Embarazo Gemelar con un Solo Saco Gestacional: Diagnóstico y Consideraciones
El embarazo de gemelos o mellizos... es una sorpresa y una experiencia única. Cuando una mujer se entera de que está embarazada de dos bebés a la vez, su cabeza se llena de dudas, alegrías, miedos... Los embarazos de gemelos o mellizos generan muchas preguntas en las futuras madres. Desde la primera ecografía, cuando el médico te da la gran noticia (“vienen dos”) tu alegría y tus preocupaciones se multiplican por dos.
Epidemiología e Incidencia de la Gestación Gemelar
La prevalencia de la gestación gemelar espontánea es aproximadamente del 1-2%. En las últimas décadas en los países desarrollados ha aumentado a un 3-4%, debido al incremento de la edad materna por el retraso electivo en la maternidad y a las técnicas de reproducción asistida.
Las gestaciones gemelares, comparadas con las únicas, presentan mayor riesgo de complicaciones: defectos congénitos, amenaza de parto prematuro, parto pretérmino (PP), crecimiento intrauterino restringido (CIR), parálisis cerebral y mortalidad perinatal. También existe mayor incidencia de complicaciones maternas: trastornos hipertensivos, diabetes gestacional, parto operatorio y hemorragia posparto.
La corionicidad es un factor determinante del resultado perinatal y, por tanto, condiciona el control de la gestación.
Clasificación de la Gestación Gemelar
En la gestación gemelar debemos distinguir 2 conceptos:
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- Cigosidad: hace referencia al tipo de concepción, a la identidad genética de los gemelos. Su diagnóstico requiere estudio de ADN. De ella dependerá fundamentalmente el asesoramiento genético.
- Corionicidad: hace referencia a la placentación. Su diagnóstico es ecográfico, aunque su confirmación es anatomopatológica. De ella dependerá fundamentalmente el resultado perinatal.
Así, la gestación gemelar se puede clasificar por su cigosidad y corionicidad:
- Gemelares bicigóticos (BZ) (2/3 de las gestaciones gemelares espontáneas): se producen por la fertilización de 2 ovocitos por 2 espermatozoides. Son genéticamente diferentes y el 100% son bicoriales biamnióticos (BCBA).
- Gemelares monocigóticos (MZ) (1/3 de las gestaciones gemelares espontáneas): se producen por la fertilización de un solo ovocito por un espermatozoide, que se divide después de la fecundación. Estos gemelos son casi siempre idénticos genéticamente, aunque esporádicamente puede haber mutaciones que dan lugar a una discordancia genética.
El momento exacto de la división del cigoto condiciona diferentes grupos en cuanto a la corionicidad y la amnionicidad:
- Bicorial biamniótico (BCBA) (1/3): división preimplantacional en estado de blastómero o mórula en la que se originan 2 blastocitos (<4 días posfertilización).
- Monocorial (MC) (2/3): división posimplantacional en fase de blastocisto (>día 4 posfertilización). A su vez las MC podrán ser:
- Monocorial biamniótica (MCBA) (99%): división entre 4 y 8 días tras la fertilización (se ha diferenciado el trofoblasto, pero no el disco embrionario).
- Monocorial monoamniótica (MCMA) (1%): división entre los 8 y los 13 días posfertilización (ya se han diferenciado la cavidad amniótica y el disco embrionario).
- Siameses (<1%): >13 días, de modo que la división del disco embrionario es incompleta, dando lugar a gemelos unidos o siameses.
Toda gestación MC es MZ, sin embargo hasta un 10% de las gestaciones BC pueden ser MZ. Los gemelos MC representan 2/3 partes de los MZ y 1/5 parte de todos los gemelos con una incidencia de 1/300-400 gestaciones.
Diagnóstico Ecográfico de Corionicidad
No se debe hablar de gemelaridad como un todo sin especificar la corionicidad, ya que las gestaciones BC y MC representan entidades clínicas diferentes en las que, no solo el resultado perinatal va a ser distinto, sino que va a condicionar el asesoramiento genético, la técnica de cribado, el procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal y la conducta ante un resultado anómalo. El momento ideal para determinar la corionicidad es el primer trimestre de la gestación.
Gestación ≤ 14 semanas
La datación de la gestación gemelar se hará siempre a partir de la longitud cráneo-nalga (LCN) del feto mayor. El diagnóstico ecográfico de corionicidad ≤ 14 semanas tiene una sensibilidad y especificidad de prácticamente el 100%.
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Gestación < 11 semanas
- Gestación BC: 2 sacos gestacionales, cada uno de ellos con un embrión y una vesícula vitelina (VV) en su interior.
- Gestación MC: un saco gestacional con 2 embriones en su interior. La determinación de la amnionicidad solo podrá establecerse con exactitud a partir de la 8.° semana de gestación, ya que antes de este periodo el amnios está muy adherido al embrión y puede no verse con facilidad.
- Gestación MCBA: un único saco gestacional con 2 cavidades amnióticas, cada una con su embrión, y un espacio extracelómico único con 2 VV.
- Gestación MCMA: un único saco gestacional con una única cavidad amniótica, 2 embriones en su interior y un espacio extracelómico único habitualmente con una única VV.
En el 85% de las ocasiones el número de VV se corresponde con la amnionicidad. Dado que el amnios se forma inmediatamente después de la VV, siempre que haya 2 VV será una gestación MCBA, pero no siempre que haya una única VV se podrá asegurar que se trate de una gestación MCMA.
Gestación ≥ 11 y 13+6 semanas
- Gestación BC: identificación de 2 placentas y, si estas están fusionadas, presencia del signo lambda o «twin peak». Este consiste en una proyección triangular de corion a nivel de la base de la membrana interfetal. Su valor predictivo positivo es muy elevado, pero su ausencia no excluye que se trate de una gestación BC.
- Gestación MC: presencia del signo «T». Este consiste en una inserción de la membrana interfetal en ángulo de 90° a nivel de la placenta.
Gestación > 14 semanas
La determinación de la corionicidad > 14 semanas es compleja, pues hasta el 7% de las gestaciones BCBA > 20 semanas ya no muestran el signo lambda y la observación de la membrana interfetal puede ser difícil en las gestaciones MC por su adelgazamiento y, en algunos casos, por la presencia de oligohidramnios en uno o en los 2 sacos.
Los siguientes hallazgos pueden facilitar el diagnóstico:
- Sexo fetal: si los fetos tienen sexo diferente, evidentemente la gestación es BC. Pero aproximadamente el 50% de las gestaciones BC presentan fetos del mismo sexo.
- Número de placentas: La visualización de 2 placentas separadas permite el diagnóstico de gestación BC. Sin embargo, este hallazgo tiene limitaciones, pues aproximadamente 1/3 de estas gestaciones presentan placentas fusionadas.
- Grosor de la membrana interfetal: En la gestación MC la membrana interfetal es muy fina (formada por 2 capas de amnios). En la gestación BC es más gruesa (formada por 2 capas de amnios y 2 de corion). Es limitada su reproducibilidad intra- e interobservador.
Cuando existan dudas respecto a la corionicidad, la gestación será controlada como si se tratara de una MC.
Diagnóstico Prenatal en la Gestación Gemelar
En la gestación gemelar hay mayor incidencia de anomalías congénitas que en la gestación única.
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Cromosomopatías
La cigosidad es la que determina el riesgo de cromosomopatía y si los fetos van a ser concordantes o no. Aunque el diagnóstico de cigosidad se establece por estudio de ADN, puede inferirse a partir de la corionicidad, ya que como se ha dicho, entre un 80 y un 90% de las gestaciones BC son BZ y todas las gestaciones MC son MZ.
En gemelos BZ el riesgo teórico de aneuploidías de cada gemelo, para una misma edad materna, es el mismo que el de una gestación única. Como hay 2 fetos, el riesgo de que al menos uno de ellos presente una cromosomopatía es el doble que en la gestación única. El riesgo de que ambos fetos estén afectos es muy bajo, excepto en las enfermedades autosómicas recesivas, que es de 1/16.
En los gemelos MZ, si bien la norma es que, como genéticamente ambos fetos son idénticos, el cariotipo sea concordante, se han descrito casos de heterocariotipo, principalmente en forma de mosaicismo para aneuploidías de cromosomas sexuales. Esta discordancia puede deberse a inactivación del cromosoma X, mutación poscigótica o fenómenos de «imprinting».
Malformaciones
En los gemelos BC el riesgo de anomalía estructural es similar al de las gestaciones únicas (2-3%). En los MC, sin embargo, este es el doble o el triple (6%). Habitualmente la malformación afecta a un solo feto, siendo discordante en aproximadamente el 90% de las gestaciones BC y en el 80% de las MC.
La anomalía estructural puede ser:
- No específica, pero con incidencia especialmente aumentada en gestación gemelar:
- Cardiopatías: especialmente prevalentes en los gemelos MC, con una incidencia de 3,5% (2,3% si no hay STFF y 7% si hay STFF), por lo que en la gestación MC se ha de realizar una ecocardiografía de manera sistemática.
- Sistema nervioso central: defectos del tubo neural e hidrocefalia.
- Anomalías estructurales asociadas con el entorno intrauterino (efectos mecánicos y vasculares): pie equino-varo; luxación congénita de cadera.
- Anomalías estructurales específicas de gestaciones MC: secuencia «TRAP» y siameses.
Cribado de Cromosomopatías
Cribado Bioquímico
Se han de tener en cuenta las siguientes consideraciones:
- El riesgo hace referencia a toda la gestación y no a cada feto individualmente.
- El valor de los marcadores bioquímicos está influido por las técnicas de reproducción asistida y por la presencia de un gemelo «evanescente» o «vanishing twin».
- Las medianas relativas son más elevadas que en las gestaciones únicas.
- No es válido para gestaciones múltiples de orden >2.
Cribado Bioquímico del Primer Trimestre
Determinación de PAPP-A y fracción libre de la β-hCG (free β-hCG) entre la 8 y la 13+6 semanas combinado con la edad materna.
Las medianas relativas son:
- Mediana relativa de free β-hCG: 2,10 (el valor observado debe dividirse por 2,10).
- Mediana relativa de PAPP-A: 1,86 (el valor observado debe dividirse por 1,86).
Existe controversia en cuanto al efecto que la corionicidad puede tener sobre estas medianas. Además, el valor de estas hormonas varía con la edad gestacional (EG). Es decir, las medianas relativas no son un parámetro fijo entre las 8 y las 13 semanas.
En las técnicas de reproducción asistida la free β-hCG puede estar aumentada y la PAPP-A disminuida.
Cribado Bioquímico del Segundo Trimestre
- Cuádruple cribado, incluyendo la determinación de free β-hCG, alfa-fetoproteína (AFP), estriol no conjugado (uE3) e inhibina A en casos de gestantes que inicien el control > 14 semanas (preferiblemente entre las 15 y las 18 semanas) combinado con la edad materna.
- En las técnicas de reproducción asistida la free β-hCG puede estar aumentada.
- La AFP se eleva en el gemelo «evanescente».
Cribado Ecográfico
Translucencia Nucal (combinado con la edad materna)
La translucencia nucal (TN) es el parámetro más eficaz en el cribado de aneuploidías en la gestación múltiple. Las ventajas sobre el cribado bioquímico son:
- El riesgo hace referencia a cada uno de los fetos (gestación BC).
- Las curvas de normalidad de TN para gemelos y triples son comparables a las de la gestación única.
- No está influido por las técnicas de reproducción asistida.
- Es válido en el gemelo «evanescente».
- Es válido para gestaciones múltiples de orden >2.
La medición de la TN debe realizarse siguiendo los mismos criterios de la Fetal Medicine Foundation.
- Gestación BC: riesgo independiente para cada feto (riesgo de feto 1: TN1 combinado con la edad materna; riesgo de feto 2: TN2 combinado con la edad materna).
- Gestación MC: un único riesgo calculado a partir de la media de las TN (TN1+TN2/2) combinado con la edad materna.
La sensibilidad de la TN combinada con la edad materna en la gestación gemelar es del 75%, para un 5% de falsos positivos. La tasa de falsos positivos es más elevada en la gestación MC en la que la TN es también un marcador precoz de STFF (likelihood ratio de STFF de 4,4, si la TN está por encima del percentil 95 en alguno de los fetos).
Otros Marcadores Ecográficos
Ductus venoso (combinado con la edad materna)
Como marcador ecográfico aislado, la sensibilidad para la detección de aneuploidías es similar a la de la gestación única (65-67%), pero con una mayor tasa de falsos positivos (8% en los gemelos BC y 18% en los MC).
En la gestación MC, además de marcador de cromosomopatía, el ductus venoso (DV) es marcador precoz de STFF.
Hueso nasal (combinado con la edad materna)
Las pocas series publicadas con respecto a su utilidad como marcador ecográfico aislado de aneuploidías sitúan su sensibilidad alrededor del 50%.
Discordancia Biométrica en el Primer Trimestre
Se considera que existe discordancia biométrica durante el primer trimestre si:
- LCN1-LCN2/lCN1 × 100 >10% (siendo LCN1, la LCN del mayor y LCN2, la del menor).
- Discordancia de LCN >1 semana.
Cuando ello ocurre existe un riesgo incrementado de:
- Cromosomopatías.
- Anomalías estructurales.
- Discordancia biométrica durante el 2.° y 3.er trimestre (PFE1-PFE2/PFE1 × 100 >25%, siendo PFE1 el peso del mayor y PFE2 el del menor).
- Morbilidad perinatal.
Cribado Combinado del Primer Trimestre
La combinación en el primer trimestre de los marcadores bioquímicos y la TN, conjuntamente con la edad materna, permite una tasa de detección similar a la de la TN aislada, pero con una reducción de la tasa de falsos positivos. Debe ser considerado el cribado de elección.
Técnicas Diagnósticas Invasivas
Particularidades de las Técnicas Invasivas en la Gestación Gemelar
- Valoración del binomio riesgo de pérdida fetal/beneficio potencial.
- El riesgo de pérdida fetal es superior al asociado a la gestación única.
- Los padres deben ser informados de que existe la posibilidad de resultados discordantes así como de las opciones terapéuticas en tales circunstancias (reducción fetal selectiva).
- Dado que puede ser necesaria una técnica diagnóstica adicional o la práctica de una reducción fetal selectiva ante resultados discordantes, es fundamental:
- Hacer una descripción detallada de cómo están situados los fetos y sus placentas, así como anotar cualquier característica que nos permita diferenciarlos, especialmente cuando los 2 fetos son del mismo sexo y no presentan malformaciones asociadas, ni marcadores ecográficos.
- Un correcto etiquetado de las muestras.
- En la medida de lo posible, el operador que realice la primera técnica debería ser el mismo que el que practicara la técnica diagnóstica adicional o la reducción fetal selectiva. Esto es especialmente importante en aquellos casos en que los fetos no tengan ninguna característica diferencial.
Indicaciones de Procedimiento Invasivo
Son indicaciones de procedimiento invasivo:
- Cribado combinado de primer trimestre > 1/250 (en cualquiera de los fetos en caso de la gestación BC).
- Cribado bioquímico de segundo trimestre > 1/250.
- Cribado ecográfico > 1/250 (en cualquiera de los fetos en caso de la gestación BC).
- Discordancia biométrica.
- Mismas indicaciones que en la gestación única.
Procedimientos Invasivos
Biopsia Corial
Técnica de primera elección en gestaciones gemelares. EG óptima para su realización: 11-14 semanas.
Gestación Gemelar y Técnicas de Reproducción Asistida (TRA)
Las pacientes que han conseguido su gestación mediante técnicas de reproducción asistida ya saben que tienen más probabilidades de tener una gestación gemelar, sobre todo si les han transferido dos embriones como en los casos de FIV-ICSI. Pero no siempre que se transfieren dos embriones se consigue una gestación gemelar, sino que a veces sólo un embrión llega a implantarse.
En principio, toda gestante a la que le hayan transferido dos embriones, los dos se implanten bien y tengan latido, va a tener una gestación gemelar bicorial biamniótica (dos placentas y dos bolsas). La mujer que se queda embarazada espontáneamente de gemelos es a la que debe realizarse una primera ecografía más cuidadosa para determinar de forma certera la corionicidad (número de placentas) y la amniocidad (número de bolsas).
Las tasas de parto gemelar (gemelos o mellizos) con óvulos propios en reproducción asistida son del 13,6% por cada transferencia en Fecundación in Vitro (FIV), y del 10,5% en Inseminación Artificial (IA) según los últimos datos de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). Por último, queremos recordar que, en el caso de un embarazo obtenido mediante un tratamiento de fertilidad, el embarazo múltiple se puede evitar o prevenir mediante la transferencia de un único embrión.
Síntomas y Cuidados Iniciales
Probablemente en estas semanas de gestación te encontrarás con náuseas y con vómitos. Debes saber que las gestaciones gemelares presentan síntomas más floridos que los embarazos de un solo bebé. Por eso también las náuseas, y muchas veces los vómitos, son constantes durante todo el día, especialmente por la mañana.
Además, muchas de vosotras, las que os habéis sometido a técnicas de reproducción asistida como la inseminación artificial o la fecundación in vitro, estaréis en estas semanas con tratamiento de progesterona micronizada vaginal u oral, lo que incrementa las náuseas. Para paliarlas, evita tomar líquidos a primera hora de la mañana. Ingiere galletas incluso antes de incorporarte de la cama. Puedes comprarte también galletas de gengibre y tomarlas a lo largo del día. Las bebidas de cola a pequeños sorbitos pueden disminuir la sensación de náusea.
El manchado en estas semanas también es algo muy frecuente. Casi la mitad de las embarazadas de gemelos sangran en el primer trimestre. Si el sangrado es mayor que una regla, deberás acudir a urgencias para que te valore un ginecólogo. Muchas veces este sangrado se debe a la hemorragia de implantación y ocurre muy precozmente.
A veces, la presencia de hematomas retrocoriales son hallazgos casuales que te diagnosticarán en la ecografía sin que tu hayas tenido ninguna hemorragia. Tanto si has sangrado, como si el diagnóstico ha sido ecográfico sin síntomas, deberás hacer un poco de reposo. Si el sangrado es muy copioso, debes hacer reposo absoluto llevando una vida de cama-sillón, sillón-cama. Y si existe hematoma pero no ha habido sangrado, deberás hacer un reposo relativo evitando grandes esfuerzos y limitando tu actividad diaria. En ambos casos, se recomienda la abstinencia sexual, ya que durante las relaciones sexuales puede aumentar el sangrado.
A veces, se os puede prescribir la aplicación de óvulos de progesterona micronizada para intentar disminuir la posibilidad de aborto.
Notarás cierto dolor abdominal, como si te fuese a bajar la regla. Es un signo normal de las primeras semanas de la gestación. Se debe al crecimiento del útero en tu interior y a la posible ingurgitación del mismo.
La tensión mamaria y el aumento de las mismas es un signo muy frecuente. Incluso alguna de vosotras puede empezar a segregar leche por los pezones sin que eso suponga nada raro.
La detección de la ßHCG y la P-APPA para el screening de síndrome de Down debe realizarse entre las semanas 9 y 11. Estos marcadores nos van a plantear un pequeño problema, ya que ambos fetos van a contribuir a la producción de los mismos y no se va a poder saber la cantidad que produce cada uno. Lo que se hace es ajustar los valores analíticos a unos valores específicos para gestaciones gemelares.
En esta visita te pesarán, te medirán y te tomarán la tensión arterial. Con la talla y el peso, determinarán el índice de masa corporal (IMC) que es la relación entre el peso y la talla al cuadrado (Kg/m2).
En esta primera visita te aconsejarán la toma de un complejo multivitamínico que tenga yodo, ácido fólico, vitamina B12 y Omega-3. Una dieta adecuada y una suplementación con vitaminas y minerales, debería incluirse en las recomendaciones de las gestaciones gemelares.
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