Enfermedades y Trastornos en la Infancia: Un Análisis Detallado
Este artículo aborda diversas condiciones médicas que pueden afectar a los niños, desde enfermedades hormonales raras hasta trastornos neurológicos que a menudo se confunden con epilepsia.
El Caso de Jake Vella: Un Ejemplo de Resiliencia
Jake Vella, un niño maltés de 8 años, padece una extraña enfermedad hormonal que le provoca aumento de peso a pesar de seguir un régimen de ejercicios extremos. Él es una de las 100 personas en todo el mundo que padece esta patología. Pese a los terribles pronósticos, no se desanima y es capaz de acabar triatlones, al más puro estilo de sus ídolos: los hermanos Brownlee británicos.
Maruska, su madre, explica que los triatlones le ayudan a mantenerse en forma y activo. Jake lleva una vida normal: va a la escuela, toca la batería, pero tiene mucho cuidado de no caer enfermo.
Trastornos Paroxísticos No Epilépticos (TPNE) en la Infancia
El 15% de niños menores de 15 años han padecido algún tipo de trastorno paroxístico. Hay muchos eventos que por su fenomenología clínica pueden fácilmente confundirse con una crisis epiléptica. El listado de los TPNE que pueden simular una crisis epiléptica es enorme.
Basta recordar los trabajos de Jeavons, Smith, Betts y Uldall, en centros con notable experiencia en epilepsia y en los que aproximadamente un 20-25% de los pacientes etiquetados de epilepsia y remitidos a una unidad de epilepsia en realidad padecían un TPNE. Muchos de estos trastornos son edad-dependientes y desaparecen sin dejar secuelas en la mayoría de casos.
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La inquietud que generan para los familiares que han presenciado el episodio es enorme. Mayor angustia causa el diagnosticarlos erróneamente de epilepsia cuando no lo son. Someterlos a medicación antiepiléptica cuando no la necesitan, a muchos exámenes complementarios cuando no los precisan o a las limitaciones propias de la epilepsia cuando no lo requieren. Todo ello, forma parte de los errores habituales que se pueden cometer cuando no se analizan en profundidad o se desconocen los TPNE de la infancia.
La confusión se da aún con mayor frecuencia en pacientes con déficits neurológicos que, además, de presentar una mayor incidencia de epilepsia, también pueden manifestar trastornos paroxísticos de naturaleza no epiléptica. En primer lugar, una anamnesis incorrecta, ya sea por dificultades del paciente en expresarse o de los familiares o de las personas que presenciaron el episodio.
Diagnóstico Diferencial y Errores Comunes
Existe una tendencia por parte de los profesionales de la salud, en general, a etiquetar todo trastorno paroxístico de epiléptico. La presencia de fenómenos clínicos considerados “epilépticos” en una crisis, puede contribuir a ello. Niños con TPNE pueden presentar en alguna ocasión: mordedura de lengua, pérdida de conciencia, relajación de esfínteres, clonías, opistótonos, crisis de hipertonía, midriasis, sialorrea e incluso ligera postración o somnolencia postcrítica.
Estos fenómenos no son exclusivos de los pacientes con epilepsia y pueden darse también en los TPNE. La valoración e interpretación de los antecedentes familiares es otra fuente de error. La coexistencia de epilepsia en el padre o incluso de crisis febriles en un hermano, no necesariamente comporta que el cuadro clínico que presenta el paciente corresponda a un trastorno epiléptico.
Los exámenes complementarios deben ser solicitados e interpretados adecuadamente, siempre teniendo presente al paciente, sus circunstancias y, especialmente, el cuadro clínico. Habitualmente, encontramos un registro EEG alterado (con anomalías paroxísticas generalizadas o focales, registro de verdaderas crisis o bien enlentecimiento postcrítico) en pacientes con cuadros epilépticos; por contra, en los pacientes con TPNE, la normalidad EEG es la regla.
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Con frecuencia, vemos pacientes con epilepsia y trazados EEG absolutamente normales (30% después de la primera crisis) y, al revés, pacientes que aparentemente no han presentado ningún tipo de crisis convulsiva y con registros EEG anormales y una actividad considerada “epiléptica”. Cavazzutti ya demostró que el 2,9% de los escolares (6-14 años) sin crisis, presentaban un patrón EEG considerado “epiléptico”.
Es de gran utilidad, el análisis detallado del episodio en vídeo doméstico o simplemente en el móvil, para su posterior análisis. En la actualidad, este hecho ha cambiado un poco la historia de los trastornos paroxísticos no epilépticos, pues es bastante común que muchas familias, angustiadas por el cuadro clínico, acudan ya a la primera consulta con el registro de varios episodios similares.
Tipos Comunes de TPNE en Neonatos y Lactantes
Existen muchas clasificaciones de los trastornos paroxísticos no epilépticos, clásicamente se dividen: por hipoxia cerebral, en relación con el sueño, extrapiramidales, psiquiátricos y un grupo de miscelánea.
- Temblor y tremulaciones: El temblor es el TPNE más frecuente en el período neonatal. Consiste en movimientos rítmicos oscilatorios de igual amplitud. Se originan por inmadurez del sistema interneuronal inhibidor espinal. Las tremulaciones (jitteriness) consisten en un temblor recurrente. Ambas situaciones son más frecuentes en neonatos irritables y se consideran fisiológicos o benignos.
- Mioclonus del sueño: El mioclono se define por un brusco y breve movimiento de un miembro causado por una contracción muscular. En el mioclono nocturno neonatal benigno, las contracciones mioclónicas solo se observan durante el sueño NREM. Las mioclonías son: breves, multifocales, repetitivas y arrítmicas, afectan a cualquier extremidad, especialmente a los miembros superiores, respetan la cara y ceden inmediatamente al despertar al neonato.
- Respuesta exagerada al estímulo (reacción de sobresalto): En el neonato existe una reacción de sobresalto normal ante un estímulo inesperado que consiste en una mueca facial y parpadeo seguido de flexión de tronco. Este proceso es preciso diferenciarlo de la hiperekplexia, que se caracteriza por una reacción de sobresalto exagerada a los estímulos auditivos, táctiles e incluso visuales.
- Crisis sutiles sin correlato EEG: Se definen por la presencia de alteraciones en la conducta, de la actividad motora o de sus funciones autonómicas sin que se asocien a anomalías epileptiformes en el EEG crítico. Estos episodios no se acompañan de movimientos tónicos, clónicos ni mioclónicos, pero sí a movimientos anormales de los ojos (mirada lateral mantenida, nistagmo) y movimientos oro-bucales (succión, masticación o protusión lingual).
TPNE en la Edad Pediátrica
- Espasmo del sollozo: Constituye uno de los TPNE más frecuentes en la edad pediátrica. Existen dos tipos: pálido y cianosante. El primero es básicamente un síncope vasovagal por un mecanismo cardioinhibitorio neurológicamente mediado. El cianosante tiene su origen en una apnea espiratoria prolongada.
- Episodios de apnea: Son manifestaciones muy frecuentes en el lactante. Se definen por la interrupción de la respiración durante más de 15 segundos.
- Spasmus nutans: Se presenta en lactantes y se caracteriza por episodios espontáneos de nistagmo asimétrico asociado a inclinación y movimientos de asentimiento o negación de la cabeza.
- Estremecimiento: Son eventos paroxísticos breves y frecuentes que se inician hacia los 4 meses de edad, pero se extienden a lo largo de la infancia. Consisten en cesación de la actividad sin pérdida de conciencia, temblor brusco rápido de corta duración especialmente de la cabeza, con posturas tónicas con flexión o extensión de la cabeza y cuello con estremecimiento de tronco y cefálico.
- Tortícolis paroxístico: Se inicia en el primer año de vida y remite espontáneamente antes de los 3-5 años. El niño presenta de forma recurrente y subaguda, a veces, precedido de movimientos oculares anormales, una postura de tortícolis no doloroso, a menudo desencadenado por cambios en la postura.
- Síndrome de Sandifer: El lactante presenta posturas anómalas del cuello, tronco y extremidades como consecuencia de reflujo gastroesofágico, hernia hiatal.
Tabla Resumen de TPNE Comunes
| TPNE | Características | Edad de Inicio |
|---|---|---|
| Temblor y Tremulaciones | Movimientos rítmicos oscilatorios | Neonatal |
| Mioclonus del Sueño | Contracciones musculares breves durante el sueño | Neonatal |
| Espasmo del sollozo | Apnea por síncope vasovagal o apnea espiratoria | 6-18 meses |
| Spasmus Nutans | Nistagmo asimétrico con movimientos de cabeza | Lactantes |
| Tortícolis Paroxístico | Postura recurrente de tortícolis no doloroso | Primer año de vida |
En epilepsia, una anamnesis detallada del proceso es indispensable y, en ocasiones, su valor es igual o superior a la información que nos pueda ofrecer el trazado EEG, este algoritmo puede aplicarse perfectamente en los TPNE.
Las crisis deben valorarse mediante anamnesis cuidadosa de todos los acontecimientos que precedieron, rodearon y culminaron con el ataque; analizando también con detalle el período postcrítico.
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