Pruebas de Cromosomas Fetales: Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo. Por ello, el test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.
¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo?
El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario. La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto. En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética.
Ventajas del TPNI
Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como, por ejemplo, el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o la amniocentesis. A continuación, se comentan los principales beneficios del TPNI:
- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
Limitaciones del TPNI
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
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- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
Indicaciones del Test de ADN Fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
¿Qué Alteraciones Genéticas Detecta?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
Test de ADN Fetal Básico
El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
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Test Prenatal No Invasivo Avanzado o Ampliado
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Fiabilidad del Test Prenatal No Invasivo
La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Por tanto, la gran diferencia respecto a los Test que se utilizan actualmente de manera rutinaria, consiste en la clara reducción, de hasta cinco veces, los resultados falsos positivos que obligan a la realización de pruebas invasivas innecesarias.
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional.
Tabla Comparativa: Cribado del Primer Trimestre vs. Test de ADN Fetal
| Característica | Cribado del Primer Trimestre | Test de ADN Fetal |
|---|---|---|
| Muestra | Sangre materna y ecografía | Sangre materna |
| Detección de Trisomías | 21, 18 y 13 | 21, 18, 13, aneuploidías sexuales y microdeleciones |
| Tasa de detección | Aproximadamente 80% | Superior al 99% |
| Tasa de falsos positivos | Alrededor del 5% | Inferior al 0.1% |
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