Caso Clínico: Abordaje Integral de la Infertilidad
La infertilidad es un problema de salud que afecta a un número significativo de parejas en todo el mundo. Este artículo describe diferentes casos clínicos relacionados con la infertilidad y los tratamientos aplicados, incluyendo aspectos psicológicos y técnicas de reproducción asistida.
Intervención Psicológica en un Caso de Infertilidad Femenina
Se describe el caso clínico de una mujer de 30 años con problemas de ansiedad y depresión provocados por un problema de infertilidad y varios intentos de tratamientos de reproducción asistida sin éxito. Se ha realizado un diseño de caso único con una evaluación pre-post-seguimiento.
Tras un análisis funcional se diseñó un programa de tratamiento cognitivo-conductual con multicomponentes. Se aplicó durante 15 sesiones e incluyó: biblioterapia sobre infertilidad, relajación, tareas gratificantes, expresión de sentimientos, entrenamiento en solución de problemas y toma de decisiones, ejercicios de visualización y reestructuración cognitiva.
Los resultados mostraron una mejora progresiva de su estado de ánimo y una disminución de los niveles de ansiedad, con criterios de normalidad al final del tratamiento. En la última sesión de tratamiento la paciente tomó la decisión de emprender un último intento mediante la donación de ovocitos, antes de considerar la posibilidad de adopción.
Se realizó un seguimiento al mes, donde habían disminuido aún más los niveles de ansiedad y depresión, e informó que se había quedado embarazada, dando a luz posteriormente a dos niñas completamente sanas.
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La mayoría de las parejas infértiles (entre el 25 y el 65% según varios autores) consideran la infertilidad y su tratamiento como una de las experiencias más estresantes y dolorosas de su vida. Se estima que entre el 59.60 y el 67% de las mujeres remitidas a servicios de infertilidad presentan también problemas de ansiedad y alguna comorbilidad psiquiátrica.
Asimismo, dichos problemas aumentan cuanto mayor es el número de ciclos de tratamiento de infertilidad, especialmente en momentos clave de las técnicas de reproducción asistida, como la extracción de óvulos y la transferencia de embriones (Guerra, 1998, 2000). Domar (1997) describe varios estudios que indican que las mujeres infértiles tienen índices altos de ansiedad y depresión, y que se ven más afectadas que sus parejas en este sentido (Miranda, Larrazabal y Laba, 1995; Moreno-Rosset, 2000; Newton, Hearn y Yuzpe, 1990).
Otros autores informan que las mujeres con infertilidad padecen niveles de depresión y ansiedad equivalentes a otros problemas como sida, cáncer o alteraciones cardiovasculares (Castro, Borrás, Pérez-Pareja y Palmer, 2001; Domar, Zuttermeister y Friedman, 1993; Palacios, Jadresic, Palacios, Miranda y Domínguez, 2002). También hay estudios que informan que todos estos problemas se asocian con una menor posibilidad y porcentaje en concebir (Demyttenaere, Nijs, Evers-Kiebooms y Koninc, 1991; Domar, 1997; Guerra y Veiga, 1994; Moreno-Rosset, 2000; Newman y Zouves, 1991; Tarlatzis et al., 1993).
Cuando la adaptación personal al proceso mejora, aumentan las posibilidades de ovulación, fecundación, nidación de los embriones y consecución del embarazo. Cuanto más activos y positivos sean los miembros de la pareja y cuanto más perciban tener una mayor sensación de control sobre su problema y su tratamiento, mayores serán las posibilidades de concepción.
El apoyo psicológico hace que estas parejas estén más satisfechas con los tratamientos de reproducción asistida y, por tanto, decidan aumentar el número de ciclos (Guerra y Veiga, 1994). Los programas de intervención psicológica deberían incluir técnicas cognitivo- conductuales para el tratamiento de la ansiedad y la depresión, así como el establecimiento de estrategias de afrontamiento ante todas las fases que atraviesan las parejas infértiles (Ávila y Moreno-Rosset, 2008; Flores, Jenaro y Moreno, 2008).
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Descripción del Caso Clínico de Milagros
Milagros era una estudiante de 30 años que acude a consulta del Servicio de Atención Psicológica de la Universidad porque decía padecer un estado de ánimo depresivo y numerosos problemas de ansiedad a raíz del diagnóstico de infertilidad y tras varios intentos de procedimientos de reproducción asistida sin éxito.
A partir de las entrevistas de evaluación iniciales se extrajo la siguiente información: Milagros y su pareja habían iniciado sus intentos de concebir un hijo hacía tres años: después de un año, al ver que no se producía el embarazo, deciden acudir a los profesionales médicos pertinentes e iniciaron las pruebas médicas oportunas para averiguar el origen del problema. Estas pruebas manifestaron un factor de infertilidad femenina: Milagros padecía ciertas anomalías en las trompas de Falopio y sus ovocitos eran de mala calidad.
La pareja toma la decisión de iniciar los programas de reproducción asistida en centros privados, con el consiguiente coste económico para ellos, por creer que la atención privada ofrecería un mejor servicio y una mayor probabilidad de éxito. Realizan por tanto cinco intentos seguidos (dos inseminaciones, dos fecundaciones in vitro y una microinyección intracitoplasmática) a lo largo de dos años. En ninguno de ellos consiguió una fecundación positiva.
Síndrome XYY e Infertilidad
El síndrome XYY es una alteración genética, y es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes en la población masculina. Su diagnóstico suele ser tardío, ya que por lo general no presentan alteraciones fenotípicas, y una causa frecuente de estudio diagnóstico es la consulta por infertilidad2.
En cuanto a su fertilidad, gran parte de los casos es fértil, con normozoospermia en el análisis del seminograma. Sin embargo, hay casos de pacientes con oligoastenozoospermia severa y azoospermia. En ellos persistiría el cromosoma Y extra en profase meiótica, con aumento de la degeneración espermática y, por tanto, causando infertilidad4.
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Caso Clínico: Pareja con Esterilidad Primaria y Síndrome XYY
Se presenta el caso de una pareja que consulta por esterilidad primaria de 4 años de evolución. Esposa de 34 años sin factores patológicos de infertilidad. Varón de 35 años de edad sin estudios de fertilidad previos.
Como antecedentes personales de interés, en el varón hay que destacar: dificultad a la expresión oral e inadaptación social y familiar, que requiere tratamiento con ansiolíticos, con buena respuesta (alprazolam 0,5 mg/12 h y diazepam 10 mg/12 h). Sin otras patologías de interés.
A la exploración física del paciente se encontró: talla 180 cm; peso 78 kg; índice de masa corporal 27; sin otros aspectos destacables en el examen físico general ni segmentario.
Se le realizaron las siguientes pruebas complementarias:
- Dos seminogramas, en los que se comprobó una oligoastenoteratozoospermia (OAT) severa.
- Analítica para determinación hormonal, que estaba dentro de rangos normales: FSH, LH, testosterona total y prolactina.
- Cariotipo: 47, XYY
- Biopsia testicular para estudio de meiosis: destacan anomalías de apareamiento con desinapsis que pueden producir espermatozoides aneuploides.
Ante los resultados complementarios obtenidos se lleva a cabo consejo genético y se ofrecen las diferentes opciones existentes: a) no realizar nada más; b) adopción, y c) técnicas de reproducción asistida, realizando diagnóstico genético preimplantacional previo a la transferencia de embriones, seleccionando así los que presenten un cariotipo normal.
En este caso la pareja opta por la adopción con resultado satisfactorio.
Tratamiento en Casos de Síndrome XYY e Infertilidad
En el contexto de estas parejas que consultan por infertilidad, es fundamental realizar un consejo genético y mostrar las diferentes alternativas por las que pueden optar, entendiendo siempre que lograr ser padres no es un deber, por lo que no se debe forzar a las parejas a incurrir en técnicas que no deseen.
Ante la producción de gametos con un cromosoma Y extra, se corre el riesgo de transmitir a la descendencia dicha alteración genética, por lo que resulta fundamental explicar este hecho a los padres antes de buscar el embarazo. Actualmente, con los avances tecnológicos y el desarrollo de las técnicas de reproducción asistida se abre la posibilidad a las parejas que lo deseen de realizar diagnóstico genético preimplantacional (DGP) del embrión ante casos de alteraciones genéticas, como lo es el caso en cuestión.
Esta técnica busca el análisis genético de embriones producto de técnicas de reproducción asistida, con la posterior transferencia de los caracterizados como sanos, así se evita la persistencia de ciertas anomalías genéticas transmisibles por los padres6. Iniciado en la década de los noventa, este procedimiento ha revolucionado el desarrollo de las técnicas de reproducción asistida, en cuanto permite tener hijos cromosómicamente normales a los padres con riesgo de transmitir anomalías genéticas a su descendencia.
Para el DGP se debe realizar biopsia embrionaria previa transferencia de éstos (fig. 2), la cual se hará en el día +3 posfecundación, momento en el que se obtienen suficientes células para estudio. Sin embargo, con las mejorías en las técnicas de biopsia y ante la evidencia de que la tasa de gestaciones viables con DGP, en centros especializados, es cercana a la obtenida con técnicas de fertilización in vitro sin este diagnóstico, se puede proponer esta técnica sin el riesgo de que empeore la tasa de éxito de la técnica de reproducción asistida utilizada7.
Las técnicas más utilizadas para realizar el DGP son la PCR, la de hibridación in situ fluorescente (FISH), la electroforesis, la citometría de flujo y el análisis de cariotipo; actualmente, la más utilizada en análisis de anomalías cromosómicas relacionadas con los genes X e Y es la FISH7.
Sin embargo, aunque con baja frecuencia, el DGP presenta errores diagnósticos, cuyo porcentaje varía según la técnica utilizada, para la FISH es de aproximadamente un 5%8. Por lo tanto, a las parejas que incurran en esta técnica se les debe recomendar de todas formas el DGP mediante amniocentesis para confirmar la normalidad genética del embrión en curso.
Otros Casos Clínicos y Tratamientos de Reproducción Asistida
A continuación, se presentan otros casos clínicos relacionados con tratamientos de reproducción asistida.
Caso Clínico 1: Preservación de Fertilidad
Pareja de 42 años con antecedentes de depresión e intervenido de fimosis. Seminograma de marzo 2024 con normozoospermia.
Para el Ciclo de Preservación de Fertilidad, partimos de un recuento de 12 folículos antrales entre los 2 ovarios, se estimula el Ciclo con 300 UI de FSHr y 75 UI de hMG, frenado con Antagonista a 0,25 mg/día/subcutánea con folículos a 14 mm, e inducción de ovulación con doble trigger (hCGr 250 ug/subcutánea y 0,2 mg de triptorelina/subcutánea, se recuperan 10 cúmulos-ovocitos y se vitrifican 9 óvulos maduros.
En 2020 los pacientes realizan un último Ciclo de FIV-ICSI en la seguridad social, en el que se consiguen vitrificar dos embriones de día 5 de evolución. De los 9 ovocitos maduros, sobreviven los 9 a la desvitrificación y 6 fecundan. En día tres de evolución tenemos los seis embriones. Se biopsian (PGT-A) y se vitrifican, a expensas de resultados, los 3 blastocistos referidos.
Se repite ecografía transvaginal a las dos semanas de la previa y se objetiva un esbozo embrionario de 15,8 mm de CRL (8 semanas) con embriocardio positivo, por lo que pasa a control gestacional con su ginecólogo de referencia.
Caso Clínico 2: Oligo-Asteno-Teratozoospermia
Paciente de 42 años con deseo gestacional de 6 meses de evolución. La mujer presentaba como antecedentes personales el cavernoma occipital citado, amigdalectomía, apendicectomía y obesidad. Liposucción abdominal en octubre 2020. Mujer de 42 años, con ciclos irregulares. Analítica hormonal de 1ª fase del ciclo dentro de la normalidad (FSH, LH, E2 y PRL). G0 P0 (no embarazos previos). Varón de 42 años con Oligo-Asteno-Teratozoospermia en el Seminograma. Hipogonadismo hipogonadotrofo, con alteración en la erección y Ecografía Doppler peneana dentro de la normalidad, tras valoración por Urólogo.
Los pacientes desean tener al menos un intento con sus gametos y se plantea estímulo con Protocolo corto Antagonista (Orgalutran 0,25 mg) y FSHr (150 UI) más HMG (150 UI), e inducción de ovulación con Ovitrelle 250 ug. El día de inducción de ovulación, tras 11 días de estímulo, hay 7 folículos seleccionados (superiores a 10 mm). De los 3 ovocitos microinyectados, uno fecunda normal, el segundo hace una fecundación anómala (3 Pronúcleos) y el tercero no fecunda. El embrión de día 5 de evolución es vitrificado para transferencia en un ciclo diferido.
A los 10 días de la transferencia embrionaria la paciente realiza determinación de B-hcG (prueba de embarazo en sangre) con un resultado positivo a 256 UI/L. Dos semanas tras la prueba de embarazo positiva se realiza ecografía transvaginal en la que se objetiva saco gestacional intrauterino con vesícula vitelina visible y esbozo embrionario de 6,4 mm de CRL con embriocardio positivo.
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