Arteria Subclavia Derecha Aberrante (ARSA) en el Feto: Significado y Diagnóstico
La arteria subclavia derecha aberrante (ARSA) con arco aórtico izquierdo es la anomalía congénita más frecuente del arco aórtico, con una incidencia estimada del 0,5% en la población general.
¿Qué es la ARSA?
Durante el desarrollo embrionario, las estructuras vasculares sufren una serie de transformaciones secuenciales hasta dar la anatomía definitiva. Inicialmente coexisten dos arcos aórticos: uno derecho y otro izquierdo, en espejo; de cada uno de ellos surgen, proximalmente, la carótida; y distalmente, las subclavias ipsilaterales.
La arteria subclavia derecha aberrante con arco aórtico izquierdo ocurre cuando el arco aórtico derecho distal no sufre regresión, por lo que la subclavia derecha nace de la aorta descendente, y es la cuarta y última rama del arco áortico.
Diagnóstico
El diagnóstico prenatal mediante ecocardiografía ha permitido su diagnóstico precoz, pero sigue siendo generalmente un diagnóstico incidental. Clásicamente, el diagnóstico de ARSA ha sido incidental en la edad adulta, ya que la mayoría de los pacientes cursan de forma asintomática.
Para el diagnóstico se sigue empleando el estudio esófago-gastroduodenal con contraste baritado como primera línea, ya que permite poner de manifiesto la compresión extrínseca del esófago. La imagen típica consiste en un defecto de repleción oblicuo en la porción posterior del esófago, a nivel del arco aórtico, que se dirige cefálicamente de izquierda a derecha y que puede ser pulsátil.
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Otras técnicas de imagen útiles son la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) con angiografía, que permiten incluso la reconstrucción tridimensional de la anomalía vascular. En la ecocardiografía-Doppler se pueden evaluar los troncos de salida del arco aórtico.
Síntomas y Complicaciones
Most cases are asymptomatic, but a subset of patients suffer from dysphagia with the intake of solid food. Most cases are asymptomatic, but a subset of patients suffer from dysphagia with the intake of solid food.
En menor medida puede provocar fallo de medro o clínica respiratoria por compresión extrínseca de la vía aérea. En los pacientes con ARSA, al deberse a compresión esofágica, típicamente se trata de una disfagia para sólidos.
Además, cursa con impactación y rumiación, rechazo a la ingesta de sólidos y prolongación del tiempo de ingesta (por enlentecimiento en la progresión del bolo).
Tratamiento
En los casos asintomáticos-paucisintomáticos no se recomienda ninguna acción terapéutica, salvo recomendaciones conductuales como ingesta de trozos más pequeños con masticación profusa y seguimiento a largo plazo para detectar empeoramiento clínico y fracaso ponderoestatural de forma precoz.
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En pacientes con disfagia progresiva, especialmente niños, es de elección la corrección quirúrgica, que además permite prevenir la dilatación aneurismática progresiva en los pacientes que presenten divertículo de Kommerell.
La técnica de elección consiste en la sección y reinserción de la ARSA a nivel de la arteria carótida común derecha, con una alta tasa de éxito y resolución de los síntomas.
Diagnóstico Prenatal de Anomalías Genéticas
Tras la buena noticia de un embarazo aparece también la preocupación de los padres por la salud del bebé. El término diagnóstico prenatal comprende estrictamente todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales.
Aunque la gran mayoría de malformaciones (50-60%) son de causa desconocida, se estima que un 25% puede deberse a factores genéticos. Para el diagnóstico de estas alteraciones genéticas se utilizan tanto técnicas citogenéticas como moleculares.
Técnicas de Diagnóstico Prenatal
Algunas de las técnicas de diagnóstico prenatal incluyen:
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- Cariotipo
- Reacción de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QFPCR)
- Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Recientemente, se ha introducido en el ámbito prenatal una nueva alternativa no invasiva, conocida como test prenatal no invasivo (o TPNI), que se lleva a cabo con una muestra de sangre de la madre, y que permite la detección del riesgo de las trisomías más frecuentes y de las cromosomopatías X e Y en el ADN fetal que circula en sangre materna.
Indicaciones para la Realización de Pruebas Invasivas
Las técnicas invasivas no están exentas de complicaciones y conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación, por lo que es esencial seleccionar las gestaciones que pueden beneficiarse de su realización.
Las indicaciones son las siguientes:
- Progenitor(es) portador(es) o afectado(s) de enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas.
- Progenitor(es) portador(es) de alteraciones cromosómicas: translocaciones, inversiones, deleciones o duplicaciones, con el fin de descartar segregaciones desequilibradas.
- Riesgo ≥ 1:50 en el cribado combinado de primer trimestre o en cribado bioquímico segundo trimestre.
- TPNI con alto riesgo para trisomías 13, 18 o 21.
- TN ≥ P99 (o ≥ 3,5mm) en la ecografía del primer trimestre.
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