Ecografía Precoz en la Gestación: Riesgos y Beneficios
El término «diagnóstico prenatal» agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un «defecto congénito», entendiendo por tal «toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple» (Comités de Trabajo de la OMS, 1970, 1975, 1982).
El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo, ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.
Ámbito del Diagnóstico Prenatal
Alrededor del 3% de los nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se incrementa hasta el 4-7% al año de vida. De acuerdo con la causa subyacente, se distinguen en la práctica:
- Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas, presentes en el 1-1,5% de nacidos y responsables de alrededor del 25% de las anomalías.
- Enfermedades multifactoriales, en las que hay participación combinada de factores genéticos y ambientales. Son las más frecuentes y responsables de buen número de las malformaciones.
- Malformaciones por efecto ambiental teratogénico en las que participan distintos factores (fármacos, infecciones, tóxicos ambientales, radiaciones ionizantes).
- Anomalías cromosómicas, reconocibles en alrededor del 0,5-0,7% de los fetos y responsables del 12-14% de los defectos congénitos.
Selección de la Población de Alto Riesgo
Dado el coste económico de las técnicas de diagnóstico prenatal y el hecho de que algunas llevan implícito un riesgo de pérdida fetal (técnicas invasivas), no es posible universalizar su uso. De ahí la necesidad de establecer criterios para efectuar una selección de la «población de riesgo».
- Constituyen grupo de riesgo de enfermedades hereditarias todas aquellas gestantes cuyos antecedentes familiares hacen pensar en una herencia autosómica o ligada al sexo.
- El grupo de riesgo para las malformaciones congénitas lo constituyen el 100% de las mujeres embarazadas, dado el carácter primordialmente esporádico de dichas malformaciones.
- El grupo de alto riesgo de presentar cromosomopatías está constituido por aquellas gestantes que tengan:
- Factores de riesgo preconcepcionales: hijo previo con cromosomopatía documentada, progenitor portador de una anomalía cromosómica, edad materna ≥ 40 años.
- Factores de riesgo intragestacionales: sospecha de la existencia de una cromosomopatía fetal a partir de la aplicación de un programa de cribado prenatal de alteraciones cromosómicas fetales.
Estas gestantes de riesgo deberían ser valoradas en una consulta especializada.
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Cribado Prenatal de Alteraciones Cromosómicas Fetales
Dentro de este apartado es conveniente distinguir las aneuploidías fetales más comunes, para las que en la actualidad se dispone de métodos efectivos de cribado que combinan información clínica, bioquímica y ecográfica de cada gestante de aquellas alteraciones cromosómicas en las que dicho cribado solo se basa en la información proporcionada por la ecografía junto a datos clínicos de la embarazada.
Cribado Prenatal de las Aneuploidías Fetales Más Comunes
Aquí se incluyen las trisomías de los pares 21, 18 y 13. En el ámbito de la detección de las cromosomopatías fetales, la trisomía 21 o síndrome de Down ha sido uno de los objetivos prioritarios por tratarse de la aneuploidía más frecuente en recién nacidos vivos y la causa más frecuente de retardo mental severo. En la actualidad, se observa un incremento de su prevalencia a causa, fundamentalmente, del incremento de la edad de las gestantes (aproximadamente un 1,8%).
Dada la estrecha relación existente entre cromosomopatía fetal y edad materna, esta se ha empleado como criterio para la selección de las gestantes candidatas a una técnica invasiva y, de hecho, hasta hace poco tiempo ha sido el método más empleado, ofreciéndose generalmente una técnica invasiva cuando la gestante tenía una edad ≥ 35 años.
Se acepta generalmente que un cribado poblacional debe tener como mínimo una tasa de detección del 75%, con una tasa de falsos positivos del 5%. Este es el motivo por el cual se recomienda no realizar el cribado únicamente por edad. En la actualidad se recomienda utilizar nuevos métodos de cribado que calculen el riesgo de síndrome de Down teniendo en cuenta no solo la edad de la gestante, sino también las características fenotípicas ecográficas del feto (marcadores ecográficos) y los marcadores bioquímicos de cromosomopatía en sangre materna.
Estos programas de cribado permiten un cálculo del riesgo de síndrome de Down específico para cada gestante en función de los valores obtenidos para dichos marcadores. Con ello se establecen gestaciones de alto o de bajo riesgo de presentar trisomía 21. En los casos de alto riesgo, es potestad de la gestante decidir si desea o no realizarse una técnica invasiva para el diagnóstico.
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Marcadores Ecográficos
El mejor marcador ecográfico de las aneuploidías fetales más comunes, y en especial del síndrome de Down, es, sin duda, la translucencia nucal (TN), o grosor de la zona econegativa de la nuca del feto. El incremento del grosor de la TN, medida entre las semanas 11 y 14, se correlaciona con la presencia de aneuploidías y fundamentalmente con la trisomía 21.
La TN debe ser medida utilizando los criterios de la Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com). Los fetos afectados de trisomía 13 (síndrome de Patau) y trisomía 18 (síndrome de Edwards) también suelen presentar un incremento de la TN y, por lo tanto, esta también se utiliza como marcador para estas cromosomopatías.
Asimismo, es recomendable que la ecografía del i trimestre incluya una primera valoración morfológica básica del embrión que incluya cabeza, tronco y extremidades, a pesar de que la ecografía de las 20 semanas siga siendo la ecografía básica para el cribado de las anomalías morfológicas fetales.
Es importante recordar que las gestaciones con una TN > al percentil 99 o superior a 3,5mm que presenten un cariotipo normal son susceptibles de la realización de una ecografía morfológica precoz que incluya una valoración cardíaca. También debería realizarse una revaloración exhaustiva de la anatomía fetal a las 20 semanas, con eventual medición del grosor nucal.
Marcadores Bioquímicos
Los marcadores bioquímicos son proteínas detectadas en la sangre materna y cuyo aumento o disminución, según el marcador, se correlaciona con la presencia de trisomía 21, motivo por el que son muy útiles en el establecimiento de un índice de riesgo de síndrome de Down.
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Según la edad gestacional en la que presentan su mejor tasa de detección, se distinguen 2 tipos de marcadores bioquímicos: del i y del ii trimestre.
- Marcadores bioquímicos del i trimestre:
- Fracción ß libre de la gonadotropina coriónica (fß-HCG), que está elevada en la trisomía 21.
- Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), que está disminuida en la trisomía 21.
- Marcadores bioquímicos del ii trimestre:
- Alfafetoproteína (AFP), disminuida en la trisomía 21.
- fß-HCG, aumentada en la trisomía 21.
- Estriol no conjugado (uE3), disminuido en la trisomía 21.
- Inhibina A, aumentada en la trisomía 21.
La estimación del riesgo de que una gestante sea portadora de un feto con trisomía 21 se lleva a cabo una vez se han determinado los marcadores bioquímicos mediante un programa (software) específico, al que se añaden los marcadores ecográficos cuando se realiza en el i trimestre. El cálculo del riesgo se basa en la modificación del riesgo «a priori» de una determinada trisomía definido por la edad materna, así como las ratios de verosimilitud (likelihood ratios) derivadas de los valores de los marcadores empleados, obteniéndose un riesgo «a posteriori».
El software utilizado por el laboratorio debe introducir factores de corrección para distintas variables que afectan a los niveles de los marcadores (peso materno, grupo racial o étnico, consumo de tabaco, diabetes dependiente de la insulina, gestación gemelar, etc.), por lo que tales datos deben figurar en la solicitud de análisis bioquímico.
Ecografía Morfológica Precoz
La ecografía morfológica precoz es un estudio de imagen que se realiza en el segundo trimestre del embarazo, entorno a la semana 20 de gestación. Gracias a esta prueba ecográfica es posible detectar anomalías fetales a nivel morfológico. Se trata de una herramienta esencial para la atención y el cuidado prenatal, por lo que esta ecografía del segundo trimestre de embarazo está indicada en todas las mujeres. En concreto, se trata de la ecografía del segundo trimestre de embarazo y, habitualmente, se hace entre la semana 20 y 22 de gestación.
Información de la Ecografía del Segundo Trimestre
Los controles médicos a lo largo del embarazo son cruciales para garantizar un adecuado desarrollo de la gestación. Por ello, la ecografía morfológica del embarazo está recomendada en todas las mujeres, ya que permite:
- Detectar anomalías congénitas: la ecografía morfológica permite evaluar si los órganos se han formado correctamente o si hay alguna malformación fetal como, por ejemplo, hidrocefalia, espina bífida, etc.
- Evaluar el crecimiento fetal: a través de la ecografía del segundo trimestre es posible determinar las medidas del feto y descartar un posible crecimiento retardado.
- Conocer el sexo del feto: esta prueba de imagen permite conocer si el beberá será niño o niña, aunque dependerá de cómo esté colocado el feto en el momento de la ecografía.
Además de toda esta información, la ecografía morfológica de la semana 20 también aporta datos sobre posibles patologías en la placenta y del líquido amniótico, así como del grado de bienestar fetal a través sus movimientos respiratorios.
¿Cómo se Realiza la Ecografía Morfológica Precoz?
La ecografía del segundo trimestre no supone ningún riesgo para la embarazada, ya que es una prueba segura que no utiliza radiación. Además, esta ecografía no causa dolor ni requiere que la mujer se prepare previamente. Únicamente se recomienda a la embarazada evitar el uso de cremas o aceites hidrantes en la zona abdominal dos días antes de la ecografía morfológica para que las imágenes obtenidas sean claras y sin interferencias.
Normalmente, la duración de la ecografía del segundo trimestre es de unos 30 minutos, tiempo durante el cual la mujer permanece tumbada sobre la camilla ginecológica. A continuación, el especialista pondrá un gel frío sobre la barriga de la embarazada y comenzará a pasar el ecógrafo para observar las imágenes en la pantalla. Por tanto, la ecografía del segundo trimestre se realiza por vía abdominal.
Beneficios de la Ecografía del Segundo Trimestre
La ecografía obstétrica del segundo trimestre es una de las pruebas prenatales más importantes. Tal y como hemos comentado anteriormente, se consigue conocer precozmente la existencia posibles malformaciones fetales. De esta forma, se puede interrumpir el embarazo de manera más segura o realizar una cirugía fetal en aquellos casos que sea necesario.
Por otro, la ecografía morfológica temprana permite obtener un beneficio psicológico en las mujeres embarazadas que ya han tenido previamente un hijo con malformaciones. Gracias a esta prueba, las mujeres son informadas de la normalidad en la anatomía fetal de su futuro hijo.
Limitaciones de la Ecografía
Aunque la ecografía es la mejor técnica diagnóstica disponible en la actualidad, una ecografía normal no excluye de forma definitiva la presencia de anomalías.
- Algunas malformaciones no tienen expresión directa en ningún momento del embarazo.
- Muchas anomalías, aunque ya estén presentes en la semana 20, son indetectables en esta ecografía y, sin embargo, pueden ponerse claramente de manifiesto en ecografías posteriores.
La tasa de detección ecográfica de malformaciones varía dependiendo del centro y del año del estudio. Por término medio se diagnostican el 60%. La mayoría de las malformaciones congénitas ocurren en mujeres sin factores de riesgo.
La ecografía de la semana 20 requiere una exploración sistemática y minuciosa de todo el feto, de la placenta, cordón y líquido amniótico, además del útero y ovarios maternos.
Las anomalías cardiacas son las de más difícil diagnóstico. En la semana 20 de embarazo el desarrollo de los genitales ha finalizado y, en general, para un ecografista experto, es posible distinguir el sexo en la mayoría de los casos con una fiabilidad superior al 98%.
Algunos defectos estructurales en este periodo tienen unas características ecográficas que no aparecen en el 2º trimestre más tardío o en el 3º trimestre. La posibilidad diagnóstica teórica es elevada, aunque el índice de detección de alteraciones estructurales en este periodo es aún menor que el de la ecografía del 2º trimestre de alta resolución.
En muchos casos requieren reevaluación ecográfica.
Riesgos Asociados a la Ecografía
Hace unos años se utilizaban máquinas con una emisión bastante baja de ultrasonido para hacer las ecografías, con lo cual la definición no era muy buena, pero tampoco se habían registrado efectos secundarios. Sin embargo cada vez están saliendo máquinas más potentes, y se hacen más ecografías, incluso sin indicación clínica, por diversión y negocio.
Experimentos en animales han demostrado que la alta exposición de ultrasonido en fases embrionarias alteraba el desarrollo del sistema nervioso y nacían ratas con problemas graves en el cerebro. Claro, no somos ratas, pero no se ha hecho ningún estudio que demuestre que es inocuo.
En un amplio estudio controlado y randomizado que tuvo lugar en Helsinki (Saari-Kemppainen et al., 1990), se dividió aleatoriamente a más de 9.000 mujeres en un grupo que recibió ecografías entre las semanas 16 y 20 y en otro grupo que no.
Diagnóstico de Placenta Previa
Un estudio de Saari-Kemppainen también reveló la falta de valor del diagnóstico temprano de la placenta previa. De las 4.000 mujeres ecografiadas entre las 16 y 20 semanas, 250 recibieron un diagnóstico de placenta previa. En el momento del parto, sólo cuatro de ellas mantenían el mismo diagnóstico. Curiosamente en el grupo de control que no recibió ecografías también se encontraron cuatro casos a la hora del parto. A todas las mujeres se les practicó una cesárea y no hubo diferencia en el resultado de la salud de los bebés.
Ecografía 3D y 4D
En la actualidad la ecografía 3D o 4D no se considera imprescindible en ninguna exploración obstétrica. Existen muchas dudas sobre si mejora el diagnóstico de anomalías fetales. En general, una malformación no "aparece" en una ecografía 3D. Lo habitual es que se detecte por ecografía 2D y se utilice la ecografía 3D para intentar clarificar el hallazgo. Una de las aplicaciones más popular de la ecografía 3D es la posibilidad de ver la superficie fetal.
Ratio Cerebro-Placentario (RCP)
Determinar el flujo de los vasos del cerebro del feto y de la placenta mediante Doppler en la ecografía de rutina del tercer trimestre permite detectar a bebés en riesgo de presentar complicaciones posparto que requieran ingreso en la UCI. Inducir el parto al término de la gestación en esos casos de riesgo podría reducir a la mitad la tasa de ingreso en la UCI neonatal.
El equipo de investigación liderado por los doctores Francesc Figueras y Eduard Gratacós se planteó la posibilidad de extender el estudio del funcionamiento placentario con RCP a la ecografía de tercer trimestre de todos los fetos, con independencia de cuál fuera el peso fetal estimado.
En la ecografía de las 36 semanas se midió el RCP en todas las mujeres, pero las participantes fueron divididas al azar en dos grupos. En unas, la prueba se utilizaba para cambiar el manejo de la gestación y, en caso de salir alterada, se proponía a la mujer una inducción precoz del parto al llegar al término. En las otras, el resultado de la prueba no se comunicaba y se manejaba el embarazo según los protocolos vigentes.
Los resultados demostraron que hubo complicaciones neonatales graves en un 0,38 % de los embarazos en los que se había utilizado el RCP y en un 0,73 % de aquellos en los que no se utilizó.
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