Examen del Talón en Recién Nacidos: Detección Precoz de Enfermedades
La prueba del talón es el nombre popular que recibe el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas cubierto por el Sistema Nacional de Salud.
Este programa, de carácter universal, gratuito y voluntario, tiene como objetivo diagnosticar enfermedades graves de origen genético de forma precoz para poder aplicar así tratamientos adecuados que eviten secuelas y garanticen una buena calidad de vida del bebé. Detectar estas enfermedades en el período neonatal es clave para prevenir la aparición de síntomas asociados, como son retraso mental, retraso en el crecimiento o discapacidades permanentes.
¿En qué consiste la prueba del talón?
La prueba del talón consiste en hacerle un pinchazo superficial al recién nacido en el talón. Se extraen unas gotas de sangre que se impregnarán en un papel absorbente homologado por ambas caras y se envía al laboratorio para analizarlo. Además de la recogida de sangre, se recogen también los datos del bebé y la familia para enviar los resultados obtenidos, que se reciben a las tres semanas, aproximadamente.
El personal de enfermería se encarga de recoger una muestra de sangre capilar obtenida del talón a las 48-72 horas de vida, independientemente del peso al nacer y de la edad gestacional del recién nacido.
Las pruebas se realizarán en el centro hospitalario donde haya nacido el neonato. Los resultados se envían al domicilio, normalmente por correo. En algunos casos en los que los resultados estén cerca de los límites superiores o inferiores considerados como normales, puede ser necesaria la realización de una segunda prueba.
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El primer programa de cribado neonatal se inició en España en el año 1968 para la detección precoz de la fenilcetonuria, un trastorno genético del metabolismo del aminoácido fenilalanina que puede ocasionar retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual permanente. Con el paso de los años, el programa ha ido sumando paulatinamente otras enfermedades genéticas. En Cataluña, por ejemplo, el número de enfermedades incluidas en el programa de detección precoz neonatal se ha ido ampliado a lo largo de los años hasta incorporar, a día de hoy, 24 enfermedades genéticas.
Proceso de la prueba del talón
- Calentar el talón del recién nacido mediante suave masaje y sin friccionar para aumentar el flujo sanguíneo. Es posible utilizar técnicas de analgesia no farmacológicas, como es el amamantamiento, el contacto piel con piel o la administración de sacarosa oral.
- Desinfectar la zona del talón con alcohol al 70º (no usar productos yodados porque pueden interferir en los resultados de los análisis).
- Desechar la primera gota con una gasa estéril.
- Evitar en todo momento la contaminación de la tarjeta y en caso de contaminación desechar la muestra.
Material Necesario
- Tarjeta con papel absorbente para la toma de muestra.
- Guantes, gasas, solución desinfectante y contenedor de objetos punzantes.
- Lugar adecuado para el secado de la muestra. Se debe secar al aire libre y a temperatura ambiente.
Importancia de la detección temprana
El factor tiempo en el diagnóstico es vital y la detección de la IDCG a partir del estudio en la prueba del talón resulta clave. Sin el cribado neonatal, los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, entre los tres y seis meses, a menudo cuando el niño ha sufrido una infección y se han visto afectados órganos vitales o están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60 %. "Pero si detectamos la enfermedad pocas horas después de nacer, cuando los niños todavía no han sufrido ninguna infección, la supervivencia aumenta hasta un 95% con el tratamiento adecuado", señala la Dra.
Resultados de la prueba del talón
Los resultados se reciben en un plazo aproximado de unas 3 semanas desde la realización de la prueba en el hospital. Hay que tener en cuenta que existen unos plazos recomendados para garantizar la eficacia del tratamiento. Por ejemplo, el plazo recomendado para iniciar el tratamiento en casos de fenilcetonuria, es antes de los 15 días de vida del recién nacido.
Existen diferentes tipos de resultados:
- Los resultados están dentro de los límites normales (negativo): Si todo está bien, a los 30-40 días se comunica a la familia el resultado por carta. Ésta llega al domicilio a nombre de la madre con los datos que se han recogido en la ficha de cribado.
- Los resultados no están dentro de los límites normales (positivo): Esto no significa que el bebé tenga la enfermedad. Solamente es un cribado, por lo que se tendrán que hacer nuevas pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico. El laboratorio llamará de forma urgente a la familia para volver a tomar una muestra o citarles en las unidades clínicas de diagnóstico y seguimiento.
- Las muestras no se pueden analizar o son insuficientes: Esto puede ocurrir porque la muestra ha sido contaminada de alguna forma y no se ha podido analizar correctamente.
Limitaciones de la prueba del talón
Pero por muy precoz que sea la detección, en una prueba del talón se detectan enfermedades desarrolladas, además de ser un análisis limitado a solamente algunas enfermedades. La prueba del talón es una prueba que se realiza una vez nacido el bebé, por lo que impide la prevención de estas enfermedades y en caso de positivo limita las opciones de los padres para con la salud de su bebé.
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Alternativas a la prueba del talón
Una sola prueba genética realizada antes o durante el embarazo puede integrar el análisis simultáneo de más de 400 genes asociados a enfermedades que pueden condicionar la calidad de vida del bebé.
Prueba Carrier o de portadores: Se trata de una prueba que compara la información genética de los dos miembros de la pareja. Las personas podemos ser portadoras sin saberlo de alguna variante genética, que puede pasar a la descendencia y causar una enfermedad. Esta prueba se suele realizar antes del embarazo, pero también se puede llevar a cabo durante el embarazo.
La prueba del talón y el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG)
El año 2017, el sistema de salud público catalán se convirtió en el primero de Europa en incorporar de forma universal a su Programa de Cribaje Neonatal la detección del Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), conocida popularmente como "síndrome del niño burbuja". Desde entonces, esta inclusión ha permitido detectar a seis niños con la patología y todos han podido recibir un tratamiento curativo.
Entre estas, se encuentra la inmunodeficiencia combinada grave, la más grave de las inmunodeficiencias primarias, enfermedades genéticas del sistema inmunitario.
Por su parte, la Dra. Ana Argudo, facultativa de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular (Centro de Diagnóstico Biomédico) del Hospital Clínic, donde se encuentra el Laboratorio de cribado neonatal de Catalunya, explica: "En el laboratorio analizamos unas 250 muestras al día de bebés aparentemente sanos que podrían estar afectados, entre otros, de una IDCG.
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Cuando se detecta un caso positivo, se activa un protocolo de actuación inmediata que implica a todos los equipos involucrados, tanto en el Hospital Clínic como el Hospital Universitario Vall d'Hebron.
El laboratorio es pionero y referente a nivel nacional e internacional por la detección de la IDCG. Fue el primero de Europa y la inclusión de esta enfermedad supuso la incorporación de técnicas de biología molecular en el Laboratorio del Programa de Cribado Neonatal.
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