¿Cómo se produce el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.
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La variación genética del síndrome de Down surge debido a la presencia adicional de un cromosoma (las estructuras que albergan el ADN, el material genético esencial en los seres vivos) o una fracción de este cromosoma. En las células del cuerpo humano, se encuentran 46 cromosomas organizados en 23 pares. Las personas que experimentan el síndrome de Down poseen tres cromosomas en el par número 21 en lugar de los dos que se observan comúnmente. Esta condición incide en el desarrollo del cerebro y del organismo en su conjunto, y representa la principal causa de discapacidad intelectual. Además, es la anormalidad genética más extendida en la población humana.
Tipos de Trisomía 21
Existen tres formas de trisomía 21:
Trisomía Libre o Simple
La trisomía libre o simple es la más común en el síndrome de Down, con un 95 % de afectados que poseen 3 cromosomas 21 completos. Se produce durante el proceso en el que los óvulos y los espermatozoides se forman a partir de células originarias en las que sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus parejas correspondientes a otra. A veces puede ocurrir que la pareja de cromosomas 21 no se separe de forma correcta, lo que se conoce como «no-disyunción», quedando los dos en el óvulo o en el espermatozoide, que tendrá por tanto 24 cromosomas.
Translocación
Aproximadamente el 3,5% de personas con síndrome de Down, en lugar de tener una trisomía simple, tienen 2 cromosomas del par 21 y un tercer cromosoma 21 unido a otro cromosoma de un par distinto al 21, frecuentemente al 14. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down.
Puede ocurrir como una alteración genética espontánea o ser heredada si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada. En este caso uno de los progenitores, en vez de una pareja de cromosomas 21, posee un cromosoma 21 normal y el otro unido a un tercer cromosoma, por ejemplo el 14. En un caso así, por lo tanto, el progenitor tiene: un cromosoma 21, un cromosoma 14 y otro cromosoma 14-21, por lo que, en lugar de tener 46 cromosomas, tiene 45, aunque no falta material genético.
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Lo más importante de la trisomía 21 por translocación es que uno de los progenitores puede ser portador, es decir, no tienen ningún rasgo característico, pero tendrá un mayor riesgo de que su descendencia también sea portadora o que presente el síndrome de Down.
Mosaicismo
Esta forma de trisomía se da en el 1,5 % de casos de síndrome de Down. En este caso, tanto el óvulo como el espermatozoide tienen los 23 cromosomas normales, de modo que la célula formada de la combinación de ambos tiene los 46 cromosomas esperados. El problema surge cuando, en algún momento del desarrollo embrionario, una de las células no se divide correctamente y ocurre un fenómeno conocido como no-disyunción en el que la pareja de cromosomas 21 no se separa correctamente y como resultado se forma una célula con 47 cromosomas (tres del par 21). Las células que se formen a partir de esta también tendrán 47 cromosomas, mientras que las otras células poseerán 46 ya que no han sufrido el fenómeno de no-disyunción.
Factores de riesgo
Algunas parejas tienen más riesgo de tener hijos con síndrome de Down, debido a los siguientes factores:
- Edad de la madre avanzada: los errores de división cromosómica que hemos visto en el apartado anterior aumentan a medida que envejecemos, ya que los óvulos también envejecen. De manera general, se establece como punto de corte los 35 años, a partir de esa edad el riesgo aumenta a medida que cumplimos años.
- Que un progenitor sea portador de la translocación genética para el síndrome de Down: esta translocación genética puede ser transmitida tanto por hombres como por mujeres.
- Tener ya un hijo con síndrome de Down: las parejas que ya han concebido un hijo con síndrome de Down tienen más riesgo de volver a tener otro con el mismo trastorno.
¿El síndrome de Down es hereditario?
Los 3 tipos de síndrome de Down se deben a alteraciones genéticas, pero únicamente el 1% de todos los casos se deben a un componente hereditario (transmitido de padres a hijos). Como hemos explicado, cuando el síndrome de Down se debe a una translocación, esta puede haberse originado de novo o como consecuencia de una translocación equilibrada en los padres. Es este último caso, el único que tiene un componente hereditario.
Como comentamos anteriormente, los casos de trisomía 21 por translocación suponen alrededor del 3,5% de los casos, y dentro de estos, aproximadamente un tercio son consecuencia de una translocación equilibrada en uno de los progenitores.
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Riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down
La probabilidad varía según el tipo de alteración:
- Si el síndrome de Down fue causado por una trisomía simple, el riesgo de otro embarazo con este trastorno será al menos del 1%, aunque puede incrementarse con la edad materna.
- Si fue causado por mosaicismo, la probabilidad es inferior al 1%.
- Si fue consecuencia de translocación dependerá de si el proceso fue “de novo”, es decir, espontáneo, o de si uno de los progenitores presenta una translocación equilibrada. Si fue “de novo”, que vuelva a ocurrir tiene menos de un 1% de probabilidad, pero si fue heredada de un progenitor aumenta hasta el 3% si la translocación es de origen paterno y hasta un 10% si la translocación es de origen materno.
En caso de tener un hijo con síndrome de Down es conveniente asesorarse con un genetista antes de aumentar la familia.
Diagnóstico del síndrome de Down
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.
Hoy en día es posible detectar y diagnosticar el síndrome de Down en la etapa prenatal. Tenemos que diferenciar entre las pruebas de cribado y las pruebas de diagnóstico:
- Pruebas de cribado o screening: sirven para determinar, con una precisión variable, la probabilidad de presentar un feto con trisomía 21. No sirven para hacer un diagnóstico, sino para alertar de un posible problema. Tienen la ventaja de no ser invasivas.
- Pruebas diagnósticas: se realizan cuando se sospecha de una trisomía 21, y sirven para confirmar la presencia de la alteración. Son invasivas.
Hay que mencionar que, en los últimos años, las pruebas prenatales no invasivas, conocidas como NIPT, han revolucionado el panorama en la detección de alteraciones cromosómicas fetales. Se trata de pruebas nada agresivas y con alta precisión, que analizan el ADN libre fetal en la sangre materna, para identificar si existe una alteración cromosómica en el feto.
Características del síndrome de Down
El número de síntomas reconocidos del síndrome de Down es bastante amplio (más de 50). Sin embargo, las personas con el trastorno casi nunca manifiestan todos. A continuación, te enumeramos algunos de los síntomas más frecuentes en personas con síndrome de Down:
- Baja estatura
- Desarrollo intelectual más lento.
- Hipotonía, es decir, músculos poco tonificados que, por tanto, resultan más difíciles de controlar. Los músculos faciales y la lengua pueden estar afectados, con lo cual, el habla resulta más difícil.
- Paladar alargado y muy estrecho, lo que también interfiere en el habla.
- Rasgos faciales identificables, que incluyen: ojos alargados, puente de la nariz plano y orejas pequeñas.
- Cabeza pequeña y cuello corto.
- Tendencia a respirar por la boca.
Salud y Calidad de Vida
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico. Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.
Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás. En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.
Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un buen estado de salud y, muestra de ello, es su actual calidad y esperanza de vida, que ha aumentado notablemente en los últimos tiempos.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down se sitúa en torno a más de 60 años en la actualidad.
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