Ecografías y Características del Síndrome de Down: Detección y Diagnóstico Prenatal
Las pruebas para detectar el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) en el embarazo se realizan fundamentalmente en los primeros meses de embarazo y su principal objetivo es el de detectar si el feto presenta esta alteración cromosómica. Existen distintos marcadores de síndrome de Down y diferentes análisis diagnósticos que pueden determinar la existencia de la trisomía del par 21 de forma fiable y eficaz.
Tipos de Pruebas para Detectar el Síndrome de Down Durante el Embarazo
Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
Pruebas No Invasivas
Las pruebas no invasivas se realizan en sangre materna, y tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética. Pueden ser de dos tipos:
- Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre: Se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días. Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome.
- Test prenatal en sangre materna: Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares. Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada. Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down. Se trata de una prueba altamente recomendable en casos con antecedentes de alteraciones cromosómicas, aunque se puede realizar por otras indicaciones o incluso por deseo de la paciente. Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.
Ecografía como Prueba Diagnóstica
La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down. Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras. Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.
Pruebas Invasivas de Diagnóstico Prenatal
El otro tipo de pruebas de detección de síndrome de Down en el embarazo son las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Dentro de éstas, se incluyen:
Lea también: ¿Qué esperar en la ecografía del segundo mes?
- Biopsia corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días.
- Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas. Aunque los resultados de esta prueba se consideran altamente fiables, hay que tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre hasta el útero.
Análisis de Sangre y Ecografía: ¿Son Definitivos?
Tal y como ya hemos comentado, el análisis prenatal no invasivo es una prueba para síndrome de Down muy orientativa, pero no concluyente. Asimismo, el síndrome de Down se puede sospechar en las ecografías, pero el resultado de éstas tampoco es definitivo. Si hay signos de síndrome de Down en una ecografía o un análisis de sangre, el siguiente paso es recurrir a pruebas invasivas diagnósticas prenatales, que confirmarán las sospechas de la existencia de la trisomía del par 21 en el feto.
Tiempo de Espera de los Resultados
Exceptuando el resultado de la prueba para el síndrome de Down por ecografía, que puede ser inmediata, los resultados del resto de opciones suelen tardar entre una y dos semanas aproximadamente.
Rasgos Ecográficos del Síndrome de Down
El principal hallazgo relacionado con el síndrome de Down en una ecografía del primer trimestre es observar el grosor de la nuca del feto (translucencia nucal). Aunque no es determinante, es uno de los marcadores de síndrome de Down en el embarazo que pueden llevar al especialista médico a solicitar la realización de más pruebas diagnósticas prenatales para confirmar o descartar la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Se trata de ver características o estigmas que nos permitan diferenciar entre fetos con riesgo bajo y fetos con riesgo alto para síndrome de Down. El hecho de que la translucencia nucal esté aumentada no quiere decir que su hijo vaya a tener síndrome de Down u otra anomalía cromosómica o de otro tipo.
Síntomas Maternos y Factores de Riesgo
No existen síntomas maternos en un embarazo con síndrome de Down. Es decir, no hay ninguna señal, ni externa ni interna, que pueda hacer sospechar a los padres que su bebé tendrá una trisomía en el par 21, ni tampoco se trata de algo que se pueda evitar, ni que se produzca a causa de algo concreto. El síndrome de Down es una anomalía genética que se da de forma fortuita y que, como ya hemos visto, se puede detectar durante los primeros meses de gestación.
Factores que Influyen en la Probabilidad de Tener un Hijo con Síndrome de Down
Las pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, el análisis de sangre y la ecografía, no tienen ningún tipo de riesgo ni para la madre ni para el feto. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad. Eso no significa que una mujer joven no pueda tener un feto afectado por esta anomalía o que una mujer de 39 años no pueda tener un feto sano. Las pruebas invasivas (amniocentesis y biopsia de corion) son el único sistema seguro para detectar el Síndrome de Down.
Lea también: Primer trimestre y ecografías
La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece. La probabilidad de que una mujer menor de 30 años tenga un bebé con síndrome de Down es de menos de uno de cada 1.000 niños nacidos, pero esta posibilidad aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años.
Estrategias y Técnicas de Cribado
- Ecografía de 12 semanas: el estudio de translucencia nucal nos permite detectar el 80 % de fetos afectados. Asimismo existen otros marcadores de 2ª línea que varios grupos internacionales están investigando y que también nos pueden alertar sobre la existencia de un Síndrome de Down como la ausencia del hueso nasal, el estudio del ductus venoso (un vaso que conecta la vena umbilical con el corazón del feto), el ángulo facial y otros. Estos marcadores pueden ser de gran utilidad en los riesgos intermedios (ni muy altos ni muy bajos).
- Test combinado de primer trimestre: consiste en la práctica de una ecografía alrededor de las 12 semanas para estudiar el pliegue nucal y un análisis de sangre (Triple screening). Nos permite detectar un 90% de los casos de Síndrome de Down.
- Triple screening de segundo trimestre (análisis bioquímico): a las 14-16 semanas. Lo realizamos cuando no hemos llegado a tiempo de hacerlo en primer trimestre.
- Ecografía de 20 semanas: buscando marcadores ecográficos o anomalías anatómicas típicas.
Tabla: Riesgo de Síndrome de Down según la Edad Materna
El riesgo para muchas de las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21, aumenta con la edad materna.
| Edad Materna | Riesgo de Síndrome de Down |
|---|---|
| Menor de 30 años | Menos de 1 en 1.000 |
| 35 años | 1 en 400 |
Lea también: ¿Cuántas ecografías son necesarias?
tags: #ecografias #sindrome #de #down #caracteristicas