Pruebas Durante el Embarazo para Detectar Anomalías
La mejor noticia para cualquier mujer embarazada es saber que su futuro bebé está creciendo en perfecto estado. Durante el embarazo no sólo hay que preocuparse de la salud de la embarazada, sino también de la del futuro bebé. En muchas ocasiones, cuando se pregunta a una gestante si prefiere niño o niña su respuesta es que le da igual, ya que lo que le importa es que el bebé esté sano.
Son varias las pruebas prenatales que pueden llevarse a cabo para determinar la salud y evolución del embrión durante el embarazo. Desgraciadamente aún hay muchas patologías que no se pueden detectar durante el embarazo. Actualmente sólo se realizan pruebas para determinar si el feto presenta alguna anomalía genética como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural. Os contamos cómo son estos exámenes y en qué momento del embarazo se hacen.
Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo. Por ello, el test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.
El test prenatal no invasivo es un proceso realmente sencillo. Su implantación en nuestro medio viene de la necesidad de obtener diagnósticos de certeza sin someter a riesgo a la gestación. Este examen determinará si, en concreto, existe alguna alteración numérica en los cromosomas 21 (síndrome de Down), 18 y 13, las tres trisomías fetales más comunes.
¿Cómo funciona?
El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario. La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto.
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En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional.
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna.
Recientemente se ha publicado un estudio del Dr.
Ventajas del TPNI
Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como, por ejemplo, el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o la amniocentesis. A continuación, se comentan los principales beneficios del TPNI:
- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario. La mujer no requiere estar en ayunas. Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
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Los resultados ofrecen una precisión superior al 99% en la detección del Síndrome de Down y de un 95% en las trisomías 13 y 18. El margen de error de la prueba es extremadamente bajo. Sólo en un 5% de los casos, ni aun repitiendo el test, no se consiguen resultados. Los cierto es que, actualmente es el método más fiable para conocer el estado del feto de una manera rápida, precoz y eficaz.
Limitaciones del TPNI
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social. El test prenatal no invasivo no está cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales. Es posible la realización de cualquiera de las opciones de test de ADN fetal en embarazos gemelares, pero no es posible determinar las alteraciones de los cromosomas sexuales (X e Y). En caso de feto evanescente (un embarazo gemelar en el que se haya perdido uno de los fetos) deben pasar al menos 8 semanas desde la pérdida de uno de los fetos.
Indicaciones del test de ADN fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
- Es recomendable siempre y cuando superes los 35 años de edad, puesto que conforme aumenta la edad de una mujer, el riesgo a sufrir alguna alteración cromosómica es mayor, o tengas antecedentes personales o familiares directos. Aunque, finalmente, deberá ser tu ginecólogo quien te prescriba o no la realización de la prueba.
No a todas las embarazadas se les aconseja hacerse el análisis.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
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¿Qué alteraciones genéticas detecta?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21): Es la más frecuente.
- Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es menos frecuente.
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
- Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge: Está causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22.
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el nuevo test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Aunque la sensibilidad y especificidad de este test es muy elevada, su valor predictivo positivo (probabilidad de que el feto esté afecto cuando el resultado es de alto riesgo) depende de la prevalencia de la condición, por lo que debe individualizarse en cada caso y según la condición de cribado.
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Otras Pruebas Prenatales
Triple Screening
La primera se realiza a todas las embarazadas durante el primer trimestre de gestación, entre la semana 10 y la 13 de gestación. Es una prueba de cribado denominada Triple Screening, que busca posibles anomalías genéticas del feto. Se lleva a cabo a través de una muestra de sangre de la madre, por lo que es mínimamente invasiva. En este examen se valoran tres marcadores bioquímicos (PAPP-A o proteína A del plasma sanguíneo, Beta HCG libre y Estriol libre). Una vez obtenidos se cruzan con los datos extraídos por el ginecólogo al medir el pliegue nucal del feto, mediante una ecografía. En ningún caso es una prueba concluyente, sino que mide el posible riesgo de que el feto tenga alguna anomalía genética.
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba voluntaria, que el ginecólogo recomienda a la futura mamá cuando el resultado del triple screening alerta sobre un riesgo alto de anomalía genética (superior a 1/270). También cuando la futura mamá tiene una edad superior a los 35 años y presenta una alta probabilidad en el cribado del primer trimestre, cuando existen antecedentes familiares de anomalías genéticas o cuando ha habido un embarazo anterior con alteraciones cromosómicas.
Es una prueba invasiva que consiste en extraer una muestra de líquido amniótico, atravesando la placenta y pinchando en el abdomen de la embarazada con una aguja mediante un control ecográfico. Por lo general el feto no sufre y tras varios días de reposo la embarazada puede hacer vida normal. No obstante, aunque muy bajo, existe riesgo de aborto en un 1% de los casos.
La amniocentesis se hace entre la semana 16 y 20, siempre con el consentimiento de los padres y sus resultados presentan una fiabilidad superior al 99%. Los resultados tardan en torno a tres o cuatro semanas.
Biopsia de Corión
La biopsia de Corión se realiza entre las semanas 10 y 14 y consiste en la recogida de una muestra de las vellosidades coriales, que portan la misma información genética que el feto. Se hace mediante una punción, generalmente en el cuello uterino o en el abdomen. El éxito de la prueba es elevado y los resultados se conocen en 48 horas.
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