Deficiencia Femoral Focal Proximal: Causas y Diagnóstico en el Tercer Trimestre
Las displasias esqueléticas constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones que afectan al desarrollo y crecimiento del sistema músculo esquelético. La prevalencia de las displasias esqueléticas diagnosticadas de forma prenatal o en el periodo neonatal inmediato es de 2,4-4,5 por 10.000.
La deficiencia femoral focal proximal es una anomalía esquelética poco frecuente, con una incidencia estimada en 1 por 50.000 nacidos vivos. La forma unilateral representa el 85-90% de los casos.
En este artículo, describimos un caso de deficiencia femoral focal proximal detectado por ecografía a las 28 semanas de gestación y se discute el diagnóstico diferencial, el pronóstico y el manejo de esta condición.
Presentación del Caso Clínico
Se trata de una paciente de 32 años de edad, en su tercera gestación, que acude a consulta ambulatoria para control ecográfico de las 28 semanas. Tiene una hija sana de 9 años, sin malformaciones congénitas, y antecedente de un aborto espontáneo en el primer trimestre. No se recogen antecedentes de importancia en el embarazo. Niega exposición a drogas, factores ambientales o radiación. No tiene antecedentes familiares relevantes.
En la exploración ultrasónica se aprecia un feto único en presentación cefálica con biometría acorde a fecha de última regla a excepción de asimetría en la medición de los fémures, con 56mm el izquierdo y 46mm el derecho. Se midieron el resto de los huesos largos, encontrándose todos acordes a la edad gestacional, sin evidencia de desmineralización, angulaciones o fracturas. El perfil facial era normal, así como el resto de la anatomía fetal. Con estos datos se orienta el caso como posible deficiencia femoral focal proximal. Se realiza seguimiento ecográfico cada 4 semanas hasta el término, documentándose una diferencia de 12mm para ese momento.
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El embarazo culminó con un parto eutócico a las 39 semanas. Se administró profilaxis antibiótica durante el trabajo de parto por S. agalactiae positivo en cultivos vaginal y rectal. Nació una niña de 3.120kg con Apgar 10-10. En la exploración física inicial se confirma la dismetría de extremidades inferiores debido al acortamiento del muslo derecho. No se observan rasgos dismórficos, signos de displasia de cadera ni otras alteraciones esqueléticas. La diferencia en la longitud de las extremidades inferiores era de 1,5cm, debida exclusivamente a la dismetría en la longitud femoral. La radiografía confirmó el acortamiento. Se descartaron alteraciones en otros huesos de la pelvis y extremidades inferiores, además de displasia de cadera, tanto radiológica como ecográficamente. Actualmente, la niña tiene 6 meses; fue evaluada por el servicio de traumatología y ortopedia infantil de nuestro centro de referencia, donde se confirma la impresión diagnóstica y continuará seguimiento.
Discusión
El hallazgo de un fémur corto en la ecografía del segundo o tercer trimestre debe seguirse por un estudio ecográfico que excluya malformaciones fetales. Cuando se excluyen otras malformaciones y/o el fémur es muy corto, debe sospecharse una displasia esquelética, como en nuestro caso.
La deficiencia femoral focal proximal es una anomalía congénita rara con una incidencia, estimada en 1 por cada 50.000 nacidos vivos. La forma unilateral, que es la más frecuente (85-90% de los casos), es de más fácil diagnóstico por la discrepancia de las medidas entre ambos fémures.
En la mayoría de los casos consiste en un defecto esquelético parcial del fémur proximal con una inestabilidad variable de la articulación de la cadera, acortamiento y otras anomalías. La evaluación radiológica inicial es fundamental no sólo para la identificación y descripción de la anomalía, sino también para evaluar otros defectos asociados.
De los defectos asociados la hemimelia peroneal es la que se presenta con mayor frecuencia, hasta en un tercio de los casos. También puede producirse hipoplasia o aplasia de otros huesos largos, alteraciones vertebrales, microcefalia y dismorfismo facial. La hipoplasia femoral cuando se asocia con la «fascies sindrómica inusual», habitualmente es bilateral, con herencia autosómica recesiva.
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Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, se han descrito unos pocos casos familiares. Como posible factor etiológico se ha descrito el mal control metabólico en madres diabéticas. Boden et al sugieren que el defecto puede ser debido a un fallo en la proliferación y maduración de los condrocitos en la placa de crecimiento proximal.
Los agentes implicados en causar ese daño incluyen anoxia, isquemia, irradiación, infecciones bacterianas y virales, toxinas, hormonas, energía mecánica y daño térmico, entre la cuarta y octava semana de gestación. La exposición a fármacos como la talidomida entre la cuarta y sexta semana de gestación ha demostrado ser una causa definitiva en humanos.
Se han propuesto varias clasificaciones. Estas se basan en la relación anatómica entre el acetábulo y la porción proximal del fémur. La más utilizada fue propuesta por Aitken.
Se clasifica en 4 grupos, desde un ligero defecto, tipo A, con fémur corto, pero con cabeza femoral y acetábulos normales, hasta casos muy graves, tipo D, en los cuales tanto la cabeza del fémur como el acetábulo están ausentes y el fémur es muy corto y curvo. Esta clasificación tiene importantes implicaciones pronósticas y terapéuticas.
De cualquier manera, es importante tener en cuenta que debido a la falta de osificación, la adecuada visualización de la cabeza del fémur y, por ende, la clasificación definitiva no puede ser posible durante el primer año de vida. Ya alrededor de los 2 años, la clasificación es usualmente posible por clínica y radiología. La resonancia magnética ha sido propuesta como método de elección en la clasificación temprana, debido a la mejor visualización de la cabeza femoral y las estructuras de la articulación de la cadera.
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El tratamiento ha de individualizarse en cada caso y la meta es compensar el déficit funcional. La mayoría de los tratamientos deben retrasarse hasta que el niño cumpla 3 años; sin embargo, alrededor de esta edad debe tomarse una decisión basándose en la discrepancia de tamaño que se predice para la madurez, la estabilidad de la cadera y las características del pie, el tobillo y la rodilla.
Diagnóstico Diferencial
Las principales malformaciones fetales pueden observarse en la ecografía de la semana 20 o morfológica. Hay anomalías fetales que se dan con mayor frecuencia en caso de alteraciones cromosómicas. También hay una serie de hallazgos, a veces muy sutiles y que no constituyen en sí mismos una malformación, que pueden ponernos sobre la pista de una alteración cromosómica.
Entre los más comunes están el fémur y el húmero bastante más cortos de lo esperado, pequeñas dilataciones en las pelvis renales (pielectasia), quistes de los plexos coroideos cerebrales, puntos muy brillantes en los ventrículos cardiacos (foco ecogénico), intestino muy brillante (hiperecogénico)...
Algunas de las anomalías fetales que deben descartarse en el diagnóstico diferencial incluyen:
- Acrania/anencefalia: Faltan los huesos del cráneo y la mayor parte de las estructuras cerebrales.
- Ventriculomegalia/hidrocefalia: Acúmulo excesivo de líquido en los ventrículos cerebrales.
- Agenesia de cuerpo calloso: Ausencia de las fibras nerviosas que comunican los dos hemisferios cerebrales.
- Espina bífida: Defecto de cierre de las vértebras y la piel que las recubre.
- Canal atrioventricular: Una sola válvula compartida por los dos ventrículos que están comunicados entre sí.
- Tetralogía de Fallot: Reparto anómalo del embudo de salida del corazón.
- Transposición de grandes arterias: La aorta sale del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo.
- Doble burbuja: Obstrucción en el duodeno.
- Obstrucción intestinal baja: Ocurre en tramos de intestino delgado más bajos que el duodeno.
- Onfalocele/laparosquisis: Defecto de cierre de la pared del abdomen con exteriorización de vísceras.
- Dilataciones de las pelvis renales (pielectasia) o las dilataciones más severas (hidronefrosis).
Consideraciones Adicionales
Los conceptos de fetos pequeños para su edad gestacional (PEG) y fetos con crecimiento intrauterino restringido (CIR) son a veces confundidos. Solo consideramos patológicos aquellos que están en percentiles extremos, es decir por encima del p90 o por debajo del p10.
Entre el 50 y el 70 por ciento de los PEG son constitucionales. Entre el 10 y el 20 por ciento son fetos anómalos pequeños para su edad gestacional. Ya desde el primer trimestre vemos que existen problemas como alteraciones genéticas, malformaciones, infecciones tempranas por virus o bacterias o por la toma de fármacos inadecuados o tóxicos.
Entre el 20 y 30 por ciento de los CIR lo son por un mal funcionamiento de la placenta. Su frecuencia varía del 2 al 10 por ciento de todos los partos y se asocian a prematuridad, con lo que empeora el pronóstico.
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