Ictiosis Arlequín en Adultos: Causas y Tratamiento
Las ictiosis hereditarias son un grupo de trastornos genéticos de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. El tratamiento es sintomático y su manejo debe ser realizado por un equipo multidisciplinario.
Introducción
El término ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. Su nombre deriva de la palabra griega icthys que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada.
Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, a diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales.
En el año 2009 un grupo de expertos desarrolló una nueva clasificación de consenso basada principalmente en las características clínicas, pero considerando los aspectos fisiopatológicos y moleculares descubiertos hasta el momento, lo que ha permitido facilitar la comprensión de la enfermedad y el estudio de los pacientes. Esta clasificación identifica 36 tipos de ictiosis, las cuales se dividen en subgrupos de acuerdo a la presencia o no de compromiso extracutáneo, frecuencia de la enfermedad y patrón de herencia.
Las manifestaciones extracutáneas permiten identificar 2 grandes grupos de ictiosis. Cuando el defecto genético se manifiesta exclusivamente en la piel se denominan ictiosis no sindrómicas, mientras que la presencia de alteraciones en otros órganos o sistemas además de la piel, define las ictiosis sindrómicas.
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Ictiosis Comunes
A continuación se describen las características de los diferentes tipos de ictiosis, con énfasis en los tipos más clásicos.
Ictiosis Arlequín
Tipo de ictiosis grave, generalmente fatal, de herencia autosómica recesiva. Se produce por la mutación del gen ABCA12 que codifica para una proteína trasportadora de membrana. Defectos en este gen alteran el transporte de lípidos citoplasmáticos a los cuerpos lamelares y el transporte de proteasas, lo cual determina una disminución de los lípidos intercelulares que conduce a una hiperproliferación compensatoria, asociado a una alteración en la descamación.
Se presenta al nacimiento como un bebe colodión severo, exhibiendo placas hiperqueratósicas extensas, separadas por fisuras profundas, que tienden a configurar patrones geométricos (como la vestimenta de un payaso arlequín).
La marcada tensión de la piel genera ectropión, eclabium, hipoplasia de cartílagos auriculares y nasales, restricción ventilatoria, contracturas en flexión de las extremidades y bandas constrictivas en los dígitos u ortejos. No suelen tener pestañas ni cejas, aunque el cuero cabelludo puede estar conservado. Además, pueden presentar hipoplasia o ausencia de uñas.
El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.
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Diagnóstico de la Ictiosis
Es importante realizar una historia clínica detallada y examen físico completo con énfasis en el fenotipo cutáneo (patrón de descamación e hiperqueratosis, calidad y color de las escamas), inicio y evolución (bebe colodión, eritrodermia al nacimiento o ictiosis de inicio tardío), presencia de otras características dermatológicas (eritema, prurito, ampollas, erosiones, alteración de fanéreos), compromiso extracutáneo e historia familiar (patrón de herencia).
Estudio Histopatológico
Requiere una cuidadosa correlación con los hallazgos clínicos y en algunos casos aporta información relevante para el diagnóstico.
La observación de pelos a la microscopia también aporta datos interesantes.
La microscopia electrónica es otra herramienta muy útil, aunque poco accesible en nuestro medio.
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