Marcadores del Primer Trimestre de Embarazo
Durante el embarazo, es crucial realizar una serie de pruebas para confirmar que el bebé se desarrolla con normalidad. La matrona o el médico pueden recomendarnos estas pruebas, y la mujer decidirá si quiere hacérselas o no. Es importante comprender qué son esos procedimientos, por qué nos han aconsejado una u otra prueba y qué nos dirán de nuestro bebé, lo cual nos ayudará a tomar una decisión con conocimiento de causa.
Una de las pruebas de gran importancia durante el embarazo es el cribado del primer trimestre, que permite datarlo con precisión, detectar marcadores de cromosomopatías y diagnosticar precozmente muchas malformaciones fetales.
¿Qué es el Cribado del Primer Trimestre?
El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva. Consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas. Este cribado debe realizarse antes de la semana 14.
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
¿Cómo se Realiza el Triple Screening?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
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- Análisis de sangre: Se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: Se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: Peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se Realiza?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo. En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: Se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: La extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
Resultados del Triple Screening
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
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Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Ecografía del Primer Trimestre
Se puede realizar una ecografía a partir de la semana 7-8 para comprobar la correcta evolución de la gestación de forma precoz. Las ecografías que se recomiendan en un embarazo de bajo riesgo son:
- Ecografía de primer trimestre (entre la 11-13+6 semanas, siendo de elección en la semana 12).
- Ecografía morfológica (entre 19-22 semana, de elección en semana 20).
- Ecografía del tercer trimestre (entre 34-36 semanas).
En embarazos de riesgo bien por antecedentes adversos, enfermedades maternas, complicaciones en la gestación o anomalías fetales, se deben realizar mayor número de ecografías generalmente solicitadas por el especialista responsable. Los padres también pueden solicitar la realización de ecografías adicionales por motivos médicos, familiares o personales.
La exploración puede ser por vía abdominal, vía vaginal y muy frecuentemente ambas; se individualizará en cada caso según las semanas de gestación, características maternas y posición fetal. La mujer se desnudará de cintura para abajo dado que frecuentemente es necesaria la utilización de la vía vaginal. Es recomendable acudir con ropa cómoda que facilite la exploración.
Pruebas Adicionales en el Primer Trimestre
Además del cribado y la ecografía, durante el primer trimestre se realizan otras pruebas importantes:
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- Grupo sanguíneo y Rh: Se realiza para que el médico sepa cuál es nuestro grupo sanguíneo, por si necesitamos una transfusión de sangre durante el embarazo o el parto. Determinar el factor Rh también es importante para detectar una posible incompatibilidad de Rh entre la mujer embarazada y su bebé.
- Test de Coombs indirecto: Se realiza a todas las pacientes independientemente de su Rh.
- Hemograma: (leucocitos, plaquetas, hematocrito/ hemoglobina).
- Sedimento de orina: Glucosuria, proteinuria, bacteriuria, leucocituria y/o nitritos +, hematuria.
- Serología:
- Rubeola: Se mide IgG específica en suero para ver si la mujer es inmune o no a la rubeola.
- Sífilis.
- Toxoplasmosis: Se mide IgG y IgM específicas.
- Hepatitis B y C.
- VIH: Se mide IgG específica antiVIH.
Cribado de Preeclampsia
Hoy, es necesario hacer pruebas de detección a todas las embarazadas y el cribado del primer trimestre de la preeclampsia prematura se incluye en el Protocolo de Seguimiento del Embarazo en Cataluña desde 2018. Pero la preeclampsia no puede predecirse sólo por los antecedentes obstétricos y/o la presencia de factores de riesgo clínicos.
Implementar un cribado con el factor de crecimiento placentario (PIGF), una proteína que promueve el crecimiento de los vasos sanguíneos y de la placenta y que en gestaciones con riesgo de preeclampsia está disminuida desde el primer trimestre de la gestación, en un entorno de asistencia clínica de forma contingente identifica a un alto porcentaje de casos que tienen riesgo de desarrollar preeclampsia (80%).
Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
Tabla Resumen de Pruebas del Primer Trimestre
| Prueba | Semanas de Gestación | Objetivo |
|---|---|---|
| Grupo sanguíneo y Rh | Primer Trimestre | Identificar grupo sanguíneo y posible incompatibilidad Rh |
| Test de Coombs indirecto | Primer Trimestre | Detectar anticuerpos irregulares |
| Hemograma | Primer Trimestre | Evaluar niveles de células sanguíneas |
| Sedimento de orina | Primer Trimestre | Detectar infecciones y problemas renales |
| Serología (Rubeola, Sífilis, Toxoplasmosis, Hepatitis B/C, VIH) | Primer Trimestre | Identificar infecciones |
| Cribado del primer trimestre (Triple Screening) | 11-13+6 semanas | Evaluar riesgo de cromosomopatías (Síndrome de Down, Edwards, Patau) |
| Ecografía del primer trimestre | 11-13+6 semanas | Evaluar desarrollo fetal y translucencia nucal |
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