Fertilidad y Síndrome de Down: Un Análisis Detallado
El ser humano posee 23 pares de cromosomas, 46 cromosomas en total (23 heredados del padre y 23 de la madre), donde lleva toda su información genética. Al nacer, las mujeres -a diferencia de los hombres- ya poseen todos los ovocitos de los que va a disponer a lo largo de su vida, los cuales se encuentran detenidos en un estado inmaduro hasta que llega la pubertad. En cada ovulación, un número determinado de ovocitos que se encontraban reservados desde el nacimiento, reanudan su maduración.
La maduración es el proceso en el que el ovocito pasa de tener 46 cromosomas a 23 (ovocito maduro), mediante un proceso denominado meiosis. La meiosis es el proceso en el cual tanto óvulo como espermatozoide se vuelven maduros y pasan a tener 23 cromosomas cada uno. En este proceso que llevan a cabo tanto óvulos como espermatozoide de reducir los cromosomas a la mitad, todos los cromosomas se separan a la vez en dos células, quedando cada una con 23 cromosomas. Esto puede provocar que los dos cromosomas 21 por ejemplo, que deberían separarse e irse cada uno a una célula queden unidos, obteniéndose así un óvulo con un cromosoma 21 extra.
Puesto que la trisomía 21 es la única de carácter autosómico compatible con supervivencia en la etapa postpuberal, se plantea con frecuencia el tema de la fertilidad en las personas con síndrome de Down. Conforme se ha prolongado la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down mucho más allá de la pubertad, y se va extendiendo el reconocimiento y el desarrollo de su sexualidad, crece el interés por conocer las consecuencias que se derivan del pleno ejercicio de la intimidad sexual. Entre ellas, la posibilidad de tener descendencia. Hasta ahora, las experiencias son escasas y, por tanto no se dispone de muchos datos objetivos.
Fertilidad en hombres con Síndrome de Down
Hasta el momento, el grado de esterilidad o fertilidad de los varones con síndrome de Down es poco claro. En las exploraciones, se han visto con frecuencia casos de criptorquidia, pene pequeño, menor tamaño de los testículos. Es frecuente la ausencia de vello facial o la presencia de poco pelo. Hemos revisado la literatura para buscar resultados sobre análisis del semen y niveles de hormonas sexuales en varones con síndrome de Down, como causa posible de su infertilidad.
La histología realizada en los testículos de los varones con síndrome de Down ha mostrado una clara reducción de la espermatogénesis. La incapacidad de los varones para la reproducción puede estar relacionada con su incapacidad para producir gametos en cantidad suficiente. En algunos casos se ha comprobado la histológicamente la reducción de la espermatogénesis junto con oligospermia y reducción del tamaño testicular; en otros se ha comprobado la impotencia sexual. En la mayoría de los estudios se ha comprobado aumento de FSH y LH.
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Hsiang (13) estudiaron la función gonadal en 53 varones con síndrome de Down de diferentes edades. Sugirieon que hay una insuficiencia progresiva de sus gónadas, si bien no es universal en todos ellos y pueden no ser siempre estériles. En tanto no tengamos más conocimiento sobre embarazos debidos a padres con síndrome de Down, el riesgo teórico en los varones no-mosaico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50% (siempre y cuando la madre no tenga síndrome de Down; si lo tiene, el riesgo se eleva marcadamente) (17).
Al buscar antecedentes sobre embarazos de bebés cuyos padres fueran varones con síndrome de Down, aparecen en la literatura médica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con síndrome de Down (1, 2). Los dos primeros casos fueron del mismo padre; en ambos el análisis de los cromosomas fetales fue normal, si bien uno de los embarazos acabó en aborto a las 16-17 semanas, y el otro fue normal con nacimiento a término (2, 3). En el tercero de los casos descritos, el padre tenía genitales normales, el análisis del semen fue normal y nació una niña normal (1). En ninguno de los tres casos se habla de impotencia. En el primero de los estudios, el embarazo se dio en el primero de los ciclos de la mujer sin protección.
Merece especial atención el último caso descrito en 2006 (4), por lo exhaustivo de los análisis realizados. Fue un varón de 26 años, no mosaico, casado con una mujer normal de 22 años. El varón no tenía signos de hipogonadismo, y el análisis de su semen, de las hormonas gonadotropas (LH y FSH) y de testosterona en el plasma sanguíneo fue normal. Cuando se entrevistó a la esposa en la primera visita a un centro ginecológico, se comprobó que no habían tenido nunca relación sexual íntima (coito), aunque su marido tenía erección y eyaculación normales. Se explicó a los dos padres el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en caso de embarazo. A los tres meses su esposa concibió, y optó por un análisis cromosómico prenatal. Se realizó la amniocentesis a las 15 semanas de gestación, y se apreció que los cromosomas del feto eran absolutamente normales. Todas las exploraciones ecográficas prenatales fueron también normales. Finalmente dio a luz un bebé varón normal de 3 kg. de peso. Para probar que la paternidad correspondía al marido con síndrome de Down, se realizaron pruebas de ADN a partir de la sangre del marido, de la esposa y del bebé.
La excepcionalidad de estos casos hace pensar que, en efecto, es grande la probabilidad de que los varones con síndrome de Down no sean fértiles. Pero no se debe descartar el hecho de que, hasta el momento, las relaciones sexuales plenas han sido escasas y en sujetos poco experimentados y entrenados para realizar el coito de forma plena. Se admite que el grado de esterilidad o fertilidad de los varones con síndrome de Down es, en cualquier caso, poco claro.
Fertilidad en mujeres con Síndrome de Down
También está generalizada la idea de que las mujeres con síndrome de Down gozan de una menor fertilidad. En un estudio, la mitad de las mujeres tenían ciclos anovulatorios (es decir, ciclos donde no había ovulación), lo cual es un índice de que la fertilidad se encuentra reducida. Sin embargo, se han descrito varios casos de mujeres con síndrome de Down que tienen hijos. Sheridan et al (3) revisaron la literatura y hallaron hasta 29 embarazos en 26 mujeres con síndrome de Down no mosaico. De ellos, 10 tuvieron niños con síndrome de Down de los que dos abortaron espontáneamente; nacieron niños cromosómicamente normales en 18 embarazos (incluido el caso de dos gemelos monozigóticos). De ellos, dos tuvieron retraso mental, cuatro tuvieron otras malformaciones congénitas, y tres o abortaron espontáneamente o murieron prematuramente.
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La determinación de la fertilidad en la mujer exige análisis más complicados que en el varón. Se han de explorar la pelvis y genitales para comprobar si hay anomalías estructurales de los órganos reproductores. Ha de obtenerse un informe cuidadoso sobre sus ciclos menstruales (temperatura basal, moco cervical). Si la trisomía es no-mosaico, el riesgo teórico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50% (siempre y cuando el padre no tenga síndrome de Down; si lo tiene, el riesgo se eleva marcadamente).
Planificación Familiar
Si el adulto con síndrome de Down es activo sexualmente o es probable que llegue a serlo, es posible que se considere poner en práctica los métodos de control de la natalidad:
- Planificación familiar natural: el método se basa en las observaciones regulares de diversos cambios corporales en la mujer (temperatura, moco vaginal, etc.), para determinar los días fértiles de la mujer y evitar la relación en esos días.
- Métodos basados en la colocación de barreras (preservativo, diafragma).
- Dispositivo intra-uterino colocado en cuello uterino por un médico experto.
- Depo-Provera: inyección de progesterona que se administra cada tres meses e interrumpe la ovulación de la mujer. Las mujeres con SD toleran bien el método aunque tiene efectos secundarios (p. ej., pérdida de densidad ósea, embolismo en diversos vasos).
- Píldora anticonceptiva: administración diaria de acuerdo con las instrucciones de cada especialidad.
- Esterilización: puede hacerse al varón (vasectomía) o a la mujer (ligadura de trompas).
La fertilidad no es la única preocupación a considerar. Enorme importancia tiene la prevención de enfermedades de transmisión sexual, el sida incluido, así como el abuso sexual.
Tabla 1: Niveles hormonales y características físicas en varones con Síndrome de Down
| Característica | Hallazgos Comunes |
|---|---|
| Hormona FSH | Aumento |
| Hormona LH | Aumento (especialmente en post-púberes) |
| Testosterona | Normal |
| Genitales | Criptorquidia, pene pequeño, menor tamaño de los testículos |
| Espermatogénesis | Reducción |
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