Anencefalia: Causas, Diagnóstico y Tratamiento
¿Has oído hablar de los defectos del tubo neural? Es posible que estando embarazada hayas oído hablar de los defectos del tubo neural sin tener muy claro a qué se refieren exactamente. ¿En qué momento del embarazo pueden suceder y qué causan exactamente? El embrión del ser humano tiene el tubo neural, que es la estructura precursora del sistema nervioso central.
En el futuro, esta estructura se convertirá en el cerebro y la médula espinal del recién nacido, así como en las estructuras que los recubren y protegen. La formación y desarrollo del tubo neural se inicia de forma muy temprana, ya al principio del embarazo, justo en el período de desarrollo embrionario. Cabe decir que el inicio del desarrollo del tubo neural en el embrión empieza incluso antes de que la embarazada se haya dado cuenta de que está esperando un bebé.
A veces, ni tan siquiera ha tenido la primera falta de la regla. Ello hace que sea muy importante que la futura mamá inicie la toma de suplementos de ácido fólico antes de quedar embarazada. Después de las malformaciones cardíacas, las malformaciones congénitas son las más frecuentes en el mundo y pueden provocar desde abortos espontáneos al inicio del embarazo hasta malformaciones más graves que afectan al recién nacido.
¿Qué son los Defectos del Tubo Neural (DTN)?
Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de alteraciones que aparecen durante el desarrollo fetal en el embarazo, causan complicaciones de diferente gravedad que afectan al desarrollo del individuo y que aparecen a lo largo de la vida. Los defectos del tubo neural pueden clasificarse en: defectos superiores o cefálicos e inferiores o caudales.
Dentro de este grupo de enfermedades se incluye: la espina bífida, la anencefalia y el encefalocele. Durante las primeras tres o cuatro semanas del embarazo, un tipo determinado de células del embrión se fusionan para formar el tubo neural, un conducto estrecho que dará lugar a la formación de la médula espinal, el cerebro y los huesos y tejidos que les rodean. La formación del tubo neural se completa a las 6 semanas de gestación.
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Cuando el tubo neural no se cierra correctamente se producirán los defectos del tubo neural, la presentación de uno u otro dependerá la magnitud de apertura del tubo y de su ubicación. La médula espinal y el encéfalo están envueltos por el líquido cefalorraquídeo (LCR) y protegidos por un tejido protector, las meninges. Por otra parte, también presentan otra barrera de protección, el cráneo para el cerebro y las vértebras para la médula espinal.
En los DTN se producen uno o varios defectos en estos sistemas de protección, pudiendo afectar al desarrollo del encéfalo y de la médula espinal. Si se dañan los nervios que salen de la médula, los músculos u órganos que dependen de ellos pueden presentar consecuencias como la parálisis o debilidad. La gravedad de los DTN y sus posibles complicaciones dependen de la localización de la zona que no se ha cerrado y de los tejidos implicados.
Las causas de los DTN no se conocen, pero se han relacionado con la existencia de factores genéticos, ambientales y nutricionales. Según los datos de March of Dimes, estos defectos aparecen en 3.000 embarazos anuales en los Estados Unidos. Según el National Institute of Child Health and Human Development 1.500 niños nacen en ese país con espina bífida, que es el trastorno más frecuente. Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) informan que el encefalocele es menos frecuente y afecta a 340 niños, mientras que la anencefalia se produce en 1.200 niños.
Tipos de Defectos del Tubo Neural
Existen varios tipos de DTN de distinta gravedad. Dependiendo del tipo de defecto y su localización, los síntomas pueden variar desde medio a grave. Lo mismo ocurre con las complicaciones derivadas de estos, las cuales pueden ir desde la discapacidad intelectual y/o hasta constituir un riesgo vital para el individuo. Los dos tipos más frecuentes de DTN son la espina bífida y la anencefalia.
Espina Bífida
La espina bífida, también llamada disrafia espinal, es la forma más frecuente de los defectos del tubo neural (DTN). En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, y, de estos más de la mitad padecen espina bífida, según el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Este defecto se debe a que el tubo neural no se cierra en algún punto de la columna vertebral.
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Los casos de espina bífida se clasifican en "cerrados" si la piel cubre el defecto o "abiertos" si no lo hace. Entre las distintas variantes de espina bífida se incluyen:
- Oculta: la espina bífida oculta o profunda se debe a la existencia de uno o más orificios en las vértebras, presentando la médula espinal y los tejidos intactos. Muchos de estos pacientes no presentan síntomas, aunque pueden experimentar dolores de espalda o problemas en la función vesical. Esta afectación se suele detectar como un hallazgo incidental, es decir, de forma ocasional en el curso de una visita médica por otro motivo.
- Defectos del tubo neural cerrados: consisten en una gran variedad de defectos espinales con malformación ósea, tisular y/o depósitos de grasa en el lugar de la malformación. A menudo se detectan por un signo visible en la piel del recién nacido (un mechón de pelo, una excavación, un bulto, una marca de nacimiento o una abertura en la piel). La mayoría de estos pacientes presenta unos síntomas mínimos, sin embargo, algunos pueden sufrir lesiones en los nervios afectando al correcto funcionamiento intestinal o urinario pudiendo provocar debilidad y/o dolor en la zona de la lesión. Los defectos del tubo neural cerrados no se suelen detectar mediante las pruebas de cribado.
- Meningocele: consiste en un tipo de espina bífida en la que el líquido cefalorraquídeo (LCR) y las meninges han salido por la abertura formando una especie de saco, que puede estar cubierto o no por la piel. Típicamente se localiza en la espalda y no suele asociarse con alteraciones de la médula espinal. Los síntomas son variables, dependiendo de su localización y magnitud.
- Mielomeningocele: es la forma más grave de espina bífida. El líquido cefalorraquídeo (LCR), las meninges y la médula espinal sobresalen a través del orificio, por lo que la médula espinal queda expuesta. Estos pacientes pueden presentar parálisis en la zona inferior a la lesión, además suelen tener disfunción urinaria e intestinal. Algunos necesitan ayuda para andar o incluso requieren de una silla de ruedas. También aumenta el riesgo de meningitis (infección de las meninges).
Aproximadamente, del 15 al 25% de los niños con mielomeningocele desarrollarán una hidrocefalia. Esta complicación consiste en la acumulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro debido a una obstrucción, aumentando la presión en el interior de la cabeza y el tamaño de la misma, de manera que sin tratamiento produce un retraso en el desarrollo y el aprendizaje (discapacidad intelectual) pudiendo llegar a provocar en algunos casos la muerte. Se trata utilizando un catéter que drena el líquido de la cabeza hacia el abdomen.
Los pacientes con mielomeningocele también pueden presentar la malformación de Chiari. Esta malformación consiste en un defecto estructural en el que el cerebelo (parte del cerebro que está justo encima de la columna vertebral implicado en el mantenimiento del equilibrio, entre otras funciones), protruye hacia abajo en el espacio que normalmente ocupa la médula espinal. Las personas con el síndrome de Chiari pueden tener una variedad de síntomas, incluyendo trastornos sensitivos, problemas de visión, dolores de cabeza y/o cuello y mareos.
Anencefalia
La anencefalia es un defecto congénito grave del tubo neural que ocurre durante las primeras semanas del embarazo, concretamente entre el día 23 y 26 tras la concepción. Se caracteriza por la ausencia total o parcial del encéfalo, el cráneo y el cuero cabelludo en el recién nacido. En la anencefalia, el tubo neural no se cierra en la zona de la cabeza, provocando una falta de desarrollo de una amplia porción del cerebro y del cráneo.
Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) informan que esta patología afecta cada año a 3 de cada 10.000 niños en los Estados Unidos. La mayoría de los pacientes afectados mueren al nacer o en unas pocas horas o días, por lo que se trata de una patología muy grave. La anencefalia es una de las malformaciones más letales diagnosticadas en la medicina prenatal.
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Durante el desarrollo embrionario, el tubo neural se forma a partir de la placa neural, una estructura del ectodermo que se pliega y fusiona para cerrar un canal cilíndrico que dará origen al sistema nervioso central. Como consecuencia, se produce la degeneración del tejido cerebral expuesto al líquido amniótico, impidiendo la formación de estructuras fundamentales como los hemisferios cerebrales, la bóveda craneana y el cuero cabelludo.
La incidencia global de la anencefalia varía entre 1 y 7 por cada 10.000 nacimientos vivos, siendo más frecuente en determinadas regiones geográficas con bajo acceso a suplementación periconcepcional con ácido fólico. El pronóstico es letal en la gran mayoría de los casos. Más del 75% de los fetos con anencefalia mueren antes del nacimiento. Aquellos que nacen vivos generalmente fallecen en las primeras horas o días de vida.
Otras Formas Raras de DTN
Existen otros tipos de defectos del tubo neural (DTN) más raros, algunos ejemplos son:
- Encefalocele: consiste en una protrusión de parte del cerebro y de las membranas que lo envuelven a través de un defecto óseo del cráneo. Puede ocurrir en cualquier parte del cráneo, en la zona occipital, parietal o anterior. Se asocia a microcefalia (cabeza de tamaño reducido) e hidrocefalia. El pronóstico depende de la localización y gravedad del defecto.
- Iniencefalia: es un defecto grave en el que la médula se une con el cráneo. Se caracteriza por una retroflexión de la cabeza y ausencia de cuello. Se asocia a otras alteraciones y los afectados no suelen sobrevivir.
Factores de Riesgo
Entre los factores que aumentan el riesgo de que un niño tenga un DTN se incluyen:
- Historia personal: aquellas personas que tienen un DTN o un niño que se haya diagnosticado de un DTN.
- Historia familiar: personas que tienen en la familia miembros con un DTN.
- El uso de medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico, se ha asociado con un riesgo aumentado. La mujer debería consultar con su médico la medicación que toma, si desea quedarse embarazada.
- Algunas enfermedades de la madre, como la diabetes o la obesidad.
- Temperatura corporal elevada temprano en el embarazo.
- El uso de opioides en los dos primeros meses del embarazo.
El riesgo se reduce, pero no se elimina, si la madre tiene una concentración adecuada de folato, también llamado ácido fólico, en el momento de la concepción.
Signos y Síntomas
Los signos y síntomas de los DTN pueden variar entre pacientes e ir variante a lo largo del tiempo. La espina bífida, uno de los dos defectos más frecuentes del tubo neural, puede no producir síntomas o bien solo alteraciones menores, pero también puede provocar, en algunos casos, alteraciones físicas y/o intelectuales graves. Las complicaciones también son variables.
Del 20 al 50% de los pacientes con espina bífida pueden desarrollar el síndrome de la médula anclada, que se produce cuando la médula espinal llega a estar unida al hueso o a la piel (como una cicatriz del tejido) y es incapaz de doblarse y moverse. La médula llega a estirarse y puede producir un daño del nervio. En los niños puede provocar problemas de la columna como la escoliosis (curvatura de la columna). La cirugía para desatar la médula puede prevenir los daños posteriores, pero no corregirá el daño del nervio o del tejido que se haya producido.
Los niños que nacen con mielomeningocele (una forma de espina bífida) pueden tener hidrocefalia, que consiste en una acumulación de líquido en el cerebro. Estos niños también tienen una mayor predisposición de desarrollar una meningitis, que es una infección de las meninges (tejidos que rodean y protegen el cerebro). Habitualmente, el cirujano implantará un catéter para drenar todo el líquido que se precise.
Los individuos afectos de espina bífida en la parte superior de la columna vertebral pueden presentar una parálisis de grado variable. Por otra parte, los que presentan la apertura en la parte inferior de la columna vertebral, en general, son capaces de caminar o permanecer de pie por sí mismos o con la ayuda de muletas u otros utensilios. Las alteraciones del aparato urinario y el estreñimiento son frecuentes entre las personas con espina bífida y los problemas de la piel pueden aumentar por la falta de sensibilidad en las extremidades inferiores.
La esperanza de vida de los niños con anencefalia, defecto grave del tubo neural en el que no se puede llegar a formar el encéfalo, es muy corta.
Pruebas Diagnósticas
El objetivo de las pruebas es detectar y diagnosticar estos defectos en la etapa fetal, neonatal o incluso prenatal y evaluar las complicaciones y la gravedad. Si los defectos del tubo neural (DTN) son muy leves, es posible que no lleguen a detectarse porque no dan síntomas, o se detectan más tarde en la vida cuando se realizan exploraciones por otro motivo (hallazgos incidentales).
Pruebas de Laboratorio
Durante el embarazo se realizan distintas pruebas de laboratorio como parte de los programas de cribado, entre las que se incluye:
- Cribado del segundo trimestre del embarazo: se realiza durante el segundo trimestre del embarazo e incluye la determinación de la alfa-fetoproteína (AFP), además de otros marcadores en sangre materna con el objetivo de establecer el riesgo de aneuploidías (alteraciones del número de cromosomas) en el feto como son el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), entre otras.
La AFP es una proteína producida por el feto. Durante el desarrollo fetal, la concentración de la AFP aumenta hasta las 12 semanas en la sangre fetal y en el líquido amniótico, y, en consecuencia en la sangre materna. Así, la determinación de la AFP en sangre materna también se puede utilizar en el cribado de ciertos tipos de DTN, como la espina bífida.
Es importante recalcar que en la actualidad el cribado de aneuploidías se ofrece a todas las embarazadas mediante la realización del cribado del primer trimestre, solo se realiza el cribado del segundo trimestre a las embarazadas que no se les ha podido realizar el de primer trimestre.
Cuando se obtiene un resultado alterado en el cribado del primer trimestre, se ofrece la realización de estudios adicionales mediante una prueba de segundo nivel, el cribado prenatal no invasivo (NIPT, de sus siglas en inglés), que como su nombre indica consiste en una prueba no invasiva, en la que no existe riesgo de aborto, que permite estudiar el ADN fetal en sangre materna y determinar la presencia de trisomías en los cromosomas 21, 13 o 18.
Por último, cuando en el cribado prenatal no invasivo se obtiene un riesgo alto de trisomía de uno de los tres cromosomas mencionados anteriormente, se ofrece la realización de una prueba invasiva diagnóstica (amniocentesis o biopsia corial), que en este caso sí que conlleva riesgo de aborto, con el objetivo de estudiar el cariotipo fetal y determinar si efectivamente el feto presenta una trisomía de los cromosomas 21, 13 o 18.
La AFP también se puede determinar en el líquido amniótico. Su evaluación ayuda en el diagnóstico de los DTN. Después del nacimiento, se pueden realizar otras pruebas adicionales de laboratorio o de otro tipo para evaluar la función del riñón y de la vejiga urinaria de los pacientes afectos de DTN.
Otras Pruebas Diagnósticas
Existen otras pruebas, ajenas al laboratorio, que se utilizan en el diagnóstico de los DTN. La ecografía fetal se puede utilizar para detectar los defectos durante el desarrollo del feto y ayudar a diagnosticar los DTN de forma prenatal (antes del nacimiento). Otras pruebas de imagen útiles para detectar los defectos cuando el niño ya ha nacido son:
- Radiografía, RM (Resonancia Magnética) y/o TC (Tomografía Computarizada) de la médula y la columna vertebral, para buscar los defectos y deformidades.
- Radiografía y TC de la cabeza, para detectar el exceso de líquido, cuando se sospecha de hidrocefalia.
Prevención
En general, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen, al menos 400 µg de folato al día, para prevenir la aparición de los DTN. Esto ayuda a tener la seguridad de que la mujer embarazada o aquellas que estén planificando tener un embarazo tomen la cantidad suficiente de folato (ácido fólico). La evidencia científica reciente sugiere que suplementar con ácido fólico puede reducir la incidencia de los DTN en un 70%, pero dicha suplementación debe mantenerse desde el momento de la concepción.
Lo ideal es que la mujer tome el folato un mes antes de quedarse embarazada y debe continuar tomándolo a lo largo de todo el embarazo. Las mujeres que tienen un riesgo elevado de desarrollar un DTN en sus hijos (por ejemplo, las mujeres con espina bífida o que tienen un hijo con dicha patología) deben tomar 4.000 µg de folato al día hasta la semana 12 del embarazo.
Como el ácido fólico es una vitamina hidrosoluble (se disuelve en agua, por lo que no se acumula en el organismo) debe ser administrada constantemente.
Iniencefalia
Se conceptúa como iniencefalia la herniación de la masa cerebral y las meninges a través de un defecto de fusión de las vértebras iniciales de la columna. Por otra parte, suele faltar también parte de la escama del occipital con agrandamiento del agujero occipital. De ahí que muchos autores incluyan ya este proceso dentro de los encefaloceles. Campbell la define como una gran hiperextensión de la cabeza fetal, con el occipucio fundiéndose con la columna vertebral.
La iniencefalia es una malformación rara de la charnela (bisagra) cervicooccipital, de pronóstico grave, que implica principalmente al occipucio (del griego inion) y al cuello. Pertenece al espectro de anomalías de cierre del tubo neural, de ahí que participe de un determinismo multifactorial.
El pronóstico, dicho está, es grave, y según la mayor parte de los autores, la supervivencia es imposible. Además, en el 50-85% de los casos se asocian otras malformaciones. La ecografía antenatal modifica por completo el futuro de los fetos iniencefálicos, puesto que la gravedad de las anomalías cervicooccipitales y su asociación frecuente con otras malformaciones justifica que se proponga a la pareja una interrupción médica de la gestación y un control ecográfico atento en gestaciones posteriores.
Desde las descripciones de Saint-Hilarie en 1836, de Lewis en 1887 y de Ballantyne en 1904, en la literatura científica se han documentado poco más de 200 casos de iniencefalia, y algunos autores sugieren que un mejor conocimiento de la malformación característica por parte de los ecografistas podría permitir establecer el diagnóstico entre las semanas 11 y 14 de amenorrea.
La tríada diagnóstica característica de la iniencefalia fue definida por Ballantyne en 1904: anomalía del desarrollo de la base del cráneo con ensanchamiento del orificio occipital, disrafismo cervical e hiperextensión de la cabeza con hiperlordosis cervicotorácica extrema y ausencia característica del cuello.
El aspecto macroscópico del feto iniencefálico es característico: la masa facial aparece aplastada, orientada hacia arriba, con los ojos exorbitados. La implantación de los pabellones auditivos es bajo. Existe bóveda craneana y cuero cabelludo; el límite de implantación de los cabellos alcanza las escápulas. La cabeza está reflexionada y la región occipital en continuidad con las escápulas y el dorso, sin el cuello identificable; la piel que recubre el mentón está separada de la del tórax por un surco delgado. La columna vertebral es corta debido a la hiperextensión de la región cervicotorácica y la lordosis exagerada. Se observa también una espina bífida acompañando a la inicefalia en el 75% de los casos.
Las diferentes publicaciones están de acuerdo en que, al igual que ocurre en la anencefalia, existe una preponderancia de la iniencefalia en los fetos de sexo femenino; no obstante, las cifras varían según los autores: (sex ratio de 1/3 a 1/9). La hipótesis de una penetrancia incompleta y/o de una mortalidad masculina acrecentada se han insinuado, pero no confirmado.
La iniencefalia resulta de una anomalía de desarrollo de la base del cráneo y de la columna vertebral cervicotorácica, anterior al cierre del neuroporo cefálico hacia los 24-30 días de la gestación (el neuroporo caudal alrededor de los 31 días). El cierre del neuroporo rostral o cerebral es básicamente bidireccional, es decir, se produce en ambas direcciones, rostral y caudal. El neuroporo rostral se sitúa probablemente en la futura placa comisural, en medio de la lámina terminal embrionaria. Los esclerotomas paravertebrales, de origen mesodérmico, se diferencian precozmente en una masa ventral (cuerpos vertebrales y pedículos) y una masa dorsal (arcos posteriores y bóveda craneana. La hipoplasia de las masas mesodérmicas ventrales y/o dorsales determinarían la malformación característica de la iniencefalia, con un defecto complejo que permite la comunicación directa entre la fosa posterior y la porción cervical del canal medular.
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