Galactosemia en Recién Nacidos: Causas, Síntomas y Tratamiento
La galactosemia es un trastorno metabólico genético que puede diagnosticarse a través de la conocida como prueba del talón. Cuando el bebé la tiene, no puede tomar nada que lleve galactosa.
¿Qué es la Galactosemia?
La galactosemia consiste en un trastorno genético raro que afecta a la forma en la que el cuerpo es capaz de metabolizar la galactosa. Esta es un azúcar simple que encontramos en los lácteos, no solo en la leche, sino también en el yogur o en el queso. Así, cuando se combina con la glucosa, acaba produciendo lactosa.
Dicho de otra forma, los bebés que padecen este trastorno no pueden convertir la galactosa en glucosa, de manera que la galactosa se acumula en el cuerpo del bebé, pudiendo dañar los riñones, el hígado, el cerebro y los ojos, y causar una serie de síntomas comunes.
Los trastornos metabólicos afectan a la manera en que el cuerpo usa los alimentos (principalmente los carbohidratos, las proteínas y las grasas) y los convierte en combustible o energía para su buen funcionamiento. En condiciones normales, un bebé ingiere alimentos (leche materna o de fórmula) y, una vez procesados, las enzimas presentes en el sistema digestivo lo descomponen y metabolizan, convirtiéndolos en azúcares y ácidos imprescindibles para que el cuerpo funcione.
Sin embargo, cuando un bebé tiene un trastorno metabólico, su cuerpo no es capaz de descomponer los alimentos de forma correcta, lo que puede hacer que su organismo acabe teniendo demasiada o muy poca cantidad de ciertas sustancias, como azúcar en la sangre, aminoácidos o fenilalanina, por mencionar solo algunos ejemplos.
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Aunque existe una amplia variedad de trastornos, la galactosemia es uno de los comunes pero raro, que se estima afecta a entre 50.000 y 60.000 bebés, los cuales tienden a ser diagnosticados cada año, solo en Estados Unidos.
La galactosa es un monosacárido obtenido a partir de la hidrólisis o rotura de otra molécula compuesta, la lactosa, que se encuentra presente en grandes cantidades en la leche y productos lácteos. Una vez absorbida en el intestino, la galactosa es transportada al hígado, donde se convierte en glucosa mediante una serie de reacciones enzimáticas.
La galactosemia es un trastorno genético del metabolismo de la galactosa que se caracteriza por la incapacidad del organismo para metabolizar adecuadamente este azúcar. Es una enfermedad hereditaria de herencia autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor, para presentar la enfermedad.
La acumulación de galactosa y sus metabolitos tóxicos, como la galactosa-1-fosfato y el galactitol, puede causar daño en diversos tejidos si no se detecta y trata rápidamente, lo que resulta en daño hepático, insuficiencia renal, sepsis, edema cerebral, alteraciones neurológicas, retraso en el crecimiento y cataratas, entre otras complicaciones.
Tipos de Galactosemia
Existen un total de cuatro tipos principales de trastornos de galactosemia:
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- Galactosemia clásica (y variante clínica común), o tipo 1.
- Deficiencia de galactoquinasa, o tipo 2.
- Deficiencia de epimerasa, o tipo 3.
- Galactosemia variante Duarte.
Existen tres trastornos principales en el metabolismo de la galactosa que causan galactosemia, todos ellos de herencia autosómica recesiva:
- Galactosemia clásica: es la forma más común y grave, causada por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), debida a mutaciones en el gen GALT. Los recién nacidos con galactosemia clásica presentan síntomas graves desde los primeros días de vida. La mutación Q188R es la más frecuente en la población caucásica.
- Deficiencia de galactoquinasa (GALK): es menos frecuente y generalmente más leve, se caracteriza principalmente por el desarrollo de cataratas en la infancia. Las cataratas resultan de la acumulación de galactitol en el cristalino.
- Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE): puede presentarse en formas leves, limitadas a los eritrocitos y leucocitos, o en formas graves con afectación sistémica similar a la galactosemia clásica. Las formas más graves pueden incluir hepatomegalia, retraso en el crecimiento y problemas renales.
Causas y Diagnóstico
La galactosemia es considerado como un trastorno metabólico genético, lo que significa que es causado por mutaciones en los genes, así como por una deficiencia de enzimas, lo que termina provocando que la galactosa se acumule en la sangre. Consiste, por tanto, en un trastorno de origen hereditario, de manera que los padres pueden transmitirlo a sus hijos, ya que son los portadores de la enfermedad.
El diagnóstico de la galactosemia por lo general se suele hacer a través de las pruebas que se llevan a cabo como parte de los diferentes programas de detección de trastornos y enfermedades genéticas o metabólicas en los recién nacidos.
En nuestro país, la conocida como prueba del talón es el método que habitualmente se utiliza para analizar si el bebé padece o no galactosemia (entre otras enfermedades, como la fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito primario, hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotinidasa y la fibrosis quística). A través de un análisis de sangre se pueden detectar niveles altos de galactosa, así como bajos niveles de actividad enzimática.
El proceso para el cribado neonatal de galactosemia es el siguiente:
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- Toma de la muestra de sangre: se obtiene una muestra de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida, esta muestra es común para todas las pruebas que se hacen dentro del cribado neonatal.
- Medición de la actividad enzimática o metabolitos: se mide la actividad GALT o la concentración de galactosa o de galactosa-1-fosfato en sangre impregnada en papel, con el objetivo de determinar la deficiencia de de galactosa-1-P-uridil transferasa (GALT) o, más raramente, de las otras dos enzimas cuya infrecuente deficiencia causa también galactosemia (galactoquinasa y UDP-galactosa 4 epimerasa). Este análisis puede realizarse mediante métodos colorimétricos, fluorimétricos, cromatográficos o de espectrometría de masas en tándem.
- Resultado positivo del cribado neonatal: si el cribado neonatal indica una anomalía, no significa un diagnóstico definitivo, sino una sospecha de galactosemia. Los resultados anormales en el cribado deben ser confirmados mediante pruebas adicionales específicas.
Cuando un recién nacido presenta un cribado neonatal positivo para galactosemia, se procede con pruebas confirmatorias para establecer el diagnóstico definitivo:
- Medición de la actividad enzimática en eritrocitos: se realiza en una muestra de sangre venosa para confirmar la deficiencia de GALT. La actividad enzimática reducida es indicativa de galactosemia clásica.
- Cuantificación de galactosa-1-fosfato en eritrocitos: los valores elevados de galactosa-1-fosfato respaldan el diagnóstico, ya que indican una acumulación del metabolito debido a la deficiencia enzimática.
- Análisis genético: se estudian las mutaciones en el gen GALT para identificar aquellas mutaciones conocidas asociadas a la galactosemia. Esto no solo confirma el diagnóstico, sino que también permite el consejo genético a la familia.
- Evaluación de otros enzimas (GALK y GALE): si la actividad de GALT es normal pero la galactosemia se sospecha por otros motivos, se pueden realizar pruebas adicionales para evaluar la actividad de galactoquinasa (GALK) o UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE), lo que ayuda a diferenciar los tipos menos comunes de la enfermedad.
Cuando no hay disponible cribado neonatal de la enfermedad, el diagnóstico del recién nacido que presenta síntomas compatibles con la enfermedad, depende de la sospecha clínica. En este caso, el proceso diagnóstico se inicia con la realización de una anamnesis familiar y personal con búsqueda de síntomas y signos clínicos.
Las pruebas analíticas orientadas hacia esta sospecha clínica pueden incluir:
- Medición de galactosa en sangre y orina: los valores elevados de galactosa en sangre y la presencia de azúcares reductores en la orina pueden sugerir un defecto en el metabolismo de la galactosa.
- Galactosa-1-fosfato en eritrocitos: la cuantificación de este metabolito en sangre proporciona una indicación directa de acumulación, típica en la galactosemia.
Finalmente se debe demostrar el defecto enzimático de GALT (o de los otros enzimas) midiendo la actividad enzimática de la enzima correspondiente en los eritrocitos. El estudio genético de las mutaciones en el correspondiente gen completa el estudio.
Si un paciente tiene un cuadro clínico sugestivo de galactosemia es importante tener en cuenta que si se le ha retirado la galactosa de la dieta, no detectaremos galactosa en plasma ni en orina, y por lo tanto tampoco será positivo el análisis de cuerpos reductores en orina. También es importante tener en cuenta que si se han realizado transfusiones sanguíneas, las mediciones en los eritrocitos pueden resultar modificadas durante 3-4 meses.
Síntomas de la Galactosemia
Entre los síntomas más habituales, como conoceremos en el apartado dedicado a ello, incluyen fundamentalmente vómitos, ictericia, convulsiones y progresivamente enfermedad hepática, insuficiencia renal, y finalmente la muerte. No obstante, en la mayoría de ocasiones, los síntomas incluyen vómitos, mala alimentación (por ejemplo, se puede negar a tomar leche de fórmula), ictericia, convulsiones y aumento de peso deficiente.
En definitiva, los bebés con galactosemia tienden a tener problemas para comer con normalidad, de manera que en lugar de aumentar poco a poco de peso, acaban por perderlo.
Si la galactosemia no es diagnosticada y tratada de inmediato, pueden surgir múltiples complicaciones relacionadas. Y es que la acumulación de galactosa en la sangre puede llegar a ser verdaderamente peligrosa, incluso ser mortal para los bebés.
El cuadro clínico de la galactosemia clásica se manifiesta poco después del nacimiento e incluye:
- Rechazo de la alimentación.
- Vómitos.
- Diarrea.
- Ictericia.
- Hepatopatía.
- Cataratas.
- Retraso del desarrollo.
Si no se trata, puede resultar en complicaciones graves como retraso intelectual y fallo ovárico en mujeres.
En las formas más leves (GALK y formas parciales de GALE), las cataratas son el síntoma principal y pueden desarrollarse en la infancia.
Así, los recién nacidos con galactosemia comienzan a exteriorizar los síntomas después de algunos días de alimentación con leche materna o con fórmulas de leche artificiales.
Los signos se pueden deber pueden a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. Sí que es cierto que ya será complicado evitar algunas lesiones graves en el bebé e, incluso, puede provocar la muerte neonatal.
Así, los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son diversos, entre los que podemos encontrar distintas convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y vómitos.
Complicaciones Comunes
Entre las complicaciones más comunes podemos mencionar:
- Infecciones bacterianas graves.
- Daño en el hígado o insuficiencia hepática.
- Sepsis (la cual tiende a ser potencialmente mortal, causado por la infección de la sangre).
- Desarrollo tardío.
- Problemas de comportamiento.
- Cataratas.
- Dificultades del aprendizaje y dificultades motoras finas.
- Insuficiencia ovárica prematura y problemas reproductivos.
- Baja densidad mineral ósea.
Tratamiento de la Galactosemia
No hay cura para la galactosemia, ni medicamentos aprobados por el momento que sean capaces de reemplazar la deficiencia de enzimas. Por tanto, el tratamiento médico más común es el seguimiento de una dieta baja en galactosa. Por lo que los lactantes con galactosemia deben ser alimentados con leches especiales, por lo general a base de soja.
Aún cuando una dieta baja en galactosa puede ayudar a prevenir -o reducir- el riesgo de algunas complicaciones, es posible que algunos niños desarrollen problemas como dificultades del aprendizaje, retrasos en el habla o problemas reproductivos.
El tratamiento es fundamentalmente dietético y consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos.
El tratamiento debe instaurarse lo más precozmente posible y mantenerse de por vida. El cumplimiento debe controlarse de forma rigurosa. Para ello es aconsejable valorar periódicamente la galactosa-1-fosfato y/o el galactitol. Estos metabolitos, aunque disminuyen notablemente con la dieta, nunca se normalizan y conviene que su concentración se mantenga lo más baja posible.
Una vez instaurado el tratamiento, el cuadro clínico grave revierte, y en muchos casos las cataratas desaparecen. Sin embargo, en la galactosemia clásica, estudios de pacientes tratados muestran que, en cierto número de casos, la dieta exenta de galactosa no es capaz de prevenir totalmente un cierto daño neurológico y que la mayoría de las mujeres afectas presentan fallo ovárico. La aparición de esas patologías a largo plazo parece ser independiente de la precocidad de la instauración del tratamiento.
Recomendaciones dietéticas para la forma clásica
Alimentos permitidos:
- En el recién nacido:
- Leches derivadas de la soja.
- Leches elementales basadas en aminoácidos.
- A lo largo de la vida pueden comer:
- Leches de soja.
- Leches elementales basadas en aminoácidos.
- Frutas y vegetales y sus zumos.
- Todas las legumbres.
- Alimentos basados en soja y no fermentados.
- Caseinato de sodio y calcio.
- Quesos añejos: Parmesano que tenga más de 10 meses, Emmental, Gruyere...
- Cacao y derivados excepto los que contengan leche.
- Ingredientes añadidos: saborizantes naturales y artificiales.
- Todos los chicles.
Ingredientes y alimentos restringidos:
- Leche de la madre.
- Fórmulas lácteas basadas en leche.
- Alimentos basados en leche. Excepto los caseinatos y quesos añejos indicados mas arriba.
- Todos los quesos y alimentos basados en los mismos salvo los de la lista anterior.
- Derivados de la soja que han sido fermentados.
- Salsa de soja fermentada.
Es prácticamente imposible conocer la cantidad de galactosa libre o ligada de la mayoría de los productos comestibles manufacturados de un modo artesanal. Debe desconfiarse de cualquier receta no preparada en casa y con productos básicos bien conocidos. Los manufacturados de un modo industrial tampoco son fiables. Las normas legales que regulan el etiquetado permiten que puedan pasar desapercibidas cantidades indeterminadas de galactosa (lactosa), especialmente en forma de saborizantes o edulcorantes artificiales. Muchos derivados lácteos se añaden a productos manufacturados como galletas, postres, pasta y algunos panes.
Por otro lado, hay palabras que nos pueden confundir y nos pueden hacer pensar que la leche es un ingrediente de la dieta cuando realmente no lo es:
Derivados no lácteos, y permitidos: ácido láctico E270, lactato sódico E325, lactato potásico, E325, lactato cálcico E327, lactitiol, lactoalbúmina, lactoglobulina, licasina, lactilatos,, lactosa-glucona-delta, glutamato monosódico, mantequilla de coco, crema no-láctea
Si. Algunos también con Vitamina D y K.
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