Bebé nace sin ojos: Causas, diagnóstico y tratamiento de la aniridia
La anoftalmia pertenece a las enfermedades oculares congénitas que causan deformaciones y está caracterizada por que el bebé nace sin uno o ambos ojos. Mientras con la anoftalmia el bebé nace sin uno o ambos ojos, la microftalmia supone que nace con uno o ambos ojos muy pequeños. Ambas patologías pueden causar problemas de visión y ceguera y las causas asociadas, aunque desconocidas en muchas ocasiones, son las mismas.
La aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila. La aniridia es una enfermedad que se manifiesta en la ausencia de iris o de parte de este tejido ocular. En la mayor parte de los casos tiene un origen congénito, aunque también puede estar provocada por un traumatismo o una cirugía fallida.
Es una patología congénita que afecta alrededor de 500 personas en España y es mayoritariamente de origen hereditario. Afecta aproximadamente a 1 de cada 80.000 personas.
¿Qué es el iris? El iris es la membrana coloreada, contráctil y circular del ojo que separa la cámara anterior de la cámara posterior y que está situada detrás de la córnea y delante del cristalino.
Causas de la aniridia
La aniridia congénita es una enfermedad de herencia autosómica dominante, crónica y generalmente afecta a ambos ojos. Es una enfermedad autosómica dominante, es decir que la transmite solamente la persona portadora de la enfermedad a un 50% de sus descendientes directos, aproximadamente. Al ser congénita, esta patología se hereda por alguno de los progenitores.
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Se debe a una mutación que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación. En este caso la patología aparece esporádicamente, sin necesidad de contar con antecedentes familiares. Algunas veces esta anomalía suele combinarse con otras enfermedades oculares.
Su origen puede estar relacionado con mutaciones en genes específicos. En este tipo de ausencia de iris el gen afectado también es el PAX6. Ésto sucede por primera vez en la familia sin que ninguno de los padres tengan esta patología. Otro tipo es el asociado al retardo mental en el que la pareja tiene un 25% de probabilidades de tener un niño con aniridia en cada embarazo.
También, tomar ciertos medicamentos durante el embarazo como la isotretinoína y la talidomida puede ser una causa. Traumatismos también pueden provocar aniridia.
Síndromes asociados a la aniridia
- Síndrome de WAGR: Un trastorno genético poco frecuente caracterizado por un complejo inusual de anomalías congénitas del desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms.
- Síndrome de Gillespie o síndrome de aniridia-ataxia cerebelar-discapacidad intelectual.
Síntomas de la aniridia
La principal consecuencia de esta patología es que el ojo no puede controlar la entrada de luz a la retina, lo que genera fotofobia (intolerancia anormal a la luz), deslumbramientos y mala visión. Provoca fotofobia, deslumbramientos y pérdida de la agudeza visual. Un niño con aniridia recién nacido suele cerrar los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra.
Además de los problemas oftalmológicos, la aniridia puede aparecer relacionada con otras alteraciones, como patologías renales (tumor de Wilms), malformaciones genito-urinarias o retraso mental. El paciente con aniridia puede sufrir múltiples alteraciones visuales, bien porque estas aparezcan de forma congénita o bien porque vayan manifestándose a lo largo de los años, agravando ya su escasa agudeza visual.
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Dificultad para la visión lejana y, especialmente, para distinguir los detalles de los objetos a contraluz.
Es importante saber que la aniridia puede provocar el desarrollo de enfermedades como cataratas, glaucoma o nistagmo. Una aniridia grave además puede desembocar en ceguera y asociarse a otras patologías como cataratas o glaucoma.
Diagnóstico de la aniridia
La aniridia se detecta en los primeros días de vida. La falta del iris provoca que el recién nacido se sienta más cómodo en penumbra y cierre los ojos ante los estímulos luminosos. El diagnóstico es relativamente sencillo, a simple vista se observa la falta total o parcial del iris en el ojo. Para indicar cualquier tipo de tratamiento es necesario un examen oftalmológico previo y valorar si hay posibilidad de padecer glaucoma y cataratas.
Para determinar si la alteración afecta también a otras partes del ojo, como la retina o el nervio óptico, se realiza una prueba de fondo de ojo. En aquellos casos en los que el coloboma forma parte de un síndrome congénito, se recomienda completar el diagnóstico con pruebas genéticas o neurológicas.
Los controles deben ser más frecuentes en el caso de los niños más pequeños y de los niños con problemas severos.
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Tratamiento de la aniridia
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la aniridia que englobe todos los problemas asociados a esta enfermedad, aunque sí se puede tratar cada una de estas alteraciones de forma individual a medida que se vayan diagnosticando. Así, se puede intervenir al paciente de cataratas cuando sea necesario o tratar el glaucoma con fármacos (colirios tópicos) o mediante cirugía cuando el especialista lo considere. Trabeculectomía para prevenir las consecuencias de la presión intraocular elevada sobre el nervio óptico.
En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad. El uso de lentes de contacto cosméticas es una opción para la fotofobia y el defecto estético, pero la microcirugía ocular actual permite en muchos casos realizar la reconstrucción del iris y de la pupila, en defectos parciales. Con defectos totales o subtotales es posible el uso de implantes anulares de 90° o 180° que forman un iris completo.
Actualmente se han desarrollando iris artificiales personalizados y flexiblesque se pueden poner tras una operación de cataratas. Por último, en los últimos años también se han desarrollado lentillas cosméticas con un iris artificial pigmentado que parece que alivian la fotofobia y disminuyen los síntomas del nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos).
Prevención de la aniridia
No existen actuaciones médicas que puedan prevenir la aniridia. La aniridia no puede ser prevenida. Es por ello que se hace importante un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad. La mejor alternativa es realizar un análisis genético a los niños que nacen con esta enfermedad y las revisiones periódicas y exhaustivas por parte de los pediatras y especialistas en oftalmología.
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