¿En qué consiste el cribado del primer trimestre?
Un cribado prenatal consiste en utilizar un test o prueba en una población de mujeres embarazadas. A partir del resultado de este cribado se puede identificar a las embarazadas de alto riesgo para que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas.
El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas.
De manera que, para el análisis de los marcadores bioquímicos se extrae sangre a la madre en la semana 9 de gestación. Aquellos marcadores bioquímicos que se consideran de mayor utilidad son la fracción beta libre de la gonadotropina coriónica (fHCG) y la proteína plasmática A, asociada al embarazo (PAPP-A).
A partir de estos datos y teniendo también en cuenta la edad de la madre, se realiza un cálculo y se estima la probabilidad de que el feto presente Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) o Síndrome de Patau (trisomía 13).
A aquellas mujeres cuya prueba indica un alto riesgo se les ofrece la posibilidad de confirmar dicho riesgo mediante una técnica invasiva.
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¿Qué es el triple screening?
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales.
Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
¿Cómo se hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada.
Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
¿Cuándo se hace?
Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable.
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El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
No requiere ninguna preparación especial y la analítica se puede realizar en cualquier momento del día, es decir, no precisa ayuno.
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Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Cribado bioquímico del segundo trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
Limitaciones del cribado
Pero este cribado tiene sus limitaciones, de hecho es ampliamente aceptado que la sensibilidad de dicho test está en torno a 75-85 % y que tiene entre un 3-5 % de falsos positivos.
Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
Ventajas del triple screening
Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas.
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).
Test prenatal no invasivo en ADN fetal
Gracias a los avances que en los últimos años se están produciendo en el campo de la genética, se ha desarrollado una técnica capaz de analizar los pequeños fragmentos de ADN procedentes del feto y que se encuentran en la sangre de la madre en cantidades muy pequeñas.
Este test prenatal no invasivo en ADN fetal estima el riesgo de trisomía de los cromosomas 13, 18, 21 (Síndrome de Patau, de Edwards y de Down respectivamente).
Además, estos test prenatales no invasivos ofrecen la posibilidad de ampliar el estudio a microdeleciones en determinadas regiones cromosómicas de interés. Para así descartar otros síndromes menos prevalentes (p.e el Síndrome de Di George ).
A pesar de todo, el test prenatal no invasivo se considera un test de cribado.
Tabla resumen del cribado del primer trimestre
| Prueba | Semanas de gestación | Marcadores | Tasa de detección |
|---|---|---|---|
| Cribado combinado | 8-14 | PAPP-A, beta-hCG, translucencia nucal | 75% |
| Cribado bioquímico del segundo trimestre (Test doble) | 14-17 | AFP, beta-hCG | 60% |
| Cribado bioquímico del segundo trimestre (Test triple) | 14-17 | AFP, beta-hCG, estriol (E3) | 60% |
| Cribado bioquímico del segundo trimestre (Test cuádruple) | 14-17 | AFP, beta-hCG, estriol (E3), inhibina A | 75% |
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