Ecografía del Hueso Nasal en el Primer Trimestre: Detección Temprana de Anomalías
Desde que en 1866, Langdon Down, describiera clínicamente a los pacientes portadores de trisomía 21 como individuos con cara achatada y nariz pequeña, el diagnóstico prenatal hace su aparición y en los últimos años se ha visto impulsado de forma exponencial con la incorporación de las nuevas tecnologías. El creciente interés para la detección precoz de este tipo de anomalías se centra en la búsqueda de nuevos marcadores que nos permitan discriminar a aquellos sujetos que tienen mayor riesgo de padecer este tipo de anomalías.
En los últimos 15 años la denominada "ecografía del primer trimestre" ha cobrado mucha importancia, por lo que resulta esencial que acudas a esta prueba y seas consciente de la información que proporciona. La ecografía del primer trimestre o de semana 12, es junto con la ecografía morfológica, las más importante del embarazo.
El Cribado Combinado del Primer Trimestre
Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre. El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas. Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable.
Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo. Al final de los años setenta se introdujo la práctica de realizar amniocentesis a todas las mujeres por encima de los 35 años. Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas.
¿Qué es el Triple Screening?
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
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¿Cómo se hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se hace?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo. En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta. Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
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Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos. El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Cribado Bioquímico del Segundo Trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
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Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto. En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta. Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas. La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).
El Hueso Nasal como Marcador Ecográfico
En el año 2001, se producen las primeras publicaciones que señalan al hueso nasal como un potente marcador para la detección precoz de los casos de síndrome de Down. En A se aprecia el hueso nasal (flecha) en una gestación normal de 12 semanas. El hueso nasal es otro de los marcadores ecográficos utilizado para calcular el índice de riesgo de cromosomopatías en el cribado del primer trimestre.
Concretamente, el hueso nasal debe estar presente en la ecografía de la semana 12 de embarazo. Si en esta ecografía no es posible observar el hueso nasal y, además, va acompañado de una translucencia nucal aumentada, entonces podría ser indicativo de síndrome de Down.
Otros marcadores ecográficos para este cribado son los siguientes:
- Ductus venoso: medición de doppler realizada en la inserción del cordón umbilical del feto
- Regurgitación tricuspídea: alteración en el flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide.
- Ángulo fronto-mandibular: inclinación entre el hueso frontal y la mandíbula.
Translucencia Nucal
La translucencia nucal (TN), también conocido como pliegue nucal, consiste en una acumulación de líquido debajo de la piel en la nuca del feto. Esta acumulación de líquido en la parte posterior del cuello fetal se observa mediante ecografía. El grosor de la translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico para detectar aneuploidías fetales, en particular la trisomía del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down.
Si la medida de la TN es inferior a 3 mm, entonces se considera que el bebé está sano y no padece ningún problema. En cambio, si la TN es superior a 3 mm, sugiere que el bebé presenta riesgo de sufrir alguna cromosomopatía. Dada esta situación de riesgo, lo recomendable sería realizar otras pruebas prenatales para confirmar el resultado.
Mediciones Fetales en la Ecografía de la Semana 12
Respecto al estudio anatómico de la anatomía fetal, la ecografía de semana 12 permite determinar si se trata de una gestación única o múltiple, la localización de la placenta y la cantidad de líquido amniótico que hay. Medimos el feto de cabeza a nalgas - CRL o longitud cefalo-raquídea-. Esta medida es muy importante porque permite saber si el embarazo está bien datado, es decir, si la longitud fetal corresponde a la edad gestacional medida por fecha de última regla (FUR). Si las medidas no coinciden, tomaremos el CRL como referencia para datar el embarazo.
Por tanto, la ecografía de semana 12 es importante porque ayuda a conocer el riesgo de que el embrión/feto padezca un síndrome genético y porque ayuda a comprobar su bienestar.
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