Epilepsia Mioclónica del Lactante: Información Detallada
La epilepsia o las epilepsias son un complejo sintomático, con diversidad de etiología, características clínicas, electrofisiológicas, de imágenes y patológicas. En la edad pediátrica se distingue diferentes epilepsias y síndromes epilépticos cuyo denominador común es la predisposición a presentar crisis recurrentes, sin embargo con muy diferente pronóstico, respuesta a tratamiento y comorbilidades. Su diagnóstico acucioso es clave para desarrollar una adecuada estrategia de manejo y tratamiento y así proporcionar la mejor calidad de vida a nuestros pacientes.
Para ello es necesario identificar el(los) tipo(s) de crisis, información que se conjugará con otras características clínicas como edad de inicio, condición neurológica, factores etiológicos, antecedentes familiares, características del EEG, de las neuroimágenes y resultados de otros estudios complementarios.
¿Qué es la epilepsia mioclónica benigna del lactante?
La epilepsia mioclónica benigna del lactante (EMBL) es un síndrome electroclínico de características homogéneas y bien definidas, considerado clásicamente de buen pronóstico. Sin embargo, en los últimos años se han publicado estudios con resultados variables en cuanto a evolución neuropsicológica.
La epilepsia mioclónica benigna del lactante es una entidad poco frecuente que forma parte del grupo de las epilepsias y los síndromes epilépticos generalizados. Últimamente, han aparecido dudas sobre si su carácter es realmente benigno, con algunas descripciones de casos de afectación del desarrollo psicomotor cuando la terapia se inicia tarde.
Características Clínicas
Analizamos ocho pacientes con un cuadro electroclínico compatible con una epilepsia mioclónica refleja del lactante, a fin de ratificar la existencia de este síndrome, descrito inicialmente por Ricci et al en 1995.
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Los ocho pacientes presentaron un examen neurológico normal, con mioclonías generalizadas provocadas ante estímulos táctiles en seis pacientes y auditivos en dos. En uno de ellos las mioclonías se desencadenaron por ambos tipos de estímulos. Las crisis se iniciaron entre los 5 y los 20 meses de vida. Dos de ellos tuvieron sacudidas espontáneas durante el sueño.
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial se puede asociar con enfermedades epilépticas y no epilépticas, y es importante descartarla de las primeras por la gravedad que acarrean. Las mioclonías benignas de Lombroso y Fejerman son las enfermedades no epilépticas que más problemas de diagnóstico diferencial comportan.
El EEG es fundamental para el diagnóstico de epilepsia mioclónica benigna de la infancia y descartar otras entidades. En la EMBL, el trazado intercrítico de vigilia es normal. Las mioclonias se correlacionan con paroxismos de punta-polipunta-onda generalizadas. Durante las primeras fases de sueño, aparecen brotes generalizados de punta-onda o polipunta-onda rápidas.
Estudios Complementarios
- EEG interictal: determinar si los hallazgos del registro son condición necesaria, pueden observarse en algunos casos o excluyen el diagnóstico.
- Signos y síntomas interictales asociados: en particular aquellos derivados del examen neurológico y neuropsicológico, distinguiendo aquellos déficits atribuibles a la causa de la epilepsia p.e, hemiparesia en un paciente con quiste porencefálico, de aquellos secundarios a la farmacoterapia, o de los que genera la propia epilepsia, p.e. en una Encefalopatía Epiléptica.
Los registros electroencefalográficos pueden ser normales, si no se producen mioclonias durante el período de examen. Los exámenes de neuroimagen son normales.
Tratamiento
Las miclonías cedieron rápidamente con la administración de ácido valproico en seis pacientes y clobazam en dos. Tras un seguimiento promedio de seis años, seis niños están sin medicación y libres de crisis.
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El ácido valproico es el fármaco antiepiléptico de primera elección para la epilepsia mioclónica benigna del lactante. La respuesta a la terapia es favorable en la mayor parte de los casos, siendo el ácido valproico el fármaco de primera elección, debiendo mantenerse entre 3 y 5 años desde el inicio del cuadro.
Pronóstico
El término `benigno´ en la EMBL debe utilizarse con precaución en cuanto a su pronóstico neurocognitivo y conductual.
El neurodesarrollo de estos niños se considera normal durante su evolución.
Es interesante señalar que se estima en 20-40% de pacientes con epilepsias recién diagnosticadas que tienen remisiones espontáneas, sin tratamiento o con tratamientos con FAEs a mínimas dosis.
El mejor predictor de buen pronóstico se asocia a epilepsias “idiopáticas”, ya sean generalizadas o focales. Por otra parte el grupo de mal pronóstico se relaciona con una etiología sintomática, con tipo de crisis (espasmos, crisis tónicas, atónicas, parciales sintomáticas/criptogénicas) menor edad de inicio e historia de crisis febriles (CF).
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Tabla resumen de la epilepsia mioclónica benigna del lactante
| Característica | Descripción |
|---|---|
| Inicio | Entre 5 y 20 meses de edad |
| Tipo de crisis | Mioclonías generalizadas, a veces provocadas por estímulos |
| EEG intercrítico | Normal en vigilia |
| EEG ictal | Punta-polipunta-onda generalizadas |
| Tratamiento | Ácido valproico o clobazam |
| Pronóstico | Generalmente favorable, pero con posibles alteraciones neurocognitivas |
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