Atresia de Esófago en Recién Nacidos: Información Detallada
La atresia de esófago (AE) es la anomalía congénita más frecuente del esófago. La atresia de esófago (AE) es una de las malformaciones congénitas mayores más frecuentes, con una incidencia calculada de 2,1/10.000 recién nacidos vivos.
Se define como la falta o ausencia de un fragmento de esófago, de modo que se origina un segmento superior ciego y una porción distal que queda como un cabo atrésico. Consiste en la interrupción de la luz esofágica con o sin comunicación con la vía aérea.
Clasificación de la Atresia de Esófago
Se pueden clasificar de tres modos:
- Con criterio anatómico, que es la clasificación clásica de Gross, basada en la presencia y localización de la atresia y la fístula.
- Según si se presenta como malformación aislada (AE “no sindrómica”) o asociada a otras anomalías congénitas (AE compleja o “sindrómica”).
- En función de si forma parte o no de un síndrome genético conocido.
A efectos de manejo médico-quirúrgico, se utiliza habitualmente la clasificación de Gross, siendo la AE más frecuente la tipo III, que es la que presenta fístula traqueoesofágica inferior con un segmento ciego superior.
En el 90 % de los casos, presentan una fístula traqueoesofágica (FTE) asociada.
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Desarrollo Embriológico y Causas
En el embrión humano, la formación del esófago se produce al tiempo que se forma el divertículo respiratorio, o yema pulmonar, desde la pared ventral del intestino anterior, hacia la cuarta semana de desarrollo posconcepcional. Posteriormente, aparece el tabique traqueoesofágico, que separa el primordio respiratorio y el tubo digestivo.
Una teoría postula que la tráquea se forma como un órgano independiente como resultado de su rápido crecimiento longitudinal. Por contra, otros autores defienden que la tráquea crece inicialmente unida al intestino y se convierte en una estructura separada cuando se forman los esbozos pulmonares y se produce un crecimiento en dirección craneal.
En cualquier caso, este proceso parece bastante determinado por la expresión del gen SHH (Sonic hedgehog) y otros relacionados con su cascada de señalización como FGF1 y FGF10. La diferenciación del intestino primitivo, en lo que se refiere a su zona anterior de la que derivan esófago y estómago, está controlada por diferentes genes HOS, como HOXA3 y HOXA4, y por los factores de transcripción SOX2 y NKS2.1, todos los cuales se expresan mas específicamente en intestino superior, así como también por SHH el cual se expresa a lo largo de todo el endodermo.
La formación del esbozo pulmonar estaría muy determinada por la sobreexpresión de NKX2.1 en la zona ventral del intestino anterior. La separación entre ambas, la yema pulmonar y el intestino, se ha relacionado con BARX1, un factor de transcripción con fuerte expresión en el mesénquima.
Muchos estudios señalan que el fallo es primario, debido a una persistencia entre la unión del árbol pulmonar y el esbozo digestivo, más que a un defecto secundario en el crecimiento traqueal.
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Diagnóstico
Diagnóstico Prenatal
No hay marcadores biológicos específicos de AE que permitan el diagnóstico prenatal, el cual se realiza mediante la ecografía fetal, que está basada en imágenes indirectas, fundamentalmente la presencia de polihidramnios junto a la ausencia de relleno gástrico, aunque en los casos de AE con fístula (85-90%) el estómago fetal puede observarse relleno. La tasa de detección varía entre un 10 y un 50% según los centros.
En el periodo prenatal puede cursar con polihidramnios, prematuridad o pueden detectarse otras malformaciones asociadas. Los hallazgos en las ecografías fetales de ausencia de burbuja gástrica fetal y presencia de polihidramnios pueden orientar hacia el diagnóstico antes del parto.
Diagnóstico Postnatal
Tras el nacimiento, la AE debe ser sospechada en recién nacidos (RN) con un exceso de salivación y atragantamiento con distrés respiratorio. En el periodo postnatal suele cursar con hipersalivación y babeo. Pueden aparecer episodios de tos, cianosis y dificultad respiratoria. La alimentación acentúa estos síntomas, provoca regurgitación y puede causar aspiración.
Hay que sospechar una AE en un recién nacido, si aparece dificultad respiratoria de instauración precoz y existe incapacidad para pasar la sonda nasogástrica u orogástrica. El diagnóstico se confirma con la imposibilidad de pasar la sonda orogástrica hasta el estómago, y la verificación de este hecho mediante una radiografía de tórax.
En las radiografías simples postnatales, el extremo de la sonda aparece enrollado en espiral en el bolsón esofágico y/o se observa distensión gástrica con aire, lo que indica la presencia de una FTE coexistente. Por el contrario, en la AE aislada, el abdomen aparece excavado y no tiene aire.
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Manejo y Tratamiento
Estos RN requieren un manejo específico en unidades de cuidados intensivos neonatales y tratamiento quirúrgico, en general en las primeras 48 horas de vida. Son fundamentales las medidas generales, como mantener la vía aérea permeable y descomprimir el bolsón proximal, para evitar la aspiración de secreciones.
En los recién nacidos con FTE sin otras patologías asociadas, se realiza una intervención quirúrgica precoz. La técnica quirúrgica consiste en la sección de la FTE y la anastomosis primaria término-terminal.
No existe aún una definición precisa del término "long gap". De acuerdo a nuestra experiencia se trata de aquellas AE, independientemente del tipo, caracterizadas por una distancia entre cabos esofágicos lo suficientemente grande como para imposibilitar la realización de una anastomosis primaria término-terminal. Su abordaje quirúrgico es un tema controversial.
La mayoría de los cirujanos opera por cirugía abierta. En el Hospital Privado de Niños “Fundación Hospitalaria” se realizan cirugías toracoscópicas con todas las ventajas intrínsecas de los procedimientos mínimamente invasivos.
Proponemos un algoritmo de posibilidades que depende del estado del paciente y de la técnica quirúrgica. El primero está definido por (A) el Tipo de AE, (B) la tenencia de una esofagostomía previa y (C) cuál es el cabo corto. Las técnicas quirúrgicas pueden ser (A) anastomosis primaria, (B) anastomosis primaria diferida, (C) elongación intratorácica, (D) elongación extratorácica y (E) reemplazo esofágico.
Si bien el consenso general consiste en la preservación del esófago original, las distintas técnicas quirúrgicas no invalidan un reemplazo esofágico posterior.
Pronóstico y Complicaciones a Largo Plazo
Los avances en el manejo perinatal y el desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas han posibilitado que la supervivencia a largo plazo de los niños afectos sea mayor del 90%. El pronóstico de la AE aislada, en general, es bueno, con una supervivencia >90 %, condicionada, sobre todo, por el peso al nacimiento y la presencia de malformaciones cardiacas graves asociadas.
La incidencia a largo plazo de problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico, anemia o infecciones respiratorias, oscila entre un 25 y 42% de los pacientes. Las complicaciones a largo plazo son frecuentes y el pediatra de Atención Primaria debe ser conocedor de las mismas para incrementar la sospecha diagnóstica e iniciar el tratamiento adecuado de forma precoz. Entre las complicaciones a largo plazo destacan las respiratorias y la enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Asociaciones y Síndromes
En torno a un 50% de los pacientes, se presentan como AE aislada, y aunque se ha intentado relacionar algún caso con microdelecion en el cluster FOX, la AE como malformacion aislada, no sindrómica, no se ha podido asociar hasta ahora a ninguna causa monogénica concreta.
No obstante, el desarrollo de modelos animales ha posibilitado explorar algunas vías que en un futuro podrían identificar genes relacionados con esta malformación. En aquellos casos de atresia de esófago sindrómica o compleja, es decir, asociada a otras malformaciones, las anomalías más frecuentes son las relacionadas con la asociación VACTERL (En inglés: Vertebral, Anorrectal, Cardiac, Tracheo-Esophageal, Renal and Limb).
Un 25% de los nacidos con AE compleja, presentarán alguna malformación de este grupo, siendo las más habituales la cardiopatía congénita y las malformaciones vertebrales. Es conocido desde hace ya bastante tiempo que la AE puede aparecer asociada a ciertas aneuploidías, fundamentalmente en trisomía 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau).
Microdeleciones en 16q24.1, que comprenden el clúster de factores de transcripción FOX, producen malformaciones en tejido y venas pulmonares que constituyen el síndrome conocido como Displasia alveolocapilar con mal alineamiento de venas pulmonares (ACD/MPV; OMIM: 265380). Entre las enfermedades monogénicas que presentan con frecuencia AE, cabe destacar el síndrome AEG (Anoftalmia-Esófago-Genital), el síndrome de Feingold y síndrome CHARGE.
Entre un 15 y 20% de AE, aparecerán asociadas a algún síndrome monogénico como los mencionados. La asociación VACTERL, que no constituye por sí misma un síndrome como tal, sino un patrón definido de malformaciones que se repiten en diferentes pacientes sin que pueda atribuirse al mero azar, es una de la entidades que con más frecuencia asocia AE y siempre debe ser tenida en cuenta.
Se han descrito diferentes microdeleciones en pacientes con asociación VACTERL, aunque no se ha podido establecer una relación efectiva con ninguna región concreta. La AE también puede aparecer asociada a factores teratógenos, como ocurre en la embriopatía diabética y la ingesta de alcohol durante el embarazo, así como la exposición intraútero a ciertos fármacos, como el agente antitiroideo Metimazol y el Micofenolato de mofetilo (MMF), un inmunodepresor ampliamente utilizado en receptoras de trasplante de órganos y en enfermedades autoinmunes.
Algoritmo Diagnóstico
Siguiendo nuestro algoritmo, ante un RN con AE, deberíamos en primer lugar realizar una cuidadosa valoración clínica dismorfológica, así como tener en cuenta los antecedentes prenatales, considerando posibles agentes teratógenos, fundamentalmente diabetes mellitus materna, y exposición prenatal a alcohol, metimazol y MMF. Se realizará un despistaje de otras anomalías congénitas con ecocardiografía, ecografía cerebral y abdominal, radiografía vertebral y de extremidades y estudio de fondo de ojo.
En los casos de AE sindrómica, con malformaciones asociadas y/o rasgos dismórficos llamativos, si el array-CGH no detecta anomalías, los síndromes AEG, Feingold y CHARGE, y la asociacion VACTERL, son las principales entidades a tener en cuenta a la hora de indicar estudios de genética molecular.
Tabla 1: Genes y Síndromes Asociados a Atresia de Esófago
| Síndrome/Asociación | Genes/Factores | Características Adicionales |
|---|---|---|
| Asociación VACTERL | Múltiples (sin relación efectiva con ninguna región concreta) | Anomalías vertebrales, anorrectales, cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de las extremidades |
| Síndrome AEG | Desconocido | Anoftalmia, anomalías esofágicas y genitales |
| Síndrome de Feingold | MYCN | Microcefalia, braquidactilia, hipoplasia de las falanges distales |
| Síndrome CHARGE | CHD7 | Coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y del oído |
| Trisomía 21 (Síndrome de Down) | Cromosoma 21 | Retraso mental, rasgos faciales característicos, cardiopatías congénitas |
| Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) | Cromosoma 18 | Retraso mental severo, malformaciones múltiples, esperanza de vida reducida |
| Trisomía 13 (Síndrome de Patau) | Cromosoma 13 | Labio leporino/paladar hendido, polidactilia, malformaciones cerebrales severas |
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