Herencia Genética en Mellizos: ¿Es Hereditario Tener Gemelos?
Cada año, hermanos y hermanas gemelos de todo el planeta viajan a Twinsburg (Ohio, Estados Unidos) para participar en el Festival Twins Days, que este año se celebra del 4 al 6 de agosto. Es la mayor reunión de gemelos del mundo, y lo será aún más si se mantienen las tendencias actuales. Entre 1915 y 1980, aproximadamente, uno de cada 50 bebés nacidos en Estados Unidos fue gemelo. Desde entonces, esa cifra se ha disparado a uno de cada 30, y no hay indicios de que vaya a disminuir. En el 2015, España llegó a colocarse en el tercer puesto mundial en cuanto a nacimiento de gemelos con una tasa media del 4% de partos.
Aunque sigue siendo poco frecuente, el espectacular aumento de los nacimientos de gemelos puede acarrear más consecuencias negativas para la salud de las madres de gemelos y sus hijos, como partos prematuros y bajo peso al nacer. Pero para los genetistas, los nacimientos de gemelos son algo que celebrar. Los gemelos proporcionan un tesoro de información biológica que la comunidad científica no podría obtener en ningún otro lugar. Son valiosos para ayudar a los científicos a comprender enfermedades y otras afecciones, como los trastornos alimentarios, la obesidad, la orientación sexual y diversos rasgos psicológicos.
Los estudios de gemelos también pueden aportar a los investigadores nuevos conocimientos sobre cómo afectan los distintos estilos de vida y hábitos a dos personas con el mismo patrón genético. El estudio de gemelos es muy útil para examinar los efectos de los factores genéticos y ambientales que pueden influir en los rasgos hereditarios de una generación a otra. Por eso los gemelos se encuentran a menudo en primera línea del debate naturaleza-nutrición. Durante décadas se ha discutido si los genes (naturaleza) o el entorno (crianza) influyen más en lo que somos. Los estudios sobre gemelos nos dan una pista.
Gemelos Idénticos vs. Gemelos Fraternos
Los gemelos idénticos o monocigóticos comparten el 99,99% de su ADN. Se parecen, o casi. Tienen el mismo color de ojos, el mismo color de pelo, casi todo igual. Los gemelos fraternos o dicigóticos comparten el 50% de sus genes. Si los gemelos idénticos comparten un rasgo en mayor medida que los fraternos, se puede concluir que el gen en cuestión influyó significativamente en ese rasgo. Por otra parte, si tanto los gemelos idénticos como los fraternos comparten un rasgo por igual, lo más probable es que haya sido el entorno, y no los genes, el que haya influido en ese rasgo concreto.
Los gemelos idénticos también pueden ayudar a los científicos a determinar cómo influye el entorno en el funcionamiento de un gen, lo que a su vez puede ayudarles a averiguar si determinados rasgos o enfermedades dependen más de la genética o del entorno. En 2015, la revista Nature Genetics realizó una revisión exhaustiva de estudios de gemelos de todo el mundo. Los investigadores concluyeron que, por término medio, los factores ambientales y genéticos tienen las mismas probabilidades de influir en los rasgos de una persona y en las enfermedades que puede padecer.
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El Estudio de los Gemelos Astronautas Kelly
Scott y Mark Kelly fueron una vez hermanos gemelos idénticos. Pero Scott Kelly pasó un año en órbita terrestre a bordo de la Estación Espacial Internacional y todo cambió. Cuando aterrizó, era cinco centímetros más alto, tenía mucha menos masa corporal y, según los investigadores de la NASA, algunos aspectos de su ADN habían cambiado. Él y su hermano ya no eran idénticos.
No, Scott no se convirtió en un extraterrestre. El estrés de vivir tanto tiempo en el espacio había cambiado el funcionamiento de sus genes, al menos durante un tiempo. Dado que Scott y Mark comparten básicamente el mismo ADN, los científicos compararon los genes de ambos antes y después del viaje de Scott. Entre otras cosas, los investigadores querían saber si la radiación dañaría las secciones de ADN que se encuentran al final de cada cromosoma, los llamados telómeros.
Los telómeros son como las puntas de plástico en los extremos de los cordones de los zapatos que evitan que la tela se deshaga. Sin estas cubiertas protectoras, los extremos del ADN en forma de varilla pueden dañarse. Las pruebas preliminares revelaron que la longitud media de los telómeros de Scott aumentó significativamente mientras estaba en órbita, pero se acortó 48 horas después del aterrizaje. En cambio, los telómeros de su hermano se mantuvieron relativamente estables.
El año que Scott pasó en órbita también modificó su sistema inmunitario, la formación de sus huesos y su vista, además de otras funciones biológicas. La mayoría de esos cambios genéticos volvieron a la normalidad. Sin embargo, los investigadores descubrieron que el 7% de sus expresiones genéticas también habían cambiado. Las expresiones genéticas determinan si los genes se activan o desactivan, lo que puede cambiar el funcionamiento de las células. Los científicos no se alarmaron porque los factores ambientales, en este caso el estrés del viaje espacial, pueden afectar a este proceso. En consecuencia, el cuerpo de Scott silenció algunos genes mientras amplificaba otros.
Aunque sus expresiones genéticas cambiaron, su ADN no. Además, que Scott y Mark ya no sean "idénticos" no fue una sorpresa. En el nivel de secuencia más básico, con el tiempo pueden producirse cambios químicos que afecten a dónde y cómo se expresan los genes, incluso en gemelos terrestres idénticos. En realidad, Mark y Scott Kelly no son "idénticos" desde hace años.
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La Genética y la Orientación Sexual
Los estudios sobre gemelos, tanto idénticos como mellizos, sugieren que la herencia es uno de los principales factores que determinan la orientación sexual de una persona. De hecho, muchos estudios afirman que la genética eclipsa otras influencias como la crianza, la educación y el entorno. Los estudios sobre gemelos varones sugieren que hasta el 60% de su orientación sexual es genética.
Otros estudios han demostrado que los gemelos idénticos tienen más probabilidades de sentirse atraídos por personas de su mismo sexo que los gemelos fraternos o los hermanos no gemelos. En un estudio sobre no gemelos, los investigadores analizaron la composición genética de 456 hombres de 146 familias con dos o más hermanos homosexuales.
Genes Relacionados con la Predisposición a Tener Mellizos
Pues sí, tener mellizos está en tu genética. Un estudio publicado en 2016 identificó las variantes genéticas que aumenta las probabilidades de tener mellizos. Para ello, se analizó el ADN de casi 2000 madres de gemelos dizigóticos (mellizos) en una investigación conjunta de Holanda, Australia y EE.UU.
Según este estudio, se habrían identificado dos genes relacionados a la predisposición genética de tener mellizos (gemelos dicigóticos). Los resultados fueron publicados en el American Journal of Human Genetics. Esto es lo que cuenta Dorret Boomsma, catedrática de psicología biológica de la Libre Universidad de Amsterdam, y también directora del Registro Holandés de Partos Múltiples (en algunos países se mantienen registros de los partos múltiples con el fin de estudiar temas relacionados con los nacimientos y las vidas de gemelos y trillizos):
Se comparó el material de las casi 2.000 mujeres que habían quedado embarazadas de mellizos de modo espontáneo con el de casi 13.000 madres de partos sencillos. La edad media de las mujeres era de 29 años.
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Gracias a esta comparación se vio que en los genes FSHB y MSAD3 las madres de mellizos tienen variantes. Por tanto, éstos son los genes que influyen en la probabilidad de tener un embarazo dizigótico (dos óvulos).
Genes FSHB y SMAD3: Claves en la Genética de los Mellizos
Estas dos variantes del gen aumentan cada una de un modo específico y distinto la probabilidad de un embarazo gemelar. Primero miremos la variante del gen FSHB. Este gen envía al cerebro la señal para que regule la producción de hormonas.
Las mujeres con la variante producen más de la hormona FSH, la hormona estimulante del folículo, producida por una glándula, llamada hipófisis. Los folículos son las partes de los ovarios donde maduran los óvulos. Cuando el nivel de FSH es alto, hay más probabilidad de que maduren más óvulos. Podemos decir que esta variante interfiere con la función de la hormona estimulante del folículo, favoreciendo una ovulación múltiple. Teniendo el variante aumenta la probabilidad a un parto gemelar con un 18%.
Respecto a la variante identificado en el gen SMAD3 , los resultados apuntan a un papel en la regulación de la respuesta del ovario a la hormona folículo estimulante. Este gen determina cómo reaccionan los ovarios ante la hormona FSH. Y se ha descubierto que la variante del gen MSAD hace que los ovarios reaccionen más a la hormona FSH, lo cual a su vez hace que se produzcan más óvulos. Esta variante aumenta la probabilidad a un embarazo múltiple con un 9%.
También es posible que la mujer tenga ambas variantes: se segrega más de la hormona FSH y los ovarios reaccionan más a ello. Si la mujer tiene ambas variantes, las probabilidades se elevan a un 24%.
Normalmente las mujeres no saben si poseen una o dos variantes, ya que no se suele analizar. Los resultados de estos estudios son importantes porque identifican las variantes genéticas asociadas a la probabilidad de tener gemelos.
Pero además, proporcionan nueva información sobre el funcionamiento de los ovarios y la maduración y selección de óvulos. Esto podría llevar al desarrollo de tratamientos de la fertilidad nuevos y más precisos.
También es cierto que estos factores no son los únicos que conducen a un embarazo gemelar. Hay más factores. Pero sí es cierto que al no existir estos dos variantes, la población de mellizos disminuiría considerablemente. Estas dos variantes de gen tienen indudablemente una gran influencia en el porcentaje de embarazos gemelares dizigóticos.
El estudio sobre las causas de un embarazo gemelar monozigótico es más complicado, porque aquí se dan diferentes tipos, los de dos placentas y los de una sola placenta.
¿En qué se diferencian gemelos y mellizos?
Es cierto que en muchas ocasiones los términos gemelos y mellizos se usan indistintamente. Sin embargo, ambas palabras no significan lo mismo:
- Los gemelos monocigóticos, también llamados gemelos idénticos o gemelos univitelinos, proceden de la fecundación de un único óvulo por un único espermatozoide. No obstante, el embrión se divide en dos en una fase temprana. Por ello, los bebés tendrán la misma carga genética, serán del mismo sexo y físicamente serán prácticamente idénticos.
- Los gemelos dicigóticos, gemelos bivitelinos o, como se conocen popularmente, mellizos, proceden de dos óvulos diferentes, cada uno fecundado por un espermatozoide distinto. En este caso, los bebés no tienen por qué ser del mismo sexo (aunque pueden serlo) y se parecen como lo hacen los hermanos nacidos de embarazos diferentes.
Por tanto, aunque habitualmente se confundan o se utilicen como sinónimos, la manera en la que se originan gemelos y mellizos es diferente.
¿Qué probabilidad hay de tener un embarazo múltiple?
Es frecuente que una mujer o pareja se pregunte acerca de la probabilidad de tener gemelos o mellizos de manera natural. Esta pregunta es aún más frecuente si en la familia existen gemelos o mellizos, ya que hay muchas dudas acerca de si es algo hereditario.
Pese a que se dicen muchas cosas (como que si hay mellizos, te toca seguro; o que se saltan una generación) es importante distinguir si nos estamos refiriendo a gemelos o mellizos.
Las probabilidades de tener gemelos monocigóticos es de 3-4 de cada 1000 nacimientos, lo que parece mantenerse en cualquier lugar del mundo. Sin embargo, la tasa de gemelos dicigóticos tiene importantes variaciones regionales: 6 de cada 1000 nacimientos en Asia y hasta 40 de 1000 nacimientos en África.
¿Se hereda tener un embarazo múltiple?
Las causas por las que se divide un embrión, dando lugar a gemelos monocigóticos, no son muy conocidas. Durante mucho tiempo se pensaba que era un evento aleatorio. Sin embargo, podría tener cierta parte genética que aumentaría la posibilidad de que ocurran varios casos de este tipo de gemelos en una misma familia.
Sin embargo, sí que parece más claro que se hereda cierta propensión a tener mellizos, es decir, gemelos dicigóticos. Esta propensión parece estar relacionada con una predisposición a la ovulación múltiple.
Factores que influyen para tener mellizos
Además de la herencia genética, hay otros factores que aumentarían la posibilidad de tener gemelos dicigóticos. Entre ellos:
- Edad materna: con la edad y la disminución de la reserva ovárica, van aumentando los niveles de hormona FSH. Así, se elevaría la posibilidad de ovulación múltiple, sobre todo, entre los 35-39 años.
- Paridad: una mayor paridad se relaciona con una mayor probabilidad de mellizos.
- Localización: como hemos mencionado, probablemente por influencia genética, la tasa de gemelos dicigóticos es diferente alrededor del mundo, siendo mayor en poblaciones africanas.
- Constitución corporal: se ha relacionado un índice de masa corporal (IMC) superior a 30, así como una mayor altura, con una probabilidad aumentada de mellizos.
- Técnicas de reproducción asistida (TRA): la leve estimulación ovárica de la inseminación artificial (IA) y la transferencia de más de un embrión en la fecundación in vitro (FIV) llevan a un aumento en la tasa de gemelos dicigóticos. No obstante, las TRA también se han asociado con un ligero aumento en los gemelos monocigóticos.
Sin embargo, un embarazo múltiple, es decir, un embarazo de dos o más bebés, tiene más riesgos para la madre y para la descendencia. Por ello, gracias a las mejoras y avances, las TRA están apostando por adoptar estrategias, como la transferencia de un único embrión, para reducir el número de embarazos múltiples que producen.
Probabilidades de Tener Mellizos Según Diversos Factores
La ciencia demuestra que la edad, el peso, la raza o la herencia familiar influye en que esto ocurra. Veamos qué dice la ciencia sobre las probabilidades relacionadas con una doble ovulación (o triple, o cuádruple, etc.).
- El peso de la madre: Investigaciones han relacionado un Índice de Masa Corporal (IMC) de 30 o superior con una tendencia a la poliovulación y, por ende, con una mayor probabilidad de tener mellizos. También se ha encontrado una mayor probabilidad de concebir mellizos en las mujeres altas.
- La edad de la madre: Las mujeres mayores de 35 años tienen mayores posibilidades de una concepción múltiple debido a un incremento en la estimulación folicular ovárica. Se calcula que el 70% de mujeres de más de 45 años tienen mellizos.
- Herencia familiar: Tener antecedentes de embarazos múltiples en la familia aumenta las posibilidades de tenerlos. El 17% de los gemelos tiene gemelos. Esta herencia se transmite tanto por vía materna como paterna, pero se expresa en las mujeres.
- Haber tenido gemelos anteriormente: Haber tenido gemelos en un parto anterior duplica las posibilidades de volver a concebirlos.
- Raza de la madre: Los evidencias muestran que hay un mayor porcentaje de mellizos entre la raza negra, seguida de la caucásica, hispana y asiática.
- Técnicas de reproducción asistida e in vitro: Estas técnicas suelen recurrir a la estimulación de la ovulación y, en la fecundación in vitro, se implantan en la madre de dos a tres embriones para asegurar las posibilidades de que al menos uno prospere.
- Anticonceptivos: Los métodos anticonceptivos anovulatorios (píldora anticonceptiva) pueden dar lugar a un embarazo gemelar.
Gemelos Dicigóticos: El Tipo Más Común de Embarazo Gemelar
Los gemelos dicigóticos, también conocidos como gemelos no idénticos o mellizos, son el resultado de la fecundación de dos óvulos distintos por dos espermatozoides diferentes. Este tipo de embarazo gemelar es el más común y representa aproximadamente el 70% de los casos de gemelos.
La formación de los gemelos dicigóticos ocurre cuando dos óvulos son liberados durante un mismo ciclo ovulatorio y ambos son fecundados por espermatozoides diferentes. En el embarazo de gemelos dicigóticos, cada feto tiene su propio saco amniótico y placenta. Los gemelos dicigóticos han sido objeto de numerosos estudios médicos y genéticos debido a su variabilidad genética.
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