Cáncer de Mama: Herencia Materna y Paterna
El cáncer de mama es una enfermedad multifactorial influenciada por factores genéticos y ambientales. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, una pequeña proporción (aproximadamente el 5-10%) se considera de carácter hereditario.
Factores de Riesgo
Existen numerosos factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Si un familiar femenino de primer grado (madre, hermana, hija) ha sido diagnosticado con cáncer de mama, tu riesgo se duplica. Si dos familiares de primer grado han sido diagnosticados, tu riesgo es 5 veces superior al promedio.
Algunos de los factores de riesgo más importantes incluyen:
- Edad: El riesgo aumenta con la edad, siendo más común después de los 50 años.
- Sexo: Las mujeres tienen una mayor proporción de cáncer de mama que los hombres. Se conoce que el 99% de cánceres de mama aparecen en mujeres.
- Antecedentes familiares: Un historial familiar de cáncer de mama, ya sea por vía materna o paterna, incrementa el riesgo.
- Antecedentes personales: Haber tenido cáncer de mama previamente aumenta el riesgo de desarrollar un segundo tumor.
- Factores hormonales y reproductivos: La menarquia temprana, la menopausia tardía, la nuliparidad y el primer embarazo a término después de los 30 años pueden aumentar el riesgo.
- Estilo de vida: La obesidad, la dieta rica en grasas animales, el consumo de alcohol y la falta de actividad física pueden influir en el riesgo.
- Factores étnicos, raciales y sociales: Determinadas razas, entre las que destaca la judía, tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, independientemente de otros factores.
Genes y Herencia
Se cree que hasta un 10 % de los cánceres de mama están relacionados con cambios genéticos heredados de uno de los progenitores. Por eso, a veces parece que el cáncer de mama es hereditario.
La mayoría de los casos de cáncer de mama heredado están asociados a mutaciones en dos genes: el BRCA1 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1) y el BRCA2 (gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2). Las mutaciones en estos genes también aumentan el riesgo de cáncer de ovario, páncreas y próstata, y melanoma (cáncer de piel).
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Otras mutaciones genéticas hereditarias que se relacionan con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama son:
- PALB2: Las mujeres con una mutación en el gen PALB2 tienen un riesgo de hasta el 53 % de desarrollar cáncer de mama antes de cumplir los 80 años.
- PTEN: Las mutaciones heredadas en el gen PTEN causan un raro desorden que se llama síndrome de Cowden, que hace que quienes lo padecen presenten un riesgo mayor de tener tanto tumores cancerosos y benignos (no cancerosos) en la mama, así como en el tubo digestivo, la tiroides, el útero y los ovarios.
- TP53: Las mutaciones hereditarias en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, un raro desorden en el que las personas pueden desarrollar cánceres a lo largo de su vida desde la infancia.
- ATM: Las investigaciones sugieren que los portadores de la mutación del gen ATM tienen el doble del riesgo promedio de desarrollar cáncer de mama.
- CDH1: Las mutaciones hereditarias en el gen CDH1 causan un desorden conocido como cáncer gástrico difuso hereditario.
- CHEK2: La ubicación de la mutación en el gen CHEK2 afecta al nivel de riesgo asociado a esta.
- STK11: Las mutaciones heredadas en el gen STK11 causan el síndrome de Peutz-Jeghers, un trastorno raro por el cual se tiende a formar un tipo de pólipo, llamado pólipo hamartomatoso.
- RAD51C y RAD51D: Las mutaciones heredadas en los genes RAD51C o RAD51D aumentan de forma moderada el riesgo de cáncer de mama, en particular, el de cáncer de mama triple negativo.
- BARD1: Las mutaciones heredadas en el gen BARD1 aumentan de forma moderada el riesgo de cáncer de mama, en particular, el de cáncer de mama triple negativo.
Pruebas Genéticas
Los análisis genéticos pueden determinar si has heredado una mutación genética relacionada con un mayor riesgo de cáncer de mama. Tu médico o un asesor genético pueden ayudarte a decidir qué tipo de análisis genético es adecuado para ti en función de tus antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
Es posible que tengas una mutación genética relacionada con el cáncer de mama si:
- Tú o un integrante de tu familia recibieron un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años o dos cánceres de mama primarios distintos.
- Tú o un integrante de tu familia recibieron un diagnóstico de cáncer de mama triple negativo a cualquier edad.
- Tú o un integrante de tu familia recibieron un diagnóstico de cáncer de ovario, páncreas o próstata de alto riesgo.
- Eres un hombre al que le han diagnosticado cáncer de mama, o a un hombre de tu familia se lo han diagnosticado.
- Eres de ascendencia judía askenazí (Europa Oriental).
- A más de un familiar consanguíneo, ya sea por parte materna o paterna, se le diagnosticó cáncer de mama a cualquier edad.
- Existe una mutación genética conocida de cáncer de mama en tu familia.
Prevención y Detección Temprana
Si obtienes un resultado positivo en el análisis de una mutación genética relacionada con el cáncer de mama, puedes tomar medidas para mantener el riesgo lo más bajo posible.
Las opciones de prevención y detección temprana incluyen:
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- Medicamentos para reducir el riesgo: Tamoxifeno, Evista (raloxifeno), Aromasin (exemestano) y Arimidex (anastrozol) son medicamentos que pueden reducir el riesgo de cáncer de mama positivo para receptores de hormonas en mujeres con alto riesgo.
- Pruebas de detección más frecuentes: Autoexploración mamaria mensual, examen clínico anual, mamografías anuales a partir de los 40 años, resonancia magnética (RM) de mama y ecografías.
- Cirugía preventiva: Mastectomía profiláctica (extirpación de las mamas) y ooforectomía profiláctica (extirpación de los ovarios) pueden reducir significativamente el riesgo en mujeres con alto riesgo.
Tabla de Riesgo de Cáncer de Mama según Edad
| Edad | Incidencia Acumulada de Cáncer de Mama |
|---|---|
| 30 años | 1 de cada 227 |
| 40 años | 1 de cada 68 |
| 50 años | 1 de cada 42 |
| 60 años | 1 de cada 29 |
| 70 años | 1 de cada 26 |
| 80 años | 1 de cada 25 |
| 90 años | 1 de cada 8 |
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