Macrocefalia en Niños: Causas, Diagnóstico y Tratamiento
La macrocefalia, definida como un aumento del perímetro occipitofrontal o craneal superior a 2 desviaciones estándar para una edad, sexo o edad gestacional determinados, es un hallazgo potencial en la exploración física habitual en Pediatría en Atención Primaria y otras áreas. Es una situación que puede mostrar un potencial trastorno del neurodesarrollo o del crecimiento o una condición completamente benigna.
¿Qué es la Macrocefalia?
“Macrocefalia significa ‘cabeza grande’ y se produce cuando hay una alteración en la circunferencia de la cabeza, y que esta es más grande comparándola con otros niños y niñas de la edad a la que corresponda esa medición. Esto puede ocurrir desde el nacimiento e incluso desde dentro del vientre materno, de ahí que en las revisiones ecográficas se mida la circunferencia del feto”, nos explica el Dr.
Se define como el crecimiento anormal del perímetro cefálico por encima de 3 desviaciones estándar para la media según edad y sexo. Cuando la macrocefalia se asocia a alteraciones neurológicas pasa a ser un signo clínico relevante que debe ser considerado para llegar a un diagnóstico.
Crecimiento de la Cabeza del Bebé
El crecimiento del cerebro va a otro ritmo y se produce sobre todo en los dos o tres primeros años de vida.
Si nos comparamos con el resto de los mamíferos, el ser humano nace muy inmaduro con unas funciones cerebrales superiores pendientes de realizar millones de conexiones. A medida que el bebé interactúa con el ambiente se van consolidando redes neuronales que permitirán adquirir y perfeccionar las habilidades que forjarán un individuo autónomo.
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Entre el nacimiento y los 3 años de vida la formación de circuitos cerebrales nuevos es máxima, y por eso la velocidad de crecimiento del perímetro craneal está mucho más acelerada que después.
El cráneo es la estructura ósea que contiene en su interior al cerebro y al cerebelo y que tiene que crecer tras el nacimiento. Los huesos del cráneo tienen un crecimiento planar, como si fueran las islas de un archipiélago que intentan tocarse entre sí creciendo por sus orillas. Para que el cerebro pueda crecer adecuadamente, los huesos de la calota craneal no tienen que estar soldados, para que dejen espacio al cerebro y que este crezca con normalidad. Si el cerebro crece demasiado o no crece lo suficiente, por diferentes causas, lo podremos detectar fácilmente midiendo, periódicamente la cabeza del bebé.
El Perímetro Cefálico (PC)
El perímetro craneal es una de las medidas rutinarias que se realizan al bebé desde su nacimiento, incluso intraútero que ofrece mucha y muy valiosa información sobre el desarrollo de los componentes del cráneo (parénquima encefálico, líquido cefalorraquídeo y contenido óseo y conectivo). Estas medidas se realizan con un metro de sastre en la consulta del pediatra y se comparan mediante el uso de gráficos de crecimiento estandarizados con los percentiles de otros niños de la misma edad y sexo.
El perímetro cefálico normal es diferente entre niños y niñas y entre diferentes etnias. Para saber si un valor de PC es correcto se debe comparar con los valores de normalidad para esa misma edad, etnia y sexo.
Un valor de perímetro cefálico es normal cuando se encuentra entre los valores de la media poblacional más 2 desviaciones estándar (DS) o menos 2 desviaciones estándar. Cabe destacar que saber que un 4 % de la población normal puede tener un crecimiento craneal por debajo o por encima de lo detallado en las gráficas estándares.
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No podemos olvidar que el PC es un valor aislado que debe ser puesto en contexto. Tenemos que valorar el desarrollo del niño en su totalidad, incluso su genética.
Por ejemplo: Un niño de 9 meses que siempre ha seguido una curva de PC en el percentil 25, nos debe llamar la atención si en un mes ha subido a un percentil 95, siendo ambos percentiles normales si los valoramos “fuera de contexto”.
El perímetro cefálico es una medida variable dentro de la población general. No existe un punto de corte universal para considerar que un perímetro cefálico es anormal, sino que la definición de micro y macrocefalia depende de otros factores como: la evolución dinámica a lo largo de la edad (no es lo mismo un paciente con +2,5DS de PC que viene desde -1DS o que viene desde +1,5DS), las otras medidas antropométricas, la evolución del neurodesarrollo del niño o los antecedentes médicos y neurológicos del paciente.
Por ello, según la fuente bibliográfica, se utilizarán diferentes percentiles o diferentes valores de desviación estándar.
- Los pacientes tienen mayor probabilidad de presentar una alteración neurológica cuanto mayor es la desviación de la normalidad. Entre -3DS y +3DS, existe una nula relación entre el perfil cognitivo y la desviación cefálica; pero a partir de esas cifras, el riesgo de dificultades de aprendizaje graves aumenta según aumenta la desviación.
- El error de medida tiene más efecto en términos de percentiles y desviaciones estándar en edades tempranas (por lo tanto, las mediciones de los primeros meses son menos fiables) y es más difícil detectar una desviación franca cuanto más precoz es la medida (p.
Tipos de Macrocefalia
Macrocefalia No Evolutiva
Se llama macrocefalia no evolutiva cuando la macrocefalia es una variante de la normalidad y no se asocia a alteraciones neurológicas o del neurodesarrollo.
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En estos casos, los padres también suelen tener una cabeza de un tamaño mayor al habitual. En esta circunstancia se hace un seguimiento del desarrollo del niño y no se solicita una prueba de imagen a son ser que se observe alguna alteración en las funciones neurológicas o un deterioro en el neurodesarrollo.
En todos los casos de macrocefalia benigna hay un neurodesarrollo normal y no aparecen síntomas de aumento de la presión intracraneal (vómitos, alteración en la posición de los ojos, irritabilidad, somnolencia…), solo se evidencia un aumento del PC.
Macrocefalia Evolutiva
A los pediatras nos preocupa la macrocefalia que se asocia a una velocidad de crecimiento acelerada, pudiendo ser el reflejo de alguna estructura intracraneal que esté creciendo demasiado: un tumor cerebral, una hemorragia o bien una hidrocefalia (exceso de líquido cefalorraquídeo).
Estas sospechas por sí mismas ya justifican una prueba de neuroimagen urgente (un TAC o RMN craneal).
A pesar de la preocupación que causa encontrarse con una macrocefalia evolutiva, la mayoría de los casos son benignos y se corresponden a una hidrocefalia externa que genera un crecimiento acelerado del perímetro craneal en los seis primeros meses de vida llegando a estabilizarse sin comportar ningún problema en el neurodesarrollo.
Causas Más Frecuentes de Macrocefalia
- Macrocefalias secundarias a patología ósea.
- Macrocefalia por patología del sistema nervioso central o del líquido cefaloraquídeo:
- Macrocefalia benigna de la infancia.
- Hidrocefalia externa benigna.
- Agrandamiento benigno de los espacios subaracnoideos.
- Tumores cerebrales.
- Enfermedades de depósito.
- Síndromes metabólicos genéticos.
Aunque, en teoría, la macrocefalia podría ser originada por un aumento de cualquiera de los componentes del cráneo (encéfalo, líquido cefalorraquídeo [LCR], sangre o hueso), en la práctica la mayoría de las macrocefalias son debidas a un aumento de tamaño del encéfalo (megalencefalia) o a un aumento de la cantidad de LCR (hidrocefalia). Es la causa más frecuente de macrocefalia en la infancia. Aproximadamente un 2% de la población sana tiene macrocefalia y la mayoría son familiares, por lo que es muy importante valorar siempre el PC de los padres. En estos casos el PC suele ser grande al nacimiento, pero en otras ocasiones puede estar dentro del rango normal y en los 2-3 primeros meses presentan un aumento de la velocidad de crecimiento craneal, saltando líneas de percentil, hasta colocarse por encima del P 97. Después la línea de crecimiento se hace paralela a ese percentil.
Es la segunda causa de macrocefalia infantil. Esta denominación es la más adecuada ya que resume las características anatómicas y evolutivas del cuadro. El aumento del PC se hace a expensas de un aumento del espacio subaracnoideo frontal, teniendo el encéfalo un volumen normal. Al nacimiento el PC puede ser normal, aunque suele estar cerca del P 90, para en los siguientes meses situarse por encima y paralelo al P 97.
Hidrocefalia
La hidrocefalia es un trastorno en el que el sistema ventricular cerebral contiene una cantidad excesiva de LCR, lo que provoca un aumento de la presión y la dilatación. El mielomeningocele es la causa más frecuente de hidrocefalia congénita y ocurre en el 15-20% de los casos.
Diagnóstico de la Macrocefalia
“El diagnóstico se puede realizar desde dentro del útero midiendo la circunferencia del cráneo del futuro bebé o una vez que nacen, en las visitas rutinarias al pediatra y también por lo que se llama la clínica. El pediatra por experiencia ya ve que el niño tiene la cabeza grande y aún así, se mide y se comparan los percentiles para hacer el diagnóstico”.
Por ello, las revisiones deben ser muy completas y preguntar todo tipo de información a los padres sobre los antecedentes tanto prenatales como perinatales como son: posibles infecciones intraútero, exposiciones a radiaciones, fármacos, edad gestacional, complicaciones durante el parto… Así como su desarrollo psicomotor tanto a nivel motor, social y cognitivo.
Es fundamental realizar una correcta anamnesis y una exploración completa. Se debe preguntar sobre los antecedentes pre y perinatales, tales como: infecciones intraútero, exposición a radiaciones, fármacos u otras sustancias tóxicas, edad gestacional, complicaciones durante el parto, sufrimiento fetal, etc. Asimismo, se debe interrogar sobre el desarrollo psicomotor (valorando las tres áreas del desarrollo: motora, social y cognitiva) y si ha habido alguna detención o regresión del desarrollo. Hay que obtener los resultados del cribado neonatal y anotar en la historia clínica, si hay o si no hay signos de hipertensión intracraneal como: irritabilidad, cefalea o vómitos; si tiene dificultades en la visión y audición; antecedentes médico-quirúrgicos; y qué tratamientos toma el paciente.
Se debe realizar: exploración física sistematizada, describir el fenotipo y medir la somatometría y constantes vitales. En la valoración neurológica, se debe explorar: morfología craneal, permeabilidad de suturas y fontanelas, y perímetro craneal (desde la zona frontal a la parte más prominente occipital), valorar las funciones cognitivas, explorar los pares craneales, la función motora y sensitiva, los reflejos osteotendinosos, el reflejo cutaneoplantar, la marcha y la manipulación.
En estos casos siempre está indicada la prueba de imagen, que habitualmente suele ser una ecografía cerebral por su rapidez y facilidad de realización. La ecografía puede mostrarnos un aumento de los ventrículos con espacios subaracnoideos normales, hablamos entonces de una hidrocefalia no comunicante, cuya causa más frecuente es la estenosis congénita del acueducto de Silvio, o bien, unos ventrículos y espacios subaracnoideos aumentados. El 90% de los mielomeningoceles tienen algún grado de dilatación ventricular, el que desarrollen hidrocefalia franca depende de diversos factores, entre ellos la altura del defecto raquídeo. Supone el 11% de las hidrocefalias en lactantes.
¿Qué Hacer Si a Mi Hijo Le Diagnostican Macrocefalia?
Si el pediatra observa un crecimiento acelerado del perímetro craneal el bebé es derivado al neuropediatra y se le realiza una prueba de neuroimagen urgente.
Tratamiento para la Macrocefalia
Dado que la macrocefalia puede deberse a múltiples causas tanto la exploración física como saber detectar determinados signos de alarma en el desarrollo psicomotor del pequeño, pueden ayudar a diagnosticar de forma precoz causas más graves como puede ser la hidrocefalia, que antes comentaba el doctor. Cuanto antes se detecte alguna de estas alteraciones antes se podrá poner el tratamiento más acorde, indicado siempre por el pediatra o por el especialista en cuestión.
Igualmente, “el tratamiento depende de la causa. Si es una hidrocefalea, en ocasiones, hay que poner drenajes ‘shunt’ para liberar esa presión intracraneal al pequeño que puede traer consecuencias. Y, por supuesto, si está relacionado con algún síndrome se trabajará dicho síndrome. El tema de la estética, si el niño es neurolgicamente normal, no hay que hacer nada.
En el caso de las hidrocefalias, drenaje o derivación ventriculoperitoneal y tratamiento de la causa subyacente.
Pronóstico de la Macrocefalia
Para un buen pronóstico, “es importante conocer la causa, saber si está relacionada con algún síndrome y, por supuesto, trabajar el retraso intelectual que algunos pueden tener. Y es que, cerca de la mitad de pacientes con macrocefalia tienen algún retraso intelectual neurológico que hay que trabajar. Físicamente, a medida que el niño va creciendo, se va compensando y la diferencia de tamaño es menos evidente”, asegura el pediatra.
Tabla I: Causas de Macrocefalia Relativa
| Causa | Descripción |
|---|---|
| Crecimiento intrauterino restringido | El perímetro craneal está en rango normal, pero desproporcionado a su peso y talla, que están disminuidos. |
| Raquitismo | Es necesario descartar esta condición en pacientes con macrocefalia relativa. |
| Displasias esqueléticas (osteopetrosis, osteogénesis imperfecta) | Algunas displasias esqueléticas pueden estar asociadas con macrocefalia relativa. |
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