Autismo en Niños de 5 a 10 Años: Características y Diagnóstico
Los trastornos del neurodesarrollo engloban los trastornos del desarrollo intelectual, los trastornos de la comunicación, los trastornos del espectro autista (TEA), el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno específico del aprendizaje y los trastornos motores.
De forma habitual, se superponen y resultan difíciles de diferenciar unos de otros, sobre todo en los primeros años de vida.
La identificación temprana de los TEA es esencial para asegurar una intervención temprana intensiva, fundamental para un buen pronóstico.
Este trabajo trata fundamentalmente de describir las características clínicas que definen a los TEA y su diagnóstico diferencial.
De forma breve, se expondrá el conocimiento actualizado sobre diferentes aspectos de este conjunto de trastornos.
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Definición y Perspectiva Actual
Los TEA son un grupo de trastornos del neurodesarrollo infantil que constituyen un espectro o «continuo de trastornos», siendo la comunicación social y el patrón de intereses y comportamientos las áreas fundamentales afectadas.
Tienen un gran componente genético sobre el que actúan otros factores ambientales.
Se caracterizan por una gran variabilidad, heterogeneidad y complejidad, tanto en los mecanismos neurobiológicos como en las manifestaciones clínicas, las trayectorias evolutivas y el pronóstico.
La heterogeneidad y la complejidad fenotípica vienen dadas por la variabilidad en la intensidad de los síntomas principales, el nivel de desarrollo general, el género, el nivel de funcionamiento cognitivo y adaptativo, las habilidades verbales y la comorbilidad y la patología asociada.
La nueva edición de la Asociación Americana de Psiquiatría de los Trastornos mentales, DSM-5, publicada recientemente, supone un cambio muy importante respecto de las clasificaciones previas.
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Se ha modificado el nombre de trastorno generalizado del desarrollo por el de TEA.
Existe una sola categoría diagnóstica, TEA, con solo 2 dominios de síntomas (comunicación social y conductas repetitivas), requiriéndose que se cumplan los 3 criterios del dominio de la comunicación-social y 2 de los 4 criterios del dominio de conductas repetitivas.
Se establecen niveles de gravedad de los síntomas, en función de la intensidad y duración, el grado de deterioro y el malestar causado («requiriendo soporte», «requiriendo soporte sustancial» y «requiriendo soporte muy sustancial»).
Se indican especificaciones clínicas (cociente intelectual [CI], lenguaje, patrón de inicio, comorbilidad), que permiten describir el perfil individual de cada paciente y la patología asociada (trastorno genético, epilepsia, retraso mental).
El enfoque, por tanto, es híbrido, con una aproximación categorial (TEA frente a TEA) y luego dimensional (dimensiones de las características principales).
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Finalmente, se crea una categoría diagnóstica, trastorno de la comunicación social, fuera de los TEA, en la que se incluye a los sujetos con alteraciones en la comunicación social pero que no presentan conductas repetitivas y estereotipadas.
Epidemiología
En su momento, se consideraba el autismo como una enfermedad rara.
Esto ya no es así.
La CDC estima la prevalencia de TEA en torno al 1%.
Aparece en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos.
Es 5 veces más frecuente en niños que en niñas, pero la proporción se iguala hasta 2:1 en los casos con menor CI, más gravemente afectados.
Estas cifras suponen un incremento de la frecuencia de los TEA.
Aunque los estudios no descartan factores demográficos o ambientales responsables de un verdadero aumento de la prevalencia (p. ej., niños hijos de padres de más edad o supervivencia de niños de alto riesgo como los grandes prematuros o de muy bajo peso al nacer), la mayoría de los expertos explican este aumento de la prevalencia de los TEA como el resultado de una mayor sensibilidad y toma de conciencia de estos trastornos, así como de su mayor reconocimiento y detección.
Etiología y Factores de Riesgo
Los TEA tienen una gran heterogeneidad etiológica.
En la mayoría de las ocasiones, no se encuentra una causa precisa (autismo primario o idiopático).
Se encuentra un trastorno médico en 10-25% de los casos, dependiendo de la muestra y de las herramientas utilizadas (autismo sindrómico).
Los niños con TEA pueden presentar asociados múltiples trastornos genéticos, trastornos congénitos del metabolismo, embriopatías y fetopatías tóxicas, epilepsia, infecciones congénitas/adquiridas y exposición intrauterina a drogas.
El resultado final de las diferentes vías etiológicas asociadas con TEA es la afectación de mecanismos moleculares (sinaptogénesis, movilidad neuronal, guía axonal).
Existen alteraciones de la actividad y la conectividad entre grupos o redes neuronales, y afectación de circuitos implicados en el procesamiento socioemocional, visuoespacial y del lenguaje.
Factores Genéticos
Aunque el autismo se ha estimado que tiene una heredabilidad de un 90%, los factores genéticos son heterogéneos, complejos y aún poco comprendidos.
La tasa de recurrencia en hermanos de niños con TEA puede llegar hasta el 8%.
Entre los familiares de pacientes con autismo, hay una mayor prevalencia de dificultades menores del desarrollo relacionadas con la comunicación y las habilidades sociales (fenotipo amplio).
Como señala Devlin, la arquitectura genética de los TEA incluye síndromes relacionados en un 10% de los sujetos, anomalías cromosómicas raras en un 5%, variaciones en el número de copias raras en el 5-10% de los casos de autismo idiopático, de novo o heredadas, y mutaciones raras de genes.
Los trabajos más recientes resaltan la importancia cada vez mayor de estas variaciones en el número de copias raras detectables por técnicas de array de alta resolución, y la superposición de estas variaciones con otros trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el TDAH y la discapacidad intelectual.
Hallazgos Neuroanatómicos y Neuroimagen
Se ha documentado un sobrecrecimiento cerebral precoz en los 2 primeros años de vida y, en el desarrollo posterior, alteraciones en la estructura y la función del «circuito social o de la empatía» del cerebro.
Existen también alteraciones en la conectividad entre diversas regiones cerebrales (corteza prefrontal, temporal, tronco cerebral y regiones cerebelares).
Factores de Riesgo
La Guía NICE, aunque señala la baja calidad de la evidencia encontrada, enumera los siguientes factores de riesgo para TEA que son clínica y estadísticamente importantes: un hermano con TEA; historia parental de psicosis tipo esquizofrenia, de trastorno afectivo o de otro trastorno mental o conductual; edad materna y/o paterna por encima de los 40 años; uso de valproato durante el embarazo; peso al nacer inferior a 2.500g; prematuridad (menor de 35 semanas); ingreso en una Unidad de Cuidados Intensivos neonatal; presencia de defectos de nacimiento asociados a malformación y/o disfunción del sistema nervioso central, incluyendo parálisis cerebral; género masculino; amenaza de aborto de menos de 20 semanas, y residir en una capital o en un suburbio de una capital.
La misma Guía NICE señala, igualmente con baja calidad de evidencia, la mayor prevalencia de TEA en algunas enfermedades médicas: retraso mental, síndrome X frágil, esclerosis tuberosa, encefalopatía neonatal/ encefalopatía epiléptica/espasmos infantiles, parálisis cerebral, síndrome de Down, distrofia muscular y neurofibromatosis.
Otros posibles factores etiológicos propuestos son las infecciones postencefalitis y las sepsis, y factores autoinmunitarios.
Aspectos Clínicos
Los síntomas se reconocen más comúnmente en el segundo año de vida, pero pueden estar presentes antes.
Las formas de presentación pueden ser también diversas: desde un patrón de aparición temprana, con diferencias en el desarrollo desde el primer año de vida, pasando por un patrón de desarrollo normal y luego un estancamiento, con dificultades para seguir progresando, hasta los casos de niños que presentan una regresión, con pérdida de habilidades adquiridas después de un período de desarrollo típico.
Aproximadamente, 2 tercios de los pacientes con TEA presentan una falta de adquisición de las habilidades de comunicación durante los 2 primeros años de vida.
De un cuarto a un tercio de los niños con TEA adquieren los hitos del desarrollo del lenguaje, pero muestran una regresión del lenguaje, de la comunicación y/o de las habilidades sociales entre los 15 a 24 meses de edad.
La regresión de estas habilidades puede ser gradual o súbita, y puede ocurrir en el contexto de un desarrollo atípico o de retrasos en el desarrollo.
Las manifestaciones clínicas que definen los TEA se describen en diferentes guías y textos.
Comorbilidades y Problemas Concurrentes
Siguiendo a NICE, los trastornos concurrentes más frecuentes en los TEA son: trastornos del neurodesarrollo (retraso mental, trastorno del desarrollo de la coordinación, trastornos del aprendizaje, trastornos del habla y del lenguaje), trastornos mentales y del comportamiento (TDAH, trastornos de ansiedad, trastornos del humor, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno negativista desafiante, trastorno de tics, conducta autolesiva), trastornos médicos o neurológicos (epilepsia y encefalopatía epiléptica, cromosomopatías, trastornos genéticos -incluyendo X frágil-, esclerosis tuberosa, distrofia muscular, neurofibromatosis) y trastornos funcionales (problemas de alimentación, incluyendo dietas restrictivas, enuresis o incontinencia urinaria, estreñimiento, alteraciones del ritmo intestinal, incontinencia fecal o encopresis, trastornos del sueño, deterioro visual o auditivo).
Detección Precoz
Constituyen señales de alerta inmediata, que implican la necesidad de una evaluación específica más amplia, si el niño no balbucea a los 12 meses, no hace gestos a los 12 meses (señalar, decir adiós con la mano), no dice palabras sencillas a los 16 meses, no dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses, cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.
Se debe realizar cribado específico de TEA en los niños con retraso en el desarrollo del lenguaje/comunicación, con regresión en las habilidades sociales o del lenguaje, niños con un hermano diagnosticado de TEA, y en niños cuyos padres, cuidadores o clínicos refieren preocupaciones relacionadas con TEA.
Además, el cribado específico de TEA debe realizarse en todos los niños a los 18 y a los 24 meses de edad.
Se recomienda el M-Chat como la herramienta útil para la confirmación de la sospecha clínica del TEA en niños entre 16 y 30 meses.
Aquellos niños que se valoran como positivos en el procedimiento de cribado deben ser derivados a servicios especializados tan pronto como sea posible.
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