Galactosemia en Lactantes: Tratamiento y Cuidados Detallados
La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario que afecta la capacidad del organismo para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. La galactosemia es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes responsables de producir las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa.
¿Qué es la Galactosemia?
Quienes sufren de galactosemia son incapaces de descomponer completamente la galactosa. Este azúcar simple forma parte (la mitad) de la lactosa. La lactosa es el azúcar de la leche. La otra mitad es la glucosa. Un exceso de galactosa en sangre causa la galactosemia. Ésta causa daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre otros sistemas. Existe una deficiencia en la enzima galactosa-I-fostatasa uridil-transferasa, imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en glucosa y galactosa.
Herencia de la Galactosemia
Es hereditaria. Afecta por igual a niños y niñas y es autonómica recesiva. Para que el niño-a tenga la enfermedad debe heredar el gen alterado de cada uno de los padres portadores. Los niños con la enfermedad tienen afectados los dos genes que regulan la enzima. De esta forma existe un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño-niña sufra la enfermedad, un 50% de posibilidades de que sea portador, y un 25% de que nazca con los dos genes perfectos.
Frecuencia de la Galactosemia
Es rara. Aproximadamente un 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.
Síntomas de la Galactosemia
Depende de la forma clínica. La galactosemia suele manifestarse en los primeros días de vida, tras la ingesta de leche, que contiene lactosa (compuesta por glucosa y galactosa). En los recién nacidos afectados, la incapacidad de metabolizar la galactosa provoca la aparición de síntomas rápidamente. Los síntomas de la galactosemia pueden variar en gravedad según la deficiencia enzimática y la cantidad de galactosa acumulada.
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A. Galactosemia Clásica:
Puede empezar intrautero en forma de cataratas y bajo peso. Pero los síntomas suelen aparecer después de unos días de tomar leche. Se afectan todos los órganos del cuerpo, especialmente hígado, riñones, cerebro y ojos. Suele comenzar con diarrea y vómitos. Pueden tener escasa ganancia de peso y talla, irritabilidad y decaimiento, incluso septicemia, shock y muerte. En las formas crónicas aparece cirrosis.
B. Variante Duarte:
Es una forma leve. Pueden tener pocos síntomas y pueden necesitar poco o ningún tratamiento.
Complicaciones sin tratamiento
Si este trastorno es leve y no se trata, puede causar cataratas a edades en las que no se deberían de desarrollar, retrasos en el desarrollo del bebé, discapacidad intelectual, trastornos del habla, ataxia, retrasos en el crecimiento y ausencia del periodo menstrual. Aunque se trate, algunos niños con galactosemia pueden presentar discapacidades intelectuales, problemas de lenguaje, motrices, déficit inmunitario, fallo ovárico e incluso disminución de la densidad ósea.
Diagnóstico de la Galactosemia
Cribado Neonatal
Es útil para detectar la forma clásica. El diagnostico precoz puede salvar la vida. Asegura un buen pronóstico de los enfermos, que pueden conservar la integridad funcional. Se hace determinando los niveles de galactosa y galactosa 1 P en sangre. Para ello se impregna sangre del talón del recién nacido en un papel y se determinan esos valores mediante espectrometría de masa en tandem.
Diagnóstico Definitivo
A través de:
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- La identificación de galactosa en orina.
- Niveles aumentados de galactosa en plasma, de galactitol en sangre y orina, y de Galactosa-1-P eritrocitaria (Su presencia exige la ingesta de galactosa en las horas previas a su determinación, ya que una dieta sin galactosa de sólo 8 - 12 horas de duración puede hacerla desaparecer de la orina).
- La comprobación de la deficiencia enzimática puede realizarse en hematíes, fibroblastos cultivados, o en biopsia hepática.
Diagnóstico Prenatal
En homozigotos es posible:
- Midiendo el galactitol en líquido aminiótico.
- Valorando la actividad enzimática en vellosidades coriónicas o amniocitos cultivados.
- Por análisis mutacional en los casos en los que se conoce el genotipo del caso índice.
Diagnóstico Genético
Se hace con el estudio del ADN en una muestra simple de sangre. Se buscan cambios en los genes de la galactosemia. El test también sirve para conocer el tipo de galactosemia.
Tratamiento de la Galactosemia
La galactosemia no tiene una cura definitiva, pero puede manejarse eficazmente mediante intervenciones dietéticas. El tratamiento se basa en la eliminación completa de la galactosa y lactosa de la dieta, lo que implica evitar productos lácteos y otros alimentos que contengan estos azúcares. Es fundamental un seguimiento regular por parte de un equipo multidisciplinario, que incluya pediatras, endocrinólogos, nutricionistas y genetistas.
En el recién nacido no se puede dar leche, ni siquiera de la madre. La galactosa de la dieta debe ser eliminada ante la menor sospecha, incluso antes de confirmar el diagnóstico, y el tratamiento debe mantenerse de por vida. Probablemente la ingesta diaria no debería contener nunca más de 125 mg de galactosa (frente a los 6.500 mg que por término medio tiene una dieta de un adulto normal). Y una dieta estricta contiene aproximadamente unos 40 mg. Pero puesto que no se sabe exactamente la cantidad de galactosa que se puede tomar sin ser tóxica para el hígado, el riñón o el sistema nervioso central, debe procurarse que los pacientes de riesgo reciban en todo momento la menor cantidad posible de galactosa.
En todo caso y desde un punto de vista práctico estos alimentos no lácteos son, en todos los casos, una fuente insignificante de galactosa comparados con la producción endógena. Por ello, en este momento no existe evidencia científica que apoye su exclusión.
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Recomendaciones Dietéticas para la Forma Clásica
Alimentos Permitidos:
- En el recién nacido:
- Leches derivadas de la soja.
- Leches elementales basadas en aminoácidos.
- A lo largo de la vida pueden comer:
- Leches de soja.
- Leches elementales basadas en aminoácidos.
- Frutas y vegetales y sus zumos.
- Todas las legumbres.
- Alimentos basados en soja y no fermentados.
- Caseinato de sodio y calcio.
- Quesos añejos: Parmesano que tenga más de 10 meses, Emmental, Gruyere...
- Cacao y derivados excepto los que contengan leche.
- Ingredientes añadidos: saborizantes naturales y artificiales.
- Todos los chicles.
Ingredientes y Alimentos Restringidos:
- Leche de la madre.
- Fórmulas lácteas basadas en leche.
- Alimentos basados en leche, excepto los caseinatos y quesos añejos indicados mas arriba.
- Todos los quesos y alimentos basados en los mismos salvo los de la lista anterior.
- Derivados de la soja que han sido fermentados.
- Salsa de soja fermentada.
Es prácticamente imposible conocer la cantidad de galactosa libre o ligada de la mayoría de los productos comestibles manufacturados de un modo artesanal. Debe desconfiarse de cualquier receta no preparada en casa y con productos básicos bien conocidos. Los manufacturados de un modo industrial tampoco son fiables. Las normas legales que regulan el etiquetado permiten que puedan pasar desapercibidas cantidades indeterminadas de galactosa (lactosa), especialmente en forma de saborizantes o edulcorantes artificiales. Muchos derivados lácteos se añaden a productos manufacturados como galletas, postres, pasta y algunos panes.
Por otro lado, hay palabras que nos pueden confundir y nos pueden hacer pensar que la leche es un ingrediente de la dieta cuando realmente no lo es:
Derivados no lácteos, y permitidos: ácido láctico E270, lactato sódico E325, lactato potásico, E325, lactato cálcico E327, lactitiol, lactoalbúmina, lactoglobulina, licasina, lactilatos,, lactosa-glucona-delta, glutamato monosódico, mantequilla de coco, crema no-láctea.
Suplementación de la Dieta
Es necesario suplementar la dieta con calcio y, en algunos casos, también con Vitamina D y K.
Pronóstico y Seguimiento
La morbilidad y mortalidad neonatal guardan relación con el momento de la eliminación de la galactosa de la dieta. Pero no parece existir buena correlación entre el inicio del tratamiento y las manifestaciones tardías, neurológicas, esqueléticas y gonadales de la enfermedad. Se deben realizar controles periódicos clínicos y analíticos, en sangre y orina. La frecuencia de los controles dependerá de la forma clínica de la enfermedad.
Es importante advertir sobre la enfermedad en la escuela, campamentos, etc., para evitar la ingesta de alimentos no convenientes. La familia debe ser estudiada para consejo genético.
El pronóstico de la galactosemia suele ser bastante favorable si se realiza un tratamiento en cuanto se detecte la enfermedad y antes de que el estado del bebé sea crítico. Cualquier manifestación del trastorno suele ser reversible (incluso las cataratas). Si no se sigue una dieta libre de galactosa, el pronóstico dependerá del porcentaje de enzima presente en el cuerpo.
Tipos de Galactosemia
Como hemos podido aprender, la galactosemia es un trastorno hereditario que provoca que la persona afectada tenga una deficiencia en una o varias series de enzimas que provocan que la galactosa no se pueda descomponer. Esto genera una acumulación de esta enzima que acaba dañando varios órganos, sobre todo el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
- Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT).
- Galactosemia tipo 3 o de deficiencia de galactosa epimerasa.
Consideraciones especiales
La galactosemia clásica presenta síntomas como dificultades en la alimentación, que incluye que puedan presentar un reflejo de succión deficiente. En general, los niños afectados por la galactosemia Clásica y de tipo II tienen que evitar toda leche humana o de otro mamífero y tendrían que recibir leches sin lactosa a base de soja o leches esenciales de aminioácidos.
En la Galactosemia de tipo II afectadas por el Gen GALE, las formas periférica no contraindica la lactancia materna, mientras la forma Intermedia mantiene cierta controversia en su manejo con las cantidades de galactosa. En el caso de la Variante de Duarte, en las que la enzima GALT tiene cierto grado de funcionalidad, entre un 15% y un 50% , el bebé podría aceptar cierta cantidad de leche materna.
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