Malformaciones Fetales Detectables por Ecografía en el Segundo Trimestre

25.10.2025

Tal y como os comentábamos en este otro artículo sobre la ecografía del primer trimestre, los ecógrafos transforman el eco del impacto de los ultrasonidos sobre los diferentes tejidos del organismo en imágenes fácilmente interpretables por los especialistas.

Durante el embarazo se realizan 2 tipos de ecografías, bien por vía abdominal o vaginal. Las ecografías vaginales se realizan en el primer trimestre. Las abdominales se reservan para el segundo y tercer trimestre, aunque a veces también son necesarias durante el primero.

Antes de continuar describiendo las especificaciones de la ecografía del segundo trimestre, conviene aclarar una cuestión: entre las semanas 18 y 22 de gestación, tanto el tamaño del feto como la abundancia de líquido amniótico permitirán realizar un diagnóstico morfológico.

Este correcto desarrollo se verificará a través de la ya citada biometría fetal. Además, se examinará exhaustivamente la anatomía del feto y se diagnosticarán posibles malformaciones. No obstante, y a pesar de la precisión de los nuevos equipos, en ocasiones la posición del feto o el sobrepeso de la mujer podrían alterar los resultados y el diagnóstico prenatal no puede considerarse infalible.

Las principales malformaciones fetales pueden observarse en la ecografía de la semana 20 o morfológica.

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Anomalías Fetales y Alteraciones Cromosómicas

Hay anomalías fetales que se dan con mayor frecuencia en caso de alteraciones cromosómicas. También hay una serie de hallazgos, a veces muy sutiles y que no constituyen en sí mismos una malformación, que pueden ponernos sobre la pista de una alteración cromosómica. El principal es la translucencia nucal (medición del pliegue nucal del bebé), pero otros muchos se pueden apreciar en esta ecografía.

Entre los más comunes están el fémur y el húmero bastante más cortos de lo esperado, pequeñas dilataciones en las pelvis renales (pielectasia), quistes de los plexos coroideos cerebrales, puntos muy brillantes en los ventrículos cardiacos (foco ecogénico), intestino muy brillante (hiperecogénico)... La lista es muy larga.

Malformaciones Fetales Detectables

Algunas de las malformaciones fetales que se pueden detectar mediante ecografía en el segundo trimestre incluyen:

Acrania/anencefalia: Faltan los huesos del cráneo y la mayor parte de las estructuras cerebrales.
Ventriculomegalia/hidrocefalia: Por los ventrículos cerebrales circula el líquido cefalorraquídeo. Cuando se produce un acúmulo excesivo de líquido los ventrículos, éstos se dilatan.
Agenesia de cuerpo calloso: El cuerpo calloso está formado por las fibras nerviosas que comunican los dos hemisferios cerebrales.
Espina bífida: La anomalía más común que afecta a la columna vertebral es la espina bífida. Consiste en un defecto de cierre de las vértebras y la piel que las recubre, habitualmente de la zona lumbar o sacra, a través del cual se exterioriza tejido nervioso de la médula espinal.

Son anomalías fetales muy frecuentes (afectan a 8 de cada mil recién nacidos) y las más difíciles de diagnosticar.

Malformaciones Cardíacas

Canal atrioventricular: Hay una sola válvula compartida por los dos ventrículos que están comunicados entre sí, a la vez que también existe una comunicación entre las aurículas.
Tetralogía de Fallot: Hay un reparto anómalo del embudo de salida del corazón, de tal manera que la arteria pulmonar se estrecha porque tiene menos espacio y la aorta se desplaza, cabalgando en el tabique entre los dos ventrículos.
Transposición de grandes arterias: La aorta, en lugar de salir del ventrículo izquierdo lo hace del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo. Esto crea una circulación totalmente anómala, bien tolerada por el feto, pero muy mal por el recién nacido.

Malformaciones del Tracto Digestivo

Doble burbuja: Se produce por una obstrucción en el duodeno.
Obstrucción intestinal baja: Ocurre en tramos de intestino delgado más bajos que el duodeno. No suele asociar anomalías cromosómicas.
Onfalocele/laparosquisis: Hay un defecto de cierre de la pared del abdomen en la zona de inserción del cordón umbilical, a través del que se exteriorizan vísceras abdominales.

Anomalías Renales

Las dilataciones de las pelvis renales (pielectasia) o las dilataciones más severas (hidronefrosis) constituyen, en conjunto, las anomalías fetales más frecuentes. También son relativamente frecuentes la ausencia o posición anómala de un riñón y la mala configuración (displasia).

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Difíciles de diagnosticar y muchas de ellas de manifestación tardía.

Los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un 1,4% son enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades hereditarias).

Diagnóstico Prenatal de Defectos Congénitos

El término «diagnóstico prenatal» agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo un «defecto congénito», entendiendo por tal «toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple».

El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo, ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.

Ámbito del Diagnóstico Prenatal

Alrededor del 3% de los nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se incrementa hasta el 4-7% al año de vida. De acuerdo con la causa subyacente, se distinguen en la práctica:

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Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas, presentes en el 1-1,5% de nacidos y responsables de alrededor del 25% de las anomalías.
Enfermedades multifactoriales, en las que hay participación combinada de factores genéticos y ambientales. Son las más frecuentes y responsables de buen número de las malformaciones.
Malformaciones por efecto ambiental teratogénico en las que participan distintos factores (fármacos, infecciones, tóxicos ambientales, radiaciones ionizantes).
Anomalías cromosómicas, reconocibles en alrededor del 0,5-0,7% de los fetos y responsables del 12-14% de los defectos congénitos.

Selección de la Población de Alto Riesgo

Dado el coste económico de las técnicas de diagnóstico prenatal y el hecho de que algunas llevan implícito un riesgo de pérdida fetal (técnicas invasivas), no es posible universalizar su uso. De ahí la necesidad de establecer criterios para efectuar una selección de la «población de riesgo».

Constituyen grupo de riesgo de enfermedades hereditarias todas aquellas gestantes cuyos antecedentes familiares hacen pensar en una herencia autosómica o ligada al sexo.
El grupo de riesgo para las malformaciones congénitas lo constituyen el 100% de las mujeres embarazadas, dado el carácter primordialmente esporádico de dichas malformaciones.
El grupo de alto riesgo de presentar cromosomopatías está constituido por aquellas gestantes que tengan:
- Factores de riesgo preconcepcionales: hijo previo con cromosomopatía documentada, progenitor portador de una anomalía cromosómica, edad materna ≥ 40 años.
- Factores de riesgo intragestacionales: sospecha de la existencia de una cromosomopatía fetal a partir de la aplicación de un programa de cribado prenatal de alteraciones cromosómicas fetales.

Cribado Prenatal de Alteraciones Cromosómicas Fetales

Dentro de este apartado es conveniente distinguir las aneuploidías fetales más comunes, para las que en la actualidad se dispone de métodos efectivos de cribado que combinan información clínica, bioquímica y ecográfica de cada gestante de aquellas alteraciones cromosómicas en las que dicho cribado solo se basa en la información proporcionada por la ecografía junto a datos clínicos de la embarazada.

Cribado Prenatal de las Aneuploidías Fetales Más Comunes

Aquí se incluyen las trisomías de los pares 21, 18 y 13. En el ámbito de la detección de las cromosomopatías fetales, la trisomía 21 o síndrome de Down ha sido uno de los objetivos prioritarios por tratarse de la aneuploidía más frecuente en recién nacidos vivos y la causa más frecuente de retardo mental severo. En la actualidad, se observa un incremento de su prevalencia a causa, fundamentalmente, del incremento de la edad de las gestantes (aproximadamente un 1,8%).

Se acepta generalmente que un cribado poblacional debe tener como mínimo una tasa de detección del 75%, con una tasa de falsos positivos del 5%. Este es el motivo por el cual se recomienda no realizar el cribado únicamente por edad. En la actualidad se recomienda utilizar nuevos métodos de cribado que calculen el riesgo de síndrome de Down teniendo en cuenta no solo la edad de la gestante, sino también las características fenotípicas ecográficas del feto (marcadores ecográficos) y los marcadores bioquímicos de cromosomopatía en sangre materna. La evidencia científica destaca la necesidad de combinar técnicas ecográficas y técnicas bioquímicas para conseguir los mejores resultados.

Marcadores Ecográficos

El mejor marcador ecográfico de las aneuploidías fetales más comunes, y en especial del síndrome de Down, es, sin duda, la translucencia nucal (TN), o grosor de la zona econegativa de la nuca del feto. El incremento del grosor de la TN, medida entre las semanas 11 y 14, se correlaciona con la presencia de aneuploidías y fundamentalmente con la trisomía 21.

La TN debe ser medida utilizando los criterios de la Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com). Los fetos afectados de trisomía 13 (síndrome de Patau) y trisomía 18 (síndrome de Edwards) también suelen presentar un incremento de la TN y, por lo tanto, esta también se utiliza como marcador para estas cromosomopatías.

Asimismo, es recomendable que la ecografía del i trimestre incluya una primera valoración morfológica básica del embrión que incluya cabeza, tronco y extremidades, a pesar de que la ecografía de las 20 semanas siga siendo la ecografía básica para el cribado de las anomalías morfológicas fetales.

Marcadores Bioquímicos

Los marcadores bioquímicos son proteínas detectadas en la sangre materna y cuyo aumento o disminución, según el marcador, se correlaciona con la presencia de trisomía 21, motivo por el que son muy útiles en el establecimiento de un índice de riesgo de síndrome de Down.

Son marcadores bioquímicos del i trimestre:

Fracción ß libre de la gonadotropina coriónica (fß-HCG), que está elevada en la trisomía 21.
Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), que está disminuida en la trisomía 21.

Son marcadores bioquímicos del ii trimestre:

Alfafetoproteína (AFP), disminuida en la trisomía 21.
fß-HCG, aumentada en la trisomía 21.
Estriol no conjugado (uE3), disminuido en la trisomía 21.
Inhibina A, aumentada en la trisomía 21.

La estimación del riesgo de que una gestante sea portadora de un feto con trisomía 21 se lleva a cabo una vez se han determinado los marcadores bioquímicos mediante un programa (software) específico, al que se añaden los marcadores ecográficos cuando se realiza en el i trimestre.

Tipos de Ecografías y su Importancia

La ecografía permite detectar anomalías morfológicas o estructurales fetales, pero no la función de los órganos; así, es posible diagnosticar una anencefalia (ausencia de cráneo) pero no una sordera congénita.

Ecografía de 12 semanas: Es la más precoz y permite la evaluación de algunas malformaciones muy graves. Además con la medida de la translucencia nucal (acúmulo de líquido en la parte posterior del cuello) ofrecemos el mejor test para la detección de riesgo de Síndrome de Down.
Ecografía de 20 semanas: Es una ecografía muy importante, en ella se realiza un repaso sistemático a toda la anatomía fetal de la cabeza a los pies. En ocasiones por la posición fetal hay que realizarla en dos tiempos para permitir al feto cambiar dicha posición y mostrarnos la totalidad de su anatomía.
Ecografía del tercer trimestre (32-34 semanas): podemos diagnosticar malformaciones que se manifiestan más tarde, pero a veces la posición fetal y la falta de espacio dentro del útero en esta edad gestacional hacen difícil la visualización de todas las estructuras. Las más frecuentes son las renales y las cardíacas. Su detección nos permitirá planificar mejor el control de la gestación y establecer un pronóstico neonatal comunicando a los pediatras dichas malformaciones.

La espina bífida es la malformación más frecuente del SNC (sistema nervioso central), que aparece en 0.3-3/1000 recién nacidos vivos y consiste en un defecto del cierre de la línea media del canal vertebral.

Estudio del Hueso Nasal (HN) Fetal en el Segundo Trimestre

Debido a que la hipoplasia de las estructuras de la línea media facial y una nariz aplanada son características del síndrome de Down, investigadores han tratado de utilizar la apariencia prenatal del hueso nasal (HN), o más específicamente, su ausencia, para mejorar la detección de esta trisomía.

Información reciente sugiere que la valoración del HN en el segundo trimestre puede mejorar potencialmente la efectividad del tamizaje, y pudiera evitar confundir la osificación tardía del HN en fetos normales, con un HN ausente o hipoplásico en fetos anormales; además, en pacientes que llegan a control prenatal de manera tardía, pudiera ser una herramienta útil en el tamizaje y diagnóstico de dichas anomalías.

Tabla: Prevalencia de Alteración en el Hueso Nasal Fetal

Característica del HN	Prevalencia (%)
Ausencia del HN	26
HN Hipoplásico	74

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