Detección del Síndrome de Down en Recién Nacidos
Las pruebas para detectar el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) en el embarazo se realizan fundamentalmente en los primeros meses de embarazo y su principal objetivo es el de detectar si el feto presenta esta alteración cromosómica. Existen distintos marcadores de síndrome de Down y diferentes análisis diagnósticos que pueden determinar la existencia de la trisomía del par 21 de forma fiable y eficaz.
Tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo
Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
Pruebas no invasivas
Las pruebas no invasivas se realizan en sangre materna, y tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética. Pueden ser de dos tipos:
- Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre: Se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días. Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome. Solamente os recuerdo que la sensibilidad de la prueba ronda el 90-95%, con una tasa de falsos positivos de entre el 3 y 5%.
- Test prenatal en sangre materna: Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares. Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada. Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down. Se trata de una prueba altamente recomendable en casos con antecedentes de alteraciones cromosómicas, aunque se puede realizar por otras indicaciones o incluso por deseo de la paciente. Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.
Me refiero al sistema de "screening" prenatal no invasivo de la trisomía del cromosoma 21 que se realiza analizando el ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal presente en la sangre materna. Esto permite informar acerca del número de copias de cromosoma 21 en el ADN del feto. Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección del 99 por ciento y con una tasa de falsos positivos de menos del 1 por ciento.
La base tecnológica de esta prueba es que estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN es más pequeño que el ADN materno libre, lo que permite su identificación y aislamiento. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de las secuencias únicas "mapeadas" en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos). Finalmente podemos asignar una estimación de riesgo fetal de padecer trisomía de los cromosomas 13, 18 y 21 con muy alta especificidad y sensibilidad validadas clínicamente.
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Aunque todas las investigaciones recientes sobre la calidad del test señalan que es muy preciso -con una tasa de detección de trisomía 21 cercana al cien por ciento y una tasa de falsos positivos inferior al 1 por ciento- este test no puede ser considerado diagnóstico en la actualidad. Por ello, un resultado positivo debería ser confirmado posteriormente por medio de una técnica citogenética convencional como la amniocentesis. Y un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de un feto con anomalías cromosómicas.
El informe estará disponible en un periodo menor de tres o cuatro semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra y es posible que se tenga que solicitar una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3 por ciento de los casos).
Ecografía
La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down. Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras. Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.
El principal hallazgo relacionado con el síndrome de Down en una ecografía del primer trimestre es observar el grosor de la nuca del feto (translucencia nucal). Aunque no es determinante, es uno de los marcadores de síndrome de Down en el embarazo que pueden llevar al especialista médico a solicitar la realización de más pruebas diagnósticas prenatales para confirmar o descartar la existencia de un cromosoma extra en el par 21.
Pruebas invasivas de diagnóstico prenatal
El otro tipo de pruebas de detección de síndrome de Down en el embarazo son las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Dentro de éstas, se incluyen:
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- Biopsia corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días. La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10.
- Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo. Cuando el cribado informa de un riesgo superior a 1/270 lo que procede es realizar, si lo desea la embarazada, una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o una biopsia corial, para descartar que el feto es portador de una trisomía 21.
Como podéis ver, cuando el riesgo es alto hay que hacer una amniocentesis o una biopsia corial, que no están exentas de riesgos de pérdida fetal: el 0.5 y 1% respectivamente.
Análisis de sangre y ecografía: ¿Son definitivos?
Tal y como ya hemos comentado, el análisis prenatal no invasivo es una prueba para síndrome de Down muy orientativa, pero no concluyente. Asimismo, el síndrome de Down se puede sospechar en las ecografías, pero el resultado de éstas tampoco es definitivo. Si hay signos de síndrome de Down en una ecografía o un análisis de sangre, el siguiente paso es recurrir a pruebas invasivas diagnósticas prenatales, que confirmarán las sospechas de la existencia de la trisomía del par 21 en el feto.
¿Cuánto tardan los resultados de las pruebas?
Exceptuando el resultado de la prueba para el síndrome de Down por ecografía, que puede ser inmediata, los resultados del resto de opciones suelen tardar entre una y dos semanas aproximadamente.
Otros aspectos importantes
- Síntomas en el embarazo: No existen síntomas maternos en un embarazo con síndrome de Down. Es decir, no hay ninguna señal, ni externa ni interna, que pueda hacer sospechar a los padres que su bebé tendrá una trisomía en el par 21, ni tampoco se trata de algo que se pueda evitar, ni que se produzca a causa de algo concreto. El síndrome de Down es una anomalía genética que se da de forma fortuita y que, como ya hemos visto, se puede detectar durante los primeros meses de gestación.
- Riesgos de las pruebas: Las pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, el análisis de sangre y la ecografía, no tienen ningún tipo de riesgo ni para la madre ni para el feto.
- Diagnóstico definitivo: El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo).
El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, que consiste en la aparición de un cromosoma 21 extra en el genoma humano en vez de los dos habituales. Por la frecuencia de esta patología se han realizado en estos últimos años muchos esfuerzos por intentar diagnosticarlas antes del nacimiento.
Sin embargo, varios puntos parecen claros: el exceso de material genético afecta la producción de proteínas y la regulación de los otros genes. En los órganos internos se dan más frecuentemente algunas anomalías. En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico.
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