Ictiosis Reticulada en Bebés: Causas y Tratamiento
La ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. Su nombre deriva de la palabra griega "ichthys" que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada.
Las ictiosis hereditarias son un grupo de trastornos genéticos de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y descamación. En el año 2009 un grupo de expertos desarrolló una nueva clasificación de consenso basada principalmente en las características clínicas, pero considerando los aspectos fisiopatológicos y moleculares descubiertos hasta el momento, lo que ha permitido facilitar la comprensión de la enfermedad y el estudio de los pacientes.
Esta clasificación identifica 36 tipos de ictiosis, las cuales se dividen en subgrupos de acuerdo a la presencia o no de compromiso extracutáneo, frecuencia de la enfermedad y patrón de herencia. Las manifestaciones extracutáneas permiten identificar 2 grandes grupos de ictiosis. Cuando el defecto genético se manifiesta exclusivamente en la piel se denominan ictiosis no sindrómicas, mientras que la presencia de alteraciones en otros órganos o sistemas además de la piel, define las ictiosis sindrómicas.
A continuación se describen las características de los diferentes tipos de ictiosis, con énfasis en los tipos más clásicos.
Ictiosis Comunes
Ictiosis Vulgar
Es la forma más común de ictiosis, con una prevalencia de 1:250-1.000 habitantes. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta. Se produce por mutaciones inactivantes del gen que codifica la filagrina.
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El déficit de filagrina altera la diferenciación de los corneocitos y la formación del factor natural de humectación, generando hiperqueratosis por retención y mayor pérdida transepidérmica de agua (TEWL). En general, se inicia en la infancia con xerosis, descamación, prurito y eritema.
La descamación es fina, blanca grisácea, generalizada, con escamas más prominentes en la superficie extensora de las extremidades (principalmente cara pretibial) y tronco. Respeta pliegues y áreas de flexión como fosas poplíteas y antecubitales. La descamación en el cuero cabelludo, la frente y las mejillas es común en la infancia, pero disminuye en la pubertad.
En las palmas y en las plantas se observa hiperlinearidad y con frecuencia se observa queratosis pilar en brazos, muslos y piernas. Las manifestaciones cutáneas suelen empeorar en ambientes fríos o secos y mejoran con la edad.
Se asocia a dermatitis atópica, asma y rinitis alérgica, ya que la alteración de la barrera cutánea predispone a una mayor sensibilización alérgica. El estudio histopatológico muestra hiperqueratosis asociada a hipo o agranulosis. En la microcopia electrónica se pueden observar gránulos de queratohialina ausentes, escasos y/o anormales.
El diagnóstico diferencial se realiza con xerosis asociada a diátesis atópica, otras ictiosis hereditarias e ictiosis adquiridas. Es importante considerar este diagnóstico en pacientes con dermatitis atópica que cursan con escamas de gran tamaño en las caras extensoras de las extremidades.
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Ictiosis Recesiva Ligada a X
Segunda forma de ictiosis en frecuencia, con una prevalencia de 1:2.000-6.000. Se produce por una deleción (90%) o mutación inactivante en el gen que codifica la enzima sulfatasa esteroidea localizado en el cromosoma X, por lo cual afecta a los hijos de madres portadoras.
El déficit enzimático en la epidermis resulta en un aumento de sulfato de colesterol que inhibe la descamación y genera hiperqueratosis por retención. En la placenta de fetos afectados resulta en disminución de los niveles de estrógenos, afectando el inicio y progresión del trabajo de parto.
Se presenta en el periodo neonatal con eritrodermia y/o descamación generalizada, evolucionando con escamas grandes, romboidales, oscuras, muy adherentes y generalizadas que respetan la cara, los pliegues, las palmas y las plantas. La afectación es simétrica y predomina en la región lateral y posterior del cuello con un aspecto de «cuello sucio», región retroauricular y zonas extensoras.
No se observa compromiso ungueal, dental o mucoso. Tiende a mejorar en ambientes cálidos y húmedos, pero no disminuye con la edad. El estudio histopatológico muestra hiperqueratosis con estrato granuloso normal o hipergranulosis. En la microscopia electrónica se observan gránulos de queratohialina aumentados en número y tamaño.
El déficit enzimático se puede objetivar a través de otros estudios como electroforesis de lipoproteínas y medición de actividad de sulfatasa esteroidea en leucocitos. El diagnóstico diferencial se realiza principalmente con ictiosis vulgar e ictiosis lamelar.
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Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas
Corresponden a trastornos infrecuentes de la cornificación, con una prevalencia estimada de 1:138.000-1:300.000. El termino bebé colodión hace referencia a un neonato, generalmente de pretérmino, que nace recubierto por una membrana gruesa, tensa y brillante, asociado a ectropión, eclabium e hipoplasia de cartílagos auriculares y nasales. La membrana colodión se desprende entre la primera y cuarta semana de vida, evidenciando el fenotipo definitivo.
El 60% de los casos corresponde a la manifestación inicial de eritrodermia ictiosiforme congénita o ictiosis lamelar, sin embargo un 10% tendrá una piel normal después de la resolución de la membrana colodión (bebe colodión autorresolutivo). Otros cuadros que pueden presentarse como bebe colodión son el síndrome de Sjögren-Larsson, tricotiodistrofia, síndrome de Netherton y displasias ectodérmicas, entre otros.
Ictiosis Lamelar
Ictiosis severa, de herencia autosómica recesiva. La mayoría de los casos son producto de mutaciones en el gen que codifica la enzima transglutaminasa-1 (TGM-1), sin embargo se ha asociado a mutaciones en otros genes como ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12 y otros aún no identificados.
La disminución o pérdida de función de la enzima TGM-1 altera la formación de la envoltura cornificada y la unión de los lípidos intercelulares a esta envoltura, resultando en un trastorno importante de la diferenciación y descamación, generando hiperqueratosis por retención. Se presenta al nacimiento principalmente como bebe colodión, evolucionando con escamas grandes, oscuras y gruesas, de distribución generalizada y patrón en mosaico, con mínima eritrodermia o sin ella, comprometiendo las superficies flexoras, la cara y el tronco.
Suele presentar ectropión, eclabión, hipoplasia de cartílagos nasales y auriculares, hipohidrosis con intolerancia al calor, alopecia cicatricial, alteraciones ungueales (hiperqueratosis subungueal, surcos, pits, paroniquia) y queratodermia palmo-plantar de intensidad variable. La histopatología muestra hiperqueratosis ortoqueratósica masiva y acantosis, en ocasiones con patrón psoriasiforme. La tasa de proliferación celular es normal o está ligeramente elevada.
El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis ligada a X, eritrodermia ictiosiforme congénita y síndrome de Netherton.
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
Forma menos severa que la IL, de herencia autosómica recesiva. Los genes afectados más frecuentes son ALOXE3 y ALOX12B, que codifican las lipooxigenasas epidérmicas, y al igual que en la IL se puede asociar a mutaciones en otros genes (NIPAL4, CYP4F22, TGM-1, ABCA12).
La disminución o ausencia de lipooxigenasas genera cuerpos lamelares defectuosos con acumulación de lípidos intracelulares, lo cual inhibe la diferenciación y estimula la proliferación de corneocitos, generando una hiperqueratosis por aumento de recambio. La mayoría se presenta al nacimiento como bebe colodión, que posteriormente desarrolla eritrodermia y descamación generalizada.
Presenta escamas finas en la cara, el cuero cabelludo, el tronco y escamas «tipo plato» (adheridas en el centro y deprendidas en los bordes) en la superficie extensora de las piernas. Los pacientes con mutaciones en ALOX12B muestran una descamación más discreta y blanquecina en comparación con los portadores de mutaciones en ALOXE3, que presentan escamas marronáceas y adherentes.
La presencia de eritema, hiperqueratosis palmoplantar y acentuación de pliegues palmoplantares se asocia a defectos en el gen ALOX12B. Suelen presentar ectropión leve, alopecia cicatricial, alteraciones ungueales e intolerancia al calor por hipohidrosis.
En la histopatología se observa una hiperqueratosis menos marcada, con paraqueratosis focal o extensa e hipergranulosis. En la microscopia electrónica se observan cuerpos lamelares alterados y en mayor número. El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis vulgar e ictiosis lamelar.
Ictiosis Arlequín
Tipo de ictiosis grave, generalmente fatal, de herencia autosómica recesiva. Se produce por la mutación del gen ABCA12 que codifica para una proteína trasportadora de membrana. Defectos en este gen alteran el transporte de lípidos citoplasmáticos a los cuerpos lamelares y el transporte de proteasas, lo cual determina una disminución de los lípidos intercelulares que conduce a una hiperproliferación compensatoria, asociado a una alteración en la descamación.
Se presenta al nacimiento como un bebe colodión severo, exhibiendo placas hiperqueratósicas extensas, separadas por fisuras profundas, que tienden a configurar patrones geométricos (como la vestimenta de un payaso arlequín). La marcada tensión de la piel genera ectropión, eclabium, hipoplasia de cartílagos auriculares y nasales, restricción ventilatoria, contracturas en flexión de las extremidades y bandas constrictivas en los dígitos u ortejos.
No suelen tener pestañas ni cejas, aunque el cuero cabelludo puede estar conservado. Además, pueden presentar hipoplasia o ausencia de uñas. El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.
Ictiosis Queratinopáticas
Ictiosis Epidermolítica
(ex hiperqueratosis epidermolítica, eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar o ictiosis bulosa) Ictiosis de herencia autosómica dominante. Se produce por mutaciones en los genes de queratina 1 y 10, ubicadas en el estrato espinoso. Las queratinas defectuosas forman filamentos intermedios alterados que conducen al colapso del citoesqueleto celular y, con ello, a la formación de ampollas.
Al mismo tiempo, el defecto de la barrera cutánea estimula la proliferación de queratinocitos, resultando en una hiperqueratosis por aumento de recambio. Se presenta al nacimiento con eritrodermia severa, descamación leve y bulas o grandes erosiones. Durante la primera semana de vida se observan brotes de ampollas flácidas, de contenido seroso, distribuidas principalmente en el tronco y en las extremidades, que evolucionan a extensas áreas denudadas, húmedas, dolorosas y de mal olor.
Posteriormente, evoluciona con hiperqueratosis verrucosa en empedrado o puntiaguda como las púas de un puercoespín (tipo hystrix), principalmente en articulaciones y pliegues, donde es frecuente el mal olor por colonización bacteriana, con formación de ampollas posterior a traumatismos. La presencia de queratodermia palmoplantar se relaciona con mutaciones en el gen KTR1.
La histología muestra hiperqueratosis extensa asociada a lisis de queratinocitos suprabasales y ampollas («hiperqueratosis epidermolítica»). El diagnóstico diferencial en recién nacidos se establece con epidermólisis bulosa, síndrome de piel escaldada estafilocócica, necrólisis epidérmica tóxica y otras enfermedades ampollares.
Ictiosis Epidermolítica Superficial
(ictiosis bulosa de Siemmens) Forma menos severa que IE. Se produce por mutación del gen KTR2, presente el estrato espinoso superior y granuloso, generando ampollas más superficiales y menor hiperqueratosis. Se presentan desde el nacimiento con eritrodermia y ampollas, evolucionando con hiperqueratosis y ampollas luego de traumatismos, que dejan áreas denundadas en «collarete».
Diagnóstico
Es importante realizar una historia clínica detallada y examen físico completo con énfasis en el fenotipo cutáneo (patrón de descamación e hiperqueratosis, calidad y color de las escamas), inicio y evolución (bebe colodión, eritrodermia al nacimiento o ictiosis de inicio tardío), presencia de otras características dermatológicas (eritema, prurito, ampollas, erosiones, alteración de fanéreos), compromiso extracutáneo e historia familiar (patrón de herencia).
Estudio Histopatológico
Requiere una cuidadosa correlación con los hallazgos clínicos y en algunos casos aporta información relevante para el diagnóstico. En el caso de ictiosis vulgar, la reducción o ausencia del estrato granuloso es característico. En la ictiosis epidermolítica, la presencia de ampollas microscópicas y fisuras acantolíticas orientan al diagnóstico, aun cuando no se observen erosiones o ampollas.
La observación de pelos a la microscopia también aporta datos interesantes. La alteración en tallo de bambú o tricorrexis invaginata es un criterio diagnóstico de síndrome de Netherton. En cambio, la visualización de pelos atigrados con luz polarizada es característica de tricotiodistrofia.
La microscopia electrónica es otra herramienta muy útil, aunque poco accesible en nuestro medio. La disminución de gránulos de queratohialina es común en la ictiosis vulgar. La disrupción del citoesqueleto, separación de desmosomas y secreción anormal de cuerpos lamelares se observa en las ictiosis queratinopáticas.
Tratamiento
Las ictiosis son enfermedades que duran toda la vida. Si bien es cierto que la ictiosis vulgar mejora en la edad adulta, esto no ocurre en el resto de las ictiosis. En los niños que nacen con membrana colodión y ésta se desprende posteriormente existe un importante riesgo de deshidratación, infecciones secundarias y sepsis.
Además se puede dar una obstrucción de las glándulas sudoríparas que impide la sudoración y el niño puede fallecer por hipertermia. El tratamiento de la ictiosis es para toda la vida. La hidratación de la piel es un aspecto fundamental. La hidratación se logra mejor con un baño de inmersión seguido de la aplicación de vaselina.
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