Cribado Cromosómico del Primer Trimestre: Riesgos y Beneficios
El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas. Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable. Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas.
¿Qué es el Triple Screening?
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
¿Cómo se Hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos. Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se Hace?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo. En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
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- Cribado combinado en un tiempo: se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta. Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Cribado Bioquímico del Segundo Trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
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Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta. Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
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Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).
Marcadores Ecográficos Adicionales
Además de la translucencia nucal, otros marcadores ecográficos pueden ser utilizados para mejorar la precisión del cribado:
- Hueso nasal: Debe estar presente en la ecografía de la semana 12. Su ausencia, junto con una translucencia nucal aumentada, puede ser indicativo de síndrome de Down.
- Ductus venoso: Medición de doppler realizada en la inserción del cordón umbilical del feto.
- Regurgitación tricuspídea: Alteración en el flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide.
- Ángulo fronto-mandibular: Inclinación entre el hueso frontal y la mandíbula.
El cribado combinado del primer trimestre, o triple screening, en los embarazos múltiples es diferente según el tipo de gestación, es decir, en función de si es un embarazo bicorial o monocorial. En el caso de una gestación bicorial, se medirá la translucencia nucal de cada feto por separado y se calcularán dos índices de riesgo diferentes. En cambio, si se trata de una gestación monocorial, únicamente se calculará un índice de riesgo basado en la translucencia nucal superior.
Pruebas Adicionales
Otra prueba prenatal no invasiva que está en auge actualmente es el test de ADN fetal en sangre materna, aunque éste no lo cubre la Seguridad Social.
Ecografías en el Embarazo por Trimestres
Generalmente, y teniendo en cuenta los protocolos de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología (SEGO), el número de ecografías fetales recomendadas a lo largo del embarazo rin riesgo es de al menos 3. En concreto, lo habitual es hacer una ecografía en cada trimestre de gestación.
En cambio, si el embarazo es considerado de riesgo, es posible que el especialista aconseje hacer una ecografía al mes o cada dos meses para tener un mayor control de la situación gestacional.
Primer Trimestre
La primera ecografía del embarazo se realiza entre la semana 6 y 13 de gestación. El objetivo de la ecografía fetal en el primer trimestre de embarazo es:
- Confirmar el embarazo mediante la visualización del saco o sacos embrionarios.
- Determinar la localización (intrauterina o extrauterina) del feto, ya que podría ser un embarazo ectópico.
- Tomar medidas del feto.
- Escuchar el latido fetal.
- Determinar la semana exacta de gestación y así poder establecer aproximadamente la fecha del parto.
En esta ecografía se verifica que no existan grandes anomalías morfológicas, se observa el cráneo y todos los miembros incluyendo que el corazón quede situado en la parte izquierda del cuerpo.
Otra de las medidas importantes que se realiza con la primera ecografía del embarazo es la del pliegue nucal. Esta determinación del pliegue nucal junt a la medida del embrión y la edad de la madre, podría revelar ciertas anomalías cromosómicas o cardíacas.
Segundo Trimestre
Cuando ha terminado el tercer mes de embarazo, la siguiente ecografía fetal se debe realizar entre las semanas 16 y las 20 de gestación. Por tanto, esta ecografía se realizaría en el segundo trimestre de embarazo y en ella se llevará a cabo:
- Examen morfológico completo.
- Estudio del corazón.
- Medición de la cabeza, abdomen y fémur para comprobar el correcto crecimiento del feto.
- Determinación el sexo del bebé, exceptuando los casos en que la posición del feto impida ver correctamente sus órganos sexuales.
Esta ecografía es quizás la más importante de las tres ecografías del embarazo, ya que se pueden detectar pequeñas anomalías morfológicas que hagan que el ginecólogo aconseje a la madre la realización de una amniocentesis. Además, lo más común, es que la ecografía del segundo trimestre de embarazo se realice por vía abdominal.
Tercer Trimestre
La tercera ecografía fetal se realiza entre las semanas 32 y 34 de gestación.
En este momento, la ecografía permitirá:
- Determinar la posición fetal.
- Tomar medidas del feto.
- Ver con claridad el sexo del futuro bebé, puesto que en este momento los testículos de los niños ya han descendido.
- Descubrir la aparición de anomalías morfológicas tardías.
- Evaluar la posición de la placenta.
- Observar que el cordón umbilical no rodee el cuello del feto.
- Medir la cantidad de líquido amniótico.
Si fuera un embarazo gemelar, la ecografía del tercer trimestre de embarazo permitirá conocer el estado de cada bebé en el útero. Además, esta prueba permitirá medir la longitud cervical y, por tanto, se podrá predecir si existe la posibilidad de que ocurra un parto pretérmino.
Diagnóstico Prenatal de Defectos Congénitos y Cribado de las Anomalías Cromosómicas
Entendemos por screening de población para detección de anomalías o enfermedades, la aplicación sistemática de métodos que permitan seleccionar entre todos los individuos aparentemente sanos, aquéllos con mas riesgo de padecerlas. El diagnóstico prenatal engloba a todas aquellas actividades diagnósticas que buscan conocer la existencia de un defecto congénito, que, según la definición dada por la OMS incluye a toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer, aunque pueda manifestarse más tarde, externa o interna, familiar o esporádica, heredada o no, única o múltiple.
La trisomía 21 o síndrome de Down (SD) ha sido el objetivo prioritario en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales, ya que es la aneuploidía más frecuente en nacidos, causa común de retraso mental severo y supervivencia postnatal más prolongada, no existiendo ningún método de prevención primaria.
Debemos tener en cuenta la tendencia actual de creciente aumento de gestantes en la franja de edad de 35 y 38 años, así como la disponibilidad de recursos materiales y humanos en el área de actuación que condicionan la aplicación sistemática de una determinada estrategia de cribado en gestantes mas jóvenes.
¿A Qué Gestantes Va Dirigido el Diagnóstico Prenatal de Cromosomopatías?
Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de cromosomopatía, detectable mediante el método de cribado son el objetivo prioritario, ya que la edad materna las sitúa en el sector de bajo riesgo. Ello no excluye que aquellas embarazadas de alto riesgo que por razones personales deseen disponer de más información para decidir la práctica de una técnica invasiva, puedan acogerse al cribado.
Los factores de riesgo para presentar un feto afecto de cromosomopatía son:
- ³ 35 años.
- Antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica.
- Antecedentes de SD en la familia, nacidos de embarazos entre los 21 y los 35 años.
- Progenitor portador de anomalía cromosómica.
- Abortos de repetición, nacidos muertos o malformaciones congénitas o esterilidad sin causas establecidas.
La selección para recomendar las técnicas invasivas de diagnóstico se puede realizar por tres fuentes de información:
- Datos clínicos y epidemiológicos.
- Cribado bioquímico en suero materno.
- Datos obtenidos de la exploración ecográfica.
Los criterios epidemiológicos basados en la edad, antecedentes reproductivos y familiares han mostrado eficacia muy escasa. La edad como criterio aislado genera un número considerable de falsos negativos (FN), todos los SD generados en <35 años, que son aproximadamente el 60%. El punto de corte en 35 años para la realización de tests diagnósticos (amniocentesis o biopsia corial) ha sido elegido básicamente por el deseo de restringir el acceso a los servicios de diagnóstico prenatal por la limitada disponibilidad de los mismos, el análisis coste-beneficio es favorable a partir de esta edad; los costes derivados de ofrecer test serían más que compensados por el ahorro asociado a la prevención de nacimientos de niños con SD, y la incidencia de SD muestra un incremento de riesgo notable a partir de esta edad.
Riesgo y Edad Materna
Las anomalías cromosómicas se producen cuando hay alguna alteración en los 46 cromosomas del bebé (23 heredados del padre y otros 23 de la madre). El riesgo aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años.
Hablamos de cromosomopatía si existe una alteración en esta distribución. La anomalía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down, que siempre se acompaña un grado importante de déficit intelectual y permite supervivencias relativamente largas. Las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad muy alta, tanto intraútero como en el nacimiento. El recién nacido vivo con trisomía 13 (ocasiona el síndrome de Patau: el bebé tiene tres copias de material genético del cromosoma 13) suele morir en las primeras horas. En caso de trisomía 18 (síndrome de Edwards), sólo en ocasiones muy raras puede alcanzar el año de vida. La segunda alteración en frecuencia, después del síndrome de Down, es el síndrome de Turner, que consiste en la pérdida de un cromosoma sexual.
Porque todas las trisomías aumentan de manera progresiva a medida que aumenta la edad de la embarazada. Además, el aumento es más significativo a partir de los 35 años.
La edad de la embarazada, tomada de manera aislada, tiene poco valor para discriminar si un feto tiene o no una alteración cromosómica. Además, a medida que pasan los años, es más frecuente que la gestante tenga edades más avanzadas. Sirva el ejemplo el caso de España: en 1970, sólo el 5% de las embarazadas tenía 35 años o más, mientras que en 2010 se alcanzó el 20%. En la actualidad, la legislación de algunos países o la política de determinados centros sanitarios puede establecer los 40 años (o los 38) como edad suficiente para indicar una prueba invasiva de diagnóstico prenatal de manera directa. En cualquier caso, toda embarazada por encima de esta edad debería poder solicitar un test de cribado para no someterse a técnicas invasivas en caso de tener resultados con bajo riesgo, si ese es su deseo.
Cada una de los parámetros estudiados, en función de su valor, representa un riesgo, alto o bajo.
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