Progeria: El Curioso Caso de un Recién Nacido con Rasgos de Envejecimiento Prematuro
El síndrome de Hutchinson-Gilford, conocido comúnmente como progeria, es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 8 millones de personas.
Recientemente, un recién nacido en Bangladesh ha llamado la atención de los medios de comunicación internacionales debido a sus características de envejecimiento prematuro, recordando la trama de la película 'El curioso caso de Benjamin Button'. Este bebé presenta arrugas, poco pelo y un cuerpo encogido.
A pesar de la condición, los padres del bebé han expresado su felicidad y gratitud. El padre del bebé, Biswajit Patro, dijo: “solo podemos dar gracias a Dios” y asegura que lo van a aceptar tal y como es. “Sólo podemos dar gracias a Dios. No hay razón para estar descontento con el aspecto de mi hijo. Lo aceptaremos tal y como es”, declaró.
¿Qué es la Progeria?
La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara de la infancia. La padece uno de cada siete millones de recién nacidos vivos. Aunque no hay evidencias de que haya preferencia en un sexo u otro, sí se han comunicado muchos más pacientes blancos (el 97%).
El síndrome se produce debido a una mutación en el gen LMNA, que compromete la estructura de las células y provoca un envejecimiento acelerado.
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Síntomas y Diagnóstico
Los portadores de progeria se enfrentan a problemas comunes en las personas mayores, como fallos multiorgánicos y enfermedades cardiovasculares, que suelen manifestarse en la adolescencia. El diagnóstico se realiza mediante análisis genéticos de sangre o saliva.
Esperanza de Vida
La progeria es una enfermedad genética rara que afecta a uno de cada cuatro millones de nacimientos en el mundo y limita el desarrollo de una vida normal. Las personas que la padecen no suelen pasar de los 13 años de edad. Sin embargo, al no existir tratamiento para esta enfermedad, las personas que lo tienen suelen vivir un promedio de 13 años.
Enfermedades Raras y el Cine
Las enfermedades raras (ER) son muy frecuentes, pues la suma de todas las personas con ER se estima entre el 6 y 8% de la población, de ahí la importancia como problema de interés sanitario y social. Pero uno de los principales retos en el campo de las ER es que estas entidades se hagan visibles.
Y un terreno esencial para trabajar por su visualización son los medios de comunicación. Entre ellos destaca el cine, porque el séptimo arte es arte y es comunicación. Y por ello el proyecto Cine y Pediatría apuesta por el objetivo general de mejorar la humanización de nuestra práctica clínica a través de la prescripción de películas, pero también apuesta por otros objetivos específicos entre lo que incluimos el hacer que todo lo anterior se materialice en diversas entidades pediátricas.
El cine se convierte en un método ideal para mostrar una mirada holística de la salud y enfermedad, y esto es clave en el mundo de las ER.
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Estrategias y Apoyo a las Enfermedades Raras en España
Por fortuna esta soledad del corredor de fondo en España se intenta no descuidar en un tema tan sensible como las ER y, por ello, la Dirección General de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Política Social impulsó la elaboración de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en 2009, y que se actualizó en 2014.
Las cuestiones fundamentales que se abordan son los registros y la clasificación de las ER, el diagnóstico precoz, las terapias y la prevención, la atención integral y multidisciplinar (que hace referencia a la necesidad de acreditación de centros, servicios o unidades de referencia), y también se aborda la atención sociosanitaria, el desarrollo de la investigación, la formación del personal sanitario y el desarrollo de sistemas de información.
Centros de Investigación
- El Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras7, creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
- El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).
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