Agenesia Renal Fetal: Causas y Tratamiento
La agenesia renal es una malformación que deriva en la ausencia de uno o ambos riñones. Caracterizada por la presencia de tejido renal malformado, puede ser uni o bilateral, ocurriendo en 2-4/1.000 RNV.
Causas de la Agenesia Renal
No se conoce la causa concreta de la agenesia renal a ciencia cierta, pero se han descubierto algunos elementos que pueden asociarse a su aparición. Su patogénesis es multifactorial, siendo debidas a factores genéticos y ambientales.
- La bilateral, en la que hay carencia de los dos riñones, en algunos casos, se han detectado mutaciones en los genes RET, FGF20 (8p22) o ITGA8 (10p13).
- Otra posible causa es la diabetes mellitus materna.
Diagnóstico
El diagnóstico frecuentemente es casual durante la realización de una ecografía. El médico recurre inicialmente a una ecografía para diagnosticar esta dolencia.
Diagnóstico Prenatal
Gracias a las revisiones ecográficas durante el embarazo, se puede hacer un diagnóstico prenatal. En principio, será el ginecólogo quien hará un seguimiento ecográfico durante toda la gestación.
Diagnóstico Postnatal
La ecografía postnatal confirma los hallazgos prenatales y define la anatomía. Deben realizarse estudios de función renal en casos de enfermedad renal bilateral o hidronefrosis. Si la función renal está disminuida o si el riñón contralateral es anormal, se debe realizar DMSA para medir la FRD.
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Tipos de Agenesia Renal
Agenesia Renal Unilateral
La agenesia renal unilateral en la mayoría de los casos no presenta síntomas. Los enfermos de agenesia unilateral tienen una vida absolutamente normal. La agenesia renal unilateral es más frecuente de lo que se cree y se da en algo menos de uno de cada 1.000 nacimientos.
El cuerpo humano se adapta ya durante la vita fetal a vivir con un riñón solo. Dada la "sobrecarga" de función del único riñón, a lo largo de los años, se podría producir pérdida de proteínas a través de la orina (proteinuria) e hipertensión arterial.
¿Qué cuidados hay que tener? La mayoría de los pacientes tienen una calidad de vida totalmente normal. No obstante, es aconsejable seguir una dieta que ayude a preservar el riñón sano. Esta dieta suele incluir alimentos bajos en fosfato y sal.
Agenesia Renal Bilateral
En cambio, los enfermos de agenesia renal bilateral no tienen un buen pronóstico. La bilateral, en la que hay carencia de los dos riñones, en algunos casos, se han detectado mutaciones en los genes RET, FGF20 (8p22) o ITGA8 (10p13). Otra posible causa es la diabetes mellitus materna.
Prevención
No existe manera de prevenir esta anomalía.
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Otras Anomalías Congénitas del Riñón y del Tracto Urinario (ACRTU)
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (ACRTU) representan aproximadamente el 20-30% de todas las alteraciones identificadas en el periodo prenatal1. Engloban un amplio grupo de trastornos que se originan por un defecto en el desarrollo del aparato urinario en diferentes niveles:
- Las malformaciones del parénquima renal aparecen por un fallo en el desarrollo normal de la nefrona y dan como resultado displasia, hipoplasia, agenesia renal (AR), disgenesia tubular renal y enfermedades quísticas.
- Anomalías en la migración embriológica del riñón dan lugar a ectopia renal y defectos de fusión como el riñón en herradura.
- Alteraciones en el desarrollo del sistema colector conllevan anomalías en la pelvis renal, como la obstrucción de la unión pieloureteral; del uréter, como el megauréter primario, uréter ectópico, ureterocele o reflujo vésico ureteral; en la vejiga, como la extrofia vesical, y en la uretra, como las válvulas de uretra posterior (VUP).
Los defectos pueden ser uni o bilaterales y pueden coexistir varios en un mismo paciente. Son responsables del 30-50% de los casos de enfermedad renal terminal y, por lo tanto, es importante su diagnóstico y tratamiento para prevenir o disminuir el daño renal2 y evitar la progresión a enfermedad renal terminal.
Epidemiología de las ACRTU
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se presentan en 3-6/1.000 nacidos vivos y son responsables del 34-59% de enfermedad renal crónica y del 31% de los casos de enfermedad renal terminal3. Aunque muchas formas de ACRTU se presentan asociadas a síndromes con defectos multiorgánicos, la mayoría de los ACRTU ocurren en pacientes no sindrómicos5,6.
Hay evidencias basadas en modelos de experimentación animal que apoyan la hipótesis de que el desarrollo de ACRTU en pacientes no sindrómicos está originado por defectos de un solo gen7-9.
Malformaciones del Parénquima Renal
Un fallo en la nefrogénesis puede ocasionar un defecto en el desarrollo renal y puede originar: displasia renal, AR, disgenesia tubular renal, displasia multiquística o enfermedad renal poliquística.
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La patogenia de dichas alteraciones es multifactorial y están implicados factores genéticos y ambientales10-15.
- Factores genéticos: Hay varios genes relacionados con el desarrollo de alteraciones en el parénquima renal, como los genes EYA1 y SIX1, FRAS1 y PAX2 que originan displasia renal asociada a distintos síndromes. La enfermedad poliquística renal está relacionada con mutaciones en el gen PKD1 en la forma autosómica dominante y el PKHD1 en la autosómica recesiva.
- Factores ambientales: La exposición a agentes teratogénicos y las deficiencias de ciertos nutrientes está relacionada con ACRTU. La administración prenatal de inhibidores de la enzima conversiva de angiotensina (IECA) y bloqueadores de los receptores de la angiotensina II está relacionada con hiperplasia yuxtaglomerular14,16. En animales de experimentación, se ha demostrado que la deficiencia de la vitamina A está asociada a malformaciones genitourinarias y a hipoplasia renal17.
Hipoplasia Renal
La hipoplasia es una entidad en la que se observan menor número de cálices y nefronas, pero sin componentes displásicos ni embrionarios, es decir, el riñón es estructuralmente normal, a diferencia de la displasia renal. El diagnóstico de hipoplasia se establece cuando coexisten los siguientes criterios10:
- Reducción del tamaño renal 2 desviaciones estándar de la media según la edad.
- Exclusión de daño renal con ácido dimercaptosuccínico-Tc 99m (DMSA).
- En casos de hipoplasia renal unilateral, hipertrofia compensadora del riñón contralateral.
Displasia Renal
El riñón displásico es el resultado de una diferenciación metanéfrica anormal, observándose elementos primitivos de forma difusa, focal o segmentaria. Si aparecen quistes, se denomina displasia quística, y si hay una preponderancia de quistes, displasia multiquística. La aplasia renal puede ser en ocasiones el resultado de un estadio involucionado de riñón multiquístico. Los riñones displásicos pueden ser funcionales o estar anulados. La displasia renal puede ser uni o bilateral y su prevalencia es de 2-4/1.000 nacimientos18. El tamaño suele variar, pero generalmente es menor que el de un riñón normal, aunque suele estar determinado por la presencia o ausencia de quistes.
La displasia renal puede detectarse prenatalmente, apreciándose un incremento de la ecogenicidad debido al tejido parenquimatoso anormal, pobre diferenciación corticomedular y quistes parenquimatosos. Pueden presentarse asociados a otras anomalías del tracto urinario, como hidronefrosis, duplicaciones renoureterales, megauréter obstructivo y reflujo vesicoureteral (RVU)11.
Displasia Multiquística
Es importante distinguir entre multiquístico y poliquístico. El riñón multiquístico se refiere a una enfermedad displásica y la poliquistosis renal es una afección que incluye varias enfermedades, todas con nefronas normales y sin displasia.
En la displasia multiquística el tejido renal normal está reemplazado por múltiples quistes de diferentes tamaños, separados por una cantidad variable de parénquima displásico. Estos riñones no son reniformes ni tienen sistema calicial de drenaje. Cuando los quistes son muy pequeños y predomina el componente estromal, se denomina displasia quística sólida (fig. 1).
Su incidencia es de 0,3-1/1.000 nacidos vivos y la mitad de ellos se diagnostican prenatalmente19,20. La mayoría de los casos involucionan, como se demuestra en las ecografías posnatales realizadas de manera periódica. La tasa de involución es más frecuente durante los 2 a 3 primeros años de vida21,22. Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y de displasia renal en niños. Es la segunda causa en frecuencia de masa abdominal durante el periodo neonatal.
Pueden encontrarse alteraciones del tracto urinario en el riñón contralateral, siendo las más frecuentes la estenosis de la unión pieloureteral y el RVU, que puede encontrarse hasta en el 25% de los casos23.
Se ha descrito asociación a hipertensión y neoplasia renal en algunos casos. Hay publicaciones que muestran restos nefrogénicos en estos riñones en un 4% y en los riñones normales entre un 0,8 y 1%24-26.
Enfermedad Genética Quística
Poliquistosis renal autosómica recesiva: Se pueden distinguir 2 formas en función de que la enfermedad se presente en el periodo perinatal o durante la infancia. Su prevalencia oscila entre 1/5.000 a 1/40.000 recién nacidos vivos, pero un 50% muere en las primeras horas o días por uremia o fallo respiratorio. La herencia es autosómica recesiva y el gen se aloja en el brazo corto del cromosoma 16.
En los neonatos, los riñones están aumentados de tamaño pero mantienen su forma normal. El riñón presenta dilataciones quísticas fusiformes radiales de la médula a la corteza. El tejido intersticial está moderadamente incrementado. Después del periodo neonatal, los riñones disminuyen de tamaño, los quistes se hacen menos prominentes y la fibrosis intersticial aumenta a medida que lo hace la insuficiencia renal.
Los pacientes tienen cierto grado de fibrosis hepática. Generalmente, si la enfermedad hepática es leve, el riñón se afecta más y viceversa.
Poliquistosis renal autosómica dominante: Se presenta en 1/500 a 1/1.000 recién nacidos y su herencia es autosómica dominante. De forma típica, se presenta en adultos entre 30 y 50 años. El riñón puede llegar a ser enorme por el crecimiento de los quistes. Estos varían en tamaño y, aunque los cálices y la pelvis son normales, pueden estar distorsionados por la compresión ejercida por los quistes. A medida que la enfermedad avanza, el parénquima renal llega a ser sustituido por los quistes. Suelen ser bilaterales.
Nefronoptisis: Es la forma más frecuente de enfermedad renal quística recesiva. Se caracteriza por la presencia de túbulos renales anormales, inflamación intersticial y fibrosis. Se han identificado distintas mutaciones recesivas, NPHP1-11, NPHP1L, SDCCAG8, relacionadas con esta afección. La presentación suele ser la aparición lenta de fallo renal con síntomas como poliuria, polidipsia y disminución de la capacidad de concentración de la orina.
Disgenesia Tubular Renal
Se caracteriza por la ausencia o un escaso desarrollo de los túbulos proximales. La fisiopatología de la enfermedad no está clara, pero se ha observado que se origina en fetos por alguna de estas 3 circunstancias:
- Entidad autosómica recesiva (OMIM 267430).
- Exposición a fármacos IECA.
- En el feto donante en los casos de síndrome de transfusión feto-fetal.
La mayoría de los pacientes mueren en periodo perinatal por la hipoplasia pulmonar y la secuencia Potter.
Anomalías de la Migración Renal
La migración y la rotación renal se completan en la novena semana de gestación30. Las anomalías renales congénitas en la posición y en la fusión son el resultado de la interrupción de la migración embriológica normal de los riñones31.
Ectopia Renal
Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000 autopsias. Ocurre cuando el riñón no asciende desde la pelvis hacia la fosa renal (a nivel de la segunda vértebra lumbar). Se sitúan en su lado, pero se asientan en una mala posición. En el riñón ectópico hay también una falta de rotación de anterior a medial, situándose por tanto la pelvis más anterior. Si cruzan la línea media se denomina ERC.
La ERC puede presentarse con o sin fusión al riñón contralateral. El aporte arterial del riñón ectópico varía y puede provenir de la arteria iliaca, de la aorta y en algunas ocasiones de la arteria hipogástrica o de las arterias sacras.
Se puede presentar asociada a otras malformaciones renales, sobre todo con el RVU. También se asocia a malformaciones de otros órganos (genitales, esqueleto) y formando parte de diversos síndromes polimalformativos32,33.
El riñón ectópico suele tener una función disminuida como se demuestra en una serie de 99 casos de riñones ectópicos en la que se observó una función disminuida en el DMSA en 74de 82 riñones34.
Anomalías de la Fusión Renal
Ocurren cuando una porción de un riñón se fusiona con el contralateral. La anomalía de fusión más frecuente es el riñón en herradura.
Riñón en Herradura
Su incidencia oscila entre 1/400 y 1/800 recién nacidos vivos, según diferentes series35. Consiste en 2 masas renales situadas verticalmente en la línea media o a uno de sus lados, unidas por un istmo de parénquima o fibrosis que cruza la línea media. En el 90% de los casos están unidos por el polo inferior y generalmente esta unión o istmo está situada en la parte baja del abdomen, por delante de los grandes vasos y debajo de la unión de la arteria mesentérica inferior y la aorta. La fusión se produce antes de que los riñones asciendan desde la pelvis a su posición normal en la fosa renal, generalmente antes de la quinta semana de gestación. Esta fusión implica una falta de rotación, por lo que las pelvis renales se sitúan anteriores.
Hay una asociación frecuente con otras anomalías. Las anomalías urológicas asociadas con más frecuencia son el RVU y la hidronefrosis, presentes en el 26-32% y el 8-15%, respectivamente, según distintas series36. La hidronefrosis puede llegar a ser obstructiva en el 30% de los casos37. Hay autores que demuestran en sus series que la hidronefrosis obstructiva se desarrolla con el tiempo38. Esta particularidad nos hace pensar que los RH deben ser seguidos en su evolución a lo largo del tiempo con ecografías seriadas.
El aporte vascular del istmo es proporcionado por un vaso aislado y puede provenir de la aorta, de la iliaca común o de la arteria mesentérica inferior. Un vaso polar que inicialmente no produce obstrucción puede con el crecimiento del riñón llegar a dificultar el paso a través de la unión pieloureteral.
Ectopia renal cruzada: En este caso, el riñón ectópico cruza la línea media y se fusiona con el riñón contralateral, pero el uréter del riñón ectópico mantiene su inserción en la vejiga. Su incidencia se estima en 1/2.000 nacidos. En la mayoría de los casos, el riñón ectópico se fusiona al polo inferior del riñón contralateral, que puede situarse en su posición dorsolumbar normal o pélvico. Su diagnóstico suele efectuarse con ecografía, pero en ocasiones se requiere otras pruebas de imagen como la urorresonancia magnética (uro-RM) para confirmar el diagnóstico y conocer la anatomía, principalmente si el paciente va a ser intervenido.
Alteraciones en el Desarrollo del Sistema Colector
Estenosis de la unión pieloureteral: La estenosis de la unión pieloureteral (EPU) es la causa más frecuente de obstrucción en el tracto urinario superior. La incidencia de hidronefrosis es del 1-1,4% en recién nacidos, pero la mayoría de los casos se resuelven espontáneamente y la incidencia de EPU baja al 0,2-0,4%39,40.
Actualmente, la mayoría de los casos se diagnostican prenatalmente como hidronefrosis. Si no es detectada intraútero, se puede manifestar en niños como masa abdominal palpable, infección urinaria, hematuria o molestias gastrointestinales.
Tabla Resumen de Anomalías Renales Congénitas
| Anomalía | Descripción | Incidencia Aproximada |
|---|---|---|
| Agenesia Renal Unilateral | Ausencia de un riñón | 1/1.000 nacimientos |
| Agenesia Renal Bilateral | Ausencia de ambos riñones | Rara |
| Hipoplasia Renal | Riñón con menor número de cálices y nefronas | Variable |
| Displasia Renal | Diferenciación metanéfrica anormal | 2-4/1.000 nacimientos |
| Displasia Multiquística | Tejido renal reemplazado por múltiples quistes | 0.3-1/1.000 nacimientos |
| Riñón en Herradura | Fusión de los riñones en los polos inferiores | 1/400 - 1/800 nacimientos |
| Ectopia Renal | Riñón que no asciende a su posición normal | 1/1.000 autopsias |
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