Analítica del Cribado del Primer Trimestre: ¿Es Necesario el Ayuno?
El embarazo es una etapa de felicidad y descubrimiento para la mujer, pero a la vez está marcada por la necesidad de hacer un seguimiento médico riguroso que garantice la buena salud tanto de la madre como del feto.
Dentro de las aneuploidías, las llamadas trisomías autosómicas (presencia de tres cromosomas en vez de dos) suponen una causa frecuente de aborto espontáneo de primer trimestre.
Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre.
Actualmente el screening combinado de primer trimestre se practica de forma rutinaria a todas las embarazadas, pues nos permite obtener información sobre el riesgo de que el feto presente síndrome de Down o alteraciones en los cromosomas 13 y 18 sin necesidad de someter a la madre a una prueba invasiva.
¿Qué es el Cribado Combinado del Primer Trimestre?
Realizar un test de screening o cribado consiste en estimar el riesgo de una determinada condición.
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El screening va dirigido principalmente a detectar el síndrome de Down o trisomía 21 (presencia de tres cromosomas 21).
Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards -trisomía 18- y Patau -trisomía 13-).
Este riesgo se estima en base a la edad materna, los datos ecográficos y los marcadores bioquímicos.
Mediante un programa informático de estimación de riesgo que establecerá dicho riesgo tras combinar, en una ecuación multiparamétrica, los valores de los marcadores bioquímicos (β-HCG y PAPP-A), los datos obtenidos por ecografía y la edad materna.
¿Cómo se Realiza el Cribado?
El cribado combinado de primer trimestre se puede hacer secuencial (con una analítica en la semana 8-10 de embarazo y obteniendo los datos ecográficos en la semana 11-13+6) o bien en un solo tiempo en la semana 11-13+6.
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Se lleva a cabo una ecografía obstétrica y la extracción de una muestra de sangre materna.
Lo más habitual es realizar una primera ecografía para confirmar la buena evolución del embarazo en la semana 8-10, aprovechando entonces para realizar la extracción de sangre a la madre.
Al cabo de tres o cuatro semanas (semana 11-13+6) se realizará la ecografía para obtención de los datos ecográficos que utilizamos en la estimación de riesgo.
El proceso de este test combinado consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía.
Componentes del Cribado
- Analítica materna: La extracción de sangre se realiza entre las 7 y las 14 semanas, generalmente entre las 8 y las 10.
- Ecografía: La ecografía se realizará entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación.
- Valoración de marcadores: Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosopatías como la traslucencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición es por que los fetos con Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio.
- Cálculo del riesgo: Los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal se introducen en un software de cálculo de riesgo después de la ecografía al que se le han introducido los valores de la analítica materna.
Por tanto, la estimación de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se realizará a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en función de la desviación de los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional.
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Marcadores Bioquímicos
En el análisis de sangre se determinan dos marcadores bioquímicos: la PAPP-A (una hormona asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica).
Los resultados de los marcadores bioquímicos, junto con la medida de la traslucencia nucal, la edad materna (o de la donante, en el caso de donación de ovocitos) y la edad gestacional en semanas, se introducen en un programa informático que nos dará el riesgo de que el feto tenga el Síndrome de Down (trisomía 21) ó el Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Translucencia Nucal
En la ecografía se mide la traslucencia nucal, conocida popularmente como "pliegue nucal": se trata de la medida del pliegue de la nuca del feto.
Cuando éste supera unas medidas, se correlaciona con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down o el Síndrome de Turner.
Una traslucencia nucal mayor de 3 milímetros (o mayor del percentil 95) se considera patológica en dicha semana.
Los fetos con trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 21 (Síndrome de Down) suelen presentar un aumento del pliegue nucal.
Pero no todos los fetos que tienen una traslucencia nucal aumentada en el primer trimestre padecen una cromosomopatía.
¿Es Necesario el Ayuno?
No requiere ninguna preparación especial y la analítica se puede realizar en cualquier momento del día, es decir, no precisa ayuno.
Interpretación del Test
Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.
Si el riesgo es mayor de 1/1000, se considera un riesgo bajo y no hace falta hacerse ninguna prueba complementaria.
No será necesaria la amniocentesis, aunque la mujer tenga más de 35 años, si el riesgo del cribado combinado es bajo.
Si el resultado es menor de 1/270 se aconsejará un amniocentesis, ya que indica que hay un riesgo alto de tener un feto con Síndrome de Down.
Si el resultado del cribado combinado está entre 1/ 270 y 1/1000, se considera un riesgo intermedio y se aconseja realizar una ecografía por un ecografista experto.
En ella se valorará la presencia de marcadores ecográficos que indiquen alteraciones cromosómicas como la ausencia de hueso nasal, el ductus venoso patólogico o la insuficiencia tricuspídea (anomalía cardiaca).
¿Qué Hacer si No se Realiza el Cribado en el Primer Trimestre?
Aunque el mejor test a realizar es el del screening de primer trimestre por su alta fiabilidad y sencillez, un pequeño porcentaje de pacientes puede que no se realicen este test por diferentes motivos como conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a un control del embarazo de forma precoz, etc.
Este screening de segundo trimestre estima el riesgo para las trisomías 21, 18 y 13 a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre.
Se considera de alto riesgo si es mayor o igual a 1/250 para la trisomía 21, 13 o 18.
Fiabilidad del Cribado
La combinación de estas pruebas realizadas antes de la semana 12 puede detectar hasta el 85% de las alteraciones de los cromosomas en el feto.
Esta prueba tiene entre un 0,5-9% de falsos negativos, en los que hay alteración cromosómica al nacimiento habiendo dado el test un riesgo muy bajo.
Y en el 5-10% de los test con resultado positivo (riesgo alto de cromosomopatía), no hay alteraciones en el feto.
Hoy en día, realizando el screening combinado del primer trimestre, las tasas de detección de síndrome de Down en nuestro centro son superiores al 95% en el caso de gestaciones únicas.
En los embarazos gemelares, las tasas de detección son también muy altas, aunque inferiores a este porcentaje.
Tabla Resumen del Cribado del Primer Trimestre
| Prueba | Semana de Realización | ¿Ayuno Necesario? | Objetivo |
|---|---|---|---|
| Analítica de Sangre | 8-10 | No | Medir PAPP-A y β-HCG |
| Ecografía | 11-13+6 | No | Medir la Translucencia Nucal |
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