Infertilidad y Testículos Pequeños: Una Visión Detallada
La infertilidad, definida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como la ausencia de embarazo tras un año de relaciones sexuales sin anticonceptivos, es un problema que afecta a muchas parejas en todo el mundo.
A nivel general existe confusión entre el término infertilidad y esterilidad. Desde el punto de vista médico, se define la esterilidad cuando la pareja, tras un año de relaciones sin tomar medidas de protección, no consigue un embarazo. Se entiende como infertilidad a la que padece una pareja que consigue una gestación que no llega a término con un recién nacido normal.
En los últimos años, el manejo diagnóstico y terapéutico de la pareja infértil ha adquirido especial trascendencia debido al aumento de la esperanza de vida, los cambios sociales en la vida en pareja y una mayor implicación del urólogo en el tratamiento de la infertilidad masculina.
Cerca del 25% de parejas no consiguen embarazo en el primer año, de quienes el 15% buscan tratamiento médico y menos del 5% permanecen sin buscar hijos. La infertilidad afecta tanto a hombres como mujeres. Éstas contribuyen en un 50%, los hombres en un 30% y ambos en el 20% restante.
Anatomía del Aparato Reproductor Masculino
El aparato reproductor masculino está diseñado para la producción, maduración, almacenamiento e introducción de esperma en el tracto genital femenino. Sus componentes principales son:
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- Testículos: Órganos glandulares con función exocrina (espermatogénesis) y endocrina (producción de andrógenos).
- Vía Seminal: Epidídimo, conducto deferente, conducto eyaculador y uretra, encargados del transporte y maduración de los espermatozoides.
- Pene: Órgano para depositar el esperma en la vagina.
- Glándulas Accesorias: Vesículas seminales, glándulas bulbouretrales de Cowper y glándulas uretrales de Littre, que segregan un medio líquido para el esperma.
Etiología de la Infertilidad Masculina
La infertilidad masculina puede ser causada por:
- Anormalidades urogenitales congénitas o adquiridas.
- Infecciones del tracto genital.
- Elevada temperatura escrotal (varicocele).
- Factores endocrinos.
- Causas genéticas.
- Factores inmunológicos.
Sin embargo, en el 60-75% de los casos, no se encuentra una causa específica, denominándose infertilidad masculina idiopática. En estos casos, los varones tienen exploración física y pruebas de laboratorio normales, pero el análisis del semen revela alteraciones como oligozoospermia (disminución del número de espermatozoides), astenozoospermia (disminución de la motilidad) y teratozoospermia (formas anormales), conocidas como síndrome oligo-asteno-teratozoospermia (OAT).
Factores Pronósticos
Los principales factores que influyen en el pronóstico de la infertilidad son:
- Duración de la infertilidad.
- Infertilidad primaria o secundaria.
- Resultados del análisis del semen.
- Edad y capacidad fértil de la pareja femenina.
Investigaciones y Análisis
Se recomienda que la pareja sea investigada simultáneamente. Es importante obtener información acerca de la duración de la infertilidad, el antecedente de embarazos previos y la edad de la mujer.
Análisis del Semen
El examen andrológico estaría indicado si el análisis del semen muestra anormalidades. Si los valores son normales, de acuerdo a los criterios de la OMS de 1999, un único análisis debería ser suficiente. Continuar con más investigaciones andrológicas estaría sólo indicado si los resultados son anormales en al menos dos pruebas sucesivas realizadas con 2-3 meses de diferencia.
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Es importante distinguir entre oligozoospermia (menos de 20 millones de espermatozoides/ml), astenozoospermia (menos de 50% de espermatozoides móviles) y teratozoospermia (menos del 14% de formas normales). A menudo las tres patologías ocurren simultáneamente, constituyendo el síndrome OAT. En casos extremos de síndrome OAT (menos de 1 millón/ml), como en azoospermia, hay un aumento en la incidencia de obstrucción del tracto genital masculino y anormalidades genéticas.
Fallo Espermatogénico Primario (FEP)
El fallo espermatogénico primario (FEP) se define como aquella alteración en la espermatogénesis causada por una condición diferente del nivel hipotálamo-hipofisario. Las formas graves de FEP tienen diferentes etiologías pero se presentan clínicamente como azoospermia no obstructiva.
La prevalencia de azoospermia en la población general se estima en el 2%. La histología testicular mostrará diferentes grados de alteraciones espermatogénicas, desde daño tubular a hipoespermatogénesis.
Dependiendo de la gravedad del proceso, los niveles de hormona foliculoestimulante (FSH) pueden estar elevados y los testes pueden estar disminuidos de tamaño y/o consistencia.
Etiología del FEP
Las causas de FEP se muestran en la tabla 3.
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Morfología Testicular
La alteración de la espermatogénesis más grave se caracteriza por esclerosis completa, donde no hay células presentes en los túbulos seminíferos. En términos de gravedad esta alteración es seguida por aplasia completa de células germinales, SCOS o síndrome Del Castillo, donde los túbulos seminíferos están generalmente disminuidos de tamaño.
Investigaciones Rutinarias
Las investigaciones rutinarias incluyen:
- Análisis del semen: en azoospermias no obstructivas el análisis del semen mostrará volumen de eyaculado normal y azoospermia.
- Determinación hormonal: generalmente los niveles de FSH se correlacionan principalmente con el número de espermatogonias.
- Biopsia testicular: está indicada en pacientes sin factores evidentes (FSH y volumen testicular normal), para diferenciar entre azoospermia obstructiva y no obstructiva.
Tratamiento
La extracción de esperma testicular e ICSI fueron introducidos por Palermo en 1992 para el tratamiento de azoospermias obstructivas. Esta técnica podría también ser usada en varones azoospérmicos que parecen tener ausencia de espermatogénesis.
El cariotipo y el cribaje de deleciones del cromosoma Yq están indicados para analizar algunas consecuencias terapéuticas en la descendencia. Si se detectan anormalidades genéticas, la pareja debe ser correctamente informada y asesorada.
Técnicas de Recuperación de Espermatozoides
En la actualidad, los espermatozoides del epidídimo y testículo pueden ser utilizados en técnicas de reproducción asistida con perspectivas de embarazo aceptables.
Métodos de Recuperación de Espermatozoides del Epidídimo
El primer embarazo conseguido tras fecundación in vitro (FIV) con espermatozoides aspirados microquirúrgicamente del epidídimo fue publicado en 1995.
Las indicaciones actuales para la recuperación de espermatozoides del epidídimo para técnicas de reproducción asistida son:
- Agenesia bilateral de conductos deferentes.
- Obstrucciones de la vía seminal imposibles de reparar mediante cirugía de la vía seminal.
- Fallo de la reconstrucción microquirúrgica de la vía seminal o de la resección transuretral de conductos eyaculadores.
- Azoospermia obstructiva asociada a una indicación femenina para FIV o a una edad avanzada de la mujer.
Aspiración Microquirúrgica de Espermatozoides de Epidídimo (MESA)
Esta técnica se realiza actualmente con bloqueo anestésico del cordón espermático, abriendo el escroto y exteriorizando su contenido. Con ayuda de un microscopio se incide la túnica epididimaria exponiendo sus túbulos y aspirando el fluido epididimario con una micropipeta conectada a una jeringuilla de cristal.
Aspiración Percutánea de Espermatozoides de Epidídimo (PESA)
Se suele realizar bajo bloqueo anestésico del cordón espermático. Con los dedos pulgar e índice se fija la cabeza del epidídimo dirigiendo a continuación una aguja tipo butterfly calibre 21 conectada a una jeringuilla hacia la cabeza del epidídimo.
Aspiración Macroscópica de Espermatozoides de Epidídimo
Esta técnica también se realiza con bloqueo anestésico del cordón espermático. Tras una pequeña incisión escrotal en polo superior de testículo localizamos la cabeza del epidídimo. Se puncionan los túbulos epididimarios bajo visión directa con una aguja tipo butterfly del calibre 21 conectada a una jeringuilla con medio de cultivo, de manera similar a la PESA.
Tamaño Testicular y su Relación con la Función Reproductiva
El tamaño de los testículos afecta al nivel de implicación de los padres en el cuidado y crecimiento de sus hijos, según un estudio de la Universidad Emory en EEUU publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Dado que el volumen testicular se asocia con la producción de testosterona y esperma, Rilling decidió investigar la relación entre el tamaño de las gónadas y la energía que los hombres invierten en sus crías.
Los resultados indican que los hombres con testículos más pequeños se involucran más en el cuidado infantil y además, al ver las fotos de sus niños, experimentan estímulos más fuertes en los circuitos del cerebro relacionados con la recompensa y la motivación.
Según los datos de Rilling y su equipo, existe una correlación débil pero positiva entre el volumen de las gónadas y la producción de testosterona. Otros estudios han demostrado que el tamaño de los testículos está ligado más fuertemente con la cantidad y calidad del esperma.
En concreto, la testosterona es una hormona producida por los testículos y entre sus funciones se encuentra la estimulación de la producción y la maduración de espermatozoides. Los valores considerados normales para esta hormona masculina son entre 300-1.000 ng/dl. Si los niveles de la testosterona son menores a los valores de referencia, puede provocar una baja cantidad de espermatozoides en el semen, lo que se conoce como oligozoospermia.
Otra causa de esterilidad masculina debido a un factor testicular es la hipoplasia testicular, es decir, testículos más pequeños de lo normal. Esto suele deberse una patología congénita que se produce durante el desarrollo embrionario.
Causas Genéticas de Infertilidad Masculina
La formación de espermatozoides, también llamada espermatogénesis, es un proceso complejo que tiene lugar en los testículos del varón. Por tanto, cualquier alteración de éstos hace que la producción espermática no funcione correctamente y se obtengan espermatozoides con alteraciones en su concentración, movilidad, morfología u otros defectos.
Si la causa de este fallo testicular es congénita, normalmente se debe a alteraciones cromosómicas o mutaciones genéticas. Las enfermedades genéticas suelen heredarse de padres a hijos, incluida la infertilidad.
Microdeleciones del cromosoma Y
El cromosoma Y solamente se encuentra en el sexo masculino y tiene un menor tamaño que el resto de cromosomas. Cuando un embrión recibe el cromosoma Y del padre, en lugar del cromosoma X, queda establecido el sexo y nacerá un futuro varón.
El cromosoma Y, por tanto, contiene los genes responsables de la formación de los testículos en la región cromosómica llamada AZF. Si existe cualquier alteración en esta zona o algunos genes importantes no estuvieran, el hombre padecerá un factor masculino severo que podría ser desde una oligozoospermia hasta una azoospermia secretora total.
Síndrome de Klinefelter
Esta enfermedad es debida a un error en el número de cromosomas sexuales, pues en lugar de nacer con un par XX o XY, el bebé presenta 3 cromosomas sexuales XXY. El resultado de esta alteración cromosómica producida durante la fecundación es el nacimiento de un varón con déficit en la producción de testosterona.
Como consecuencia de esta patología, el niño tendrá problemas a la hora de desarrollar su aparato reproductor y los caracteres secundarios en la pubertad, además de padecer esterilidad por azoospermia.
Síndrome de Noonan
Este trastorno genético consiste en una mutación del cromosoma 12 que suele heredarse por parte de la madre, aunque también es posible que aparezca de novo.
Los niños nacidos con este síndrome sufren de un desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo como la cara y el esqueleto, además de poder presentar cardiopatías cuando llegan a la pubertad. Algunos de los rasgos físicos más destacados de los individuos diagnosticados con síndrome de Noonan son la cara triangular, los ojos separados, el cuello ancho, la baja implantación de las orejas, etc.
En cuanto a la fertilidad, los niños con el síndrome de Noonan pueden nacer con defectos en el pene o criptorquidia, es decir, los testículos no descienden.
Patologías Testiculares No Genéticas
Existen otros defectos en los testículos que no se encuentran relacionados con alteraciones genéticas. De hecho, algunas de estas patologías testiculares se diagnostican en el momento del nacimiento o, por contra, aparecen posteriormente en una edad adulta.
Criptorquidia
Es un defecto congénito que se define como el descenso incompleto de uno o de los dos testículos por el canal inguinal hasta el escroto.
Los niños que nacen con esta alteración deben ser operados para descender los testículos si ésto no se produce de manera espontánea antes de los 2 años.
Varicocele
Esto se produce cuando las venas del cordón espermático que drenan los testículos se dilatan como consecuencia de una alteración en la circulación sanguínea.
El varicocele puede afectar a la fertilidad o no en función de si afecta a uno o los dos testículos. En casos de factor testicular unilateral, el 87% de varones presentan el varicocele en el testículo derecho, mientras que solo en el 3% de los casos es el izquierdo. El 10% restante tiene varicocele bilateral y, por tanto, el grado de esterilidad es mayor.
Los hombres con varicocele pueden recuperar la fertilidad de manera efectiva después de una intervención quirúrgica.
Orquitis
La orquitis testicular es la inflamación de uno o ambos testículos debida a una infección o traumatismo. La orquitis unilateral es más frecuente.
La inflamación y elevación de la temperatura que tiene lugar en la orquitis son el motivo de la espermatogénesis defectuosa y la esterilidad masculina, sobre todo si es bilateral.
Hidrocele
Se trata de la acumulación excesiva de fluido en el cordón espermático, entre las dos capas que recubren el testículo y la cara interna del escroto.
El hidrocele testicular puede ser congénito o adquirido como consecuencia de un traumatismo, infección o cáncer. También puede ser unilateral o bilateral e ir acompañado o no de una hernia inguinal.
Hipoplasia Testicular
La hipoplasia de los testículos es una patología congénita ya que se produce durante el desarrollo embrionario. Los testículos no llegan a formarse correctamente y su tamaño será más pequeño que el de los testículos normales.
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