Pruebas prenatales para la detección del Síndrome de Down
Los primeros meses del embarazo están llenos de ilusión, pero también de inquietudes. La posible aparición de anomalías genéticas es uno de los factores de preocupación de las futuras madres durante el embarazo. Para garantizar su tranquilidad, las embarazadas recurren a especialistas para realizarse exámenes médicos que determinen si su bebé nacerá sano.
Actualmente, existen pruebas cuyo objetivo es conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica. Los médicos pueden realizar varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado.
Todos los hombres y mujeres de la raza humana con una fórmula cromosómica normal tenemos 46 cromosomas, de los cuales hemos heredado 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre a partir del óvulo y el espermatozoide, que son las únicas células de nuestro cuerpo 23 cromosomas, justamente con el propósito de que cuando se unan formen un embrión viable de 46 cromosomas.
Estos 46 cromosomas están distribuidos en forma de pares, es decir dos cromosomas número 1, dos cromosomas número 2… así hasta el número 22, y el último par son los cromosomas responsables del sexo: el XX para la mujer y el XY para el hombre. De cada una de las parejas nos viene dado uno del padre y uno de la madre.
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En ocasiones un óvulo o espermatozoide erróneos pueden tener distinto número de cromosomas a 23, en este caso el embrión al que darán lugar también son erróneos. La pérdida de un cromosoma ocasiona un embrión con 45, que a menos que sea uno de los cromosomas X el que falta, no puede dar lugar a un feto vivo, y la adición de un cromosoma ocasiona un embrión con 47, la mayoría de los cuales tampoco son compatibles con la vida, a excepción de la adición de cromosomas X o Y o del cromosoma 21, que es el más pequeño de todos, tan pequeño que el hecho de tener uno de más ocasiona muchos trastornos pero es compatible con un individuo vivo, que son los afectados por Síndrome de Down o trisomía 21, porque tienen 2 cromosomas del número 21.
El síndrome de Down es la alteración genética humana más común y, sin embargo, existe mucho desconocimiento a su alrededor.
La alteración genética que da lugar al síndrome se origina en la mayoría de los casos de forma espontánea, bien durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o bien durante el desarrollo del embrión. El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos. Según la National Down Syndrome Society no existen evidencias científicas que demuestren que el síndrome de Down pueda ser causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.
La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece. El síndrome de Down no tiene que ver con factores como la etnia o la raza.
La frecuencia del síndrome de Down en España se “sitúa actualmente en el 4,8% y con tendencia a bajar”.
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La probabilidad de que una mujer menor de 30 años tenga un bebé con síndrome de Down es de menos de uno de cada 1.000 niños nacidos, pero esta posibilidad aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años.
Tipos de pruebas prenatales para detectar el Síndrome de Down
Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
Pruebas No Invasivas
Las pruebas no invasivas se realizan en sangre materna, y tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética.
Pueden ser de dos tipos:
- Cribado Combinado: El Cribado Combinado es un análisis que destaca por su sencillez. El Cribado Combinado es bastante eficaz para saber las probabilidades que tiene el bebé de tener síndrome de Down, la alteración cromosómica más frecuente y que se manifiesta por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La información da como resultado el cálculo de un índice de riesgo, por encima del cual puede ser alta la posibilidad de tener un embarazo con alteraciones cromosómicas.
- Este se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días.
- Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down.
- Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome.
- Test prenatal en sangre materna: Así mismo existe otro test más avanzado y no invasivo, que analiza el ADN fetal y que detecta anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau).
- Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares.
- Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada.
- Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down.
- Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.
Pruebas Invasivas
Las llamadas pruebas de diagnóstico se consideran invasivas y tienen una altísima fiabilidad.
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Dentro de éstas, se incluyen:
- Biopsia corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días.
- Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo.
- La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción abdominal.
- Proporciona un diagnóstico de certeza, pero conlleva ciertos riesgos, entre ellos el riesgo de pérdida fetal (aunque el riesgo de pérdida tras una amniocentesis es de 1 de cada 100 casos, solo en 1 de cada 500 veces la pérdida del embarazo será debida a la prueba en sí).
- Esto, justifica la necesidad de limitar la técnica a aquellos casos en los que exista un riesgo alto de producirse una anomalía cromosómica.
Test Prenatal No Invasivo (NIPT)
En 2013-2014 empezaron a ponerse en práctica los Test Prenatales no Invasivos. Estos tests han revolucionado la manera de afrontar el diagnóstico prenatal: la mujer que está desarrollando un embarazo normal, que antes recurría a una amniocentesis para confirmar la normalidad de la gestación, ahora tiene una alternativa que no supone ningún riesgo fetal, quedando relegadas las pruebas invasivas únicamente para los casos en que existe una sospecha de alteración y realmente hace falta la confirmación diagnóstica.
- El test prenatal no invasivo (NIPT) basado en el análisis del ADN libre circulante en sangre materna, es un test de cribado; no es diagnóstico.
- Este test no se debe utilizar como la única base para el diagnóstico.
- Es un test de última generación de laboratorio que, a partir de una simple extracción de sangre materna, analiza el riesgo de existencia de 24 Aneuploidías Cromosómicas (Trisomías 9, 13, 16, 18 y 21 + X e Y, etc…) + variantes del número de copia (CNVS) de todos los cromosomas.
El test prenatal no invasivo NACE, es muy fiable (llega al 99 % para el cromosoma 21), y tampoco implica ningún daño para la madre ni para el bebé.
- Test realizado en España, gracias a un acuerdo con el líder mundial Illumina.
- <0,1 %. para cualquier índice masa corporal y grupo étnico.
¿Te interesa esta prueba? La empresa detrás de Nace es Igenomix, el primer laboratorio acreditado en nuestro país para llevar a cabo este tipo de test, tal y como reconoce el sello de certificación de Illumina.
¿Cómo funciona el Test Prenatal No Invasivo?
Este test está recomendado para mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación que quieren tener información sobre la salud del feto. Se le denomina no invasiva porque solo requiere de una muestra de sangre materna, contribuyendo a reducir considerablemente el número de amniocentesis.
Esta prueba consiste en un estudio a partir de sangre de la madre en el que se analiza el ADN del feto que se encuentra circulante en la sangre materna. La base tecnológica de esta prueba es que estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN es más pequeño que el ADN materno libre, lo que permite su identificación y aislamiento.
Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de las secuencias únicas "mapeadas" en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos). Finalmente podemos asignar una estimación de riesgo fetal de padecer trisomía de los cromosomas 13, 18 y 21 con muy alta especificidad y sensibilidad validadas clínicamente.
Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins más cercano. Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins y descargarse cómodamente los resultados.
Los test Everli se desarrollan con certificado CE-IVD desde el inicio al fin del proceso. Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes.
Consideraciones importantes sobre el Test Prenatal No Invasivo
- Los test prenatales no invasivos son pruebas de screening, y en el caso de detectarse una alteración esta se ha de confirmar por otra técnica molecular.
- Aunque todas las investigaciones recientes sobre la calidad del test señalan que es muy preciso -con una tasa de detección de trisomía 21 cercana al cien por ciento y una tasa de falsos positivos inferior al 1 por ciento- este test no puede ser considerado diagnóstico en la actualidad. Por ello, un resultado positivo debería ser confirmado posteriormente por medio de una técnica citogenética convencional como la amniocentesis. Y un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de un feto con anomalías cromosómicas.
- El informe estará disponible en un periodo menor de tres o cuatro semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra y es posible que se tenga que solicitar una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3 por ciento de los casos).
¿Qué sucede si la prueba indica un riesgo alto?
En caso de que el resultado del Cribado Combinado arroje un riesgo alto, el médico solicitaría una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral, así como pruebas más avanzadas.
Cuando el cribado informa de un riesgo superior a 1/270 lo que procede es realizar, si lo desea la embarazada, una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o una biopsia corial, para descartar que el feto es portador de una trisomía 21.
Como podéis ver, cuando el riesgo es alto hay que hacer una amniocentesis o una biopsia corial, que no están exentas de riesgos de pérdida fetal: el 0.5 y 1% respectivamente.
El papel de la ecografía en la detección del Síndrome de Down
La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down.
- Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras.
- Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.
Rasgos de síndrome de Down en la ecografía
El principal hallazgo relacionado con el síndrome de Down en una ecografía del primer trimestre es observar el grosor de la nuca del feto (translucencia nucal). Aunque no es determinante, es uno de los marcadores de síndrome de Down en el embarazo que pueden llevar al especialista médico a solicitar la realización de más pruebas diagnósticas prenatales para confirmar o descartar la existencia de un cromosoma extra en el par 21.
¿Se puede detectar el síndrome de Down mediante un análisis de sangre? ¿Y con una ecografía?
Tal y como ya hemos comentado, el análisis prenatal no invasivo es una prueba para síndrome de Down muy orientativa, pero no concluyente. Asimismo, el síndrome de Down se puede sospechar en las ecografías, pero el resultado de éstas tampoco es definitivo.
Si hay signos de síndrome de Down en una ecografía o un análisis de sangre, el siguiente paso es recurrir a pruebas invasivas diagnósticas prenatales, que confirmarán las sospechas de la existencia de la trisomía del par 21 en el feto.
¿Cuánto tardan los resultados de las pruebas?
Exceptuando el resultado de la prueba para el síndrome de Down por ecografía, que puede ser inmediata, los resultados del resto de opciones suelen tardar entre una y dos semanas aproximadamente.
¿Hay síntomas de síndrome de Down en el embarazo?
No existen síntomas maternos en un embarazo con síndrome de Down. Es decir, no hay ninguna señal, ni externa ni interna, que pueda hacer sospechar a los padres que su bebé tendrá una trisomía en el par 21, ni tampoco se trata de algo que se pueda evitar, ni que se produzca a causa de algo concreto. El síndrome de Down es una anomalía genética que se da de forma fortuita y que, como ya hemos visto, se puede detectar durante los primeros meses de gestación.
Conclusión
Si estás interesada en saber más sobre la salud de tu futuro bebe, ¡no esperes más y realízate la prueba desde la semana 10 de gestación! Programa de cribado prenatal.
Las pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, el análisis de sangre y la ecografía, no tienen ningún tipo de riesgo ni para la madre ni para el feto.
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