Comunicación Interventricular (CIV) Fetal a las 20 Semanas de Gestación: Una Visión Detallada
Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. La cardiopatía congénita es la malformación más frecuente, según el estudio de prevalencia de los 10 defectos más frecuentes.
La incidencia es del 5-12 ‰ según los autores. Este intervalo es amplio y varía dependiendo de los criterios de inclusión, ya que hay cardiopatías, como la válvula aórtica bicúspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos estudios, bajando por tanto la incidencia; y también depende de los métodos diagnósticos, ya que actualmente con la ecocardiografía -Doppler- color se identifican muchas CC que antes podían pasar desapercibidas como: comunicación interventricular (CIV) muscular, comunicación interauricular (CIA), ductus y válvula bicúspide aórtica.
Actualmente, con la ecocardiografía fetal se pueden diagnosticar muchas cardiopatías antes del nacimiento, lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prevé que ésta pueda comportar un riesgo para el RN.
Etiología de las Cardiopatías Congénitas
La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales.
Causas Genéticas
Dentro de los de etiología genética, a parte de las cromosomopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen en las malformaciones cardiacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma humano. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram.
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También síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren. El riesgo de recurrencia varía según si hay una herencia del tipo monogénico que será del 50% en casos de herencia autonómica dominante. Si la herencia es autonómica recesiva, cuando existe un hermano afecto el riesgo de recurrencia para el otro hermano es del 25%.
Causas Ambientales
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas están:
- Las enfermedades maternas, como: la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por HIV.
- Exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas, y otras).
- Exposición a tóxicos como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración.
Comunicación Interventricular (CIV)
Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo derecho (VD). La CIV aislada corresponde a un 25% de todas las CC.
Clasificación de las CIV
Las clasificamos según su localización y su tamaño. Según estas características hay una gran variedad de manifestaciones.
Según su Localización:
- CIV membranosa (o perimembranosa o subaórtica): Es la más frecuente de las CIV (75%) y se localiza debajo de la válvula aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide, a menudo se extiende hacia el septo de entrada.
- CIV supracristal (del septo de salida): Es una CIV superior y anterior, localizada inmediatamente debajo de las válvulas de ambos troncos arteriales.
- CIV muscular: (15% de las CIV), localizadas en la zona muscular del septo, en la zona central o en el apical.
- CIV del septo de entrada (tipo canal AV): (5% de las CIV). Es un defecto posterior y superior, cerca del anillo tricuspídeo.
Según su Tamaño:
- CIV pequeñas, o restrictivas.
- CIV moderadas.
- CIV grandes.
Características de las CIV según su Tamaño
- CIV pequeñas, o restrictivas: hay una resistencia al paso de sangre, dando solo un cortocircuito ligero. La presión del VD y arteria pulmonar es normal o ligeramente aumentada, las resistencias pulmonares son normales y solo hay una ligera sobrecarga ventricular. Se suelen diagnosticar por la presencia de un soplo sistólico en los primeros días de vida, generalmente de G 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo sin otros síntomas. En las CIV musculares pequeñas, el soplo se ausculta al inicio de la sístole, ya que con la contracción ventricular se cierra el defecto. En estas CIV, el ECG y la Rx de tórax son normales y el ecocardiograma-Doppler confirma el diagnóstico, ya que localiza el defecto y puede valorar el tamaño y la repercusión hemodinámica. La historia natural de estas CIV es buena, ya que aproximadamente un 35% presentan un cierre espontáneo en los primeros dos años de vida. Las CIV musculares cierran por el crecimiento del septo muscular y las CIV membranosas por aposición de la válvula septal de la tricúspide.
- CIV moderadas: ofrecen una ligera resistencia al flujo y la presión en el VD y arteria pulmonar pueden estar bajas o ligeramente elevadas. Hay una sobrecarga de volumen del VI y la aurícula izquierda y signos y síntomas de IC, como la taquipnea, taquicardia a partir de los 15 días de vida. Se auscultará un soplo holosistólico en el 3º-4º EII. En la Rx de tórax habrá cardiomegalia con hiperaflujo pulmonar. Con el ecocardiograma-Doppler, aparte de informarnos sobre el tamaño y repercusión, podemos obtener información sobre la presión pulmonar y del VD mediante el cálculo del gradiente de presión entre los dos ventrículos. La evolución de estas CIV dependerá del tamaño del defecto y de la presión pulmonar. Puede presentarse IC en los primeros 6 meses de vida, y deberán tratarse en espera de la reducción del defecto. En muchos casos habrá un cierre espontáneo y no precisarán cirugía, o pueden evolucionar hacia una estenosis pulmonar en el tracto de salida del VD como protección al aumento del flujo pulmonar.
- CIV grandes: generalmente son de igual o mayor tamaño que la raíz aórtica, y prácticamente no ofrecen resistencia al flujo, la presión en ambos ventrículos es igual y el grado de cortocircuito dependerá de las resistencias sistémicas y pulmonares. Cuando bajan estas últimas hay un gran cortocircuito izqda.-dcha. que se traduce en un aumento del retorno venoso pulmonar y dilatación de cavidades izquierdas. Los efectos del hiperaflujo pulmonar son los que provocan la taquipnea y dificultad respiratoria, y el efecto sobre la circulación sistémica comporta una disminución del gasto sistémico, que se acompaña de una serie de mecanismos compensatorios que permiten al niño adaptarse a la sobrecarga de volumen, como son el efecto Frank-Starling, la hiperestimulación simpática y la hipertrofia miocárdica. El aumento de presión en el lecho capilar pulmonar provoca un aumento del líquido intersticial y edema pulmonar. El hiperaflujo pulmonar severo y mantenido puede dar lugar a una enfermedad vascular pulmonar irreversible. Clínicamente, puede aparecer ICC entre las 2 y 8 semanas de vida, con: ritmo de galope, taquicardia, taquipnea, tiraje, hepatomegalia y mala perfusión periférica. La auscultación de un soplo sistólico con un 2R único indicaría unas resistencias pulmonares elevadas. En el ECG suele haber una hipertrofia biventricular, aunque si la presión en el VD es alta puede haber una hipertrofia ventricular derecha (HVD). En la Rx de tórax, hay una cardiomegalia con hiperaflujo pulmonar y si hay ICC, signos de edema pulmonar. El ecocardiograma-Doppler nos podrá dar el diagnóstico, así como la valoración hemodinámica y el cálculo de la presión pulmonar.
Tratamiento de la CIV
El tratamiento médico estará indicado para los lactantes con clínica de IC y retraso pondoestatural. Estos niños precisan más calorías (más de 150 kcal/kg/día), debido al aumento de la demanda metabólica, esto se consigue añadiendo a su dieta preparaciones de carbohidratos y/o triglicéridos, no se aconseja restricción hídrica.
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- Diuréticos: actúan reduciendo la precarga. Furosemida oral (1-3 mg/kg/día) en 1-3 tomas, junto con espironolactona oral, que es útil para reducir la pérdida de potasio, a dosis 2-3 mg/kg/día.
- Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA): (captopril o enalapril) que se usan para disminuir la poscarga, ya que al disminuir la resistencia vascular sistémica disminuye el cortocircuito izquierda-derecha. Cuando se usa la espironolactona junto con los IECA hay que controlar el potasio por el riesgo de hiperpotasemia. Enalapril a dosis inicial 0,1 mg/kg/24 h (en 2 dosis), aumentando progresivamente hasta 0,5 mg/24 h.
- Digoxina: actúa aumentando la contractilidad cardiaca. Su uso es debatido cuando hay una contracción normal. Puede estar indicada cuando no hay mejoría de los síntomas con el tratamiento habitual y no se puede realizar cirugía.
Estos lactantes hacen infecciones respiratorias frecuentes, que empeoran los síntomas de IC y habrá que hacer una profilaxis adecuada.
Tratamiento Quirúrgico
La reparación directa del defecto es la preferida en la mayoría de centros. El procedimiento de elección será el cierre del defecto bajo circulación extracorpórea, que se hará con un parche de dacron o con sutura directa, entrando por la aurícula derecha y a través de la válvula tricúspide sin abrir la pared ventricular.
La evolución posquirúrgica de estos niños suele ser excelente (supervivencia 87% a 25 años). Suelen hacer vida normal. Puede haber casos de CIV residuales que generalmente no precisan un cierre posterior. Es frecuente la presencia de bloqueo de rama derecha del haz de His debido a la ventriculotomía o a la lesión directa de la rama derecha al cerrar el defecto.
Seguimiento Pediátrico
Tiene especial interés vigilar cualquier infección intercurrente en un lactante con CIV significativa, que podría descompensar su situación cardiológica. Post-cirugía, la aparición de fiebre entre la 2ª y 3ª semana de la intervención tiene que hacernos sospechar un síndrome postpericardiotomía.
Diagnóstico Prenatal de Cardiopatías Congénitas
Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas mayores más frecuentes al nacimiento, con una prevalencia de 6-8 por 1.000 recién nacidos vivos. Constituyen la malformación estructural severa de mayor prevalencia y de mayor impacto en la morbimortalidad neonatal, y aún así siguen siendo las anomalías menos diagnosticadas prenatalmente.
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Para determinados defectos cardíacos, hay evidencia científica suficiente que demuestra el valor del diagnóstico prenatal para mejorar tanto su supervivencia como morbilidad. El diagnóstico prenatal permite el consejo prenatal a los padres, la planificación del parto en un centro terciario y en casos muy seleccionados, incluso, se podría plantear terapia fetal. Obviamente, ofrece además la posibilidad a los padres de elegir si desean seguir con el embarazo u optar por la interrupción del mismo.
En población de bajo riesgo, el protocolo recomienda una ecografía a las 11-13+6 semanas para el estudio de marcadores de aneuploidías, una ecografía de cribado de malformaciones congénitas a las 20-22 semanas de gestación y un control ecográfico de crecimiento fetal alrededor de las 32 semanas.
En casos de presencia de marcadores sugestivos de cardiopatía en la exploración de las 11-14+6 semanas, se recomienda una ecocardiografía precoz a las 14-16 semanas. Se consideran marcadores de cardiopatía la medición de una translucencia nucal (TN) superior al percentil 99° y/o un flujo atrial revertido en la onda de velocidad de flujo del ductus venoso (DV).
Tamizaje de Cardiopatías Congénitas
Entre los recién nacidos cardiópatas solo el 5 a 20% presenta alguna de estas indicaciones durante su vida intrauterina, el otro 80 a 95% de los recién nacidos cardiópatas se encuentra en la población general. Además, las anomalías estructurales cardíacas son el principal hallazgo de la ultrasonografía prenatal, por ello diferentes países y organizaciones han propuesto el “tamizaje de cardiopatías congénitas”, con el fin de abarcar toda la población, entre 20 y 24 semanas e incorporarlo a la rutina del ultrasonido en el embarazo.
Este examen se debe realizar en toda la población entre las 20 a 24 semanas de gestación y forma parte integral del examen del segundo trimestre. En el examen se debe identificar la presentación y posición del feto in utero. El examen comienza con un plano axial en el abdomen, mostrando la sombra gástrica a la izquierda y también con la identificación de aorta abdominal y vena cava inferior. Luego se asciende el plano de sección hacia cefálico del feto hasta obtener la visión de las cuatro cámaras, observando la punta del corazón hacia la izquierda con un área cardiaca cercana al 30%.
Ascendiendo hacia un plano de sección más hacia cefálico se observa primero el tracto de salida de la arteria aorta y luego más hacia cefálico el tracto de salida de la arteria pulmonar. Al continuar el ascenso paralelo hacia el mediastino superior se evidencia el denominado plano de sección de los tres vasos y tres vasos tráquea.
Preguntas Frecuentes sobre CIV
Estoy embarazada de 21 semanas y en la ecografía morfológica me han dicho que es posible que el bebé tenga una pequeña CIV. Me gustaría obtener más información acerca de este tema, cómo de común es, cómo de común es que se cierre durante la etapa fetal o el primer año. Y si no se cierra, cómo de pequeño tiene que ser la comunicación para que no tenga ningún efecto en la vida del niño. ¿Es posible que sea hereditario?
Se detecta una CIV en 4 de cada 1000 embarazos y consiste en un pequeño agujero en el tabique que separa la parte derecha e izquierda del corazón. Lo más impotante ante una CIV es hacer una buena ecocardiografía (ecografía específica del corzón del bebé) para asegurarse de que el resto del corazón y del bebé son noemales. Si es así, o sea que se trata de una CIV aislada, el pronóstico es muy bueno, ya que en más del 90% de casos se cerrará espontaneamente sin hacer nada y tansólo en pocos casos requerirá una intervención para cerrarlo. En el peor de los casos que requiere una operación, esta suele hacerse a los 3-4 años de vida del niño y se trata de una 'pequeña' intervención ambulatoria en la que ponen un 'tapón' quedando en corazón que podrá funcionar muy bien el resto de la vida del niño.