Amniocentesis: Riesgos y Consideraciones en el Tercer Trimestre

21.12.2025

La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo de segundo trimestre, descrito inicialmente en 1966 por Steele y Berg. Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua, de forma que se pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal.

La amniocentesis se realiza a partir de las 16 semanas de gestación y en el líquido amniótico se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.

Riesgos Asociados a la Amniocentesis

El procedimiento conlleva un riesgo de pérdida fetal de aproximadamente el 0,5% cuando se realiza en el segundo trimestre, después de la fusión de la membrana amniótica con el corion, además de un riesgo menor de otras complicaciones, como la pérdida de líquido amniótico (0,3%), hemorragia placentaria, infección intraamniótica, hematoma de la pared abdominal o traumatismo fetal.

A medida que la experiencia internacional se acumula, se van determinando los factores que pueden ayudar a mejorar aún más la seguridad y la facilidad técnica del procedimiento.

Sin embargo, la técnica clásica con aspiración con jeringa continua siendo válida y la más utilizada.

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Preparación para la Amniocentesis

Como todo procedimiento invasivo, se requiere una lista de comprobación (checklist) previa al procedimiento, ya que dicha sistematización evitará la realización errónea o la interrupción de la amniocentesis por causas que se podrían haber evitado. A continuación se describe el checklist utilizado.

  1. Verificación del motivo de la amniocentesis. Es crucial ser consciente de cuál es la indicación médica de la realización de un cariotipo: a) anomalía fetal ecográfica detectada durante el estudio morfológico; b) cribado de segundo trimestre con riesgo ≥ 1/250; c) una anomalía cromosómica en gestación previa (sobre todo trisomías); d) antecedentes de anomalía cromosómica (hijo previo o en uno de los progenitores). A veces, por el contrario, la amniocentesis se realizará por riesgo de una enfermedad monogénica o de una enfermedad infecciosa fetal con diagnóstico disponible en líquido amniótico. Finalmente, el motivo de una amniocentesis puede no ser una indicación médica, sino decisión de la gestante («ansiedad materna»).
  2. Edad gestacional. La amniocentesis no podrá realizarse antes de las 15 semanas completas de gestación (15+0), ya que la denominada early amniocentesis mostró presentar un riesgo aumentado de problemas ortopédicos (talipes) y complicaciones respiratorias neonatales, conjuntamente con un riesgo mayor de fallo de cultivo. Como criterio general será preferible realizar las amniocentesis a partir de las 16 semanas, sobre todo si las membranas corioamnióticas no se encuentran coaptadas.
  3. Asesoramiento genético en el momento de la programación de la amniocentesis, por parte de un médico genetista clínico u obstetra sobre los riesgos de anomalía cromosómica (enfermedad genética o infecciosa, en su caso) y sobre el alcance y limitaciones de los estudios genéticos que se vayan a llevar a cabo en el líquido amniótico. De cada test genético se debe informar de las posibilidades de quedarse sin resultado y de los falsos positivos, falsos negativos y resultados no concluyentes. También es importante que se haya decidido qué test genético se practicará: la «prueba rápida» (QF-PCR o FISH), el cariotipo o el array-CGH (cariotipo molecular). Se deben comentar las limitaciones de cada técnica: la «prueba rápida» solo determina el número de 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y), el cariotipo no detecta cambios submicroscópicos, el array-CGH no detecta las anomalías equilibradas y ninguna de ellas detecta los defectos monogénicos. A mayor complejidad de la técnica también se detectan más variantes de la normalidad con significado incierto.
  4. Consentimiento informado. Se debe proporcionar a la gestante información sobre el procedimiento de la amniocentesis, las complicaciones que la prueba puede acarrear, y las medidas de precaución que se deben adoptar. La información sobre el procedimiento y sobre el procesamiento de la muestra debe incluirse en el consentimiento informado. Idealmente, debe firmarse con un plazo mínimo de 24 h antes de la realización del procedimiento.
  5. Conocimiento del RhD. En caso de que la gestante sea RhD negativa se pautará gammaglobulina anti-D antes de cumplir las 72 h posprocedimiento, excepto si se ha realizado un genotipado prenatal no invasivo, con resultado de feto RhD negativo. Como norma general, no se tendrá en cuenta el RhD de la pareja.
  6. Conocimiento de serologías: virus de inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis B (VHB) y en casos de riesgo, virus de la hepatitis C (VHC). Las serologías positivas no se consideran una contraindicación absoluta para el procedimiento y deberá valorarse cada caso de manera individual. En caso de presencia de infección por VIH, el procedimiento podrá realizarse bajo highly active antirretroviral therapy (terapia antirretroviral altamente activa [HAART]) e idealmente con una carga viral indetectable. En caso de antígeno «e» de VHB (HBeAg) o carga viral positiva, se recomendará administración de la gammaglobulina específica postamniocentesis. En toda sospecha de infección materna (VIH, VHB, VHC, infección TORCH) deberá evitarse atravesar la placenta por el riesgo de transmisión vertical durante el procedimiento.
  7. Valorar las contraindicaciones relativas al procedimiento:
    • Mujeres seropositivas para VHB, VHC o VIH con carga viral alta.
    • Isoinmunización.
    • Fiebre o infección materna activa.
    • Amenaza de aborto y sangrado genital reciente no filiado.
    • Separación de las membranas corioamnióticas (detachment).
    • Gran hematoma intracavitario.
    • Alteración de la coagulación materna o tratamiento anticoagulante.
  8. Disponibilidad de material y personal. Es necesaria la presencia de un operador que controle el transductor y la aguja, así como de un asistente que se responsabilice de la aspiración del líquido amniótico. En cuanto a instrumental, los requerimientos mínimos son:
    • Ecógrafo.
    • Camilla o mesa de exploración ginecológica.
    • Gasas estériles y antiséptico (yodopovidona/clorehexidrina).
    • Tallas o campos estériles.
    • Funda estéril para la sonda ecográfica.
    • Gel estéril.
    • Aguja de calibre 22 G (0,7cm de diámetro, 9cm de largo) o 20 G.
    • Tubos Vacutainer® de 10ml sin ningún aditivo.
    • Adaptadores «Luer “enroscados al” holder» de plástico de los Vacutainer®.
    • Alternativamente, 2 jeringas de 10ml, si no se utiliza Vacutainer®.

Valoración y Planeamiento

Se debe colocar a la gestante en posición de decúbito supino, lo más horizontal posible, ya que esta posición permitirá un mejor acceso a la cavidad amniótica. También debe confirmarse la viabilidad fetal antes de la amniocentesis, así como una edad gestacional superior a las 15 semanas y una perfecta coaptación de las membranas corioamnióticas.

La evaluación ecográfica previa al procedimiento se basará en un barrido de la totalidad de la cavidad uterina en cortes transversos con relación al abdomen materno, con el transductor completamente horizontal, para definir la ubicación de la placenta, el pool máximo de líquido amniótico, la posición y el patrón de movimientos fetales. Debe tenerse extremo cuidado de no oblicuar la sonda desviándose del plano perpendicular exacto con relación a la superficie del abdomen materno; de lo contrario estaremos «enfocando» un campo que se halla situado debajo o encima de la sonda.

Debe localizarse el mayor pool de líquido amniótico en una visión transversa del útero, evitándose los pools periféricos (fúndico, polo inferior o los muy laterales) y observar los movimientos del feto, que normalmente son recurrentes. En la pantalla del ecógrafo debe visualizarse la piel del abdomen materno y la ampliación de la imagen no debe efectuarse con el zoom, sino disminuyendo la profundidad de la imagen, de manera que podamos planear la entrada de la aguja desde la piel materna al pool de líquido amniótico.

Siempre que sea posible se evitará una punción transplacentaria, aunque esta debe preferirse a una vía no transplacentaria con cierto riesgo al fracaso, por ser cercana al feto o por ser muy periférica en relación con la cavidad uterina. La vía transplacentaria está contraindicada en isoinmunización o en infección materna por VIH o hepatitis B o C.

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Preparación de la Gestante y del Campo Estéril

El operador y, en su caso, el asistente deben realizarse un lavado de manos con antiséptico (clorhexhidrina o esterilium) y colocarse guantes estériles.

Se procede a la aseptización de la piel del área abdominal expuesta utilizando las gasas y antisépticos recomendados, por ejemplo clorhexidina o yodopovidona alcohólica. Algunos grupos propugnan evitar el uso de antisépticos yodados durante la gestación debido a la posibilidad de producir una disfunción tiroidea en el primer trimestre, o confundir las determinaciones del cribado neonatal. Sin embargo, esta recomendación no ha estado secundada por otros grupos ni recogida en la mayoría de las guías de práctica clínica.

Idealmente, la sonda ecográfica deben ser descontaminada antes y después de cada uso, siguiendo las instrucciones del fabricante (limpieza con detergente, secado con una toalla desechable, desinfección con alcohol). De todos modos, se debe cubrir la sonda con una funda estéril, con gel en el interior para mejorar la transmisión sónica. El gel estéril debe ser preferentemente de bolsas individuales, para disminuir el riesgo de contaminación que se presenta con el uso de botellas de uso múltiple.

Introducción de la Aguja

En los inicios de la amniocentesis, el control ecográfico solo se utilizaba para el planeamiento del procedimiento. Hace un par de décadas se realizaba la punción ecoguiada, pero la aspiración se realizaba a ciegas. En la actualidad, la totalidad del procedimiento debe realizarse bajo control ecográfico directo con visualización continua de la aguja. Los protocolos locales deben determinar si la ecografía durante el procedimiento debe ser realizada por la persona que inserta la aguja (técnica de un operador) o por un asistente ecografista (técnica de 2 operadores).

La sonda ecográfica debe situarse en un plano transverso del abdomen materno siempre perpendicular a la superficie del abdomen, sin oblicuarse hacia arriba ni abajo, tal como se ha descrito previamente para el planeamiento de la amniocentesis. Si el pool de líquido amniótico donde debemos acceder está situado en el hemiabdomen izquierdo, la sonda debe lateralizarse manteniéndose en el mismo plano transverso hacia el hemiabdomen derecho, de manera que forme un ángulo de unos 45¿ con el plano sagital de la madre y el útero.

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La punción tiene 4 fases: la punción en la piel de la gestante, la punción del útero, la entrada en la cavidad amniótica y el punto donde se detiene el avance de la aguja.

  1. Punción abdominal. La aguja debe introducirse a 45¿ del plano lateral derecho complementario, de manera que aguja y sonda ecográfica incidan en un plano de 90¿. En caso de considerarlo conveniente, se puede cambiar la lateralidad: sonda a la izquierda y aguja a la derecha de la gestante. La aguja debe entrar lateral a la sonda, a 3cm de distancia de su límite y coincidiendo exactamente en el punto medio del ancho de la sonda, de manera inclinada hacia el centro del útero. La punción inicial de la piel requiere que se realice con cierta presión autolimitada mientras se avanza por el tejido subdérmico de la gestante. En el avance de la aguja entre la piel y el útero es importantísimo evitar la punción de asas intestinales no visualizadas por un ángulo «muerto» de visión ecográfica nula debido a un error en la inclinación lateral de la sonda. La punción inadvertida de las asas intestinales sería la causa de corioamnionitis que puede conducir a una sepsis materna y eventualmente a su muerte.
  2. Punción uterina. La punción del útero puede ser dolorosa porque está recubierto por peritoneo. Debe confirmarse la orientación inicial de la aguja antes de pinchar la pared uterina, ya que después será demasiado tarde para rectificar su orientación, que puede verse desviada por un movimiento materno o por la contracción muscular abdominal.
  3. Entrada en cavidad amniótica. Siempre debemos parar antes de entrar a la cavidad amniótica para localizar con precisión la aguja, ya que a partir de ahora tendremos que ver toda la longitud de la aguja dentro de la cavidad uterina y no solo la punta. Debemos separar la sonda de la aguja para que incida en 90¿ con ella y pueda visualizarse mejor.

Alternativas a la Amniocentesis

En los últimos años, se han ido desarrollando nuevos métodos de detección precoz de alteraciones fetales con el fin de reducir el número de amniocentesis llevada a cabo. A continuación, vamos a comentar algunas de estas pruebas alternativas:

  • Test prenatal no invasivo: consiste en una simple extracción de sangre del brazo de la madre. Se ha comprobado que existe ADN fetal en las muestras de sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo, donde se pueden detectar hasta un 80% de las anomalías cromosómicas que se diagnosticarían con la amniocentesis.
  • Triple screening: consiste en la estimación del riesgo de que el feto posea alteraciones cromosómicas. Se calcula a partir de los resultados de un análisis de sangre materna y la medición de la translucencia nucal del feto.
  • Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): es la prueba diagnóstica más precoz que existe, ya que se hace a partir de una célula extraída del propio embrión antes de ser transferido al útero materno. Para ello, será necesario que la mujer esté siguiendo un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).

Riesgos Asociados a la Amniocentesis

Como ya hemos comentado, la amniocentesis es una prueba invasiva y, por tanto, implica algunos riesgos al hacer la punción. A pesar de ello, el riesgo de aborto involuntario es menor del 1% y es considerada una prueba segura en la mayoría de los casos. Lo más importante es que el procedimiento lo haga un médico experto, que sepa ver por ecografía el lugar exacto donde hacer la punción sin que pueda dañar al feto.

En pocas ocasiones, alrededor del 1%, no es posible realizar la intervención correctamente en el primer intento y hay que repetir la punción amniótica. Por otra parte, la amniocentesis duele en el momento de introducir la aguja, y también es posible sentir molestias en la zona abdominal durante la extracción del líquido amniótico.

Otros posible riesgos o efectos secundarios de la amniocentesis son los siguientes:

  • Pérdida de líquido amniótico o sangrado.
  • Punción del feto o del cordón umbilical durante la prueba.
  • Transmisión de infecciones de la madre al feto, como el VIH, la hepatitis C o la toxoplasmosis.
  • Irritación alrededor de la zona de la punción.
  • Infecciones en el útero después de la prueba.

Algo muy importante en el momento de decidir si hacer o no una amniocentesis es tener claro a qué atenerse cuando se reciban los resultados. Si finalmente se revela que el bebé padece una anomalía, la mujer o la pareja tendrán que tomar la decisión de abortar o continuar con el embarazo a pesar de todo.

En algunos casos, los padres no están dispuestos a interrumpir el embarazo voluntariamente bajo ningún concepto y, por tanto, no tendría sentido correr los riesgos de la amniocentesis.

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