Onfalocele y Gastrosquisis: Defectos de la Pared Abdominal
Los defectos de pared abdominal son un grupo de malformaciones congénitas que representan defectos heterogéneos y comparten una característica en común, que es la herniación o evisceración de uno o más órganos de la cavidad abdominal, debido a un defecto en la formación de la pared abdominal.
Las patologías más frecuentes de este grupo son la gastrosquisis y el onfalocele; sin embargo, existen más patologías que se incluyen en este grupo como la Pentalogía de Cantrell, complejo miembro pared, extrofia vesical y cloacal.
La pared corporal ventral y lateral se forma a partir de cuatro pliegues del disco embrionario, dos laterales, uno superior y otro inferior, durante la tercera semana de desarrollo. Se cree que un fallo en este proceso de plegado es el responsable de los distintos defectos de la pared abdominal anterior, más graves cuanto más precoces.
A día de hoy, aún no hay un consenso claro en la patogénesis de los defectos de pared abdominal, aunque se comienza a dilucidar que se trata de dos entidades separadas.
Onfalocele
El onfalocele consiste en una herniación a nivel umbilical y supraumbilical de contenido abdominal, que puede incluir hígado, estómago, corazón e intestino en un saco formado por peritoneo y membrana amniótica, con el cordón umbilical en su extremo. En el onfalocele, las vísceras abdominales se encuentran recubiertas de saco.
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Embriológicamente existe un onfalocele fisiológico hasta las 11 semanas de gestación, luego de lo cual su persistencia es patológica.
La etiología del onfalocele no es del todo conocida, aunque existen diversas teorías que se han propuesto, incluyendo la falla en el retorno del intestino medio a la cavidad abdominal después de las 10-12 semanas, el fracaso en el cierre de la región mesodérmica lateral que impide un plegamiento central y la persistencia del cuerpo tallo más allá de 12 semanas.
Incidencia
Actualmente, se estima su incidencia en torno a 1-2,5/5.000 recién nacidos vivos, con predominancia en los varones. La incidencia del onfalocele es de uno cada 4000 recién nacidos vivos.
Presentan también mayor incidencia de trastornos músculo-esqueléticos y defectos del tubo neural. Asimismo, se ha descrito dentro de agrupaciones sindrómicas, como el síndrome de Beckwith Wiedemann.
Se asocia a cromosomopatías (Trisomía 18 y 13), siendo este riesgo mayor a menor edad gestacional (50% a las 12 semanas y 15% a término) debido a la letalidad de las patologías anteriormente señaladas. La asociación con otras malformaciones alcanza el 65% de los casos.
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Diagnóstico
El diagnóstico se hace mediante la ecografía prenatal, distinguiéndola de la gastrosquisis por la presencia de saco y de la hernia de cordón por la presencia de hígado en el defecto. El diagnóstico por ultrasonido se realiza por la persistencia de la herniación umbilical después de las 12 semanas de gestación.
Se observa la presencia de una herniación central con la inserción del cordón umbilical en su ápice y está cubierta por una membrana de peritoneo. El contenido puede ser intestinal y/o hepático.
Se sugiere correlacionar el tamaño del defecto midiendo la relación del diámetro transversal del onfalocele y el diámetro transversal del abdomen y en teoría si esta relación es más del 60% se puede entender que el hígado está contenido, si es menor el contenido sería sólo intestinos.
El uso de Doppler color ayuda a la identificación de los vasos hepáticos en el interior del saco herniario. Cuando el hígado esté contenido en el saco herniario se considerara grande y en su ausencia pequeño.
El diagnóstico prenatal permite el consejo prenatal a los padres; que, aunque normalmente es positivo dado el buen pronóstico en general, dependerá de los hallazgos de otras patologías asociadas que condicionan la morbilidad.
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Diagnóstico Diferencial
El diagnóstico diferencial se debe realizar con otros defectos mayores de la pared abdominal y/o torácico: Pentalogía de Cantrell (onfalocele alto, hernia diafragmática anterior, hendidura esternal, ectopia cordis, defecto cardíaco); extrofia vesical o cloaca, ano imperforado, atresia colónica y defectos de las vértebras sacras.
También se debe pensar en el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (prevalencia 1:14000) si se está en presencia de onfalocele asociado a macrosomía fetal y macroglosia; estos recién nacidos presentan hipoglicemia y 5% de ellos desarrollan nefroblastomas y hepatoblastomas.
Es más probable que el onfalocele esté asociado con otras anomalías e incluso puede tener más relación con otros síndromes cromosómicos o genéticos, en comparación con otros defectos de la pared abdominal como la gastrosquisis. Hasta en un 45-88% se puede asociar con diferentes anomalías como cardíacas, genitourinario, gastrointestinal, musculoesqueléticos, del tubo neural y cuello cabeza defectos.
Las anomalías cromosómicas están presentes en el 40-60% de los fetos con onfalocele e incluyen trisomías 18, 13 y 21, Turner, Klinefelter y síndromes con triploidía. En los defectos pequeños las alteraciones cromosómicas llegan al 60%, en los defectos grandes solo el 5%.
Pronóstico
La sobrevida de estos casos depende de la patología asociada, en aquellos con defecto aislado la sobrevida es de alrededor de 90%.
Tratamiento
El tratamiento debe ser precoz y urgente para favorecer la posibilidad de cierre primario del defecto. La intervención consiste en la reducción de las vísceras abdominales contenidas en el interior del saco, resección del mismo y el cierre de la pared abdominal (músculos rectos, fascia y piel).
El factor limitante de dicho cierre será el aumento de la presión intraabdominal y la imposibilidad de aproximar dichos planos. En estos casos es necesario un cierre secuencial, con la colocación de un sistema de cobertura de las vísceras (denominado silo), que progresivamente se va cerrando e introduciendo las mismas a la cavidad, permitiendo posteriormente el cierre de la pared, habitualmente en un plazo de unos 7 días.
Gastrosquisis
Se trata de un defecto menor de 4 cm de diámetro, sin membrana y habitualmente contiene intestino medio y, en ocasiones, estómago, casi siempre a la derecha de la línea media y del cordón umbilical, siendo la pared abdominal y su musculatura normales. En la gastrosquisis, el intestino se encuentra expuesto al líquido amniótico, ya que carece de saco.
Se caracteriza por la presencia de un pequeño defecto de la pared abdominal, para-umbilical, habitualmente derecho y generalmente pequeño, menos de 4cm. La característica de este defecto es la herniación de asas intestinales directamente en la cavidad amniótica a través de la pared abdominal, sin la participación del cordón umbilical.
Las gastrosquisis se considera un evento disruptivo y existen varias teorías que explican su origen, entre ellas que es producida por alteraciones vasculares como la involución anormal de la vena umbilical derecha o isquemia de la arteria onfalomesentérica con ello necrosis de la pared. Otra es que podría ser el resultado de daño amniótico, posiblemente secundario a alguna toxina aún no identificada.
Aunque la patogénesis es aún desconocida, existen factores de riesgo claramente asociados, como el tabaco, la cocaína, fármacos vaso activos, analgésicos, alcohol y radiación; sin embargo, la asociación más fuerte se relaciona con la edad materna joven (menor de 20 años), así como un índice de masa corporal bajo, dieta materna insuficiente y estrato socioeconómico bajo.
Por otra parte la gastrosquisis izquierda es una entidad rara y sólo se han reportado 17 casos a nivel mundial. La etiología también es desconocida, sin embargo, se asocia más a defectos extraintestinales y se ha encontrado predominantemente en mujeres.
Incidencia
Su incidencia se estima en 2-5/10.000 recién nacidos vivos, con predilección por los varones. La incidencia de gastrosquisis es de 1:4000 recién nacidos.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace mediante ecografía prenatal, con una media que se estima en las 20 semanas de edad gestacional. El diagnóstico de gastrosquisis se realiza cuando observamos asas intestinales libres, no cubiertas por peritoneo, flotando en el líquido amniótico.
Protruyen por una zona de defecto baja paramedial, generalmente derecha, con la inserción umbilical indemne. El defecto es posible identificarlo en el examen de las 11 a 14 semanas.
La ausencia de saco en las gastrosquisis condiciona que el intestino se encuentre engrosado, edematoso y recubierto de una cápsula de fibrina.
Pronóstico
El pronóstico es favorable en casos no complicados y en centros con asistencia médico-quirúrgica neonatal adecuada, alcanzando un 97 % de supervivencia, ya que no suele asociar otras anomalías extraintestinales ni alteraciones cromosómicas.
Una de las complicaciones que ocurre es la isquemia de las asas intestinales extra abdominales. Recomendamos un seguimiento estricto de estos casos desde la semana 30 con el fin de identificar estos signos, algunos autores consideran que una dilatación de asas intestinales mayor a 14mm o una pared intestinal con un grosor de 3mm es una indicio de mayores complicaciones postnatales como atresia intestinal, aumento en los días de hospitalización en terapia neonatal, deterioro en la recuperación postquirúrgica.
La resonancia magnética ha resultado de gran utilidad para identificar si el asa dilatada efectivamente es intestino delgado isquémico o asa de intestino grueso con la dilatación que normalmente ocurre a término.
Dentro de las complicaciones gastrointestinales en la gastrosquisis está el intestino corto, rotación de intestino patológica, pueden producir vólvulo, obstrucción, isquemia o atresia intestinal. Es rara la asociación con otras anomalías estructurales.
Una de las complicaciones perinatales que más se ha asociado a gastrosquisis es el nacimiento prematuro secundario a complicaciones intestinales, pero también asociado a restricción del crecimiento intrauterino.
Tratamiento
Tradicionalmente, se consideraba que estos cambios se debían al cambio de composición del líquido amniótico en las últimas semanas de gestación con el inicio de la función renal fetal. Debido a que los cambios en el intestino se consideran un evento postnatal, ya no se considera indicado adelantar el parto a la semana 33-34, ya que esto solo aumenta los efectos adversos debidos a la prematuridad. Al igual que en el onfalocele, tampoco está indicada la cesárea por este motivo.
La mayoría de estos pacientes son prematuros, por lo que debe tenerse especial cuidado en el soporte ventilatorio y en la pérdida de líquidos y calor que va asociada a la exposición de las asas intestinales. El tratamiento de elección consiste en el cierre primario del defecto tras reducción del contenido en las primeras horas de vida, lo que se puede realizar en hasta el 70 % de los casos.
Si esto no es posible por distensión o engrosamiento de asas, o por compromiso de espacio, se hace necesaria la colocación de un “silo” de Silastic de manera similar al onfalocele, con cierre diferido en unos días.
Tabla Comparativa: Onfalocele vs. Gastrosquisis
| Característica | Onfalocele | Gastrosquisis |
|---|---|---|
| Presencia de Saco | Sí | No |
| Localización del Defecto | Umbilical y Supraumbilical | Paraumbilical (generalmente a la derecha) |
| Tamaño del Defecto | Variable | Menor de 4 cm |
| Anomalías Asociadas | Frecuente (cromosómicas, cardíacas) | Menos frecuente |
| Pronóstico | Depende de las anomalías asociadas | Generalmente favorable |
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