casos de microcefalia, encefalocele, defectos en la porción anterior de la calota, fisuras craneofaciales típicas y atípicas con bandas de tejido aberrante alrededor de la cara, labio y paladar fisurado, colobomas en los párpados y ectropión. Las afecciones oftalmológicas van desde la disfunción o ausencia del conducto lacrimonasal hasta la ptosis, aunque se han reportado casos de anomalías donde se involucra el globo ocular, como defectos del iris y del nervio óptico. Las deformaciones oculares de opacidad en la córnea pueden ser adquiridas o secundarias a la exposición. También han sido descritos coristomas epibulbares bilaterales así como leucomas corneales, todos asociados con el cADAM.
Diversas malformaciones han sido asociadas. Por ejemplo, holoprosencefalia, malformación de Dandy-Walker, displasia septo-óptica, cráneo en forma de hoja de trébol (Kleeblattschädel), hidrocefalia, hipertelorismo, coloboma uveal, atresia de las coanas, proboscis unilateral, baja implantación de pabellones auriculares, secuencia de Robin, deformidades de Potter y otras deformaciones.
Se han descrito diversos defectos de pared: toracosquisis, abdominosquisis, toracoabdominosquisis, cordis etópica, gastrosquisis, onfalocele, varias malformaciones cardiovasculares, tetralogía de Fallot, lobulación pulmonar anormal, diafragma anormal o ausente, anomalías de la rotación intestinal, atresia anal, ausencia de gónadas, anomalías en genitales externos y escoliosis.
Etiología
La etiopatogenia del cADAM ha sido ampliamente discutida, y se ha dividido en dos grupos clásicos o teorías principales: el modelo intrínseco, por Streeter, y el modelo extrínseco, de Torpin. Sin embargo, existen otras aportaciones que desde hace ya décadas han tomado relevancia.
El modelo intrínseco, propuesto en 1930 y conocido también como teoría endógena, teoría de la displasia del disco germinal o displasia embrionaria, explica que las anomalías y las bandas fibrosas tienen un origen común, y son causadas por la imperfección de la histogénesis y un daño en el disco germinal en el periodo temprano del embrión. Agrega, además, que se ha confundido con bandas amnióticas aquello que en realidad es tejido residual del área localizada del defecto. La teoría fue basada en observación macroscópica y microscópica de 16 constricciones.
En cambio Torpin, sustentándose en su estudio observacional, sugirió que las anomalías de este cADAM son causadas por las bandas fibrosas de tejido amniótico en consecuencia de la ruptura del amnios, seguida de la pérdida de líquido amniótico, es decir, de un oligohidramnios, y al mismo tiempo de la extrusión o expulsión de todo el feto, o de partes de este, hacia la cavidad coriónica. Las extremidades del feto son atrapadas por estas bandas fibrosas haciendo compresión y causando la necrosis o amputación en dedos o extremidades, por lo que algunos autores la han llamado también disrupción mecánica, teoría de la disrupción amniótica o teoría exógena.
También están las aportaciones de Van Allen y colaboradores, en 1987, con la teoría de la disrupción vascular, de la cual hay antecedentes por Kino, en 1975, con experimentos en modelos animales. Van Allen y colaboradores refieren que un daño vascular o alteraciones en la morfología del flujo sanguíneo durante la embriogénesis llevan a la interrupción en la morfología o a la necrosis o destrucción de estructuras existentes. Posteriormente, en otro de sus artículos, mencionan que posiblemente la disrupción vascular también dé lugar a labio y paladar hendido.
Hunter y colaboradores propusieron otra teoría, de la cual se refiere que tiene miras a la teoría propuesta por Streeter. Explicaron que se trata de una defecto/deficiencia primaria temprana en el desarrollo embrionario que causa daño tisular con el consiguiente desarrollo de bandas amnióticas como un evento secundario.
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