Ecografía del Primer Trimestre y Detección de Malformaciones Fetales
La ecografía del primer trimestre es una prueba de gran importancia durante el embarazo. Permite datarlo con precisión, así como detectar marcadores de cromosomopatías y diagnosticar precozmente muchas malformaciones fetales.
Importancia de la Ecografía en el Primer Trimestre
- Permite identificar marcadores de anomalías cromosómicas (el más importante la translucencia nucal).
- Diagnosticar o sospechar precozmente algunas malformaciones fetales.
- Comprobar la correcta evolución de la gestación de forma precoz. Se puede realizar una ecografía a partir de la semana 7-8.
Cómo se Realiza la Ecografía
La exploración puede ser por vía abdominal, vía vaginal y muy frecuentemente ambas; se individualizará en cada caso según las semanas de gestación, características maternas y posición fetal. Es recomendable acudir con ropa cómoda que facilite la exploración. La mujer se desnudará de cintura para abajo dado que frecuentemente es necesaria la utilización de la vía vaginal.
Cribado de Cromosomopatías
Es una prueba mediante la que se calcula el riesgo de que el feto esté afecto de determinadas cromosomopatías (síndrome de Down o trisomía 21, trisomía 18 y, en ocasiones, trisomía 13) mediante la combinación de parámetros bioquímicos (en la analítica de primer trimestre), ecográficos (translucencia nucal, longitud del embrión excluyendo piernas) y características individuales de la paciente (EDAD, peso, hábito tabáquico, raza entre otros). Esta prueba la solicita el ginecólogo y se realiza en el laboratorio correspondiente. Dependiendo del resultado del riesgo se pueden indicar otras pruebas para realizar un análisis genético. Este cribado debe realizarse antes de la semana 14.
¿Cuándo Realizar las Ecografías?
Las ecografías que se recomiendan en un embarazo de bajo riesgo son 3: ecografía de primer trimestre (entre la 11-13+6 semanas, siendo de elección en la semana 12), ecografía morfológica (entre 19-22 semana, de elección en semana 20) y ecografía del tercer trimestre (entre 34-36 semanas). En embarazos de riesgo bien por antecedentes adversos, enfermedades maternas, complicaciones en la gestación o anomalías fetales, se deben realizar mayor número de ecografías generalmente solicitadas por el especialista responsable. Los padres también pueden solicitar la realización de ecografías adicionales para tener una segunda opinión o por motivos médicos, familiares o personales.
Detección de Anomalías Fetales
En esta ecografía, además de establecer el riesgo de alteración cromosómica, se intentan diagnosticar anomalías fetales mayores. El tamaño fetal es muy pequeño y, por tanto, muchas de las estructuras pueden no ser todavía visibles. En la siguiente tabla, se puede apreciar la frecuencia con la que se visualizan las diferentes estructuras fetales. Nótese que la exploración más dificultosa, con diferencia, es la cardiaca.
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Hay un grupo de anomalías mayores ya detectables en esta semana de embarazo. El grupo del profesor Nicolaides, del King's College Hospital de Londres y de la Fetal Medicine Foundation, es el que más ha investigado sobre el cribado del primer trimestre. Esta monografía está basada en gran parte en sus investigaciones.
También hay una serie de hallazgos, a veces muy sutiles y que no constituyen en sí mismos una malformación, que pueden ponernos sobre la pista de una alteración cromosómica. El principal es la translucencia nucal (medición del pliegue nucal del bebé), pero otros muchos se pueden apreciar en esta ecografía. Entre los más comunes están el fémur y el húmero bastante más cortos de lo esperado, pequeñas dilataciones en las pelvis renales (pielectasia), quistes de los plexos coroideos cerebrales, puntos muy brillantes en los ventrículos cardiacos (foco ecogénico), intestino muy brillante (hiperecogénico)... La lista es muy larga.
Malformaciones Fetales Detectables
Algunas de las malformaciones fetales que se pueden detectar en la ecografía del primer trimestre incluyen:
- Acrania/anencefalia: Faltan los huesos del cráneo y la mayor parte de las estructuras cerebrales.
- Ventriculomegalia/hidrocefalia: Por los ventrículos cerebrales circula el líquido cefalorraquídeo. Cuando se produce un acúmulo excesivo de líquido los ventrículos, éstos se dilatan.
- Agenesia de cuerpo calloso: El cuerpo calloso está formado por las fibras nerviosas que comunican los dos hemisferios cerebrales.
- Espina bífida: La anomalía más común que afecta a la columna vertebral es la espina bífida. Consiste en un defecto de cierre de las vértebras y la piel que las recubre, habitualmente de la zona lumbar o sacra, a través del cual se exterioriza tejido nervioso de la médula espinal.
- Canal atrioventricular: Hay una sola válvula compartida por los dos ventrículos que están comunicados entre sí, a la vez que también existe una comunicación entre las aurículas.
- Tetralogía de Fallot: Hay un reparto anómalo del embudo de salida del corazón, de tal manera que la arteria pulmonar se estrecha porque tiene menos espacio y la aorta se desplaza, cabalgando en el tabique entre los dos ventrículos.
- Transposición de grandes arterias: La aorta, en lugar de salir del ventrículo izquierdo lo hace del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo. Esto crea una circulación totalmente anómala, bien tolerada por el feto, pero muy mal por el recién nacido.
- Doble burbuja: Se produce por una obstrucción en el duodeno.
- Obstrucción intestinal baja: Ocurre en tramos de intestino delgado más bajos que el duodeno. No suele asociar anomalías cromosómicas.
- Onfalocele/laparosquisis: Hay un defecto de cierre de la pared del abdomen en la zona de inserción del cordón umbilical, a través del que se exteriorizan vísceras abdominales.
- Dilataciones de las pelvis renales (pielectasia) o las dilataciones más severas (hidronefrosis): Constituyen, en conjunto, las anomalías fetales más frecuentes. También son relativamente frecuentes la ausencia o posición anómala de un riñón y la mala configuración (displasia).
Es importante recordar que los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un 1,4% son enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades hereditarias).
Porcentaje de visualización de estructuras fetales entre las semanas 11- 13,6
| Estructura Fetal | Porcentaje de Visualización |
|---|---|
| Cráneo | >95% |
| Cerebro | >95% |
| Columna | >95% |
| Corazón | >80% |
| Abdomen | >95% |
| Extremidades | >95% |
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