Fibrosis Quística y Fertilidad: Un Panorama Detallado
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva. La Fibrosis Quística es la enfermedad genética hereditaria más frecuente en el área mediterránea y hoy te explicamos cómo afecta a la fertilidad y al embarazo.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen CFTR. Cada persona tiene dos copias del gen, una de cada progenitor. Si solo una copia está mutada, la persona es portadora pero no padece la enfermedad.
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que afecta, principalmente, a la cavidad pulmonar produciendo un mucus espeso y pegajoso, infecciones recurrentes, tos y dificultad para respirar. No obstante, también afecta a órganos como el páncreas, el hígado, el sistema digestivo, los senos paranasales y los órganos sexuales.
El gen causante de la fibrosis quística es el gen CFTR, que codifica para la proteína CFTR, encargada de mantener la hidratación de las secreciones en los conductos y las vías aéreas. Se han identificado más de 1.400 mutaciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística.
La disfunción del gen provoca un espesamiento de las secreciones en todo el organismo y, como consecuencia, la aparición de las diferentes manifestaciones clínicas. La gravedad de éstas variará en función del tipo de mutación que presente el individuo y podrá ir de casos asintomáticos hasta casos muy graves.
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La fibrosis quística se diagnostica a través de varias pruebas desde genéticas hasta pruebas de sudor. Se calcula que 1 de cada 5.600 bebés nace afectado de FQ. Es la enfermedad genética hereditaria más frecuente en el área mediterránea, dónde 1 de cada 25 individuos es portador del gen causante de la enfermedad. Esto significa que, solo en España, hay de 1.5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la FQ.
Impacto en la Fertilidad
Como la principal característica de la fibrosis es el espesamiento de los fluidos, evidentemente va a tener consecuencias en la fertilidad de hombres y mujeres.
Fertilidad Masculina
Los varones enfermos de la fibrosis quística pueden tener problemas de fertilidad. En varones, la principal afectación se llama azoospermia obstructora, debido a una ausencia bilateral de los conductos deferentes, que son los que permiten la salida y el transporte de los espermatozoides del testículo al exterior, y es una causa de infertilidad. Muchos de los hombres diagnosticados de fibrosis quística presentan azoospermia, es decir, ausencia de espermatozoides en el eyaculado.
Fertilidad Femenina
En mujeres, la fibrosis puede dificultar el objetivo de lograr un embarazo, pero al contrario que en los varones, de por sí no supone una causa de infertilidad.
Fibrosis Quística y Embarazo
Muchas mujeres portadoras del gen afectado van a conseguir una gestación tarde o temprano. Estos embarazos tienen un mayor riesgo de desarrollar patologías como la diabetes gestacional. Por lo que este tipo de mujeres embarazadas deben tener un control exhaustivo durante los 9 meses de embarazo tanto por los obstetras como también por profesionales que controlen su función respiratoria (neumólogo) y nutricional. En la mayoría de casos pueden continuar sus tratamientos, si así lo requieren, ya que no son incompatibles con el embarazo.
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El embarazo en mujeres con fibrosis quística debe ser llevado en Unidades Especializadas de Alto Riesgo debido al mayor riesgo de diabetes gestacional y complicaciones respiratorias durante este periodo.
Opciones Reproductivas y Diagnóstico Prenatal
Cuando los enfermos de fibrosis quística decidan tener descendencia, deben solicitar a su médico o genetista un asesoramiento genético. El especialista les recomendará ampliar el estudio genético a la pareja.
Con las técnicas de reproducción asistida, hoy en día tanto hombres como mujeres con fibrosis pueden concebir a su bebé, pero al tratarse de una enfermedad genética, pueden transmitir el gen a sus hijos. No obstante, se puede saber si el bebé es portador del gen durante su gestación.
Se puede realizar una amniocentesis entre las semanas 15-20 y/o una prueba más temprana que sería el análisis de las vellosidades coriónicas entre las semanas 10-13.
Si el examen prenatal es positivo se tienen dos opciones: (1) La mujer o la pareja puede continuar con el embarazo, con tiempo para aprender sobre los tipos de tratamiento e incluso unirse a un grupo de apoyo, donde otras familias comparten sus experiencias con hijos portadores del gen; (2) O bien se puede terminar el embarazo.
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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Las parejas en que ambos miembros son portadores de Fibrosis Quística tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes. Como medida de prevención han deben someterse a una fecundación in vitro (FIV) para desarrollar un embarazo normal y tener un hijo sano en casa.
La técnica para conseguirlo es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que detecta la mutación que provoca la Fibrosis Quística en los embriones resultantes de una FIV y la transferencia al útero materno únicamente de los embriones no afectados.
El test genético preimplantacional ofrece total seguridad y fiabilidad. El laboratorio de Genética de la Unidad de Reproducción HLA Vistahermosa realizan una biopsia a cada uno de los embriones, mediante la extracción de un grupo de células a las que se aplica el estudio genético que permite identificar los embriones portadores de la enfermedad.
Para ello los pacientes se realizan un Ciclo de Fecundación In Vitro. Lo que se hace es fecundar en el laboratorio óvulo y espermatozoide (Fecundación In Vitro) y cuando se forma el embrión, se extraen una o varias células según es estadio de evolución (biopsia embrionaria) para saber si dicho embrión es o no afecto de la enfermedad.
Se presenta el caso de una pareja que consulta por infertilidad y se diagnostica que ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones del gen CFTR. Se les realiza ciclo de fecundación in vitro/inyección intracitoplasmática de espermatozoides, no pudiendo transferir los embriones en ese ciclo por la necesidad de realizar laparoscopia de urgencias a la paciente por sangrado intraabdominal pospunción. Se congelan los embriones y en ciclo posterior se descongelan y se les realiza diagnóstico genético preimplantacional (DGPI), y se encontró un 50% de los embriones biopsiados como enfermos de fibrosis quística y un 50% portadores de la enfermedad. Se transfieren los embriones portadores y se obtiene el nacimiento de una niña sana, portadora de la mutación tF 508 de fibrosis quística.
El Aumento de la Esperanza de Vida y la Fertilidad en la FQ
El aumento de la esperanza de vida en la fibrosis quística (FQ) ha permitido el aumento de fertilidad entre las pacientes. No existe evidencia bibliográfica actual del impacto de los moduladores como Kaftrio®.
Estudio Observacional
Se realizó un estudio observacional descriptivo entre 76 pacientes de la Unidad FQ adulta del hospital Virgen del Rocío desde 2007 hasta 2023. Las variables recogidas fueron: edad, sexo, índice de masa corporal (IMC), tipo de mutación, comorbilidades, pruebas funcionales respiratorias, tipo de parto y embarazo, complicaciones y exacerbaciones.
Resultados del Estudio
El número de embarazos del total de la muestra fue de 22. La edad media de embarazo de las pacientes fue de 31,45 años. Algunas pacientes presentaban comorbilidades como intolerancia hidrocarbonada (13,6%), diabetes asociada a FQ (4,5%), insuficiencia pancreática (27,3%) y hepatopatía (9,1%).
- 14 pacientes tenían infección bronquial crónica (36,4% por Pseudomonas Aeruginosa).
- 8 pacientes habían tenido infección bronquial intermitente (13,6% por Burkholderia Cepacia).
De los bebés, 10 eran varones (45,5%) y 12 mujeres (54,5%). El 45,5% de los partos fueron por vía vaginal y solo hubo 2 bebés con complicaciones. 13 (59,1%) partos fueron a término y hubo 4 abortos (18,2%).
Tres pacientes quedaron embarazadas estando en tratamiento con Kaftrio®, de las cuales una tuvo que suspenderlo ante la estabilidad clínica y la ausencia de evidencia en embarazadas. No se han observado complicaciones secundarias propias de Kaftrio® en los niños. Las pacientes presentaron una agudización leve y mantuvieron la función respiratoria durante el embarazo.
Tabla Resumen de Resultados del Estudio
| Variable | Porcentaje (%) |
|---|---|
| Embarazos del total de la muestra | 22 |
| Edad media de embarazo | 31,45 años |
| Intolerancia hidrocarbonada | 13,6% |
| Diabetes asociada a FQ | 4,5% |
| Insuficiencia pancreática | 27,3% |
| Hepatopatía | 9,1% |
| Infección bronquial crónica (Pseudomonas Aeruginosa) | 36,4% |
| Infección bronquial intermitente (Burkholderia Cepacia) | 13,6% |
| Partos por vía vaginal | 45,5% |
| Partos a término | 59,1% |
| Abortos | 18,2% |
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