Fertilidad en Hombres con Síndrome de Down: Un Análisis Detallado
El Síndrome de Down es un trastorno causado por la presencia de material cromosómico extra del cromosoma 21. De esta forma, las personas afectadas con este trastorno tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de 2 que sería lo habitual. Por lo tanto, las personas con este síndrome tienen un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales o 23 pares.
Conceptos Básicos sobre Genética
En el ser humano el material genético o ADN que heredamos de nuestros padres está contenido en 23 pares de cromosomas. Todas las células de nuestro organismo contienen la misma información, y en los distintos tejidos las células se regeneran mediante un proceso de división en el que una célula da lugar a dos células idénticas, lo que se conoce como mitosis.
Como para casi todo en esta vida, hay excepciones. Ese es el caso de las células sexuales, es decir, óvulos y espermatozoides, que solo tienen una copia de cada cromosoma (es decir, tienen 23 cromosomas, no 23 pares), de forma que, la célula resultante que dará lugar al nuevo organismo tiene los 23 pares de cromosomas necesarios (23 del óvulo y 23 del espermatozoide).
Esta primera célula, también conocida como zigoto, irá dividiéndose de forma sucesiva para dar lugar al feto. Con cada división celular también se dividirán los 46 cromosomas, de manera que cada célula tendrá siempre, si no ocurre ninguna alteración, 23 pares de cromosomas.
Otros términos importantes que debemos aprender son euploidía, lo significa que las células tienen los 23 pares de cromosomas y aneuploidía que se refiere a aquellos casos en los que el número de cromosomas no es el correcto, ya que puede haber alguno de más, es decir trisomía, o uno de menos, es decir monosomía.
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Tipos de Trisomía 21
Existen tres formas de trisomía 21:
- Trisomía libre o simple: Es la más común, con un 95 % de afectados que poseen 3 cromosomas 21 completos.
- Translocación: Aproximadamente el 3,5% de personas con síndrome de Down, en lugar de tener una trisomía simple, tienen 2 cromosomas del par 21 y un tercer cromosoma 21 unido a otro cromosoma de un par distinto al 21, frecuentemente al 14.
- Mosaicismo: Esta forma de trisomía se da en el 1,5 % de casos de síndrome de Down.
Factores de Riesgo
Algunas parejas tienen más riesgo de tener hijos con síndrome de Down, debido a los siguientes factores:
- Edad de la madre avanzada
- Que un progenitor sea portador de la translocación genética para el síndrome de Down
- Tener ya un hijo con síndrome de Down
El Síndrome de Down es Hereditario?
Los 3 tipos de síndrome de Down se deben a alteraciones genéticas, pero únicamente el 1% de todos los casos se deben a un componente hereditario (transmitido de padres a hijos). Como hemos explicado, cuando el síndrome de Down se debe a una translocación, esta puede haberse originado de novo o como consecuencia de una translocación equilibrada en los padres. Es este último caso, el único que tiene un componente hereditario.
Fertilidad en Hombres con Síndrome de Down
Conforme se ha prolongado la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down mucho más allá de la pubertad, y se va extendiendo el reconocimiento y el desarrollo de su sexualidad, crece el interés por conocer las consecuencias que se derivan del pleno ejercicio de la intimidad sexual. Entre ellas, la posibilidad de tener descendencia.
Al buscar antecedentes sobre embarazos de bebés cuyos padres fueran varones con síndrome de Down, aparecen en la literatura médica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con síndrome de Down. En ninguno de los tres casos se abordó el tema de la impotencia.
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Merece especial atención el último caso descrito en 2006, por lo exhaustivo de los análisis realizados. Fue un varón de 26 años, no mosaico, casado con una mujer normal de 22 años. El varón no tenía signos de hipogonadismo, y el análisis de su semen, de las hormonas gonadotropas (LH y FSH) y de testosterona en el plasma sanguíneo fue normal.
La excepcionalidad de estos casos hace pensar que, en efecto, es grande la probabilidad de que los varones con síndrome de Down no sean fértiles. Se admite que el grado de esterilidad o fertilidad de los varones con síndrome de Down es, en cualquier caso, poco claro.
En las exploraciones, se han visto con frecuencia casos de criptorquidia (testículos no descendidos), pene pequeño, menor tamaño de los testículos. Se han realizado análisis del semen y niveles de hormonas sexuales en algunos varones con síndrome de Down, como causa posible de su infertilidad.
La histología realizada en los testículos de los varones con síndrome de Down ha mostrado una clara reducción de la espermatogénesis; por tanto, la incapacidad de los varones para la reproducción puede estar relacionada con su incapacidad para producir gametos en cantidad suficiente. En algunos casos se ha comprobado histológicamente la reducción de la espermatogénesis junto con oligospermia y reducción del tamaño testicular; en otros se ha comprobado la impotencia sexual.
Hsiang (15) estudiaron la función gonadal en 53 varones con síndrome de Down de diferentes edades. Sugirieron que hay una insuficiencia progresiva de sus gónadas, si bien no es universal en todos ellos y pueden no ser siempre estériles.
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En tanto no tengamos más conocimiento sobre embarazos debidos a padres con síndrome de Down, el riesgo teórico en los varones no-mosaico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50% (siempre y cuando la madre no tenga síndrome de Down; si lo tiene, el riesgo se eleva marcadamente).
Tabla 1: Hallazgos en Varones con Síndrome de Down
| Grupo | Hallazgos |
|---|---|
| Niños | Aumento de FSH |
| Adolescentes prepuberales | LH y FSH normales |
| Adolescentes postpuberales | Aumento de LH y FSH, testosterona normal; longitud del pene y volumen testicular inferiores a lo normal |
Fertilidad en Mujeres con Síndrome de Down
También está generalizada la idea de que las mujeres con síndrome de Down gozan de una menor fertilidad. En un estudio, la mitad de las mujeres tenían ciclos anovulatorios (es decir, ciclos donde no había ovulación), lo cual es un índice de que la fertilidad se encuentra reducida.
Sin embargo, se han descrito varios casos de mujeres con síndrome de Down que tienen hijos. Sheridan et al (3) revisaron la literatura y hallaron hasta 29 embarazos en 26 mujeres con síndrome de Down no mosaico. De ellos, 10 tuvieron niños con síndrome de Down de los que dos abortaron espontáneamente; nacieron niños cromosómicamente normales en 18 embarazos (incluido el caso de dos gemelos monozigóticos).
Si la trisomía es no-mosaico, el riesgo teórico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50% (siempre y cuando el padre no tenga síndrome de Down; si lo tiene, el riesgo se eleva marcadamente).
Planificación Familiar
Si el adulto con síndrome de Down es activo sexualmente o es probable que llegue a serlo, es posible que se considere poner en práctica los métodos de control de la natalidad:
- Planificación familiar natural
- Métodos basados en la colocación de barreras (preservativo, diafragma)
- Dispositivo intra-uterino
- Depo-Provera
- Píldora anticonceptiva
- Esterilización
La fertilidad no es la única preocupación a considerar. Enorme importancia tiene la prevención de enfermedades de transmisión sexual, el sida incluido, así como el abuso sexual.
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