Mellizos con Síndrome de Down: Información y Perspectivas
A pesar de las numerosas investigaciones realizadas, el mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados al síndrome de Down sigue sin entenderse por completo. La hipótesis del desequilibrio de la dosis génica postula que la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir en la expresión de otros genes en el genoma. Diversos grupos de investigación han intentado, sin éxito hasta el momento, identificar los cambios en la expresión génica en las células con trisomía y relacionarlos con los síntomas de los pacientes. Como la expresión de los genes es diferente en cada persona, es muy difícil discernir entre los cambios exclusivamente relacionados con la trisomía 21 y aquellos debidos a la variación natural que existe entre individuos.
Investigaciones Genéticas en Mellizos con Trisomía 21
El laboratorio dirigido por Stylianos Antonarakis, de la Universidad de Ginebra (UNIGE), tuvo una excelente oportunidad para estudiar dichos cambios en el caso de gemelos con la misma composición genética en los que uno de ellos tenía una copia extra del cromosoma 21. Según los expertos, el error en esta distribución del cromosoma 21 puede tener lugar durante las etapas más tempranas de las primeras divisiones celulares, justo después de que el óvulo fertilizado se divida en dos.
Para comparar los diferentes niveles de expresión génica entre los gemelos, los investigadores utilizaron modernas herramientas biotecnológicas, como las técnicas de secuenciación de alto rendimiento, en colaboración con diversos laboratorios de Estrasburgo, Seattle, Ámsterdam y el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona. De esta manera, fueron capaces de eliminar el efecto de las variaciones entre los individuos e identificar aquellos cambios ocasionados exclusivamente por la trisomía 21.
Los investigadores han señalado que la expresión de los genes localizados en otros cromosomas (fuera del cromosoma 21) era bastante diferente en las células trisómicas. “Este resultado fue una verdadera sorpresa; esto sugiere que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma”, afirma Audrey Letourneau, una de las autoras del estudio. Al comparar los resultados obtenidos con datos publicados anteriormente por otras investigaciones, los científicos de UNIGE encontraron que la organización de este cromosoma se correlaciona con la posición del ADN en el núcleo de la célula.
El estudio muestra por primera vez que la posición del ADN en el núcleo, o las características bioquímicas de las interacciones entre ADN y proteínas en las células con trisomía, se modifica ocasionando cambios en los patrones de expresión génica. Federico Santoni, coautor del estudio, agrega que estos cambios “no ocurren solo en el cromosoma 21, sino en todo el genoma. La presencia de solo un 1% de material cromosómico extra modifica la función de todo el genoma e interrumpe el equilibrio de la expresión de los genes”.
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“Si pudiéramos hacer una analogía con el cambio climático, solo con que la temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados en los trópicos lloverá mucho menos y en las zonas templadas mucho más. El equilibrio completo del clima en el planeta puede ser modificado por un elemento muy pequeño”, añade Antonarakis.
El estudio abre nuevas vías para entender los mecanismos moleculares que explican el síndrome de Down. La gran cantidad de datos obtenidos con las nuevas técnicas de secuenciación ofrece muchas posibilidades para los científicos. Los investigadores de UNIGE continuarán investigando los mecanismos moleculares implicados y cómo está relacionada la expresión génica con los fenotipos del síndrome de Down. El objetivo es encontrar la forma de revertir las desregulación de la expresión génica a su estado normal para así corregir los errores producidos por esta enfermedad.
Además, para los autores conocer esto podrá ser de gran beneficio para el estudio de otras enfermedades que también presenten un desequilibrio en el balance genético. El objetivo es encontrar la forma de revertir las desregulación de la expresión génica a su estado normal para así corregir los errores producidos por esta enfermedad.
Experiencias de Padres de Mellizos con Síndrome de Down
Existen diversos testimonios de padres que han tenido mellizos, donde uno o ambos presentan síndrome de Down. Estas experiencias varían desde el diagnóstico prenatal hasta la crianza y educación de los niños.
Algunos padres, al recibir un diagnóstico prenatal de síndrome de Down en uno de los mellizos, deciden no someterse a pruebas invasivas debido a su intención de no interrumpir el embarazo. En estos casos, se realizan ecografías detalladas para monitorear la salud de los bebés.
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Otros padres se enfrentan a la sorpresa de que ambos mellizos sean diagnosticados con trisomía 21 después del nacimiento, a pesar de que las ecografías prenatales no mostraran ninguna anomalía. Este tipo de situaciones, aunque raras, son posibles y resaltan la importancia de un seguimiento médico continuo.
En casos donde solo uno de los mellizos tiene síndrome de Down, los padres se enfrentan al desafío de equilibrar la atención entre ambos niños, asegurándose de que el niño sin síndrome de Down no se sienta descuidado. La dinámica emocional entre los hermanos también es un aspecto importante a considerar.
La historia de Savannah Combs y sus gemelas monocigóticas con síndrome de Down es un ejemplo extraordinario, con una probabilidad de 1 entre 2 millones. Su decisión de no someterse a la amniocentesis y su actitud positiva y confiada inspiran a muchas familias.
El Bilingüismo en Niños con Síndrome de Down
Una de las preguntas comunes entre los padres de niños con síndrome de Down es si pueden desenvolverse en un entorno bilingüe o trilingüe. La respuesta no es definitiva, ya que depende de la capacidad y habilidad cognitiva y lingüística de cada niño.
En principio, lo aconsejable es que el niño aprenda una sola lengua, aunque se le hable en otra, y el niño vaya comprendiendo algunas palabras; a medida que va evolucionando, se puede insistir un poco más en el aprendizaje de una segunda lengua, o no. Los niños bilingües, en general, suelen tener un cierto retraso en el lenguaje expresivo, que luego evoluciona sin problemas en los dos idiomas.
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El profesor Rondal apuntaba recientemente que parece que los niños con síndrome de Down tienen capacidad para aprender un segundo idioma, y que la exposición bilingüe no afecta negativamente el aprendizaje en ninguno de los idiomas aprendidos; las adquisiciones léxicas no suponen un gran problema para los niños con síndrome de Down en situaciones de bilingüismo, pero sí tienen dificultades en el uso de las reglas morfosintácticas. Él aconseja, en conclusión, actuar con precaución en estos casos.
El Día Mundial del Síndrome de Down
Cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre el valor de todas las personas con síndrome de Down y visibilizar la importancia de su independencia, autonomía y libertad para tomar sus propias decisiones. El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce en 1 de cada mil recién nacidos.
Esta variación, conocida como trisomía 21, se debe a la presencia de un cromosoma extra o a una parte de él. Normalmente, nacemos con 46 cromosomas, divididos en 23 pares de cromosomas (la mitad proceden de la madre y la otra mitad del padre). Nacer con trisomía significa nacer con una copia extra de cromosomas, es decir, que las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas, y no dos, en el par 21.
Según datos de la encuesta EDAD, afecta a unas 35 mil personas en España, de los que más de 4 mil son menores de 6 años. Asimismo, el efecto que esta alteración produce en cada persona es tan variable que cada niña y niño con síndrome de Down es único.
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