Pruebas para saber si el feto viene bien durante el embarazo
El momento en el que la futura madre llega a la semana 10 de embarazo es muy relevante. El primer trimestre de embarazo, con sus riesgos particulares, está a punto de quedar atrás y el futuro bebé entra en una nueva fase de desarrollo al pasar de embrión a feto, una etapa en la que permanecerá hasta el momento del parto.
Este momento implica también nuevos retos y responsabilidades para el especialista. Y es que a partir de esta semana es posible realizar pruebas a la embarazada que determinen si existe alguna anomalía genética en el feto. Entre las más comunes destacan las anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13. Detectar de forma prenatal la existencia de estas anomalías forma parte del compromiso profesional con la embarazada, siempre interesada en la salud de su futuro bebé.
Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
Mientras que la primera ecografía indicada médicamente no se realiza hasta la semana 12 y para practicar una amniocentesis fiable es necesario esperar hasta la semana 15, las pruebas prenatales no invasivas pueden realizarse cuando el feto llega a su semana 10 de desarrollo. Estas pruebas se realizan a partir de la extracción de una muestra de sangre de la madre, gracias a la cual es posible analizar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, relacionadas con los cromosomas ya mencionados.
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo.
Por ello, el test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.
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Ventajas del TPNI
- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
Limitaciones del TPNI
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
Indicaciones del test de ADN fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
¿Qué alteraciones genéticas detecta?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
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El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Amniocentesis
La amniocentesis o punción amniótica es una prueba prenatal en la cual se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. Puesto que se trata de una prueba diagnóstica invasiva, la amniocentesis tiene algunos riesgos que comprometen el embarazo. No obstante, la amniocentesis es de gran utilidad a la hora de detectar si el feto presenta alguna anomalía o malformación.
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En general, se recomienda a todas las mujeres mayores de 35 años llevar a cabo este análisis del líquido amniótico puesto que hay mayor riesgo de que se encuentren anomalías fetales asociadas a la edad materna. A partir de los 40 años, es casi obligatorio hacer una amniocentesis.
¿Cómo se hace?
Para obtener el líquido amniótico, es necesario hacer una punción con una aguja larga y fina, la cual se introduce a través de la pared abdominal y atraviesa la pared uterina y la bolsa amniótica. A continuación, se recogen entre 20 y 25 ml de líquido amniótico y se retira la aguja con mucho cuidado.
Esta intervención está controlada por ecografía para evitar dañar al feto en algún momento. Una vez obtenidas las células que contiene el líquido amniótico, es posible hacer un cariotipo del bebé, es decir, el análisis detallado de todos sus cromosomas.
¿Cuándo se hace?
La amniocentesis se realiza normalmente en el segundo trimestre de embarazo, cuando la mujer tiene entre 15 y 20 semanas de gestación. Lo más recomendable es hacer la amniocentesis entre la semana 16 y 18 como muy tarde, ya que en este momento todavía es posible interrumpir el embarazo si se confirma que el feto tiene alguna patología grave.
En este momento, el riesgo de aborto espontáneo es menor, ya que la mujer ya ha pasado la barrera del primer trimestre. Por otra parte, antes de la semana 15 de embarazo, la cantidad de líquido amniótico todavía no es suficiente y, además, la membrana amniótica es aún muy sólida para hacer la punción.
Indicaciones
La principal indicación para recurrir a una amniocentesis es la edad materna. Se recomienda hacerla a partir de los 35 años, ya que el riesgo de que el bebé presente alguna anomalía genética o cromosomopatía empieza a ser mayor.
También es muy importante tener en cuenta los antecedentes de la mujer. Por ejemplo, si la embarazada ha tenido algún aborto espontáneo en el pasado y, sobre todo, si ha tenido embarazos previos con alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales.
Por último, en caso de haberse hecho alguna prueba diagnóstica previa con resultado alterado, también será necesario hacer una amniocentesis para confirmar el resultado. Sería el caso del triple screening que se hace en las semanas 10-12 de embarazo.
¿Qué detecta la amniocentesis?
Esta prueba diagnóstica prenatal tiene la ventaja de poder detectar multitud de alteraciones fetales, pero los resultados más comunes son los siguientes:
- Alteraciones cromosómicas: sobre todo aquellas que afectan al número de cromosomas, como son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner.
- Alteraciones genéticas: en caso de existir alguna enfermedad hereditaria, la amniocentesis puede detectar la mayoría de estas patologías genéticas como, por ejemplo, la fibrosis quística o la anemia falciforme.
- Malformaciones fetales: como la espina bífida, la anancefalia u otras alteraciones del tubo neural. Para ello, se mide el nivel de la alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto y que se encuentra en el líquido amniótico.
- Estado de los pulmones: en una amniocentesis tardía, sobre las semanas 32 y 36, es posible determinar si los pulmones están suficiente maduros para que el feto pueda nacer con seguridad, en caso de riesgo de parto prematuro.
- Factor Rh: para evaluar la gravedad de una anemia fetal en caso de incompatibilidad Rh con la madre. En este caso, el contenido de bilirrubina en el líquido amniótico indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
- Infecciones en el útero: causadas por microorganismos y que podrían afectar al feto.
- Polihidramnios: en caso de existir un exceso de líquido amniótico, es posible utilizar la amniocentesis como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido.
Otra utilidad de la amniocentesis es que permite conocer el sexo del bebé, aunque no es la finalidad de la prueba.
Riesgos asociados
Como ya hemos comentado, la amniocentesis es una prueba invasiva y, por tanto, implica algunos riesgos al hacer la punción. A pesar de ello, el riesgo de aborto involuntario es menor del 1% y es considerada una prueba segura en la mayoría de los casos.
Lo más importante es que el procedimiento lo haga un médico experto, que sepa ver por ecografía el lugar exacto donde hacer la punción sin que pueda dañar al feto. En pocas ocasiones, alrededor del 1%, no es posible realizar la intervención correctamente en el primer intento y hay que repetir la punción amniótica.
Por otra parte, la amniocentesis duele en el momento de introducir la aguja, y también es posible sentir molestias en la zona abdominal durante la extracción del líquido amniótico.
Otros posible riesgos o efectos secundarios de la amniocentesis son los siguientes:
- Pérdida de líquido amniótico o sangrado.
- Punción del feto o del cordón umbilical durante la prueba.
- Transmisión de infecciones de la madre al feto, como el VIH, la hepatitis C o la toxoplasmosis.
- Irritación alrededor de la zona de la punción.
- Infecciones en el útero después de la prueba.
Algo muy importante en el momento de decidir si hacer o no una amniocentesis es tener claro a qué atenerse cuando se reciban los resultados. Si finalmente se revela que el bebé padece una anomalía, la mujer o la pareja tendrán que tomar la decisión de abortar o continuar con el embarazo a pesar de todo.
En algunos casos, los padres no están dispuestos a interrumpir el embarazo voluntariamente bajo ningún concepto y, por tanto, no tendría sentido correr los riesgos de la amniocentesis.
Biopsia de Corión
Es un estudio prenatal que detecta anormalidades en los cromosomas del bebé, mediante el análisis de la composición genética de las vellosidades coriónicas (células que sobresalen de la placenta en forma de minúsculos dedos). Sólo se practica en las futuras madres en las que existe una historia familiar de algún problema genético concreto o un factor de riesgo determinado.
Generalmente la biopsia de corión se utiliza sólo para identificar ciertos trastornos como el síndrome de Down o para descartar otros problemas - como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística o la anemia de las células falciformes - si hay razones para pensar que el bebé corre el riesgo de padecerlos.
Procedimiento
El objetivo del procedimiento es obtener una pequeña muestra de tejido de la placenta, que será enviada al laboratorio para analizar. El ginecólogo hará una ecografía para determinar la posición de la placenta.
Si van a hacer una biopsia de corión (la más común), el médico limpiará la vagina y cuello del útero con un antiséptico para que el catéter no lleve ninguna bacteria hacia el útero. No se toca el saco amniótico (donde el bebé está creciendo) en ningún caso. El procedimiento puede ser un poco doloroso, pero acaba relativamente rápido. No lleva más de media hora, desde el principio hasta el final, y la extracción en sí, sólo dura unos pocos minutos.
Las mujeres que se han realizado una biopsia de corión dicen que se siente algo similar a cuando se hacen una citología: puede no doler o sentirse como un pinchazo o un dolor menstrual.
Este procedimiento no se ofrece rutinariamente a todas las embarazadas, porque tiene un porcentaje más alto de pérdida gestacional que la amniocentesis y la incidencia del 1 al 2% de muerte del bebé dependerá también de la habilidad y experiencia del médico que realice el estudio.
Hay un 1 por ciento de posibilidades de obtener un resultado positivo falso, llamado "mosaicismo placentario cerrado", en el cual algunas de las células de la placenta analizadas contienen cromosomas anormales, pero el feto es normal.
Tabla comparativa de pruebas prenatales
| Prueba | Momento de realización | Tipo de prueba | Riesgos | Precisión |
|---|---|---|---|---|
| Test Prenatal No Invasivo (TPNI) | A partir de la semana 10 | No invasiva | Ninguno | >99% |
| Amniocentesis | Semanas 15-20 | Invasiva | Riesgo de aborto (<1%), infección | Alta |
| Biopsia de Corión | Primer trimestre | Invasiva | Mayor riesgo de pérdida gestacional (1-2%) | Alta |
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