Análisis de Trisomías Durante el Embarazo: Pruebas y Diagnóstico

02.11.2025

Las pruebas para detectar el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) en el embarazo se realizan fundamentalmente en los primeros meses de embarazo y su principal objetivo es el de detectar si el feto presenta esta alteración cromosómica. El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, que consiste en la aparición de un cromosoma 21 extra en el genoma humano en vez de los dos habituales. Por la frecuencia de esta patología se han realizado en estos últimos años muchos esfuerzos por intentar diagnosticarlas antes del nacimiento.

Tipos de Pruebas para Detectar Trisomías

Existen distintos marcadores de síndrome de Down y diferentes análisis diagnósticos que pueden determinar la existencia de la trisomía del par 21 de forma fiable y eficaz. Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.

Pruebas No Invasivas

Las pruebas no invasivas se realizan en sangre materna, y tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética. Pueden ser de dos tipos:

Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre: Se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días. Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome. Solamente os recuerdo que la sensibilidad de la prueba ronda el 90-95%, con una tasa de falsos positivos de entre el 3 y 5%.
Test prenatal en sangre materna: Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares. Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada. Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down. Se trata de una prueba altamente recomendable en casos con antecedentes de alteraciones cromosómicas, aunque se puede realizar por otras indicaciones o incluso por deseo de la paciente. Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.

Test Prenatal No Invasivo (TPNI)

El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo. El test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.

Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.

Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.

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Limitaciones del TPNI

Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:

Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.

Indicaciones del Test de ADN Fetal

Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:

El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.

A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.

¿Qué alteraciones genéticas detecta el TPNI?

Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.

Test de ADN Fetal Básico

El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:

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Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.

Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.

Test Prenatal No Invasivo Avanzado o Ampliado

En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:

Síndrome DiGeorge
Síndrome Deleción 1p36
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Maullido de gato
Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.

Ecografía

La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down. Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras. Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.

El principal hallazgo relacionado con el síndrome de Down en una ecografía del primer trimestre es observar el grosor de la nuca del feto (translucencia nucal). Aunque no es determinante, es uno de los marcadores de síndrome de Down en el embarazo que pueden llevar al especialista médico a solicitar la realización de más pruebas diagnósticas prenatales para confirmar o descartar la existencia de un cromosoma extra en el par 21.

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Pruebas Invasivas

El otro tipo de pruebas de detección de síndrome de Down en el embarazo son las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Dentro de éstas, se incluyen:

Biopsia corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días.
Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo. Por un lado, la amniocentesis es una prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico. Tras el análisis de este fluido, se detectan diferentes enfermedades genéticas y cromosómicas y que pueden afectar al feto.

Cuando el cribado informa de un riesgo superior a 1/270 lo que procede es realizar, si lo desea la embarazada, una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o una biopsia corial, para descartar que el feto es portador de una trisomía 21.

Como podéis ver, cuando el riesgo es alto hay que hacer una amniocentesis o una biopsia corial, que no están exentas de riesgos de pérdida fetal: el 0.5 y 1% respectivamente.

Fiabilidad y Especificidad del Test Prenatal No Invasivo

Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección del 99 por ciento y con una tasa de falsos positivos de menos del 1 por ciento. Es decir, casi se acerca a la prueba de oro de la Obstetricia, la amniocentesis, prueba diagnóstica segura casi cien por ciento.

Aunque todas las investigaciones recientes sobre la calidad del test señalan que es muy preciso -con una tasa de detección de trisomía 21 cercana al cien por ciento y una tasa de falsos positivos inferior al 1 por ciento- este test no puede ser considerado diagnóstico en la actualidad. Por ello, un resultado positivo debería ser confirmado posteriormente por medio de una técnica citogenética convencional como la amniocentesis. Y un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de un feto con anomalías cromosómicas.

La base tecnológica de esta prueba es que estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN es más pequeño que el ADN materno libre, lo que permite su identificación y aislamiento. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de las secuencias únicas "mapeadas" en cada cromosoma.

Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos). Finalmente podemos asignar una estimación de riesgo fetal de padecer trisomía de los cromosomas 13, 18 y 21 con muy alta especificidad y sensibilidad validadas clínicamente.

El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional.

¿Cuándo Realizar las Pruebas?

Los test prenatales no invasivos se pueden hacer desde la décima semana de gestación. Puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación. Para realizar la prueba es conveniente una ecografía, a fin de confirmar la fecha exacta de embarazo y descartar posibles anomalías que modifiquen la indicación del test, y una visita con alguno de nuestros médicos del Servicio de Medicina Fetal, en caso de que no controles tu embarazo en nuestro centro.

¿Cuánto Tardan los Resultados?

Exceptuando el resultado de la prueba para el síndrome de Down por ecografía, que puede ser inmediata, los resultados del resto de opciones suelen tardar entre una y dos semanas aproximadamente.

El informe estará disponible en un periodo menor de tres o cuatro semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra y es posible que se tenga que solicitar una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3 por ciento de los casos).

Síntomas y Factores de Riesgo

No existen síntomas maternos en un embarazo con síndrome de Down. Es decir, no hay ninguna señal, ni externa ni interna, que pueda hacer sospechar a los padres que su bebé tendrá una trisomía en el par 21, ni tampoco se trata de algo que se pueda evitar, ni que se produzca a causa de algo concreto. El síndrome de Down es una anomalía genética que se da de forma fortuita y que, como ya hemos visto, se puede detectar durante los primeros meses de gestación.

¿Análisis de Sangre o Ecografía?

Tal y como ya hemos comentado, el análisis prenatal no invasivo es una prueba para síndrome de Down muy orientativa, pero no concluyente. Asimismo, el síndrome de Down se puede sospechar en las ecografías, pero el resultado de éstas tampoco es definitivo. Si hay signos de síndrome de Down en una ecografía o un análisis de sangre, el siguiente paso es recurrir a pruebas invasivas diagnósticas prenatales, que confirmarán las sospechas de la existencia de la trisomía del par 21 en el feto.

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