Muerte Súbita Inexplicada en Adultos: Causas y Perspectivas
La muerte súbita es una realidad que sucede más a menudo de lo que se piensa. Estás sano, haces deporte, llevas una dieta equilibrada y siempre te has mantenido alejado de los vicios, pero un día, te acuestas y ya no vuelves a abrir los ojos. Sobre todo en el sudeste asiático, como Filipinas, donde mueren 43 de cada 1.000 personas al año. En España no es tan común, y por norma general, se asocia a los bebés de menos de un año.
Los últimos datos del Instituto Nacional de Estadística reflejan que en el año 2015 murieron 2,7 niños por cada 1.000 nacidos, algo más que hace 15 años, cuando el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) afectaba a uno de cada 1.000, según la Asociación Española de Pediatría (AEPED). La incidencia de la muerte súbita es muy baja en los niños de 1 a 14 años, siendo verdaderamente excepcional en la franja de los 5 a 9, informa la AEPED. Sus principales causas son las enfermedades infecciosas, como bronconeumonía, miocarditis o el denominado shock séptico. Otra de las causas son las enfermedades cardíacas estructurales, como las miocardiopatías, las cardiopatías congénitas y las anomalías del origen de las coronarias.
¿Qué es la muerte súbita y cuáles son sus causas?
La muerte súbita se debe habitualmente a una arritmia cardiaca maligna: la fibrilación ventricular. Su principal causa es una arritmia cardiaca llamada fibrilación ventricular, que hace que el corazón pierda su capacidad de contraerse de forma organizada, por lo que deja de latir. Esta arritmia produce una actividad eléctrica cardiaca caótica que no es capaz de generar latido cardiaco efectivo, por tanto el corazón deja de bombear la sangre, la presión arterial cae a cero y se anula el riego sanguíneo del cerebro y del resto del cuerpo.
Cuando se detiene la circulación, el oxígeno y los nutrientes dejan de llegar a los órganos, que rápidamente empiezan a sufrir. Es importante saber que el órgano más vulnerable es el cerebro. La fibrilación ventricular es muy rara en corazones sanos. En personas mayores de 35 años, la causa más frecuente es el infarto agudo de miocardio. En las personas jóvenes suele estar relacionada con enfermedades cardiacas previas que pueden afectar tanto al músculo del corazón (miocardiopatías, entre ellas la más frecuentemente asociada es la miocardiopatía hipertrófica), como a la activiadad eléctrica del mismo (canalopatía, como el síndrome de Brugada o el síndrome de QT largo).
Reacción ante un caso de muerte súbita
Las víctimas de muerte súbita presentan de manera brusca una pérdida completa del conocimiento y no responden a ningún tipo de estímulo. Pueden tener los ojos abiertos o cerrados, y en seguida, dejan de respirar. La víctima de muerte súbita pierde en primer lugar el pulso, y en pocos segundos, pierde también el conocimiento y la capacidad de respirar.
Lea también: Comprendiendo el SMSL
Una persona que sufre una parada cardiaca se halla en una situación tan desesperada en la que cualquier ayuda puede marcar la diferencia entre el fallecimiento y la recuperación. Lo primero que hay que hacer es solicitar atención médica, llamando al teléfono de emergencias 112. A la hora de dar el aviso es muy importante explicar que la persona que tenemos delante está sufriendo una parada cardiaca. Mientras esperamos al servicio de emergencias, el siguiente paso es comprobar el estado del paciente. Para ello, mueve suavemente a la víctima por el hombro, valorando si tiene algún tipo de respuesta.
Si el paciente presenta una parada cardiaca y no respira, se deben realizar técnicas de reanimación cardiopulmonar. Aunque es una medida bastante conocida, se ha comprobado que la respiración boca a boca resulta innecesaria e ineficaz, ya que lo realmente importante es realizar un masaje cardiaco correcto. Se deben poner ambas manos en el centro del esternón del paciente y hacer compresiones hacia abajo con los brazos extendidos en ángulo recto respecto cuerpo de la víctima. Hay que comprimir el esternón hacia abajo unos 4-5 cm, con una frecuencia aproximada de 100 veces por minuto, e intentar que las compresiones sean rítmicas y regulares, es decir, con las mínimas interrupciones posibles.
La desfibrilación como tratamiento eficaz
Existe una medida de tratamiento eficaz: la desfibrilación. Consiste en administrar al corazón una descarga eléctrica controlada con un dispositivo que se conoce como desfibrilador. Básicamente, lo que hace este dispositivo es descargar la actividad eléctrica de todas las células del corazón a la vez.
Es muy importante saber que el pronóstico de los pacientes que sufren una muerte súbita depende fundamentalmente del tiempo que transcurre entre que el corazón se detiene y se aplica una desfibrilación. Se calcula que por cada minuto de demora existe un 10 por ciento menos de posibilidades de que el paciente se recupere. Para que podamos reaccionar lo más rápido posible ante una parada cardiaca, la app Ariadna localiza a través de un mapa colaborativo, el desfibrilador externo automatizado (DEA) más cercano.
El síndrome de Brugada
El síndrome de muerte súbita inesperada en adultos fue reconocido por primera vez en 1977 entre los refugiados hmong en Estados Unidos. Cuatro años más tarde, el Centro de Control de Enfermedades del país publicó un informe en el que se detallaban fallecimientos repentinos durante el sueño entre la mayoría de los refugiados jóvenes del sudeste asiático afincados en suelo estadounidense. Las explicaciones que ofrecieron ante tal índice de muertos fueron el estrés relativo a la inmigración y el reasentamiento, anomalías del sueño, defectos cardíacos no diagnosticados o deficiencias en la dieta, pero ninguna de ellas fue convincente, por lo que las causas no quedaron claras, según informa 'The Daily Beast'.
Lea también: Música Española: Nino Bravo
Por ello, comenzó a llamarse “síndrome de muerte súbita e inexplicable” (SUDS, por sus siglas en inglés) y se empezó a reconocer como la primera causa de muerte entre los hombres jóvenes de origen asiático. Los casos desataron verdadero pánico entre la población del país filipino. Tanto es así que el síndrome pasó a llamarse “bangungot”, que en el idioma tagalo, hablado mayoritariamente en las Filipinas, significa “pesadilla”.
La investigación médica se puso manos a la obra para resolver cuáles eran las causas concretas por las que el síndrome se producía. No fue hasta 1992 cuando el prestigioso cardiólogo español Pere Brugada, actualmente en el Centro de Tratamiento de Arritmias Cardíacas del Instituto de Cardiología de la Free University de Bruselas, descubrió que se trataba de una enfermedad hereditaria con alto riesgo de muerte súbita causada por una arritmia cardíaca letal.
En 1986, un ingeniero polaco llamado Andrea Wockeczek irrumpe en la oficina de Pere Brugada con su hijo de tres años en brazos. El niño, de nombre Lech, había sufrido desmayos frecuentes. Su padre le había llegado a realizar compresiones torácicas y el boca a boca en varias ocasiones para resucitarlo. Ya tenía experiencia. Desgraciadamente, su hija de tan solo 2 años de edad llamada Eva había muerto varios meses antes en circunstancias similares. Los médicos de su Polonia natal no encontraron las causas del fallecimiento, y desesperado, fue recomendado a acudir a los Países Bajos para visitar a Brugada, quien había desarrollado una gran reputación en todo el continente como especialista en arritmias y enfermedades cardíacas.
La primera impresión del médico fue que Lech estaba completamente sano. “Era grande para su edad, con ojos azules y rizos rubios”, describe 'Undark Magazine', una revista sobre ciencia y sociedad que contactó con el propio Burgara. “Los latidos de su corazón también sonaban con normalidad, pero cuando se examinó su electrocardiograma, el doctor percibió un patrón que nunca antes había visto, muy inusual, con forma de aleta de tiburón”. Lech fue admitido en la unidad de cuidados coronarios de la Universidad de Maastricht. Durante los primeros días su avance fue constante. Sin embargo, al tercero desarrolló dolor de garganta y una leve fiebre. Esa noche, sonaron todas las alarmas telemétricas. Cuando una enfermera llegó a su cama, Lech parecía dormido. Estaba inconsciente y el monitor mostró que su ritmo cardíaco estaba bajando. La enfermera activó el protocolo de actuación y consiguió reiniciar el corazón del pequeño con un desfribilador.
Después de la arritmia, se realizaron todo tipo de pruebas. Se le introdujo un catéter dentro del corazón que no reveló ningún tipo de anomalías coronarias. Las radiografías y un ecocardiograma también fueron normales. Hasta las biopsias tomadas del órgano resultaron negativas. Lech continuó ingresado varias semanas. Hubo más episodios de paro cardíaco, y se le suministraron medicamentos antiarrítmicos. Al final, se le colocó un marcapasos para mantener su ritmo cardíaco constante. Los médicos observaron que sus arritmias comenzaban mientras dormía, momento en el cual su ritmo cardíaco se hacía más lento. El tiempo pasó y la causa de la fibrilación ventricular de Lech continuó sin un diagnóstico claro.
Lea también: Diagnóstico y Tratamiento del Cólico Nefrítico
Padre e hijo regresaron a Polonia, y a su vuelta, Wockeczek trajo al profesor el electrocardiograma de su anterior hija fallecida, Eva. Brugada observó que era idéntico al de Lech. Por aquel entonces comenzó a redactar el informe médico del caso junto a su hermano Josep, y publicaron sus resultados en el 'Journal of the American College of Cardiology'. Así es como se le denominó síndrome de Brugada.
Años más tarde, las investigaciones científicas demostraron que los pacientes con esta enfermedad son portadores de una mutación de un gen (llamado SCN5A) que controla el flujo de sodio hacia las células cardíacas, por lo que se activa rápidamente. Los pacientes sin la enfermedad no portaban esta mutación. Una vez que los pacientes desarrollan los síntomas, existe una probabilidad del 50% de que mueran en los próximos 10 años, según asegura 'The Daily Beast'. Se cree que el síndrome de Brugada es responsable de hasta el 20% de los fallecimientos prematuros en pacientes con corazones estructuralmente normales. Las mutaciones de este gen también se han encontrado en el síndrome de muerte súbita del lactante, lo que demuestra que están muy relacionados. Por ahora, el único tratamiento efectivo sigue siendo un desfribilador implantable.
Importancia del análisis post-mortem y la autopsia molecular
El análisis de este tipo de episodios resulta de vital importancia, tanto para el paciente como para los familiares, ya que en muchas ocasiones existe una cardiopatía hereditaria. En el Estudio español de muerte súbita relacionada con el deporte se incluirán todos aquellos casos de muerte súbita (recuperada o no) que se produzcan en deportistas jóvenes (edad menor o igual a 35 años) y que sean notificados a la Sociedad Española de Cardiología (SEC). A través de estas vías, los familiares serán informados de las instrucciones necesarias para que el estudio del paciente se lleve a cabo según un protocolo que aumente la posibilidad de establecer la causa del episodio. Asimismo, se pondrá en marcha un proceso de recogida de todos los datos disponibles sobre el caso.
Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diagnóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento.
Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.
La patología molecular se ha convertido en una herramienta fundamental en la patología forense para el diagnóstico de diferentes entidades, y su aplicación ha sido principalmente en muerte súbita (MS) sin causa aparente, es decir, sin alteraciones a nivel macroscópico ni histológico. En este tipo de fallecimientos la arritmia cardiaca se considera que puede ser la causa principal del evento, por lo que su enfoque mayoritario ha sido en enfermedad cardiaca, pese a que también se ha estudiado en enfermedades neurológicas y metabólicas.
La muerte súbita cardiaca (MSC) es una de las principales causas de MS y muerte inexplicable en niños, jóvenes y adultos menores de 50 años. Se estima que de 300,000 a 400,000 individuos mueren repentinamente cada año en Estados Unidos. Considerando el gran impacto que existe alrededor del evento de la MS, la investigación médico-legal y la autopsia son claves para determinar la causa y la forma de muerte.
Actualmente no existen métodos aceptados de certificación de MSC debido a su gran variedad, por lo que su interpretación epidemiológica se dificulta, con incidencias de 1-2 casos por 1,000 personas año en Estados Unidos y de 0.36-1.28 casos por 1,000 habitantes año según la Sociedad Europea de Cardiología. En países como Colombia es difícil conocer la prevalencia de MSC debido a que no se está llevando a cabo un registro específico sobre este tipo de fallecimientos.
Etiológicamente el 80% de las MS son de origen cardiaco, siendo la enfermedad coronaria y el infarto agudo de miocardio la causa en el 90% de los casos. El resto de casos se clasifican como causas estructurales y las puramente arritmogénicas (canalopatías). Cuando analizamos estos datos por franjas de edades observamos que en mayores de 40 años de edad el infarto agudo de miocardio es la principal causa de muerte, y prácticamente no se identifican ni canalopatías ni miocardiopatías. En cambio, en menores de 40 años las principales causas de MSC son las enfermedades estructurales y las canalopatías. Concretamente, en menores de 16 años prácticamente todas las MSC se producen debidas a canalopatías exclusivamente.
Tanto las miocardiopatías como las canalopatías en la mayoría de casos tienen una base genética, por lo que el estudio genético estaría indicado en estos casos, tal y como se recomienda en las guías clínicas actuales. Hay otras causas menores asociadas a MSC, como la miocarditis y las enfermedades congénitas.
Entre las causas estructurales están las alteraciones congénitas y las miocardiopatías heredadas; estas últimas incluyen principalmente la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía arritmogénica (antes conocida como displasia arritmogénica del ventrículo derecho) y la miocardiopatía sin compactación ventricular izquierda. Estas cardiomiopatías usualmente presentan cambios anatomorfológicos en el tejido cardiaco, los cuales pueden ser diagnosticados durante el proceso de autopsia. Pese a esto, estudios recientes demuestran que en niños y jóvenes estas enfermedades pueden ser potenciales responsables de MSC sin mostrar ningún cambio estructural evidente durante el proceso de análisis macroscópico, debido a que las alteraciones estructurales son progresivas y en los primeros estadios de la enfermedad no hay signos evidentes de alteración anatómica, pese a que a nivel ultra-estructural (microscopia electrónica) se encuentran alteraciones que pueden producir la disfunción eléctrica.
La identificación de alteraciones puramente arritmogénicas como causa del fallecimiento durante el estudio post-mortem es difícil; así pues, a pesar de un estudio detallado macroscópico, microscópico y también toxicológico, en alrededor del 5-10% de los casos no se encuentra causa de la muerte, definiéndose este evento como «muerte súbita inesperada» (MSI) o «muerte por posible arritmia» o «autopsia negativa». Entre las causas de MSI están como principales entidades las canalopatías que incluyen el síndrome de QT largo (SQTL), la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), el síndrome de Brugada (SBr), el síndrome de QT corto (SQTC) y la fibrilación ventricular idiopática.
Canalopatías
Es importante conocer este grupo de afecciones debido a que más de un tercio de pacientes con MSI tienen asociada una alteración genética en algún canal iónico o proteína asociada a su funcionamiento. La identificación de esta alteración genética no solo permite el diagnóstico del paciente y determinar la causa del fallecimiento, sino que también permite la asesoría genética a los familiares e intervención médica/farmacológica personalizada en los casos que lo requieran. El principal riesgo de estos síndromes arrítmicos es que la primera manifestación clínica puede ser la propia MSC, por lo que el diagnóstico precoz e identificar a los grupos con alto riesgo de muerte arrítmica es esencial para la identificación de familias con individuos en riesgo.
Existen 3 canalopatías cardíacas principales causantes de arritmias malignas que pueden inducir síncope:
- Síndrome de QT largo
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Síndrome de Brugada
En España, se producen alrededor de 30.000 casos de muerte súbita cada año (más de 82 cada día), y se estima que las posibilidades de sobrevivir sin secuelas a una parada cardiaca extrahospitalaria oscilan del 5 al 11% según la literatura científica actual.
Estadísticas de muerte súbita
Los estudios de muerte súbita cardiaca (MSC) y parada cardiaca extrahospitalaria emplean registros médicos de servicios de emergencias, certificados de defunción y definiciones que infieren la causa de la muerte, por lo que la verdadera incidencia de MSC es desconocida, y con frecuencia su verdadera causa asumida.
Un estudio prospectivo entre 2011 y 2014 de todas las muertes atribuidas a MSC extrahospitalaria analizando hallazgos de autopsia, toxicología e histología (no incluyen análisis genéticos) revisó un total de 20440 muertes, identificando 912 muertes por parada cardiaca extrahospitalaria. 541 (59%) cumplían los criterios de la OMS para MSC (muerte súbita inesperada <1h tras inicio de síntomas si presenciada, o <24h de haber sido visto vivo y asintomático en caso de no presenciada) y en 525 (97% de ellas) se realizó autopsia. A ellas se añaden 89 MSC atendidas por médicos y no subsidiarias de autopsias, para un total de 29,6/100000 personas-año de MSC en el condado. De las 525 MSC según criterios OMS 301 (57%) no tenían historia cardiológica.
Las principales causas de muerte fueron enfermedad coronaria (32%), sobredosis (13,5%), miocardiopatías (10%), hipertrofia cardiaca (8%) y neurológicas (5,5%). Los autores concluyen que el 40% de las muertes atribuidas a parada cardiaca y MSC presentaban una causa no-súbita, no-cardiaca de muerte, y sólo la mitad (55,8%) de las MSC definidas por criterios convencionales fueron definidas como verdadera MSC en la autopsia (por tanto, cerca de la mitad de las presuntas MSC no fueron arrítmicas). Al mismo tiempo, estos datos muestran la prevalencia decreciente de la enfermedad coronaria y creciente de las causas no isquémicas, lo que deber ser tenido en cuenta a la hora de diseñar estrategias para reducir la carga global de muerte súbita.
Lógicamente el estudio presenta limitaciones como la imposibilidad de estandarizar las investigaciones realizadas o la recogida de datos prospectiva premortem, la falta de precisión en el momento de la muerte en casos no presenciados, o la ausencia de estudios genéticos que podrían haber ayudado en casos de MSC inexplicada con autopsia negativa (hasta un 40% de las MSC en poblaciones pediátricas o de adultos jóvenes).
En otro artículo en el mismo número de Circulation (Lacour et al, Circ 2018;137:2730-40) analizan una herramienta más, claramente infrautilizada, para el diagnóstico de muerte súbita: la interrogación de dispositivos (DAI, MP o holter implantable) durante la autopsia del paciente con diagnóstico de muerte súbita.
Así pues, en este número de Circulation dos artículos, una editorial y dos perspectivas nos insisten en el papel de la autopsia, y de herramientas como la interrogación de dispositivos implantados durante la misma, para clarificar la verdadera incidencia de MSC en la población, analizar sus etiologías y diseñar estrategias poblacionales adecuadas para su prevención.
Un estudio prospectivo realizado por Giraldo et al. evidenció que el 13,9% de las MS se producían en niños, el 4,9% en adolescentes y el 81,1% en adultos; las causas más frecuentes fueron las cardiovasculares (52,5%), seguidas, aunque en un porcentaje bastante menor, por las del sistema nervioso central (19,3%). Recientemente el grupo de patología del Hospital de San José (Bogotá, Colombia), encontró que un 28.4% de un total de 747 autopsias clínicas correspondían a MSC.
| Causa | Porcentaje |
|---|---|
| Enfermedad Coronaria | 32% |
| Sobredosis | 13.5% |
| Miocardiopatías | 10% |
| Hipertrofia Cardiaca | 8% |
| Neurológicas | 5.5% |
tags: #muerte #súbita #inexplicada #en #adultos #causas